âAmino- und Organoazidurienâ
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Klinische Präsentation –<br />
Jugendliche <strong>und</strong> Erwachsene<br />
• Chronisch progrediente neurologische oder<br />
psychiatrische Symptomatik<br />
• Progrediente Hepatopathie<br />
• Rezidivierende akute Symptomatik infolge<br />
metabolischer Stresssituationen (interkurrente<br />
Krankheit, gesteigertes Eiweißangebot)<br />
• Episodisch auftretende metabolische<br />
Enzephalopathien - Komata<br />
• Verhaltensauffälligkeiten mit Verwirrung,<br />
Lethargie, Psychose (DD: Migräne, zyklisches<br />
Erbrechen)
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