Myopathien-Klassifikationen

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Multisystemische Beteiligung bei der myotonen Dystrophie Augen Präsenile Katarakt mit typischen subkapsulären Trübungen (Christbaumkugeln) Herz Vorhofarrhythmie, AV-Block, Kardiomyopathie Gehirn v.a. auch bei der kongenitalen Form Endokrinium Hodenatrophie, Stirnglatze, Diabetes mellitus Lunge Chronische Hypoventilation Periphere Nerven Gelegentlich leichte sensible Polyneuropathie Glatte Muskulatur Ösophagus, Kolon, Uterus
Proximale myotone Myopathie (PROMM) » Erstbeschreibung durch Ricker 1994 » Klinische Ähnlichkeit mit myotoner Dystrophie » Keine CTG-Trinukleotidvermehrung » Milder Verlauf
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