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Livre.book Page 103 Jeudi, 26. février 2009 3:40 15
TUMEURS D’ORIGINES PILAIRES
Trichoépithéliome, ou épithélioma
adénoïde kystique
C’est une tumeur ferme, de la couleur de la peau, intéressant
la face, elle est plus fréquente en paupière inférieure où elle
peut grossir jusqu’à atteindre un centimètre. Histologiquement,
la lésion est formée d’un kyste de kératine entouré de
cellules basales proliférantes. La tumeur est entourée d’un
stroma dense qui la sépare des structures adjacentes, elle peut
contenir des calcifications intrakystiques ou des ébauches
pilaires plus ou moins différenciées. Il existe plusieurs syndromes
héréditaires caractérisés par la présence de multiples
trichoépithéliomes pouvant dégénérer sous la forme d’un carcinome
basocellulaire.
Syndrome de Spiegler-Brooke
Il s’agit d’une affection décrite par Brooke en 1892 et Spiegler
en 1899. Le mode de transmission est dominant autosomique
avec une expressivité plus forte chez les femmes. Des cylindromes
et des trichoépithéliomes coexistent au sein d’une
même lésion. Ce sont des hamartomes, conséquence d’une
anomalie de régulation des cellules promotrices de l’unité
pilosébacée. Il est possible que la trichoépithéliomatose familiale
et la cylindromatose familiale soient liées au dysfonctionnement
d’un même gène localisé en 16q12-q13 [18] .
Trichoépithéliomatose familiale
La transmission est dominante autosomique, le gène serait
localisé en 9p21. Les patients présentent de petites lésions
cutanées de 2 à 10 mm de diamètre au niveau de la face, prédominant
à la surface du nez et des paupières inférieures. Les
trichoépithéliomes sont des tumeurs bénignes mais des cas
de transformation maligne en carcinome basocellulaire ont
été rapportés dans la trichoépithéliomatose familiale.
Tricholemnome
Il touche préférentiellement le nez et les paupières ; c’est une
lésion isolée nodulaire qui ressemble à une verrue. Histologiquement,
elle est formée de cellules palissadiques organisées
en lobules entourant un follicule pileux et reposant sur une
membrane basale hyalinisée.
Syndrome des hamartomes multiples,
ou maladie de Cowden
Le syndrome est caractérisé par la présence de nombreux
hamartomes, en particulier de la peau, des muqueuses, des
seins et de la thyroïde. Des lésions verruqueuses siègent sur la
face et les membres, des papules sont présentes sur les gencives
la muqueuse buccale. Dans une étude portant sur
19 patients, 53 % des lésions de la face étaient des tricholemnomes
[23] . Les autres signes sont une macrocéphalie quasi constante,
la présence dans plus de 60 % des cas de polypes gastrointestinaux,
et de fibromes cutanés dans 76 % des cas. La gravité
de la maladie est due à la présence de cancers du sein chez
30 % des femmes malades, Walton va même jusqu’à proposer
une mastectomie prophylactique [213] . La fréquence de cancer
non médullaire de la thyroïde est aussi augmentée.
Le mode de transmission est dominant autosomique. Le
gène responsable est le gène PTEN localisé en 10q23.31 ; il
s’agit d’un gène suppresseur de tumeur [108] . Sa mutation germinale
est responsable de la maladie de Cowden mais des
mutations somatiques ont été retrouvées dans certains cas
sporadiques de cancer du sein. Ce même gène est responsable
de la maladie de Lhermitte-Duclos, du syndrome Proteus
et du syndrome de Bannayan-Zonana.
Pilomatrixome (ou tumeur calcifiée
ou momifiée de Malherbe)
Elle se développe dans la paupière supérieure, dans la région
sourcilière mais aussi au niveau des membres supérieurs. Elle
apparaît comme un nodule isolé, couleur chair, recouvert
d’une peau normale (fig. 7-42). À la palpation, la consistance
est pierreuse, sa taille maximum est de l’ordre du centimètre.
Histologiquement, elle est située dans le derme, composée
d’îlots formés de cellules épithéliales basophiles en périphérie
et de cellules fantômes au centre. Des zones calcifiées sont
nombreuses. Lorsque la lésion se rompt, elle s’accompagne
d’une réaction inflammatoire à un corps étranger.
Certaines formes familiales avec présence de pilomatrixomes
multiples sur plusieurs générations ont été rapportées
dans la littérature [83] . De plus, cette tumeur est associée de
façon significative à certaines affections héréditaires comme
la myotonie de Steinert [26] et le syndrome de Rubinstein-
Taybi [112] . Une étude génétique réalisée à partir de
40 tumeurs a permis de mettre en évidence des mutations
dans le gène CTNNB1 localisé en 3p22-p21.3 [133] .
Fig. 7-42 – Pilomatrixome (collection de J.-L. Dufier).
TUMEURS MÉSENCHYMATEUSES
Myxome
On retrouve des myxomes au niveau des paupières sous la
forme de tumeurs gélatineuses mal limitées, associées à des
taches pigmentées de la peau et de la conjonctive au niveau
de la caroncule. Histologiquement, la lésion apparaît comme
une accumulation de substance basophile riche en acide
hyaluronique, non encapsulée, contenant quelques cellules
mésenchymateuses.
PAUPIÈRES, APPAREIL LACRYMAL ET CONJONCTIVES 103