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Inicio Cromosoma <strong>22</strong><br />
<strong>Sonda</strong> Microdeleción Velocardiofacial o DiGeorge <strong>22</strong>q11.2<br />
<strong>22</strong>q11.<strong>22</strong><br />
200 Kb<br />
TBX1 HIRA<br />
<strong>22</strong>q13.32<br />
Los síndromes de DiGeorge y Velo-cardio-facial (DGS/VCFS) son causados por una<br />
microdeleción hemicigota de entre 1.5 y 3Mb en el cromosoma <strong>22</strong> (q11.2). Se presume que<br />
dos de los principales genes responsables de la mayoría de las malformaciones físicas<br />
serían el gen TBX1 y el HIRA (también llamado TUPLE1). LIVe ofrece la sonda MD<strong>22</strong>q11.2<br />
que hibrida sobre los loci TBX1 y Tuple1 (o HIRa) y contiene además un control de<br />
reacción sobre <strong>22</strong>qter.<br />
Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado<br />
que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los<br />
reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI).<br />
Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.<br />
<strong>Lexel</strong> in Vitro<br />
www.lexelmedical.com
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