Beckwith-Wiedemann syndrome Hypoglossal nerve injury ... - MDC

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Young child with Beckwith- Wiedemann syndrome. Note the macroglossia, prominent eyes, eyelid nevus flammeus and barely visible linear ear creases. Note the wasted left side of the tongue and deviation to the left suggesting a left lower motor neurone lesion.
Thrombopoetin oder auch Thrombopoietin (Gen-Name: THPO) ist ein Hormon, das die Bildung und Differenzierung der Blutplättchen-bildenden Zellen, der Megakaryozyten, stimuliert. Es ist im Rahmen der Thrombopoese notwendig für die Produktion von Blutplättchen (Thrombozyten). Mutationen im THPO-Gen können zu (seltener) erblicher Thrombozythämie führen. Thrombopoetin wird in der Leber, der Niere, sowie in den Stromazellen des Knochenmarks gebildet. Es nimmt an verschiedenen Stellen Einfluss auf den Ablauf der Hämatopoese und wirkt dabei als Cytokin. Neben dem Einfluss auf Megakaryozyten und der einhergehenden Bildung der Thrombozyten wirkt Thrombopoetin auf hämatopoetische Stammzellen. Bei Eltrombopag handelt es sich um einen nicht-peptidischen, oral aktiven Thrombopoetin- Rezeptor-Agonisten. Dieser Wirkstoff stimuliert die Proliferation und Differenzierung von Megakaryozyten – den Vorläuferzellen der Thrombozyten (Blutplättchen) – was zu einer Erhöhung der Blutplättchenkonzentration führt. Die Resultate einer klinischen Phase-III-Studie zeigten, dass bei den 114 Probanden mit idiopathischer thrombozytopenischer Purpura die tägliche, orale Gabe von 50 mg Eltrombopag zu einem deutlichen Anstieg der Anzahl Blutplättchen führte. Bei 80 % der Patienten, die Eltrombopag erhalten, treten Nebenwirkungen auf. Dies sind hauptsächlich Kopfschmerzen, gastrointestinale Störungen (z.B. Übelkeit, Durchfall, Erbrechen), Schlaflosigkeit, Augentrockenheit und Hautausschlag. Schwerwiegende Nebenwirkungen wurden keine beobachtet. Die positiven Resultate der Phase-II-Studien wurden 2007 bereits publiziert.
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