âAmino- und Organoazidurienâ
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Harnstoffzyklusdefekte<br />
Mittlerer IQ 47<br />
Geistige Retardierung 79%<br />
Spastische Paresen 46%<br />
Epilepsie 17%<br />
Kortikale Blindheit 4%<br />
Multiple neurologische Defizite 46%<br />
Gropman, Mol Genet Metab 81:S58, 2004
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