Handicaps rares - Inserm

Handicaps rares – Contextes, enjeux et perspectives
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La rubéole actuellement
En France, grâce au plan de vaccination mis en place en 1970 et modifié en
1983 et 2005, le nombre d’infections rubéoleuses diagnostiquées durant la
grossesse est inférieur à 10 cas par an depuis 2006. Aucune infection congénitale
n’a été diagnostiquée en 2008 (recensement par le réseau Rénarub). Il
n’est toutefois pas certains que tous les cas soient effectivement recensés 125 .
Au Royaume-Uni, 8 enfants présentant un syndrome rubéolique congénital
ont été signalés sur la période 1999-2002, dont 5 sont nés de mamans qui
avaient contracté la rubéole en début de leur grossesse en Afrique ou en Asie
(Tookey, 2002). La rubéole reste donc un sujet d’actualité d’autant plus que les
enfants nés pendant les années 1960 sont maintenant des adultes vieillissants
pour lesquels des évolutions tardives viennent compliquer le tableau : diabète
sucré, atteintes thyroïdiennes, déficit de l’hormone de croissance, troubles du
comportement (Dontigny et coll., 2008).
Le syndrome Charge
Le syndrome Charge (Blake et Prasad, 2006) a été décrit pour la première
fois en 1979 par Hall à partir de l’atrésie des choanes (Hall, 1979) et par
Hittner (Hittner et coll., 1979) à partir des colobomes. D’abord connu
comme syndrome de Hall-Hittner, cette association de déficiences a été
appelée syndrome Charge par Pagon (Pagon et coll., 1981). L’acronyme
« Charge » vient des mots anglais qui désignent les principales malformations
observées :
• coloboma (colobome) ;
• heart defects (malformations du cœur) ;
• atresia choanae (atrésie des choanes) ;
• retardation of growth and development (retard de croissance et de
développement) ;
• genitourinary problems (anomalies de l’appareil uro-génital) ;
• ear abnormalities (anomalies des oreilles).
En 1998, un groupe d’experts a défini 4 critères majeurs et des critères mineurs
pour établir le diagnostic (Blake et Prasad, 2006).
Les 4 critères majeurs (les 4 C) sont :
• colobome oculaire (de la rétine, de l’iris ou de la choroïde) ; microphtalmie ;
• atrésie des choanes ;
• anomalies des nerfs crâniens : problèmes olfactifs, surdité neurosensorielle
(la surdité est présente chez 80 % des sujets, Edwards et coll., 2002), paralysie
faciale, problèmes de déglutition ;
125. http://www.invs.sante.fr/surveillance/renarub/default.htm