Diapositiva 1 - Lexel
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Inicio Cromosoma 5<br />
Sonda Microdeleción Cri-Du-Chat<br />
5p15.2<br />
SEMA5A<br />
D5S721<br />
SNORD123<br />
5q11.2<br />
600KB<br />
TAS2R1<br />
AF009306<br />
BC047112<br />
D5S23<br />
La mayoría de las deleciones del brazo corto del cromosoma 5 son asociadas con el<br />
síndrome de Cri du Chat. Se sabe que existe una severidad progresiva de manifestaciones<br />
clínicas y retardo físico-motor relacionada directamente con el incremento del tamaño de la<br />
deleción (Mainardi et al. 2001). La sonda LIVe 5p15.2 hibrida sobre marcadores claves en<br />
esta microdeleción. Esta sonda está acompañada por la sonda EN 5 (5 q11.2)<br />
Citas (Referentes):<br />
Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation<br />
P Cerruti Mainardi, C Perfumo, A Calì, G Coucourde, G Pastore, S Cavani, F Zara, J Overhauser,M Pierluigi, F Dagna<br />
Bricarelli<br />
J Med Genet 2001;38:151–158<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
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