Lire l'Article - retinavisionetretinaaudition.fr

More documents

Recommendations

Info

Livre.book Page 88 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15 a b c d Fig. 7-21 – Les différents types d’épicanthus. a. Epicanthus supraciliaris. b. Epicanthus palpebralis. c. Epicanthus tarsalis. d. Epicanthus inversus. – epicanthus palpebralis : il commence en paupière supérieure au-dessus du tarse et s’étend au rebord orbitaire inférieur ; – epicanthus tarsalis : il naît dans le pli palpébral et se perd dans la peau proche du canthus interne ; – epicanthus inversus : il débute en paupière inférieure, remonte de façon progressive et se perd dans la paupière supérieure qui est relativement préservée. Génétique et pathogénie Des études réalisées chez le fœtus montrent que l’épicanthus est constant entre le troisième et le sixième mois ; il régresse pour disparaître à la naissance. Il reste marqué chez les sujets asiatiques alors que, chez les nouveau-nés européens, il augmente progressivement jusqu’à l’âge de 2 ans. Par la suite, la croissance de l’arête nasale entraîne une régression pour aboutir à une quasi-disparition à l’âge scolaire. Ces constatations évolutives sont valables pour l’epicanthus palpebralis et supra-ciliaris mais non pour l’epicanthus inversus. L’origine est inconnue : il pourrait s’agir d’un arrêt de la croissance des paupières ou d’une hypoplasie des os propres du nez. Lorsque l’épicanthus est héréditaire, dominant autosomique, il est de type supra-ciliaris ou palpebralis. Au cours des syndromes malformatifs d’origine chromosomique, il est de type palpebralis (tableau 7-VII). TABLEAU 7-VII Anomalies systémiques associées à un épicanthus. Anomalies systémiques chromosomiques Syndrome de Turner (XO) Syndrome de Klinefelter (XXY) Maladie du cri du chat (del 5p-) Del 13q- Del 18q- Trisomie 10q + Trisomie 14q + Trisomie 21 Trisomie 22 Traitement Anomalies systémiques non chromosomiques Syndrome de Williams-Beuren (7q11.2) Syndrome d’Ehlers-Danlos Syndrome de Smith-Lemli- Opitz (11q12-q13) Syndrome cérébro-hépato-rénal (syndrome de Zellweger) (2p15, Chr.1, 7q21-q22) Syndrome de Marinesco- Sjögren (5q31) L’epicanthus inversus régresse moins bien avec l’âge et nécessite le plus souvent une correction chirurgicale par plastie « YV » ou de Mustardé, au prix d’une cicatrice. Les autres epicanthi (supraciliaris, palpebralis et tarsalis) sont souvent peu marqués cliniquement et une réparation chirurgicale est rarement nécessaire, de préférence à la fin de la croissance faciale. 88 ANNEXES PALPÉBRO-CONJONCTIVALES ET SEGMENT ANTÉRIEUR TÉLÉCANTHUS Dans la dystopie médio-canthale, l’espace entre les canthus internes est augmenté alors que les distances interpupillaires et intercanthales externes restent normales. Le télécanthus qui l’accompagne correspond à un espacement des canthus de plus de 38 mm. La sclère n’est pas visible entre la cornée et le canthus interne. Il ne s’agit pas d’un hypertélorisme — qui correspond à une augmentation de l’espace interorbitaire et se traduit par une augmentation de la distance entre les globes oculaires. Pour les différencier, il existe différentes formules faisant intervenir la distance intercanthale interne, la distance intercanthale externe et la distance interpupillaire [11] . Le télécanthus n’a pas tendance à se corriger spontanément ; seule une intervention chirurgicale assurera une correction esthétique. Le télécanthus peut intéresser le canthus latéral comme dans l’euryblépharon et le syndrome Kabuki décrit précédemment. Blépharophimosis Il s’agit d’une malformation rare entraînant un véritable phimosis orbitopalpébral bilatéral. Il associe une orbite osseuse étroite et profonde, des paupières petites, ptosées et épaisses, des fentes palpébrales courtes, un epicanthus inversus, un télécanthus (distances interpupillaire et interorbitaire normales), constituant alors une tétrade décrite par Kohn et Romano en 1971 [98] (voir p. 93). Syndrome de Waardenburg, ou dystopie médio-canthale Le syndrome de Waardenburg est un ensemble polymalformatif congénital décrit pour la première fois en 1951. Il regroupe des anomalies morphologiques, des troubles de la pigmentation et une surdité [211] . La présence ou non de ces anomalies définit différents types de syndrome de Waardenburg [135] . Clinique L’examen clinique retrouve : – une dystopie canthale interne par malposition des canthus internes qui sont trop espacés. Dans le syndrome de Waardenburg, la dystopie est congénitale et bilatérale (fig. 7-22a) ; – des troubles de la perméabilité des voies lacrymales : l’élargissement des canthus s’accompagne d’un élargissement des points lacrymaux et d’un allongement des canalicules responsable d’un dysfonctionnement de la pompe lacrymale [195] ; – le synophris, qui désigne l’hypertrichose de la partie interne des sourcils. Il est moins <strong>fr</strong>équent dans le type II que
Livre.book Page 89 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15 a b Fig. 7-22 – a. Syndrome de Waardenburg présentant un télécanthus et une dépigmentation irienne bilatérale. b. Aspect de la dépigmentation irienne. (Collection de F. Mouriaux.) dans le type I (cf. tableau 7-IX). Sa pénétrance est de 50 % environ ; – un albinisme partiel, qui peut se traduire par une hétérochromie irienne pouvant aller jusqu’à des yeux vairons (fig. 7- 22b), une dépigmentation des cils (poliose), des sourcils, une mèche blanche de cheveux ou un blanchiment précoce de l’ensemble de la chevelure. L’hypopigmentation du fond d’œil est classique mais ne s’accompagne pas d’une baisse de vision ; – une surdité de perception liée à une agénésie de l’organe de Corti. Elle peut être unilatérale ou bilatérale, elle est plus <strong>fr</strong>équente dans le type II (50 à 87 %) que dans le type I (20 à 67 %). Le plus souvent, la symptomatologie est incomplète et certains auteurs ont défini des critères majeurs et des critères mineurs regroupés dans le tableau 7-VIII. Pour poser le diagnostic, il faut l’association de deux signes majeurs ou d’un signe majeur associé à deux signes mineurs. Dans le type II, le télécanthus n’existe pas et le blanchiment précoce de la chevelure est un signe majeur. Cependant, cette hypopigmentation peut n’intéresser que les iris (feuillet antérieur) de façon unilatérale partielle ou complète, ou bilatérale et symétrique plus trompeuse, l’aspect albinoïde du fond d’œil pouvant être absent. TABLEAU 7-VIII Critères diagnostiques pour les syndromes de Waardenburg I et II. Critères majeurs Critères mineurs Surdité de perception congénitale Anomalie de pigmentation de l’iris Mèche blanche dans les cheveux Dystopie canthale interne Atteinte familiale au premier degré Génétique et pathogénie Zones hypopigmentées cutanées Hypertrichose sourcilière Hypoplasie du cartilage alaire Blanchiment prématuré des cheveux (avant 30 ans) Les différents types de syndromes de Waardenburg sont hétérogènes sur le plan génétique (tableau 7-IX) alors que leur présentation clinique est assez homogène [160] . Cependant, les mutations connues interviennent sur la différenciation, la migration ou la survie des mélanocytes. Ces cellules dérivent de la crête neurale et interviennent dans la pigmentation cutanée, oculaire et celle des cheveux. L’existence d’une strie vasculaire anormalement fine au niveau de la cochlée est la conséquence de l’absence des mélanocytes. Elle se traduit par une désorganisation de l’organe de Corti et par une surdité de perception. De ce fait, on peut considérer que les types I et certains types III et IV sont des neurocristopathies, tandis que le type II est secondaire à une atteinte mélanocytique. Traitement Il repose principalement sur la cure chirurgicale du télécanthus. Elle débute par une plastie « Y » transformée en « V », ou en « double Z » transformée en « W » (lorsqu’il existe un petit repli épicanthal) (fig. 7-23). Ensuite, on peut réaliser une plicature du tendon médio-canthal ou une canthopexie interne transnasale en fonction de l’importance du télécanthus [130] . Le synophris est traité par une exérèse de la zone d’hypertrichose avec greffe de peau totale prélevée en zone rétro-auriculaire. Malposition congénitale du tendon médio-canthal Il s’agit d’une affection rare en association avec des anomalies du nez homolatérales qui se manifeste par l’insertion trop bas située du tendon canthal médial. Le tendon qui s’insère normalement au niveau de la crête lacrymale postérieure s’insère plus bas, à la jonction du mur médial et latéral de l’orbite. Cette anomalie de position résulte d’un arrêt de croissance au deuxième mois de vie intra-utérine, période cruciale de développement des structures canthales et externes du nez. La correction repose sur une suture du tendon canthal au mur médial de l’orbite. En cas d’échec, il faudra réaliser une canthopéxie trans-nasale. Syndrome d’Opitz (G/BBB syndrome) Le syndrome décrit en 1969 par Opitz comprend un ensemble d’anomalies de la ligne médiane : une dysmorphie (hypertélorisme, télécanthus, fentes faciales), une dysphagie en rapport avec des anomalies pharyngées et œsophagiennes, un hypospadias, une cryptorchidie, une agénésie du corps PAUPIÈRES, APPAREIL LACRYMAL ET CONJONCTIVES 89
Page 1 and 2: Livre.book Page 77 Jeudi, 26. févr
Page 3 and 4: 95476PEI_CH_07.fm Page 79 Lundi, 2.
Page 11: Livre.book Page 87 Jeudi, 26. févr
Page 25 and 26: Livre.book Page 101 Jeudi, 26. fév

Lire l'Article - retinavisionetretinaaudition.fr

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?