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Myopathien-Klassifikationen

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Mitochondriale <strong>Myopathien</strong><br />

Genetik<br />

» Meist maternaler Erbgang<br />

» Hohe Mutationsrate der mtDNA<br />

» Heteroplasmie: unterschiedliche Verteilung der Mitochodrienpopulationen<br />

in der Zelle<br />

» Verhältnis normale/mutierte mtDNA bestimmt den Phänotyp<br />

» Krankheit bei Erreichen eines Schwellenwertes

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