Sonda Pintado Cromosómico Total X - Lexel

CROMOSOMA XXpter-YpterXpterXp22.3 X-linked ichthyosis region probeXp22.3 Kallman region probePintado Cromosómico Total XEN XTumores Sólidos Xq12 [Androgenic Receptor]XqterXqter-YqterLexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XSonda Sub-telomérica Xpter-YpterXp22.33Yp11.32135KbDoble hibridación: Xpter-Ypter (verde) / Xqter-Yqter (rojo)Sondas Telómero-Específicas (STM):El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de untelómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenirinteracciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papelprincipal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que lasaberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muyseveras ya que contienen la mayor densidad génica del genoma.La sonda sub-telomérica Xpter-Ypter hibrida a 272Kb del extremo del cromosoma X. Esta regiónes 99.4% idéntica al extremo pter del cromosoma Y (Yp11.32) por lo que ambas regiones sonmarcadas por igual generando 2 señales por célula.Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XSonda Sub-telomérica XpterXp22.33Chr.ENDRegiónPseudoautosómica2.8MbGYG2150KbARSDARSEARSHSondas Telómero-Específicas (STM):El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de lasprincipales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA comoconsecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómerosde otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal enel mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que lasaberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienenconsecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayordensidad génica del genoma.La secuencia hibridada por la sonda LIVe Xpter es inmediatamenteadyacente a la región pseudoautosómica compartida con el cromosoma Y.Esta región se ubica a 2.8Mb del extremo p del cromosoma y es 100%específica del cromosoma X.Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XSonda Microdeleción X-linked ichthyosisXp22.3DXS6767170KbDXS7434EXp11.2DXS1354115KbVCXSTSDXS7956La Ictiosis ligada al X (XLI), con una prevalencia estimada de 1/6000, es un desordengenético causado por un déficit en la enzima sulfatasa esteroide (STS). Cerca del 90%de las pacientes con Ictiosis pierden el gen STS entero. La mayoría de estos pacientescon STS delecionada sólo tienen las características clínicas de XLI, pero hay casos condesórdenes mas complejos, incluyendo retardo mental, que son el resultado dedeleciones intersticiales o terminales que también incluyen el gen VCX. La sonda LIVeXp22.3 X-linked ichthyosis region probe hibrida no solo sobre el gen STS, sino tambiénsobre VCX aumentando la definición del análisis. Como control de reacción estáacompañada por la sonda EN X (Xp11.2).Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XSonda Microdeleción KallmanXp22.31DXS7470DXS1090160KbKal1Xp11.2El síndrome de genes contiguos (CGS) presenta una serie de características clínicascomo resultado de deleciones intersticiales o terminales de varios genes adyacentes.Varios genes importantes han sido identificados en la región Xp22.3 como responsablesde enfermedades genéticamente heterogéneas, uno de ellos es KAL1. Se hademostrado que las mutaciones en este gen ubicado en Xp22.3 resulta en la forma delsíndrome ligada al cromosoma X. Varios tipos de anomalías genéticas en KAL1 hansido reportados en pacientes con síndrome de Kallman, incluyendo mutacionesmissense y nonsense, mutaciones del sitio de empalme, deleciones intragénicas ydeleciones cromosómicas submicroscópicas involucrando todo el gen KAL1.Lexel in vitro ofrece un kit específico cuya sonda principal hibrida sobre la región delgen Kal1 y una sonda control en Xp11.2 (ENX).Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XSonda Enumeración XDXS8315Xp11.2260KbDXS6948EEnumeración X (rojo). Enumeración Y (verde)Sondas de Enumeración (EN):Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas pararegiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuenciassatelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. Eninterfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondassatelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondasEN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XOncológica Tumores Sólidos Xq12 [Androgenic Receptor] Locus EspecíficaControlXp11.2Xq12208 KbARLa sonda OTSXq12 apunta a la determinación del número de copias presente del genReceptor Androgénico o AR en casos de Adenocarcinoma Prostático entre otros. Vieneacompañada de un control en Xp11.2.El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los reactivosnecesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también un buffer especialde desparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos resultados evitando la altatoxicidad de éste solvente. Además el buffer de pretratamiento asegura que la sondaalcance la muestra de manera eficiente y segura. Al igual que el resto de nuestras sondas,el formato puede ser 5, 10 o 20 ensayos.Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XSonda Sub-telomérica Xqter200KbFA8FUND2MTCPBBRCC3Sondas Telómero-Específicas (STM):El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de lasprincipales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA comoconsecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómerosde otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal enel mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que lasaberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienenconsecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayordensidad génica del genoma.La secuencia hibridada por la sonda LIVe Xqter es inmediatamenteadyacente a la región pseudoautosómica compartida con el cromosoma Y.Esta región se ubica a 2Mb del extremo q del cromosoma y es 100%específica del cromosoma X.RegiónPseudoautosómica2MbChr.ENDLexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XSonda Sub-telomérica Xqter-YqterSondas Telómero-Específicas (STM):El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de untelómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenirinteracciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papelprincipal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que lasaberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muyseveras ya que contienen la mayor densidad génica del genoma.La sonda sub-telomérica Xqter-Yqter hibrida a 154Kb del extremo del cromosoma X. Esta regiónes 97.8% idéntica al extremo qter del cromosoma Y (Yq12) por lo que ambas regiones sonmarcadas por igual generando 2 señales por célula.170KbXq28Yq12Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com

Inicio Cromosoma XSonda Pintado Cromosómico Total XPCT XSonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosomablanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin queesto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT estándisponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados conapenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para prepararla solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en suspresentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com