Diagnostik kongenitaler Muskeldystrophien - Deutsche Gesellschaft ...

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Moers, Straub, Wilichowski
Anhang
Antikörper zur Diagnostik
kongenitaler Muskeldystrophien
2 Laminin-alpha-2-Antikörper (gegen das
80 kD Fragment und das 300 kD Fragment)
Alpha-Dystroglycan-Antikörper
Antikörper gegen die alpha-Ketten des
Kollagen VI
Integrin-alpha-7-Antikörper
Durch die Untersuchung mit den o.g. Antikörpern
kann der Verdacht auf das Vorliegen
einer kongenitalen Muskeldystrophie
geäußert werden:
Nervenheilkunde 4/2003
MDC 1A: Laminin alpha 2
vermindert/fehlend
MDC 1B: Laminin alpha 2 vermindert,
alpha DG vermindert
MDC 1C: Laminin alpha 2 vermindert,
alpha DG vermindert/fehlend
MEB: Laminin alpha 2 vermindert,
alpha DG vermindert/fehlend
WWS: Laminin alpha 2 vermindert,
alpha DG vermindert/
fehlend, andere DGC-Komponenten
vermindert
UCMD: Kollagen VI vermindert/fehlend
Integrin-alpha-7-Mangel: Integrin alpha 7
vermindert
Die CMD mit RSS kann bisher nicht immunhistochemisch
identifiziert werden.
Die weiteren Antikörper gegen Dystrophin
und die Komponenten des Dystrophinassoziierten
Proteinkomplexes (DGC) dienen
der Differenzialdiagnose der CMD,
ebenso die Antikörper gegen Emerin.
Die Liste der verfügbaren Antikörper
bedarf der ständigen Aktualisierung!