Myopathien-Klassifikationen

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Myotone Dystrophie » Trinukleotidrepeaterkrankung ► abnorm häufige Wiederholung einer CTG-Sequenz im Myotonin-Gen » Ausmaß der Trinukleotidvermehrung korreliert mit Beginn und Schweregrad der Erkrankung » Phänomen der Antizipation » Multisystemische Beteiligung
Klinische Formen der myotonen Dystrophie Milde Form Klassische Form Kongenitale Form -Beginn in der 2. Lebenshälfte -Hauptproblem oft nur Katarakt -Kaum Paresen oder Myotonie -Beginn in der Adoleszenz -Paresen mit Atrophie v.a. Gesicht, vordere Halsmuskeln, Unterarme -Fußheber, häufig Myotonie -Beginn mit der Geburt, pränatal verminderte Kindsbewegungen -Allgemeine Muskelschwäche, Atem- u. Trinkschwäche, kaum Myotonie 42 – 180 Repeats 200 – 1000 Repeats 1000 – 5000 Repeats
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