Codificación en Neurología Pediátrica (CIE-9) - Revista de Neurología

CIE-9/
ICD-9
3. Síndromes malformativos. Trastornos cromosómicos y genómicos
3. Malformative syndromes. Chromosomal and genomic disorders
CE/
SC
Diagnóstico Diagnose
253.0 S/E Gigantismo, síndrome de hipercrecimiento
(Sotos, Weaver...)
270.8 05 Lowe Lowe syndrome
279.11 S/E DiGeorge DiGeorge syndrome
755.52 S/E Sprengel. Elevación congénita de la
escápula
Gigantism, overgrowth syndromes (Sotos,
Weaver, etc.)
Sprengel malformation (congenital elevation
of scapula)
755.55 S/E Apert o acrocefalosindactilia Apert syndrome, acrocephalosyndactyly
755.59 01 Anomalías congénitas del miembro
superior (otras)
Congenital anomalies of upper limb (any
type)
755.59 02 Disóstosis cleidocraneal Cleidocranial dysostosis
756.0 05 Hallerman-Streiff Hallerman-Streiff syndrome
756.0 06 Treacher-Collins Treacher-Collins syndrome
756.2 S/E Costilla cervical Cervical rib
756.4 01 Acondroplasia y otras condrodistrofias Achondroplasia and other
chondrodystrophies
756.5 S/E Displasia ósea con afectación neurológica Skeletal dysplasia with neurological
manifestations
756.83 S/E Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos syndrome
756.89 01 Acortamiento congénito de tendón Congenital shortening of tendon
756.89 02 Amiotrofia congénita Amyotrophia congenita
758.0 S/E Down: trisomía 21 Down syndrome, trisomy 21
758.1 S/E Patau: trisomía 13 Patau syndrome, trisomy 13
758.2 S/E Edwards: trisomía 18 Edwards syndrome, trisomy 18
758.3 S/E Síndromes por deleción autosómica,
microdeleciones, deleciones subteloméricas
Autosomal deletion syndromes,
microdeletions, subtelomeric deletions
758.31 S/E Cri du Chat: deleción 5p Cri du Chat syndrome, deletion 5p
758.32 S/E Velocardiofacial: deleción 22q11.2 Velo-cardio-facial syndrome, deletion
22q11.2
758.33 01 Angelman: deleción 15q11-q13 materna Angelman syndrome, deletion 15q11-q13
maternal
758.33 02 Microdeleciones (otras) Microdeletions (others)
758.33 03 Miller-Dieker: deleción 17p13.3 Miller-Dieker syndrome, deletion 17p13.3
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