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ACTUALIDAD Sé madre cuando tú quieras con “Preserva” Puede que el mejor momento físico para ser madre no coincida con el mejor momento personal y laboral de cualquier chica de hoy en día, y seguramente cuando se sienta preparada para quedarse embarazada su fertilidad ya no le acompañe. Para estas mujeres, IVI ofrece Preserva, un servicio de reproducción asistida con el objetivo de proteger la fertilidad de aquellas que quieran ser mamás más adelante. El proceso consiste en la vitrificación de los ovocitos de la paciente y su conservación en el banco de óvulos de IVI. Meses o años después, cuando sienta que es el momento ideal para la maternidad, la paciente podrá disponer de ellos con la misma calidad con la que fueron preservados. Ivi abre sus puertas en San Sebastián, Málaga y Benalmádena Durante el primer semestre de 2014, IVI ha inaugurado tres clínicas nuevas en su empeño por acercar la reproducción asistida a las ciudades con mayor demanda de tratamientos. IVI San Sebastián, IVI Málaga e IVI Benalmádena –ésta última localizada en Xanit Hospital Internacional-, llegan a sus respectivas ciudades para ofrecer a sus pacientes los tratamientos reproductivos más avanzados. 08 · LA REVISTA DE IVI
ACTUALIDAD El tcg 549 permite evitar la transmisión de 600 enfermedades hereditarias Los investigadores de IVI han desarrollado el test más completo y avanzado del mercado. Su nombre es TCG 549 (Test de Compatibilidad Genética) y detecta patologías genéticas del futuro bebé antes del embarazo. “En la actualidad, las enfermedades causadas por la alteración de genes concretos están presentes en 1 de cada 300 recién nacidos. Nuestro objetivo con este nuevo test, que incluye un amplio panel de mutaciones, es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética”, explica Antonio Requena, director médico del Grupo IVI. Todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. En determinadas ocasiones pueden detectarse, tras el nacimiento de un bebé, enfermedades genéticas portadas por el padre, la madre o por ambos. El test de compatibilidad genética incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética, y cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en enfermedades hereditarias graves causadas por 552 genes. De estas enfermedades, la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva, son las más comúnmente encontradas. “Es por ello importante prevenir este tipo de enfermedades, conociendo las alteraciones que presenta cada miembro de la pareja, evaluando las dominantes y comprobando que en las recesivas no existen coincidencias, de modo que el riesgo de tener un hijo enfermo (50% en dominantes, 25% en recesivas) se vea reducido. El uso de estas pruebas contribuye a reducir las alteraciones en los descendientes de 1 de cada 300 recién nacidos a 1 de cada 30.000-40.000”, añade Requena. El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los padres que permite describir la secuencia de ADN, con la que se realizará un análisis de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) cuantitativo de genes alterados, la secuenciación masiva de las regiones importantes de los casi 600 genes en los que se localizan la mayoría de las mutaciones conocidas. En último lugar, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas, que determinará los candidatos a mutaciones. TCG 549 en pacientes de reproducción asistida El test TCG debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios y de donación de gametos. En el primer caso, la pareja que dé positivo en un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP) antes de la implantación del embrión para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias. Cuando la pareja recurre a una donación de gametos, ambos o solo uno de ellos, el sistema de análisis proporciona un test de compatibilidad genética que impide el cruce de gametos con riesgo para un mismo gen, lo que evita que el bebé nazca con la patología. “El test TCG permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y coste-efectiva y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades monogénicas o enfermedades graves causadas por la alteración de un gen. Así, podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en los gestados mediante técnicas de reproducción asistida”, concluye el doctor. LA REVISTA DE IVI · 09
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