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2.1.2. Estudios de clonalidad en síndromes linfoproliferativosLos estudios de clonalidad en síndromes linfoproliferativos crónicos (SLPC) seanalizan según el protocolo del grupo BIOMED-2 (Leukemia 2003; 17:2257-2317).2.1.2.1. Reordenamiento de la cadena pesada del gen de las inmunoglobulinas:• Se analiza a petición del usuario el reordenamiento VH-JHestudiando las regiones FR1, FR2 o FR3 de la región VH de la cadenapesada de las inmunoglobulinas.2.1.2.2. Reordenamiento del receptor de células T (TCR):• TCR beta: se analiza el reordenamiento Vβ-Jβ.• TCR gamma: se analiza el reordenamiento Vγ-Jγ.2.1.2.3. Reordenamiento BCL1-IgH, t(11;14)(q13;q32):Se analiza el reordenamiento entre la región MTC (major translocationcluster) del gen BCL1 y la región JH del gen de las Ig.2.1.2.4. Reordenamiento BCL2-IgH, t(14;18)(q32;q21):• Región MBR (major breakpoint region)• Regiones mcr (minor breakpoint region) y 5’mcr2.1.3. Estudio de mutaciones2.1.3.1. Mutación V617F del gen JAK2 en SMPC:Se realiza una PCR alelo-específica o bien una PCR mediante sondas dehibridación (Taqman®).2.1.3.2. Mutación T315I del gen ABL:Se realiza una RT-PCR alelo-específica.2.1.3.3. Mutación D816 del gen KIT:Se realiza una PCR con sondas de hibridación específicas.2.1.3.4. Duplicación interna en tándem del gen FLT3 en LMA:Se realiza una PCR o RT-PCR y análisis mediante gel de agarosa olectura por Genescan. Cálculo de la ratio alelo mutado/germinal.2.1.3.5. Mutaciones puntuales del gen FLT3:Se realiza una PCR y posterior digestión del producto amplificado conuna enzima de restricción (Eco V).
2.1.3.6. Mutaciones en el exón 12 del gen Nucleofosmina:Se realiza una PCR o RT-PCR y análisis mediante Genescan.2.1.3.7. Duplicaciones parciales en tandem de MLL:Se realiza una RT-PCR y electroforesis en gel de agarosa.2.2. PCR a tiempo real (cuantitativa)2.2.1. Monitorización de enfermedad mínima residual:2.2.1.1. Cuantificación en LMA de:• Gen PML-RARα• Gen RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO)• Gen CBFB-MYH11• Expresión de WT1• Expresión de EVI12.2.1.2. Cuantificación en LLA de:• Gen ETV6-RUNX1 (TEL-AML1)• Gen E2A-PBX1• Gen AF4-MLL2.2.1.3. Cuantificación en LMC:• Gen BCR-ABL (p190 y p210)2.2.2. Determinación de los niveles de expresión de Ciclina D1 (mRNA) en síndromeslinfoproliferativos2.2.3. Determinación de niveles de expresión de diversos genes (mRNA) empleandolos assays de Applied Biosystems2.3. Estudios de secuenciación2.3.1. Estudio mutacional del gen de las inmunoglobulinas:Se realiza una PCR y posterior secuenciación directa del producto amplificadoutilizando el kit Big Dye v3.1 y comparación con la secuencia germinal en ladirección http://www.ncbi.nlm.nih.gov/igblast/ o http://imgt.cines.fr2.3.3. Estudio de mutaciones del gen ABLSe realiza una PCR y posterior secuenciación directa del producto amplificadoutilizando Big Dye v3.1 y comparación con la secuencia germinal en el programahttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/blast/bl2seq/wblast2.cgi
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