Diapositiva 1 - Lexel

CROMOSOMA 5
5p ter
Cri du Chat region probe
EN 5
Pintado Cromosómico Total 5
Locus específica 5q15-q31
Locus específica 5q33 PDGFRB
Break Apart 5q33 PDGFRB
Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6]
Doble Fusión t(2;5)(p23;q35)[ALK-NPM1]
5q ter
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Inicio Cromosoma 5
Sonda Sub-telomérica 5pter
5p15.2
SEMA5A
156KB
D5S1518E
D5S1514E
SHGC-130251
Sondas Sub-Teloméricas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un
telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir
interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un
papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las
aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas
muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante
entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas
patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy
ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
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Inicio Cromosoma 5
Sonda Microdeleción Cri-Du-Chat
5p15.2
SEMA5A
D5S721
SNORD123
5q11.2
600KB
TAS2R1
AF009306
BC047112
D5S23
La mayoría de las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 son asociadas con el
síndrome de Cri du Chat. Se sabe que existe una severidad progresiva de manifestaciones
clínicas y retardo físico-motor relacionada directamente con el incremento del tamaño de la
deleción (Mainardi et al. 2001). La sonda LIVe 5p15.2 hibrida sobre marcadores claves en
esta microdeleción. Esta sonda está acompañada por la sonda EN 5 (5 q11.2)
Citas (Referentes):
Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation
P Cerruti Mainardi, C Perfumo, A Calì, G Coucourde, G Pastore, S Cavani, F Zara, J Overhauser,M Pierluigi, F Dagna
Bricarelli
J Med Genet 2001;38:151–158
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Inicio Cromosoma 5
Sonda Enumeración 5
AFM329YB9
5q11.2
185 Kb
D5S2076
SHGC-78546
Sondas de Enumeración (EN):
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas
EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.
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Inicio Cromosoma 5
Oncológica Locus Específica 5q5/q31
Control
5q11.2
5q15
171 Kb
SHGC85191
5q31
186 Kb
EGR1
La sonda Oncológica Locus Específicas 5q15/q31
apunta a la identificación de regiones
cromosómicas de interés en el estudio de eventos
oncológicos. Esta sonda está diseñada en un
formato combinado que identifica dos regiones
críticas en 5q y una región peri-centromérica
(5q11.2) como control .
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit
incluye un Buffer de Hibridación modificado que
permite obtener resultados con apenas 30 minutos
de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios
para preparar la solución de montaje (antifade +
DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de
5, 10 o 20 determinaciones.
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Inicio Cromosoma 5
Oncológica Locus Específica 5q33 [PDGFRβ]
Control
5q11.2
La sonda Oncológica Locus Específicas 5q15/q31 apunta a la
identificación de regiones cromosómicas de interés en el estudio de
eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en un formato
combinado que identifica dos regiones críticas en 5q y una región pericentromérica
(5q11.2) como control .
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la
solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
5q33
427 Kb
PDGFR β
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Inicio Cromosoma 5
Oncológica Break Apart 5q33 [PDGFRβ]
176 Kb
5q33
184 Kb
PDGFR β
La sonda oncológica Break Apart 5q33 está diseñada con el fin de detectar
cualquier ruptura en el gen PDGFRβ. Si bien esta sonda no hibrida
directamente sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos
fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca
uno del otro para generar una señal de fusión amarilla (por proximidad de
los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario si el gen sufre una
translocación, independientemente del derivado que genere, las señales
roja y verde se separan y se observan individualmente.
Esta sonda es utilizada comúnmente en casos de eosinofilia.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la
solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
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Inicio Cromosoma 5
Oncológica Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6]
12p13
427 Kb
ETV6
5q33
427 Kb
PDGFR β
La sonda Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6] hibrida
varios kilobases de las regiones 5q33 y 12p13 incluyendo los loci
PDGFRβ y ETV6.
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la
translocación 5;12, dos señales de fusión amarillas (por proximidad
de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una
verde proveniente de los alelos normales.
Esta sonda es comúnmente utilizada en síndromes
mieloproliferativos/ mielodisplásicos con eosinofilia.
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para
preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20
determinaciones.
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Oncológica Doble Fusión t(2;5)(p23;q35)[ALK-NPM1]
2p23
920KB
ALK
920KB
NPM1
Aproximadamente el 43% de los Linfomas de
células grandes anaplásicas portan la
translocación (2;5); incluyendo el 83% de casos
pediátricos y 31% de casos adultos. Esta
translocación yuxtapone la porción 5’ del gen
NPM1 (5q35) con la región 3’ del gen ALK (2p23).
La detección de esta translocación es de suma
importancia ya que se ha reportado que los
pacientes portadores tienen buena respuesta a la
quimioterapia y evolución favorable.
La sonda ODF2p5q genera señales de fusión
dobles en presencia de esta translocación ya que
hibrida completamente sobre ambos genes
extendiéndose además en dirección 3 y 5’.
-Am J Clin Pathol. 2004 Apr;121(4):496-506.
-Clin Med Insights Oncol. 2012;6:395-405
5q35
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Sonda Sub-telomérica 5qter
NSD1
Sondas Sub-Teloméricas (STM):
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales
funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de
la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas.
Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la
estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas
que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya
que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante
entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes
involucrados en estas patologías.
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre
regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.
RAB24_HUMAN
PRLD1_HUMAN
MXD3
184Kb
LMAN2
5q35.3
RGS14
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Inicio Cromosoma 5
Sonda Pintado Cromosómico Total 5
PCT5
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma
blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que
esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están
disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,
incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con
apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar
la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus
presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.
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