Codificación en Neurología Pediátrica (CIE-9) - Revista de Neurología

3. Síndromes malformativos. Trastornos cromosómicos y genómicos
3. Malformative syndromes. Chromosomal and genomic disorders
CIE-9/
ICD-9
26
CE/
SC
Diagnóstico Diagnose
758.33 04 Smith-Magenis: deleción 17p11.2 Smith-Magenis syndrome, deletion 17p11.2
758.33 05 Williams: deleción: 7q11.23 Williams syndrome, deletion 7q11.23
758.39 01 Deleción 18p/q Deletion 18p/q
758.39 02 Deleciones autosómicas (otras) Autosomal deletions (others)
758.4 S/E Traslocación autosómica balanceada en
individuo normal
758.5 S/E Cromosomopatías autosómicas numéricas,
estructurales o monogénicas (cromosoma
20 anillo, trisomía 9...)
758.6 S/E Turner Turner syndrome
758.7 S/E Klinefelter Klinefelter syndrome
758.81 S/E Cromosomopatías gonosómicas, numéricas,
estructurales o monogénicas (otras)
Balanced autosomal translocation in normal
individual
Autosomic chromosomopaties: numeric,
structural or monogenic (ring chromosome
20, trisomy 9...)
Gonosomic chromosomopaties: numeric,
structurals or monogenics (others)
759.81 S/N Prader-Willi Prader-Willi syndrome
759.82 S/E Marfan Marfan syndrome
759.83 S/E X frágil Fragile X syndrome
759.89 01 CHARGE CHARGE association
759.89 02 Cockayne Cockayne syndrome
759.89 03 Coffin-Lowry Coffin-Lowry syndrome
759.89 04 Cohen Cohen syndrome
759.89 05 Cornelia de Lange Cornelia de Lange syndrome
759.89 06 Dubowitz Dubowitz syndrome
759.89 07 Freeman-Sheldon Freeman-Sheldon syndrome
759.89 08 Gorlin Gorlin syndrome
759.89 09 Johanson-Blizard Johanson-Blizard syndrome
759.89 10 Kabuki Kabuki syndrome
759.89 11 Laurence-Moon-Biedl Laurence-Moon-Biedl syndrome
759.89 12 Marshall-Smith Marshall-Smith syndrome
759.89 13 MASA MASA syndrome