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medizinische Analyse - ProMedicDNA
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NOS1AP - Nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein (rs16847548)<br />
Nitric oxide synthase 1 adaptor protein (NOS1AP) ist ein Adaptorprotein das an das Signalmolekül nNos (neuronal nitric oxide<br />
synthase) bindet und Interaktionen mit anderen Molekülen ermöglicht. NOS1AP Polymorphismen sind mit einem verlängerten QT-<br />
Intervall und einem erhöhten Risiko für plötzlichen Herztod assoziiert.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
X T/T 53% Kein erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod<br />
Literatur<br />
T/C 38% Erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod (OR: 1.3)<br />
C/C 9% Erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod (OR: 2.6)<br />
Arking et al. Multiple independent genetic factors at NOS1AP modulate the QT interval in a multi-ethnic population. PLoS One. 2009,4(1):e4333.<br />
Crotti et al.NOS1AP is a genetic modifier of the long-QT syndrome. Circulation. 2009 Oct 27,120(17):1657-63.<br />
Kao et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based<br />
populations. Circulation. 2009 Feb 24,119(7):940-51.<br />
NOS1AP - Nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein (rs12567209)<br />
Nitric oxide synthase 1 adaptor protein (NOS1AP) ist ein Adaptorprotein das an das Signalmolekül nNos (neuronal nitric oxide<br />
synthase) bindet und Interaktionen mit anderen Molekülen ermöglicht. NOS1AP Polymorphismen sind mit einem verlängerten QT-<br />
Intervall und einem erhöhten Risiko für plötzlichen Herztod assoziiert.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
X G/G 74% Kein erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod<br />
Literatur<br />
A/G 23% Schutz vor plötzlichem Herztod (OR: 0.51)<br />
A/A 3% Erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod (OR: 1.31)<br />
Kao et al. Genetic variations in nitric oxide synthase 1 adaptor protein are associated with sudden cardiac death in US white community-based<br />
populations. Circulation. 2009 Feb 24,119(7):940-51.<br />
Liu et al. A common NOS1AP genetic polymorphism, rs12567209 G>A, is associated with sudden cardiac death in patients with chronic heart failure in<br />
the Chinese Han population. J Card Fail. 2014 Apr,20(4):244-51.<br />
Eijgelsheim et al. Genetic variation in NOS1AP is associated with sudden cardiac death: evidence from the Rotterdam Study. Hum Mol Genet. Nov 1,<br />
2009, 18(21): 4213–4218.<br />
NOS1AP - Nitric oxide synthase 1 (neuronal) adaptor protein (rs10494366)<br />
Nitric oxide synthase 1 adaptor protein (NOS1AP) ist ein Adaptorprotein das an das Signalmolekül nNos (neuronal nitric oxide<br />
synthase) bindet und Interaktionen mit anderen Molekülen ermöglicht. NOS1AP Polymorphismen sind mit einem verlängerten QT-<br />
Intervall und einem erhöhten Risiko für plötzlichen Herztod assoziiert.<br />
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten<br />
G/G 37% Veranlagung zu erhöhtem QT-Intervall (+ 4 bis 7,9 ms) und plötzlichem Herztod<br />
G/T 43% Veranlagung zu verlängertem QT-Intervall (+ 1,7 bis 4,6 ms) und plötzlichem Herztod<br />
X T/T 20% Keine Veranlagung zu erhöhtem QT-Intervall und plötzlichem Herztod<br />
Literatur<br />
Aarnoudse et al. Common NOS1AP variants are associated with a prolonged QTc interval in the Rotterdam Study. Circulation. 2007 Jul 3<br />
Arking et al. A common genetic variant in the NOS1 regulator NOS1AP modulates cardiac repolarization. Nat Genet. 2006 Jun,38(6):644-51.<br />
Marjamaa et al. Common candidate gene variants are associated with QT interval duration in the general population. J Intern Med. 2009<br />
Apr,265(4):448-58.<br />
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