Happy Kids – Eltern-Ratgeber für eine glückliche, gesunde Kindheit

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8 Happy Kids „Gen-Analyse verschafft Klarheit“ ERBLICHE NETZHAUTERKRANKUNGEN | IM GESPRÄCH MIT NADINE EFFERT Prof. Dr. Bernhard Weber vom Institut für Humangenetik der Universität Regensburg beschäftigt sich seit über 30 Jahren mit den genetischen Ursachen von erblichen Netzhauterkrankungen. Er erklärt, wann eine molekulargenetische Untersuchung sinnvoll und das Ergebnis für Betroffene wichtig ist. Wann sollten Eltern bei ihrem Kind eine molekulargenetische Untersuchung durchführen lassen? Wenn das Kind schlecht sieht, der Ophthamologe aber keine Ursache finden kann und der Verdacht auf eine seltene Augenerkrankung fällt. Zu diesen gehören zum Beispiel Morbus Stargardt oder Retinitis pigmentosa, bei denen die Sehzellen der Netzhaut nach und nach absterben. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es dann zu erhebli chen Seheinschränkungen bis hin zur Petra Homeier Erblindung kommen. Eine klinische Diagnose mit Verdacht auf erbliche Ursachen sollte immer über eine molekulargenetische Untersuchung abgesichert werden, zumal häufig das Krankheitsbild einer Netzhautdystrophie klinisch sehr variabel sein kann. Bei erneutem Kinderwunsch kann so auch das Wiederholungsrisiko genau bestimmt werden, das ist natürlich für die Eltern von großer Wichtigkeit. Angenommen, es besteht beim Kind der Verdacht auf eine seltene Netzhauterkrankungen – was passiert als Nächstes? Ist eine molekulargenetische Diagnostik angezeigt, veranlasst der behandelnde Augenarzt eine molekulargenetische Diagnostik. Hierfür entnimmt er eine kleine Blutprobe beim Kind. Diese wird, zusammen mit dem Arztbericht und – gemäß Gendiagnostikgesetz von 2010 – der Einwilligung der Eltern, zu uns ins Labor geschickt und untersucht. Ein Gentest ist kein Muss, sondern immer eine freiwillige, sehr persönliche Entscheidung. Sofern medizinisch indiziert, werden die Kosten von den Krankenkassen übernommen. Wer privat versichert ist, sollte die Kostenübernahmefrage vorab mit dem jeweiligen Träger klären. Was genau wird untersucht? Ob Veränderungen, sogenannte Mutationen, in einem bestimmten Gen, vorliegen – und wenn ja, in welcher Form – und was der Befund für das Kind und dessen Eltern bedeutet. Inzwischen kennen wir bei den erblichen Netzhauterkrankungen über 270 Gene, die – falls mutiert – zu einem von über 100 Krankheitsbildern von Netzhauterkrankungen führen. Über 270 ursächliche Gene sind bekannt. Welche Vorteile hat eine molekulargenetisch gesicherte Diagnose? Dadurch ist ein frühzeitiges und gezieltes Monitoring des Krankheitsprozesses möglich, Komplikationen können früher erkannt und eingegrenzt werden. Die Ursache der Erkrankung zu wissen, bietet die Möglichkeit, die Lebensplanung anzupassen, zum Beispiel was eine Frühförderung anbelangt, oder was spätere Ausbildungs- oder Berufsentscheidungen betrifft. Ich rate Betroffenen, sich an Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen zu wenden – für Halt, Rat und Austausch. Schließlich kann die genaue Diagnose auch für eine optimale medizini sche Versorgung relevant sein, denn heute gibt es eine Vielzahl neuartiger Therapien, einschließlich gezielter Gentherapien, die ein defektes Gen mit einem funktio nierenden Gen ersetzen können. Sehbehinderung? Hilfe für Eltern! Werbebeitrag – Selbsthilfeporträt Die Diagnose Sehbehinderung des Kindes betrifft das Leben der ganzen Familie. Doch Eltern sind nicht alleine. Durch PRO RETINA erfahren sie, wie sie Unterstützung erhalten und ihr Kind fördern können. PRO RETINA Deutschland e. V. ist die größte und älteste Selbsthilfevereinigung von und für Menschen mit Netzhautdegenerationen und deren Angehörige. Sie setzt sich dafür ein, dass blinde und sehbehinderte Menschen ihre Krankheit gemeinsam bewältigen und ein selbstbestimmtes Leben führen. Sie informiert und berät Betroffene und Angehörige, ermöglicht ihnen, sich zu vernetzen und vertritt ihre Interessen. PRO RETINA bietet ein umfangreiches Beratungsangebot zu diagnosespezifischen und sozialen Themen, Hilfsmitteln und vielem mehr. Vor allem der Austausch mit anderen Betroffenen in einer der rund 60 deutschlandweiten Regionalgruppen und diagnosespezifischen Patientengruppen ist für viele Betroffene und deren Angehörige ein wertvolles Angebot der Selbsthilfeorganisation. Eltern Unterstützung bieten Besonders Eltern stehen nach der Diagnose ihres Kindes hilflos da und fühlen sich allein gelassen. Die Suche nach Informationen zur Erkrankung gestaltet sich schwierig. Sie ist mühsam und kräftezehrend. Manchmal dauert die Ermittlung der richtigen Diagnose Jahre. Bis zu diesem Zeitpunkt haben Eltern und Kinder eine wahre Ärzte-Odyssee hinter sich. Die Information über Therapiemöglichkeiten und aktuelle Studien ist ein Strohhalm, an den sich viele Eltern klammern. In einem Arbeitskreis der PRO RETINA stehen Beraterinnen und Berater Eltern betroffener Kinder zur Seite. Die Berater sind selbst betroffene Eltern mit einem sehbehinderten oder blinden Kind. Sie halten viele Informationen zur Sehbehinderung bereit und unterstützen Eltern. Wir beraten – Sie entscheiden! Unter diesem Motto bietet die EUTB® (ergänzende unabhängige Teilhabeberatung) ein kostenloses Beratungsangebot an. Auch die PRO RETINA verfügt über eine EUTB®-Beratungsstelle. „Eine für alle“ – unter diesem Grundsatz unterstützt und berät die EUTB® nicht nur Menschen mit einer Sehbehinderung. Alle Menschen mit einer Behinderung können sich bei Fragen zu Rehabilitation, Wahrnehmung eines gesunden Menschen und Sicht eines Betroffenen mit Retinitis pigmentosa Teilhabe und Inklusion an die EUTB® der PRO RETINA wenden. Mögliche Beratungsthemen sind Antragstellung, Umgang mit Behörden, Beratung in Krisen und viele weitere Themen. Forschung nach Therapien PRO RETINA fördert zudem die Forschung, um Therapien zu entwickeln, die den fortschreitenden Sehverlust aufhalten oder gar ganz verhindern, und verfügt über ein breites Netzwerk in Forschung und Augenheilkunde. Mit dem Patientenregister bietet PRO RETINA Menschen mit Augenerkrankungen die Chance, an klinischen Studien teilzunehmen und so die Forschungsförderung aktiv zu unterstützen. www.pro-retina.de © Anna-Riika Müller
9 Ein Gentest kann Licht ins Dunkel der Diagnose bringen Werbebeitrag – Indikationsporträt Fortschritte in der Zell- und Gentherapie können der Medizin neue Impulse geben. Gerade Patienten mit seltenen Erkrankungen könnten davon profitieren. Der Gentest zählt dabei zu den wichtigsten Voraussetzungen, um betroffene Patienten mit einer Gentherapie behandeln zu können. Wenn ein Gen fehlt oder defekt ist, kann das im Körper weitreichende Folgen haben. Zum Beispiel können wichtige Bausteine wie Enzyme nicht mehr hergestellt werden oder der Stoffwechsel funktioniert nicht mehr richtig. Diese veränderten Gene können Erkrankungen verursachen, die sich teilweise bereits im Kindesalter zeigen können. Mit einer Gentherapie werden nicht nur die Symptome behandelt, sondern der Ursprung der Erkrankung, indem ein oder mehrere mutierte Gene durch funktionierende Kopien unterdrückt, ersetzt oder verstärkt werden. Erbliche Netzhauterkrankungen Auch Erkrankungen der Netzhaut können auf einem Gendefekt beruhen, der in der Regel von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden kann. Rund 75.000 Menschen in Deutschland leiden Was ist eine Gentherapie? Gentherapien zielen darauf ab, genetische Erkrankungen zu behandeln oder zu verhindern, indem ein oder mehrere mutierte Gene durch funktionierende Kopien unterdrückt, ersetzt oder verstärkt werden. Diese korrekten Genkopien werden mittels Vektoren als Transporter in die Zellen geschleust. Injektion ins Auge Vektor mit korrekter Genkopie gelangt in Netzhautzellen Dazu werden häufig modifizierte, inaktivierte Viren verwendet. Sobald den Zellen wieder eine korrekte Genkopie zur Verfügung steht, können diese ihre normale Funktion wieder ausüben. Mit einer einmaligen Anwendung wird das korrekte Gen direkt in die Netzhaut eingebracht und hat das Potenzial, den Sehzyklus wieder zu aktivieren. an einer erblichen Netzhauterkrankung wie beispielsweise Retinitis pigmentosa oder Lebersche kongenitale Amaurose. 1 Kennzeichnend dafür ist eine meist fortschreitende Zerstörung der Netzhaut, die durch die Unterversorgung der lichtempfindlichen Sehzellen bedingt ist. Dadurch können die Sehzellen ihre Funktion immer weniger ausüben und die Sehkraft verschlechtert sich zunehmend, nicht selten bis hin zur Erblindung. 2,3,4,5 Die Betroffenen können Symptome wie Nachtblindheit, Einengung des Gesichtsfelds, vermindertes Farbsehen oder Minderung der Sehschärfe aufweisen. Aufgrund des Sehverlustes bestehen zunehmende Einschränkungen, was Folgen zum Beispiel für die Berufswahl und -ausübung, die Verrichtung alltäglicher Aufgaben und nicht zuletzt auch für die Familienplanung haben kann. 6 Beispiel: Retinitis pigmentosa Bis heute wurden über 260 Genmutationen identifiziert, die mit erblichen Netzhauterkrankungen verbunden sind. 7 Eines der häufigsten Krankheitsbilder bei erblichen Netzhauterkrankungen ist die Retinitis pigmentosa. Sie betrifft vor allem die „Stäbchen“ genannten Sinneszellen der Netzhaut. Die Stäbchen sind für die Lichtwahrnehmung und das periphere Sehen zuständig. Die Erkrankung führt daher zu Einschränkungen der Sehfähigkeit unter schwachem Licht, Schwierigkeiten beim Wechsel zwischen hellem Licht und Dämmerlicht beziehungsweise Dunkelheit und einer zunehmenden Einengung des Gesichtsfeldes. Einige Menschen sind schon als Kind betroffen, während die Erkrankung bei anderen erst im Erwachsenenalter auftreten kann. Der Beginn der Erkrankung und die Geschwindigkeit ihres Fortschreitens können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein. In Deutschland sind schätzungsweise 30.000 bis 40.000 Menschen an Retinitis pigmentosa erkrankt. 4 Eine Retinitis pigmentosa kann von verschiedenen Genmutationen verursacht werden: Am häufigsten ist eine Mutation im RPGR-Gen, die bei zehn bis 20 Prozent aller Menschen mit Retinitis pigmentosa auftritt. 5 Bislang wurden über 100 verschiedene Gene mit verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa verknüpft. Therapieoptionen für bestimmte Patientengruppen Eine kleine Gruppe an Patienten kann bei einer bestimmten Genmutation für eine Therapie infrage kommen. Ob ein Patient mit einer erblichen Netzhauterkrankung dafür geeignet ist, entscheidet der behandelnde Augenarzt. Patienten mit den typischen Symptomen einer erblichen Netzhauterkrankung sollten sich an ein spezialisiertes Zentrum für Augenheilkunde wenden. iStock / franckreporter Hier finden Sie ein spezialisiertes Zentrum in Ihrer Nähe: www.erbliche-netzhauterkrankungen.de/therapie/hilfreiche-links Gentest als wichtige Voraussetzung Um zu erfahren, ob tatsächlich ein behandelbarer Defekt vorliegt, wird ein Gentest durchgeführt, denn nicht immer lässt sich aufgrund von Symptomen und Untersuchungsergebnissen die genaue Form der Netzhauterkrankung bestimmen. Gerade in späteren Krankheitsstadien ist häufig schwer nachvollziehbar, zu welchem Zeitpunkt die Erkrankung begonnen hat und was die ersten Symptome waren. Der Gentest kann die Diagnose mit hoher Wahrscheinlichkeit sichern oder eingrenzen. Aber selbst, wenn eine therapeutische Option unwahrscheinlich ist, können Betroffene eine gendiagnostische Untersuchung durchführen lassen. Dank modernster Analysemethoden lassen sich den Genen zahlreiche Informationen über die Erkrankung entlocken. Das wirkt sich nicht nur positiv auf die Verlaufsprognose, sondern auch die Erfassung möglicher anderer Erkrankungen aus, die auf die individuelle Genmutation zurückzuführen sind. Man kann also frühzeitig andere Organe auf krankhafte Veränderungen hin überprüfen und Schädigungen womöglich vorbeugen. Zudem gewinnt der Patient an Sicherheit, was beispielsweise die Berufswahl oder den eigenen Kinderwunsch angeht. Ob und mit welcher Wahrscheinlichkeit eine Netzhauterkrankung vererbt werden könnte, kann so errechnet werden. Ein Gentest lohnt sich also nicht nur in den seltenen Fällen, in denen eine Behandlung möglich ist. Mehr Informationen unter: www.erblichenetzhauterkrankungen.de. 1 Hanany M et al. PNAS 2020; 17 (5) 2710 -2716. 2 Kellner U, et al. Kin Monatsbl Augenheilkd 2012;229:173-196. 3 Morimura H, et al. Proc Natl Acad Sci USA 1998;95:3088-3093. 4 Astuti GD, et al. Eur J Hum Genet 2016;24:1071-1079. 5 Kellner U, et al. Ophthalmologe 2004;101:307-320. 6 Khan Z, et al. Adv Med 2016;2016:1–8. 7 RetNet. Summaries of Genes and Loci Causing Retinal Diseases. Available at: https://sph.uth.edu/retnet/sum-dis.htm#D-graph. Zugang Juli 2021. Weitere Informationen unter www.gesundes-kind-info.de
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