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CROMOSOMA <strong>11</strong><br />
<strong>11</strong>p ter<br />
<strong>Doble</strong> Fusión t(<strong>11</strong>;14)(p13;q<strong>11</strong>))[LMO2/TCRD]<br />
Pintado Cromosómico Total <strong>11</strong><br />
EN <strong>11</strong><br />
<strong>Doble</strong> Fusión t(<strong>11</strong>;14)(q13;q32)[BCL1/IGH]<br />
Locus Específica <strong>11</strong>q13.2 [BCL1 (CCND1)]<br />
Break Apart <strong>11</strong>q13 [BCL1 (CCND1)]<br />
<strong>Doble</strong> Fusión t(<strong>11</strong>;18)(q22;q21)[API2/MALT1]<br />
Locus Específica <strong>11</strong>q22.3 [ATM]<br />
Break Apart <strong>11</strong>q23 [MLL]<br />
<strong>Doble</strong> Fusión t(4;<strong>11</strong>)(q21;q23)[AFF1/MLL]<br />
<strong>Doble</strong> Fusión t(<strong>11</strong>;19)(q23;p13)[MLL/MLLT1]<br />
<strong>11</strong>q ter<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Sonda Sub-telomérica <strong>11</strong>pter<br />
<strong>11</strong>p15.5<br />
AP2A2<br />
<strong>11</strong>7Kb<br />
D<strong>11</strong>S3523<br />
MUC6<br />
Sondas Telómero-Específicas (STM):<br />
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones<br />
de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y<br />
prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras<br />
juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha<br />
propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen<br />
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del<br />
genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar<br />
los genes involucrados en estas patologías.<br />
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones<br />
muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Oncológica <strong>Doble</strong> Fusión t(<strong>11</strong>;14)(p13;q<strong>11</strong>))[LMO2/TCRD]<br />
<strong>11</strong>p13<br />
446 Kb<br />
LMO2<br />
14q<strong>11</strong>.2<br />
379 Kb<br />
TCRD<br />
La sonda <strong>Doble</strong> Fusión <strong>11</strong>p14q [LMO2/TCRD] hibrida varios kilobases<br />
de las regiones <strong>11</strong>p13 y 14q<strong>11</strong>.2 incluyendo los loci LMO2 y TCRD.<br />
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la<br />
translocación <strong>11</strong>;14, dos señales de fusión amarillas (por proximidad<br />
de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una<br />
verde proveniente de los alelos normales.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de<br />
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30<br />
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar<br />
la solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Sonda Enumeración <strong>11</strong><br />
<strong>11</strong>q12<br />
170Kb<br />
SERPING1<br />
YPEL4<br />
ZDHHC5<br />
MED19<br />
TMX2<br />
CTNND1<br />
Sondas de Enumeración (EN):<br />
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para<br />
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias<br />
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En<br />
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas<br />
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las<br />
sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Oncológica <strong>Doble</strong> Fusión t(<strong>11</strong>;14)(q13;q32)[BCL1/IGH]<br />
<strong>11</strong>q13<br />
536 Kb<br />
BCL1<br />
14q32<br />
1400 Kb<br />
IGH<br />
Arriba, célula normal. Abajo, translocación presente (doble<br />
fusión de señales)<br />
La sonda <strong>Doble</strong> Fusión <strong>11</strong>q14q [BCL1/IGH] hibrida varios<br />
kilobases de las regiones <strong>11</strong>q13 y 14q32 incluyendo los loci<br />
BCL1 e IGH.<br />
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la<br />
translocación <strong>11</strong>;14, dos señales de fusión amarillas (por<br />
proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una<br />
señal roja y una verde proveniente de los alelos normales.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un<br />
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener<br />
resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y<br />
los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje<br />
(antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o<br />
20 determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Oncológica Locus Específica <strong>11</strong>q13.2 [BCL1 (CCND1)]<br />
<strong>11</strong>q13<br />
161 Kb<br />
BCL1<br />
Arriba, célula positiva para la deleción hemicigota de BCL1. Abajo, célula normal<br />
Control<br />
<strong>11</strong>q25<br />
La sonda Oncológica Locus Específicas <strong>11</strong>q13 apunta a la identificación<br />
de regiones cromosómicas de interés en el estudio de eventos<br />
oncológicos. Esta sonda está diseñada en un formato combinado para<br />
identificar fácilmente la deleción hemicigota del locus BCL1 (también<br />
llamado CCND1). Posee un control en la región <strong>11</strong>q25.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de<br />
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30<br />
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar<br />
la solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Oncológica Break Apart <strong>11</strong>q13 [BCL1 (CCND1)]<br />
<strong>11</strong>q13<br />
332 Kb 181 Kb<br />
BCL1<br />
La sonda oncológica Break Apart <strong>11</strong>q13 está diseñada con el fin de<br />
detectar cualquier ruptura en el gen BCL1 (también denominado CCND1).<br />
Si bien esta sonda no hibrida directamente sobre el gen, cubre sus flancos<br />
5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo<br />
suficienetemente cerca uno del otro para generar una señal de fusión<br />
amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario<br />
si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado que<br />
genere, las señales roja y verde se separan y se observan<br />
individualmente.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de<br />
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30<br />
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la<br />
solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Oncológica <strong>Doble</strong> Fusión t(<strong>11</strong>;18)(q22;q21)[API2/MALT1]<br />
438 Kb<br />
API2<br />
<strong>11</strong>q22.2 18q21.3<br />
513 Kb<br />
MALT1<br />
La sonda <strong>Doble</strong> Fusión <strong>11</strong>q18q [API2/MALT1] hibrida<br />
varios kilobases de las regiones <strong>11</strong>q22.2 y 18q21<br />
incluyendo los loci API2 e MALT1.<br />
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente<br />
la translocación <strong>11</strong>;18, dos señales de fusión amarillas<br />
(por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además<br />
de una señal roja y una verde proveniente de los alelos<br />
normales.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un<br />
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener<br />
resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y<br />
los reactivos necesarios para preparar la solución de<br />
montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10<br />
o 20 determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Oncológica Locus Específica <strong>11</strong>q22.3 [ATM]<br />
<strong>11</strong>q22.3<br />
Control<br />
<strong>11</strong>q25<br />
190 Kb<br />
ATM<br />
La sonda Oncológica Locus Específicas <strong>11</strong>q22.3 apunta a la<br />
identificación de regiones cromosómicas de interés en el<br />
estudio de eventos oncológicos. Esta sonda está diseñada en<br />
un formato combinado para identificar fácilmente la deleción<br />
hemicigota del locus ATM. Posee un control en la región<br />
<strong>11</strong>q25.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un<br />
Buffer de Hibridación modificado que permite obtener<br />
resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los<br />
reactivos necesarios para preparar la solución de montaje<br />
(antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Oncológica Break Apart <strong>11</strong>q23 [MLL]<br />
Exon 14<br />
<strong>11</strong>q23<br />
MLL<br />
Exon 5<br />
Breakpoint<br />
Cluster Region<br />
La sonda oncológica Break Apart <strong>11</strong>q23 está diseñada con el fin de<br />
detectar cualquier ruptura en el gen MLL. Si bien esta sonda no hibrida<br />
directamente sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos<br />
fluorocromos. En el alelo normal, éstos hibridan lo suficienetemente<br />
cerca uno del otro para generar una señal de fusión amarilla (por<br />
proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por el contrario si el gen<br />
sufre una translocación, independientemente del derivado que genere,<br />
las señales roja y verde se separan y se observan individualmente.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de<br />
Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30<br />
minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar<br />
la solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
<strong>Doble</strong> Fusión t(4;<strong>11</strong>)(q21;q23)[AFF1/MLL]<br />
4q21<br />
580 Kb<br />
AFF1<br />
El gen MLL puede translocarse con<br />
cualquiera de (aproximadamente) 70<br />
partners en leucemia linfoide aguda,<br />
leucemia mieloide aguda y leucemia<br />
relacionada a terapia. La combinación mas<br />
frecuente es con el gen AFF1 generando la<br />
t(4;<strong>11</strong>)(q21;q23).<br />
La sonda ODF4q<strong>11</strong>q genera señales de<br />
fusión dobles en presencia de esta<br />
translocación ya que hibrid a<br />
completamente sobre ambos genes<br />
extendiéndose además en dirección 3 y 5’.<br />
717 Kb<br />
MLL<br />
<strong>11</strong>q23<br />
Sonda ODF4q<strong>11</strong>q sobre células normales<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Oncológica <strong>Doble</strong> Fusión t(<strong>11</strong>;19)(q23;p13)[MLL/MLLT1]<br />
717 Kb<br />
MLL<br />
19p13<br />
La sonda <strong>Doble</strong> Fusión <strong>11</strong>q19p[MLL/MLLT1] hibrida<br />
varios kilobases de las regiones <strong>11</strong>q23 y 19p13<br />
incluyendo los loci MLL y MLLT1.<br />
Están diseñadas para generar, en caso de estar<br />
presente la translocación <strong>11</strong>;19, dos señales de<br />
fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos<br />
rojo y verde) además de una señal roja y una verde<br />
proveniente de los alelos normales.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye<br />
un Buffer de Hibridación modificado que permite<br />
obtener resultados con apenas 30 minutos de<br />
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para<br />
preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5,<br />
10 o 20 determinaciones.<br />
315 Kb<br />
MLLT1<br />
<strong>11</strong>q23<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Sonda Sub-telomérica <strong>11</strong>qter<br />
Sondas Telómero-Específicas (STM):<br />
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones<br />
de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y<br />
prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras<br />
juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha<br />
propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen<br />
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del<br />
genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar<br />
los genes involucrados en estas patologías.<br />
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones<br />
muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.<br />
D<strong>11</strong>S2851<br />
HNT<br />
200Kb<br />
WI3322<br />
<strong>11</strong>q25<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>11</strong><br />
Sonda Pintado Cromosómico Total <strong>11</strong><br />
PCT <strong>11</strong><br />
Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT):<br />
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma<br />
blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.<br />
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que<br />
esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están<br />
disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe,<br />
incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con<br />
apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar<br />
la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus<br />
presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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