Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom

Wie kann man sich die Ursachen für CDG innerhalb der Körperzellen vorstellen?
LEÓN,
4 Jahre,
CDG-Ia
Jedes Organ in unserem Körper ist aus vielen Millionen von Zellen aufgebaut, die unterschiedliche
Aufgaben haben. So sollen beispielsweise die Magenzellen Verdauungsstoffe zur Verarbeitung der
Nahrung herstellen oder die Zellen des Auges all das produzieren, was man zum Sehen benötigt.
Bildlich betrachtet gibt es in jeder Zelle eine komplexe Fabrik (siehe Abbildung 3) mit mehreren Arbeitsbereichen,
wie das Cytosol, das endoplasmatische Retikulum und den Golgi-Apparat (siehe Abbildung
2). Unter den Produkten, die in der Fabrik hergestellt werden, sind sehr viele Proteine (Eiweiße), die
unser Körper benötigt. Damit viele dieser Proteine allerdings so funktionieren können wie sie sollen,
müssen sie in der Fabrik noch mit Zuckerketten verbunden werden. Diese Ketten werden zunächst aus
14 einzelnen Zuckermolekülen zusammengesetzt, wobei der größte Teil aus einem Verwandten des
Traubenzuckers besteht, den man Mannose nennt.
Jeder einzelne Zucker wird durch einen eigenen spezialisierten Arbeiter (Enzym) in der Fabrik eingebaut.
Später werden die so entstandenen Zuckerketten auf Proteine übertragen und dann durch andere Enzyme
weiter bearbeitet. So entstehen nach mehr als vierzig Einzelschritten Zuckereiweißkörper, die so
genannten Glykoproteine. Tritt in der Fabrik ein Produktionsfehler auf (bedingt durch eine Störung in
einem spezifischen Produktionsschritt, z.B. durch einen Enzymdefekt), können die Zuckerketten an den
einzelnen Proteinen nicht korrekt gebildet werden. Dies führt zu einem Funktionsverlust der Proteine
und damit zu CDG.
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