Sonda Pintado Cromosómico Total X - Lexel

Inicio Cromosoma XSonda Microdeleción KallmanXp22.31DXS7470DXS1090160KbKal1Xp11.2El síndrome de genes contiguos (CGS) presenta una serie de características clínicascomo resultado de deleciones intersticiales o terminales de varios genes adyacentes.Varios genes importantes han sido identificados en la región Xp22.3 como responsablesde enfermedades genéticamente heterogéneas, uno de ellos es KAL1. Se hademostrado que las mutaciones en este gen ubicado en Xp22.3 resulta en la forma delsíndrome ligada al cromosoma X. Varios tipos de anomalías genéticas en KAL1 hansido reportados en pacientes con síndrome de Kallman, incluyendo mutacionesmissense y nonsense, mutaciones del sitio de empalme, deleciones intragénicas ydeleciones cromosómicas submicroscópicas involucrando todo el gen KAL1.Lexel in vitro ofrece un kit específico cuya sonda principal hibrida sobre la región delgen Kal1 y una sonda control en Xp11.2 (ENX).Lexel in Vitrowww.lexelmedical.com