Diapositiva 1 - Lexel
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CROMOSOMA 12<br />
12 pter<br />
Pallister-Killan Region syndrome<br />
Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6]<br />
Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1]<br />
Break Apart 12p13[ETV6]<br />
Pintado Cromosómico Total 12<br />
EN 12<br />
12 qter<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma 12<br />
Sonda Sub-telomérica 12pter<br />
12p13.33<br />
SLC6A13<br />
156Kb<br />
JARID1A<br />
Sondas Telómero-Específicas (STM):<br />
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones<br />
de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y<br />
prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras<br />
juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha<br />
propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen<br />
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del<br />
genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar<br />
los genes involucrados en estas patologías.<br />
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones<br />
muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma 12<br />
Sonda Duplicación Pallister-Killan<br />
12p13.33<br />
156 Kb<br />
Control<br />
12qter<br />
El síndrome Pallister-Killan es causado por un desorden cromosómico<br />
caracterizado por tetrasomía 12p como consecuencia de un isocromosoma. Este<br />
material extra es generalmente encontrado en mosaico y su presencia está casi<br />
exclusivamente restringida a fibroblastos, lo cual permite detectar tempranamente<br />
esta anomalía en muestras de líquido amniótico.<br />
LIVe diseñó el kit MD12p compuesto por una sonda específica para 12p33 y un<br />
control sobre 12qter. Este kit está especialmente optimizado para lograr resultados<br />
óptimos en muestras de isopado bucal o cualquier tipo de muestra celular sin<br />
procesar (células con citoplasma).<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma 12<br />
Oncológica Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6]<br />
12p13<br />
427 Kb<br />
ETV6<br />
5q33<br />
427 Kb<br />
PDGFR β<br />
La sonda Doble Fusión t(5;12)(q33;p13)[PDGFRB/ETV6] hibrida<br />
varios kilobases de las regiones 5q33 y 12p13 incluyendo los loci<br />
PDGFRβ y ETV6.<br />
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la<br />
translocación 5;12, dos señales de fusión amarillas (por proximidad<br />
de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una<br />
verde proveniente de los alelos normales.<br />
Esta sonda es comúnmente utilizada en síndromes<br />
mieloproliferativos/ mielodisplásicos con eosinofilia.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de<br />
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30<br />
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para<br />
preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma 12<br />
Oncológica Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1]<br />
12p13<br />
427 Kb<br />
ETV6<br />
La sonda Doble Fusión t(12;21)(p13;q22)[ETV6/RUNX1] hibrida<br />
varios kilobases de las regiones 12p13 y 21q22 incluyendo los loci<br />
ETV6 y RUNX1 (también llamado AML1).<br />
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la<br />
translocación 12;21 dos señales de fusión amarillas (por proximidad<br />
de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una<br />
verde proveniente de los alelos normales.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de<br />
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas<br />
30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para<br />
preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
1012 Kb<br />
RUNX1<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma 12<br />
Oncológica Break Apart 12p13 [ETV6]<br />
383 Kb 178 Kb<br />
ETV6<br />
La sonda oncológica Break Apart 12p13 está diseñada con el fin de detectar<br />
cualquier ruptura en el gen ETV6. La sonda distal (fluorocromo rojo) hibrida<br />
sobre la mitad 5’ del gen ETV6 dejando un espacio de 138Kb hasta el<br />
comienzo de la sonda proximal (fluorocromo verde). No obstante, en el alelo<br />
normal esta distancia es suficiente para generar una señal de fusión amarilla<br />
(por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). En los casos en los que el<br />
gen sufre una translocación, independientemente del derivado que genere, las<br />
señales roja y verde se separan y se observan individualmente.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación<br />
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de<br />
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de<br />
montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma 12<br />
Sonda Enumeración 12<br />
12p11<br />
160Kb<br />
SHGC-16687<br />
D12S1307<br />
Sondas de Enumeración (EN):<br />
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para<br />
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias<br />
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En<br />
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas<br />
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las<br />
sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma 12<br />
Sonda Sub-telomérica 12qter<br />
Sondas Telómero-Específicas (STM):<br />
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones<br />
de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y<br />
prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras<br />
juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha<br />
propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen<br />
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del<br />
genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar<br />
los genes involucrados en estas patologías.<br />
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones<br />
muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.<br />
ZNF26<br />
ZNF84<br />
174 Kb<br />
12q24.33<br />
ZNF140<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma 12<br />
Sonda Pintado Cromosómico Total 12<br />
PCT 12<br />
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):<br />
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma<br />
blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.<br />
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que<br />
esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están<br />
disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,<br />
incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con<br />
apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar<br />
la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus<br />
presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
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