Untersuchungsprogramm Untersuchungsprogramm ...

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Genotypisierung Cyto-Molekulargenetik
Untersuchung benötigtes Material Methode Indikation
Probenversand siehe Seite 186 Verzeichnis der Abkürzungen Seite 19
α1-Antitrypsin EDTA-Blut: 1 – 2 ml PCR und Sequenzierung der Exons Ikterus prolongatus, Hepatitis unkl.
2-5 einschließlich der Genese bei Sgl. u. Kleinkindern;
Exon-/Introngrenzen Lungenemphysem u. Leberzirrhose,
Hepatitis unkl. Genese bei Erwachsenen
Antithrombin-Mutationen EDTA-Blut: 1 – 2 ml PCR und Sequenzierung aller Exons Hereditärer Antithrombin
einschließlich der Exon-/Introngrenzen Typ II Mangel
Apolipoprotein B 100-Mutationen EDTA-Blut: 1 – 2 ml PCR und Direktsequenzierung der Primäre Dyslipoproteinämien,
Codons 3500 und 3531 familiäre Hypercholesterinämie
unklarer Genese.
Der Phänotyp der familiären Hypercholesterinämie
kann auch durch Mutationen
im Gen für den LDL-Rezeptor
ausgelöst werden. Die APO B100 Genotypisierung
sollte deshalb immer
zusammen mit der LDL-Rezeptor
Genotypisierung angefordert werden.
Apolipoprotein E Isoformen EDTA-Blut: 1 – 2 ml PCR und Schmelzpunktanalyse* der Primäre Dyslipoproteinämien
Codons 112 und 158 des APOE-Gens
Atypische Cholinesterase EDTA-Blut: 1 - 2 ml PCR und Sequenzierung aller Exons Erniedrigte Cholinesterase-Aktivität,
(Serumcholinesterase, des BCHE-Gens einschließlich der verringerte Dibucain- bzw. Fluorid-
Butyrylcholinesterase) Exon-/Introngrenzen zahl, verlängerte neuromuskuläre
Blockade bzw. Apnoe nach Gabe von
Muskelrelaxantien z.B. Succinylcholin,
Vecuronium, Pancuronium
Crigler-Najjar Syndrom EDTA-Blut: 1 – 2 ml PCR und Sequenzierung zur Differentialdiagnose erblicher
UGT1A1-Gen *2 aller Exons Formen einer Hyperbilirubinämie vom
Typ Crigler-Najjar-Syndrom I bzw. II
* Light-Cycler