Handicaps rares - Inserm

Handicaps rares – Contextes, enjeux et perspectives
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répertoriés comme tels, du fait que leurs besoins n’étaient pas perçus de la
même manière.
La connaissance de ces maladies s’est construite sur les influences réciproques
entre la recherche médicale, l’expérience pratique des sujets et les observations
des personnes qui les entourent. La connaissance des caractéristiques
somatiques liées à ces maladies permet en effet d’orienter le travail d’intervention,
et réciproquement, les observations faites en milieu naturel donnent des
pistes pour les investigations à caractère médical. Les stratégies d’intervention
impliquent :
• une connaissance des caractéristiques générales de la maladie ;
• une connaissance du mode d’expression de la maladie pour un sujet donné ;
• la reconnaissance des stratégies adaptatives dans lesquelles s’engagent les
sujets ;
• l’ouverture et la créativité nécessaires à l’exploration de voies nouvelles et
ajustées.
La qualité des interventions repose donc sur la capacité des proches, des
aidants et des professionnels à intégrer des connaissances générales sur la
maladie et des données individuelles en termes de stratégie adaptative. D’une
façon générale, on observe d’un côté, la construction progressive d’un consensus
sur la description strictement médicale, et d’un autre côté, l’absence
d’unanimité sur les stratégies d’intervention, y compris quand elles émanent
du corps médical. Ces différences s’expliquent probablement par la variabilité
interindividuelle et par la difficulté à faire le lien entre des conditions
médicales (qui peuvent évoluer) et des approches éducatives ou adaptatives
qui doivent tenir compte de l’ensemble des paramètres impliqués, à savoir
la totalité des déficiences (et les interactions entre elles) en lien dynamique
avec le milieu humain où elles s’expriment. Une stratégie d’intervention n’est
pas une somme de prescriptions dont chacune serait liée à une déficience
particulière mais une démarche d’ensemble et évolutive qui tient compte des
engagements mutuels entre la personne et son milieu.
La rubéole
L’infection par le virus de la rubéole pendant les premiers mois de grossesse peut
être à l’origine de malformations congénitales. C’est en 1941, en Australie, à
la suite d’une importante épidémie de rubéole, que Norman McAlister Gregg
(McAlister, 1941), un ophtalmologiste australien de Sydney, a montré le lien
entre les cataractes congénitales observées à la naissance et la rubéole de la
mère pendant la grossesse. Le virus de la rubéole est susceptible de provoquer
une ou plusieurs des atteintes suivantes :
• surdité neurosensorielle ;
• anomalies oculaires telles que cataracte, rétinopathie ou glaucome ;