Tumeur thyroidienne - epathologies
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Présentation Clinique (3)<br />
CMT héréditaire:<br />
• Dans le cadre de MEN2: autosomal dominant – mutations<br />
germinales du RET proto-oncogène<br />
– MEN2A: CMT, Phéochromocytome, hyperPTH (pénétrance 100%,<br />
adolescence)<br />
– MEN2B: CMT, pheo (enfance, plus agressif que MEN2A)<br />
– CMTF: CMT isolé (age de prédilection 50 ans)<br />
• Dépistage précoce chez sujets à risque:<br />
hypercalcitoninémie 1 minute post injection Ca IV,<br />
pentagastrine (>2 x N établie pour ce test de stimulation).<br />
Annuellement a partir de l’age de 5 ans.<br />
Carcinome Médullaire de la Thyroïde