Excodra XIV: La ciencia

copias de un cromosoma (el cromosoma 21 humano), y por tanto “exceso” de
dosis de un buen número de genes, el cerebro no pueda desarrollarse y
funcionar de forma adecuada. Y así es. En el síndrome de Down apreciamos
alteraciones cerebrales que afectan a determinados grupos neuronales y que
explicarían las dificultades con que se encuentran estas personas. Estas
alteraciones parecen deberse tanto a problemas de desarrollo ­disgenesiacomo
a problemas neurodegenerativos.
Sin embargo, la comprensión de las consecuencias de las alteraciones
genéticas en la organización y funcionamiento del sistema nervioso es aún uno
de los grandes retos científicos que tenemos por delante. En nuestro
laboratorio hemos estudiado uno de los aspectos característicos de la
discapacidad intelectual, que también está presente en el síndrome de Down.
Se trata de la patología que afecta a los sistemas de recepción de información
en la neurona: Las dendritas. Las dendritas nacen como prolongaciones
numerosas y ramificadas desde el cuerpo celular presentando a lo largo de su
recorrido pequeñas prolongaciones citoplasmáticas, las espinas dendríticas,
que son sitios de sinapsis (contactos neuronales) excitatorias. A través de estas
estructuras las neuronas reciben señales químicas (los neurotransmisores),
liberados por neuronas vecinas que activan impulsos nerviosos. Las
alteraciones bien del número o de la forma de las espinas dendríticas
constituyen un signo neuroanatómico que se ha podido correlacionar de forma
clara con las alteraciones de la cognición y de la percepción. Se trata de una
alteración que compromete la capacidad de integración de información en la
corteza cerebral, ya que tales alteraciones reducen y/o distorsionan la
recepción de estímulos en la neurona, afectando, por así decirlo, a la
computación neuronal. En nuestra investigación sobre Síndrome de Down, los
modelos animales han aportado avances sustanciales en el conocimiento de la
patogenia de la enfermedad. El modo en que estas alteraciones llevan después