“Amino- und Organoazidurien”

Harnstoffzyklusdefekte
... genetisch bedingte Störungen der
Stickstoffentgiftung mit dem Leitsymptom
Hyperammonämie.
• Kompletter Harnstoffzyklus ausschließlich in der
Leber lokalisiert
• Hauptausscheidungsweg für anfallenden Stickstoff
• Toxischer NH 3
nicht-toxischer toxischer Harnstoff