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SREBF2 - Sterol regulatory element binding transcription factor 2 (rs2228314)
SREBF2 oder SREBP2 (Sterol regulatory element-binding protein 2) ist ein Transkriptionsfaktor der an der Regulation des
Cholesterinstoffwechsels beteiligt ist. Durch die Steuerung der transkriptionellen Aktivität verschiedener Zielgene wird die
Cholesterinkonzentration im Gleichgewicht gehalten.
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten
G/G 39% Veranlagung zu erhöhten LDL Cholesterinwerten
G/C 40% Keine Veranlagung zu erhöhten LDL Cholesterinwerten
X C/C 20% Keine Veranlagung zu erhöhten LDL Cholesterinwerten
Literatur
Fan et al. Expression of sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF) 2 and SREBF cleavage-activating protein (SCAP) in human
atheroma and the association of their allelic variants with sudden cardiac death. Published online Dec 30, 2008.
Wang Y et al. Relationship of SREBP-2 rs2228314 G>C polymorphism with nonalcoholic fatty liver disease in a Han Chinese population. Genet Test
Mol Biomarkers. 2014 Sep,18(9):653-7
Mohammad Abdullah et al. The impact of dairy consumption on circulating cholesterol levels is modulated by common single nucleotide
polymorphisms in cholesterol synthesis- and transport-related genes. Fasebj, Published Online: 1 Apr 2014 Abstract Number: 1038.4
CYP1A2 - cytochrome P450, family 1, subfamily A, polypeptide 2 (rs762551)
Das Hämprotein Cytochrom P450-1A2 (CYP1A2) gehört zur Gruppe Cytochrom-P450 Enzyme und verstoffwechselt verschiedene
xenobiotische Substanzen (u.a. Koffein), Medikamente und Östrogene. Der Polymorphismus rs762551 ist mit der Veranlagung zu
einem späteren Auftreten von Brustkrebs assoziiert.
ERG Genotyp POP Ergebnismöglichkeiten
X A/A 41% Koffein wird normal abgebaut
Literatur
A/C 44% Koffein wird nur langsam abgebaut
C/C 15% Koffein wird nur langsam abgebaut
Bågeman et al. Coffee consumption and CYP1A2*1F genotype modify age at breast cancer diagnosis and estrogen receptor status. Cancer Epidemiol
Biomarkers Prev. 2008 Apr,17(4):895-901.
"Caffeine". DrugBank. University of Alberta. 16 September 2013. Retrieved 8 August 2014.
Sachse C et al. Functional significance of a C-->A polymorphism in intron 1 of the cytochrome P450 CYP1A2 gene tested with caffeine. Br J Clin
Pharmacol. 1999 Apr,47(4):445-9.
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