Ein Leitfaden für Ärzte und betroffene Eltern - CDG-Syndrom

Neurologische Symptome stehen im Vordergrund: Muskelschwäche in den Beinen, unsicheres Greifen,
wackeliges Sitzen und Stehen (Ataxie). Viele Kinder erlernen nicht das freie Laufen. Die geistige und
motorische Behinderung wird deutlicher. Bei einigen Patienten kann es zu einer schlaganfallähnlichen
Symptomatik (stroke-like-episodes) kommen, mit vorübergehender Bewusstlosigkeit, Blindheit oder
Lähmung. Diese Episoden ereignen sich vermehrt in Zusammenhang mit Fieber und Infekten. Bei einigen
Patienten treten Krampfanfälle (Epilepsie) auf. Obwohl die Kinder überwiegend eine ausgeprägte Sprachentwicklungsverzögerung
zeigen, weisen sie ein gutes Sprachverständnis und Erinnerungsvermögen auf.
Sie haben ein fröhliches Temperament, eine ausgeprägte Willensstärke und eine gute Sozialkompetenz.
STADIUM 3 (ca. 10 bis ca. 15 Jahre)
Die Erkrankung stabilisiert sich. Es werden nur noch selten krisenhafte Verschlechterungen beobachtet.
Krampfanfälle nehmen an Häufigkeit und Schwere ab. Die Polyneuropathie und Schwäche in den Beinen
schreitet weiter fort. Die Bewegungsunsicherheit der Arme und Beine stabilisiert sich. Bereits in diesem
Alter kann die Netzhaut des Auges krankhaft verändert sein (Retinitis pigmentosa) und zu Nachtblindheit
oder einem eingeschränkten Gesichtsfeld führen. Häufig verbessert sich der Strabismus. Die meisten
Patienten benötigen einen Rollstuhl, einige lernen jedoch mit Hilfe oder alleine zu laufen. Auch das
Knochengewebe ist bei CDG-Ia betroffen (u.a. Osteoporose). Dies kann je nach Schwere der Ausprägung
zur Verformung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) führen. Im Verhältnis zum kurzen Rumpf erscheinen die
Arme und Beine relativ lang. Einige Kinder sind kleinwüchsig.
CDG-Ia Kleinhirnhypoplasie
Im markierten Bereich ist
deutlich das verringerte Kleinhirnvolumen
zu erkennen.
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