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Livre.book Page 112 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15
II – AFFECTIONS GÉNÉTIQUES DE L’APPAREIL LACRYMAL
Le système lacrymal se compose de deux parties :
– le système sécrétoire, comprenant les glandes lacrymales
principales et accessoires, les cellules caliciformes et les glandes
de Meibomius ;
– le système excrétoire, composé des méats lacrymaux,
des canalicules, du sac lacrymal et du canal lacrymo-nasal.
La cause la plus fréquente de consultation en ophtalmopédiatrie
est l’épiphora congénital lié à l’imperforation du canal
lacrymo-nasal. Bien que très fréquente, cette affection bénigne
ne présente pas de caractère héréditaire. Il existe en
revanche d’autres affections héréditaires pouvant atteindre les
différentes portions de l’appareil lacrymal.
APPAREIL SÉCRÉTEUR
La glande lacrymale principale est localisée dans une fossette
en arrière du rebord temporal supérieur de l’orbite. Elle est
divisée en deux lobes par l’aponévrose du muscle releveur de
la paupière supérieure. Au cours de l’embryogenèse, sa différenciation
se fait à partir du 40 e jour de gestation. Son agénésie
complète est rare et s’observe dans des syndromes
complexes comprenant l’absence d’une grande partie de la
conjonctive : syndrome cryptophtalmique, anophtalmie, syndrome
lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD).
Les canaux excréteurs de la glande lacrymale s’ouvrent dans
le fornix supérieur. Des trajets fistuleux avec ouverture à la
peau dans l’angle externe ont été décrits chez des nouveau-nés.
ALACRYMIE CONGÉNITALE
Elle se traduit par une absence ou une hyposécrétion des larmes,
responsable d’une kératite sèche pouvant conduire à
l’ulcération de cornée. Cet état est aggravé en cas d’hypoesthésie
de la cornée, telle que l’on peut l’observer dans la
dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day.
Il existe un syndrome d’alacrimie isolée décrit par Mondino
et Brown à propos d’une famille comprenant cinq membres
souffrant d’une alacrimie sur quatre générations. La
transmission se fait sur le mode dominant autosomique ;
l’hypoplasie de la glande lacrymale a été confirmée par des
tests pharmacologiques et l’examen histologique [126] . Cependant,
l’alacrimie s’intègre le plus souvent dans des syndromes
complexes tels que la dysplasie ectodermique anhydrotique
de Christ-Siemens (cf. chapitre 29), la dysautonomie familiale
et en association avec d’autres anomalies des annexes.
Milunsky (1990) décrit l’association d’une alacrimie, d’une
atrésie du canal lacrymo-nasal et l’absence de glandes salivaires
parotides et sous-maxillaires [125] .
Dysautonomie familiale,
ou syndrome de Riley-Day
Affection décrite par Riley en 1949, son atteinte ophtalmologique
est caractérisée par une sécheresse lacrymale extrême
associée à une hypoesthésie de la cornée entraînant un risque
majeur d’ulcération de la cornée (fig. 7-63). La dysautonomie
se manifeste par des fausses routes, des poussées d’hyperten-
112 ANNEXES PALPÉBRO-CONJONCTIVALES ET SEGMENT ANTÉRIEUR
Fig. 7-63 – Syndrome de Riley-Day (collection de J.-L. Dufier).
sion artérielle paroxystique, une hypersudation associée à des
mains ou des pieds froids. La neuropathie qui touche les nerfs
sensitifs est à la fois responsable de l’hypoesthésie cornéenne,
de la face (trijumeau) et d’une abolition des réflexes tendineux.
Chez ces enfants, on note souvent une grande labilité
émotionnelle. L’absence de papilles fongiformes au niveau de
la langue est caractéristique. Le diagnostic repose sur un test
de provocation du myosis par de la pilocarpine à 0,1 % ou de
la métacholine à 2,5 % traduisant une hypersensibilité de
dénervation. L’injection intradermique d’histamine n’entraîne
pas de réaction de rougeur.
Le traitement ophtalmologique repose sur l’utilisation
intensive de produits lubrifiants. Cependant, si la symptomatologie
ophtalmologique domine, c’est l’atteinte générale qui
fait la gravité de la maladie avec une survie exceptionnelle audelà
de 30 ans du fait des complications infectieuses bronchopulmonaires
induites par les fausses routes.
D’un point de vue génétique, il s’agit d’une affection récessive
autosomique touchant presque exclusivement les Juifs
ashkénazes d’origine polonaise. La maladie est liée à une
mutation du gène IKBKAP localisé en 9q31 [10, 177] .
Syndrome d’Allgrove, ou syndrome
« triple A » (alacrimie, achalasie, Addison)
Décrit pour la première fois par Allgrove en 1978, c’est une
maladie récessive autosomique associant une alacrimie, une
achalasie du cardia et une maladie d’Addison [4] . L’alacrimie et
l’achalasie peuvent précéder l’insuffisance surrénalienne qui
fait la gravité de la maladie, d’où l’importance de porter le
diagnostic et de surveiller ces enfants. En effet, ils peuvent
être atteints de manifestations neurologiques liées au déficit
en glucocorticoïdes (hyperréflexie, dysarthrie, ataxie…). Le
gène est localisé en 12q13, le gène ALADIN (Alacrima-Achalasia-Adrenal
Insufficiency, Neurological Disorder) code une protéine
à motif WD répété [200] .