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CROMOSOMA <strong>22</strong><br />
Pintado Cromosómico Total <strong>22</strong><br />
EN <strong>22</strong><br />
<strong>22</strong>q11.<strong>22</strong> VCF / Di George region probe<br />
Doble Fusión t(9;<strong>22</strong>)(q34;q11) [BCR/ABL]<br />
Break Apart <strong>22</strong>q11.2 [BCR]<br />
<strong>22</strong>q ter<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
Inicio Cromosoma <strong>22</strong><br />
<strong>Sonda</strong> Enumeración <strong>22</strong><br />
<strong>22</strong>q11.2<br />
180Kb<br />
D<strong>22</strong>S655<br />
IGLL1<br />
C3<br />
D<strong>22</strong>S303<br />
<strong>Sonda</strong>s de Enumeración (EN):<br />
Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para<br />
regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias<br />
satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En<br />
interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas<br />
satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas<br />
EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>22</strong><br />
<strong>Sonda</strong> Microdeleción Velocardiofacial o DiGeorge <strong>22</strong>q11.2<br />
<strong>22</strong>q11.<strong>22</strong><br />
200 Kb<br />
TBX1 HIRA<br />
<strong>22</strong>q13.32<br />
Los síndromes de DiGeorge y Velo-cardio-facial (DGS/VCFS) son causados por una<br />
microdeleción hemicigota de entre 1.5 y 3Mb en el cromosoma <strong>22</strong> (q11.2). Se presume que<br />
dos de los principales genes responsables de la mayoría de las malformaciones físicas<br />
serían el gen TBX1 y el HIRA (también llamado TUPLE1). LIVe ofrece la sonda MD<strong>22</strong>q11.2<br />
que hibrida sobre los loci TBX1 y Tuple1 (o HIRa) y contiene además un control de<br />
reacción sobre <strong>22</strong>qter.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado<br />
que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los<br />
reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>22</strong><br />
Oncológica Doble Fusión 9q<strong>22</strong>q [BCR-ABL]<br />
La sonda Doble Fusión 9q<strong>22</strong>q [BCR/ABL] hibrida varios kilobases de las regiones<br />
9q34 y <strong>22</strong>q11.2 incluyendo los locus ABL1 y BCR.<br />
Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 9;<strong>22</strong>, dos<br />
señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además<br />
de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación<br />
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a<br />
45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade +<br />
DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 15 determinaciones.<br />
425Kb<br />
312Kb<br />
ABL1<br />
<strong>22</strong>q11.2<br />
BCR<br />
400Kb<br />
230Kb<br />
9q34.1<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>22</strong><br />
Oncológica Break Apart <strong>22</strong>q11.2 [BCR]<br />
<strong>22</strong>q11.<strong>22</strong><br />
309 Kb 160 Kb<br />
BCR<br />
La sonda oncológica Break Apart <strong>22</strong>q11.2 está diseñada con el fin de detectar<br />
cualquier ruptura en el gen BCR. Si bien esta sonda no hibrida directamente<br />
sobre el gen, cubre sus flancos 5’ y 3’ con distintos fluorocromos. En el alelo<br />
normal, éstos hibridan lo suficienetemente cerca uno del otro para generar una<br />
señal de fusión amarilla (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde). Por<br />
el contrario si el gen sufre una translocación, independientemente del derivado<br />
que genere, las señales roja y verde se separan y se observan<br />
individualmente.<br />
Esta sonda es utilizada comúnmente para corroborar la integridad del gen BCR<br />
en casos donde la sonda clásica de doble fusión BCR-ABL genera patrones de<br />
señales no convencionales.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación<br />
modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de<br />
incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de<br />
montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>22</strong><br />
<strong>Sonda</strong> Sub-telomérica <strong>22</strong>qter<br />
<strong>Sonda</strong>s Telómero-Específicas (STM):<br />
El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones<br />
de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y<br />
prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras<br />
juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha<br />
propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen<br />
consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del<br />
genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar<br />
los genes involucrados en estas patologías.<br />
LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones<br />
muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.<br />
100 Kb<br />
<strong>22</strong>q13.32<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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Inicio Cromosoma <strong>22</strong><br />
<strong>Sonda</strong> Pintado Cromosómico Total <strong>22</strong><br />
PCT <strong>22</strong><br />
*Esta sonda corrientemente también hibrida sobre regiones<br />
satelitales en el centrómero del cromosoma 14<br />
<strong>Sonda</strong> de Pintado Cromosómico Total (PCT):<br />
Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el brazo<br />
largo (y en ocaciones el centrómero) de los cromosomas acrocéntricos<br />
generando una señal de intensidad entre media-alta y alta.<br />
Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin<br />
que esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT<br />
están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las<br />
sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite<br />
obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los<br />
reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade +<br />
DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20<br />
determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
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