catá logo de servicios diagnóstico molecular en hematologí a

III. BREVE DESCRIPCIÓN DE LOS SERVICIOS OFERTADOS:Los principales protocolos de los servicios ofertados se encuentran detallados en losdocumentos adjuntos en la dirección http://www.rticcc.org/1. Servicio de extracción de DNA y RNALa Unidad dispone de protocolos de extracción de DNA y RNA tanto de muestrasprocedentes de sangre periférica y médula ósea como de material fijado e incluido enparafina o material congelado.Posteriormente a la extracción se procede a la determinación de la concentración deDNA y RNA mediante la lectura por espectrofotometría.2. Servicio de PCR (reacción en cadena de la polimerasa)Se dispone de protocolos para amplificación de DNA genómico mediante PCR y de cDNAtras realizar la técnica de retrotranscripción del RNA.2.1. PCR estándar (cualitativa)2.1.1. Detección de genes de fusión:2.1.1.1. Leucemia mieloide aguda (LMA):• RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO), LMA- t(8;21)(q22;q22)• CBFβ-MYH11, LMA-inv(16)(p13q22), tránscritos A, D y E• PML-RARα, LMA- t(15;17)(q22;q21), tránscritos BCR1, BCR2, BCR3• MYST3-CREBBP, LMA-t(8;16)(p11;p13)2.1.1.2. Leucemia linfoide aguda (LLA):• BCR-ABL, t(9;22)(q34;q11), tránscritos e2A2, B3A2, B2A2• ETV6-RUNX1 (TEL-AML1), LLA t(12;21)(p13;q22)• E2A-PBX1, LLA t(1;19)(q23;p13)• AF4-MLL, LLA t(4 ;11)(q21;q23)2.1.1.3. Síndromes mieloproliferativos crónicos (SMPC):• Leucemia mieloide crónica (LMC): BCR-ABL, t(9;22)(q34;q11),tránscritos B2A2, B3A2, E2A3• Síndrome hipereosinofílico: FIP1L1-PDGFRα2.1.1.4. Síndromes linfoproliferativos:• Linfoma MALT: API2-MALT1 t(11;18)(q21;q21)• Linfoma anaplásico: NPM-ALK t(2;5)(p23;q35)