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Diapositiva 1 - Lexel

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CROMOSOMA 18<br />

18pter<br />

Pintado Cromosómico Total 18<br />

EN 18<br />

Break Apart 18q21.3 [BCL2]<br />

Doble Fusión t(14;18)(q32;q21.3)[IGH/BCL2]<br />

Doble Fusión t(14;18)(q32;q21.3)[IGH/MALT1]<br />

Doble Fusión t(11;18)(q21;q21)[API2/MALT1]<br />

Tumores Sólidos 18q21 [Malt1] (Break Apart)<br />

Break Apart 18q21 [MALT1]<br />

18qter<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Sonda Sub-telomérica 18pter<br />

18p11.32<br />

UBP14<br />

D18S100<br />

200Kb<br />

D18S551<br />

COL12<br />

Sondas Sub-Teloméricas (STM):<br />

El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un<br />

telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir<br />

interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un<br />

papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las<br />

aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas<br />

muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante<br />

entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas<br />

patologías.<br />

LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy<br />

ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Sonda Enumeración 18<br />

KIAA1772<br />

18q11.2<br />

315Kb<br />

ESCO1<br />

Espermatozoides hibridados con sonda Enumeración 18 (rojo) y<br />

Enumeración 22 (verde)<br />

Sondas de Enumeración (EN):<br />

Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para<br />

regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias<br />

satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En<br />

interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas<br />

satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas<br />

EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Oncológica Break Apart 18q21.3 [BCL2]<br />

147Kb 160 Kb<br />

BCL2<br />

La señal amarilla (roja-verde fusionada) denota la integridad del gen. Las<br />

señales roja y verde separadas indican que ALK ha sufrido translocación.<br />

La sonda oncológica Break Apart 18q21.3 está diseñada con el fin de detectar<br />

cualquier ruptura en el gen BCL2. La porción 5’ (roja) de esta sonda hibrida el flanco<br />

del gen sin llegar a solaparse con éste. Por otro lado la sonda 3’ (verde) hibrida parte<br />

del locus BCL2 y continúa en dirección distal. En el alelo normal, éstos hibridan lo<br />

suficienetemente cerca uno del otro para generar una señal de fusión amarilla (por<br />

proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario si el gen sufre una<br />

translocación, independientemente del derivado que genere, las señales roja y verde<br />

se separan y se observan individualmente.<br />

Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación<br />

modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a<br />

45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade +<br />

DAPI).<br />

Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Oncológica Doble Fusión t(14;18)(q32;q21.3)[IGH/BCL2]<br />

Sonda ODF14q18q sobre célula translocada.<br />

14q32<br />

1400 Kb<br />

IGH<br />

18q21.3<br />

357 Kb<br />

BCL2<br />

La sonda Doble Fusión 14q18q [IGH/BCL2] hibrida varios<br />

kilobases de las regiones 14q32 y 18q21.3 incluyendo los<br />

loci IGH y BCL2.<br />

Están diseñadas para generar, en caso de estar presente<br />

la translocación 14;18 dos señales de fusión amarillas (por<br />

proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de<br />

una señal roja y una verde proveniente de los alelos<br />

normales.<br />

Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un<br />

Buffer de Hibridación modificado que permite obtener<br />

resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y<br />

los reactivos necesarios para preparar la solución de<br />

montaje (antifade + DAPI).<br />

Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o<br />

20 determinaciones.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Oncológica Doble Fusión t(14;18)(q32;q21.3)[IGH/MALT1]<br />

Sonda ODF14q18q sobre célula translocada.<br />

14q32<br />

1400 Kb<br />

IGH<br />

18q21.3<br />

513 Kb<br />

MALT1<br />

La sonda Doble Fusión 14q18q [IGH/MALT1] hibrida varios<br />

kilobases de las regiones 14q32 y 18q21.3 incluyendo los<br />

loci IGH y MALT1.<br />

Están diseñadas para generar, en caso de estar presente<br />

la translocación 14;18 dos señales de fusión amarillas (por<br />

proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de<br />

una señal roja y una verde proveniente de los alelos<br />

normales.<br />

Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un<br />

Buffer de Hibridación modificado que permite obtener<br />

resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y<br />

los reactivos necesarios para preparar la solución de<br />

montaje (antifade + DAPI).<br />

Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o<br />

20 determinaciones.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Oncológica Doble Fusión t(11;18)(q22;q21)[API2/MALT1]<br />

438 Kb<br />

API2<br />

11q22.2 18q21.3<br />

513 Kb<br />

MALT1<br />

La sonda Doble Fusión 11q18q [API2/MALT1] hibrida<br />

varios kilobases de las regiones 11q22.2 y 18q21<br />

incluyendo los loci API2 e MALT1.<br />

Están diseñadas para generar, en caso de estar presente<br />

la translocación 11;18, dos señales de fusión amarillas<br />

(por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además<br />

de una señal roja y una verde proveniente de los alelos<br />

normales.<br />

Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un<br />

Buffer de Hibridación modificado que permite obtener<br />

resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y<br />

los reactivos necesarios para preparar la solución de<br />

montaje (antifade + DAPI).<br />

Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10<br />

o 20 determinaciones.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Oncológica Break Apart 18q21[MALT1]<br />

344Kb 217 Kb<br />

MALT1<br />

La sonda oncológica Break Apart 18q21 está diseñada con el fin de detectar<br />

cualquier ruptura en el gen MALT1. Si bien esta sonda no hibrida directamente<br />

sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelo<br />

normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una<br />

señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el<br />

contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado<br />

que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente.<br />

Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación<br />

modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de<br />

incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de<br />

montaje (antifade + DAPI).<br />

Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Oncológica Tumores Sólidos 18q21[MALT1] Break Apart<br />

344Kb 217 Kb<br />

MALT1<br />

La sonda OTS18q21 apunta a la detección de cualquier tipo de ruptura sufrida por<br />

el gen MALT1 mediante la estrategia Break Apart. Si bien esta sonda no hibrida<br />

directamente sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En<br />

el alelo normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar<br />

una señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por<br />

el contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado<br />

que genere, las señales roja y verde se separan y se observan individualmente.<br />

El kit de sondas LIVe para muestras de tumores sólidos, incluye no solamente los<br />

reactivos necesarios para la hibridación y el montado de la reacción, sino también<br />

un buffer especial de desparafinado libre de Xilol con el cual se obtienen idénticos<br />

resultados evitando la alta toxicidad de éste solvente. Además el buffer de<br />

pretratamiento asegura que la sonda alcance la muestra de manera eficiente y<br />

segura. Al igual que el resto de nuestras sondas, el kit puede adquirirse en sus<br />

presentaciones de 5, 10 o 20 ensayos.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Sonda Sub-telomérica 18qter<br />

18q23<br />

162Kb<br />

Sondas Sub-Teloméricas (STM):<br />

El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las<br />

principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como<br />

consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros<br />

de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en<br />

el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las<br />

aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen<br />

consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor<br />

densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar<br />

anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas<br />

patologías.<br />

LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre<br />

regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

www.lexelmedical.com


Inicio Cromosoma 18<br />

Sonda Pintado Cromosómico Total 18<br />

PCT 18<br />

Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):<br />

Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma<br />

blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.<br />

Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que<br />

esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están<br />

disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,<br />

incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con<br />

apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar<br />

la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus<br />

presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.<br />

<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />

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