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Cuando el diagnóstico
está en la genética
Son muchas las parejas que acuden a una clínica
de reproducción asistida por su incapacidad de
gestar o llevar a cabo una gestación a término,
aun habiendo logrado embarazo en ocasiones
anteriores. Cuando esto ocurre es necesario recurrir
a pruebas genéticas que resuelvan la sospecha
de una posible alteración en los genes o en los
cromosomas.
¿Qué pruebas hay que hacerse?
Fallo de
implantación,
edad materna
o abortos
Infertilidad masculina:
Menos de 2 millones
de Espermatozoides
FISH DE Espermatozoides
anormales
Enfermedades
monogénicas
Cariotipo anormal DGP
Cariotipo normal
39 años o más DGP
2 o más abortos DGP
transferencia + 10 embriones
de buena calidad o +
3 ciclos fallidos DGP
DGP
DGP
Estudio Genético del portador
Estudio de la informatividad
antes de iniciar ciclo de DGP
PCR con protocolos
personalizados
En ocasiones las parejas que sufren abortos o no gestan de manera natural,
presentan un cariotipo alterado. En este caso sería recomendable
hacerse un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), ya que estas
anomalías pueden dar lugar a un embrión con alteraciones cromosómicas.
La mayor parte de las veces los embriones que presentan una cantidad
anormal de cromosomas no sobrevivien y dan lugar a un aborto
espontáneo durante el primer trimestre del embarazo, pero hay anomalías
cromosómicas que son complatibles con la vida, como la trisomía de
cromosoma 21 (síndrome de Down). El DGP podría ayudar en estos casos
a tener hijos sanos, ya que nos permite seleccionar aquellos embriones
que son cromosómicamente normales antes de ser transferidos al útero
materno.
“El cariotipo es una prueba de ADN para examinar el conjunto de cromosomas
en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar
si hay algún tipo de enfermedad”, explica Mónica Martínez, bióloga
de IVI Madrid. “Una anomalía en el cariotipo podría explicar los abortos
o fallos de gestación y, hasta que los pacientes no se hacen este análisis,
en ocasiones, no saben que pueden ser portadores de un cariotipo
alterado, ya que ellos son sanos y fenotípicamente normales”, agrega.
El Diagnóstico Genético Preimplantacional también está indicado para
aquellas parejas portadoras de enfermedades genéticas derivadas de
la mutación de un gen como la fibrosis quística o la hemofilia, que podrían
transmitir a su descendencia. Mediante este test se pueden seleccionar
los embriones sanos para transferir a la futura madre.
El DGP se está aplicando también en aquellas parejas con cariotipo normal
que tienen problemas reproductivos tales como múltiples abortos,
fallos de gestación en tratamientos previos de reproducción asistida o
pacientes con muestra de semen pobre y edad materna avanzada, ya
que se ha comprobado que existe una mayor tasa de alteraciones cromosómicas
en los embriones de estas pacientes, por lo que el DGP podría
ayudar a estas parejas a conseguir una gestación.
18 · LA REVISTA DE IVI