la neuropathie auditive / désynchronisation auditive - Collège ...

LA NEUROPATHIEAUDITIVE /DÉSYNCHRONISATIONAUDITIVE :1° PARTIEPaul DeltenreJean-Louis Collette635118

4 INTRODUCTIONArnold Starr10 PRÉFACEJean-Louis ColletteListe des annonceursACOUREX • BERNAFON •GN RESOUND• NEWSON •OCEP • PHONAK •OTICON • SIEMENS •STARKEY •Les Cahiers de l’Auditiondéclinent toute responsabilitésur les documents qui leursont confiés, insérés ou non.Les articles sont publiés sousla seule responsabilitéde leurs auteurs.PUBLICATION DELA S.A.R.L. GALATÉE.Gérant et directeurde la publication :Daniel Chevillard12ter, Rue de Bondy93600 Aulnay sous BoisTél : 01 48 68 19 10 - Fax : 01 48 69 77 66soniclaire@infonie.frRÉDACTEUR EN CHEFProfesseur Paul AvanFaculté de MédecineLaboratoire de Biophysique28, Place Henri Dunant - BP 3863001 Clermont ferrand CedexTél. : 04 73 17 81 35 - Fax : 04 73 26 88 18paul.avan@u-clermont1.frRÉDACTEURSFrançois Degovefrancois.degove@wanadoo.frArnaud Coez - acoez@noos.frAssistante : C. Degove5, avenue Maréchal Joffre92380 GarchesTél. 01 47 41 00 14CONCEPTION - RÉALISATIONMBQ32, rue du Temple - 75004 ParisTél. : 01 42 78 68 21 - Fax : 01 42 78 55 27stephanie.bertet@mbq.frPUBLICITÉChristian Renard50, rue Nationale - BP 11659027 Lille CedexTél. : 03 20 57 85 21 - Fax : 03 20 57 98 41labo.audiologie.lille@wanadoo.frSERVICE ABONNEMENTSEditions Elsevier Masson SAS62, rue Camille Desmoulins92442 Issy-les-Moulineaux CedexTél. : 01 71 16 55 55 - Fax : 01 71 16 55 88infos@masson.frWww.masson.fr/revues/cauDÉPOT LÉGALÀ DATE DE PARUTIONNov./Déc. 2007 - Vol. 20 - N°6Imprimé par Néo-typo - BesançonN°CPPAP 0411 T 87 860Indéxé dans : Embase / Excerpta Medica13 LA NEUROPATHIE AUDITIVE /DÉSYNCHRONISATION AUDITIVE13 Chapitre ILa neuropathie auditive / désynchronisation auditive :définition et généralités - P. Deltenre18 Chapitre IIBilan fonctionnel neurophysiologique - P. Deltenre26 Chapitre IIIaApproche clinique des neuropathies auditives chez l’enfant -N. Loundon36 Chapitre IIIbNeuropathie auditive de l’adulte : bilan fonctionnel etcomportemental - Didier Bouccara42 Chapitre IVEt l’Electrocochléographie ? - Jean-Marie Aran44 Chapitre VEtiologies non génétiques - P. Deltenre50 Chapitre VINeuropathie auditive : aspects génétiques - Sandrine Marlin57 Chapitre VIINeuropathie auditive et faisceau efférent -Evelyne Veuillet - Hung Thai-Van66 Chapitre VIIIQue faire des produits de distorsion acoustique dans le contextede la recherche d’une neuropathie auditive ? - Paul Avan68 Chapitre IXFonction des Cellules Ciliées Externes et Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive - Thierry Morlet77 CAS CLINIQUES79 LIVRES ET COMMENTAIRES82 INFORMATIONS1

Sous l’égide du Collège National d’Audioprothèse2Président :Eric BIZAGUETPremier Vice-Président :Frank LEFEVREDeuxième Vice-Président :Christian RENARDRédacteur en Chef :Professeur Paul AVANConception-Réalisation :MBQComité BiotechnologieElectronique etAcoustique :Professeur Christian GELISPhilippe VERVOORTComité TechniquesProthétiques etAudiologie de l’Adulte etde l’Enfant :François DEGOVEThierry RENGLETFrank LEFEVREDocteur Paul DELTENREComité AudiologieExpérimentale :Christian LORENZIStéphane GARNIERStéphane GALLEGOComité SciencesCognitiveset Sciencesdu Langage(phonétique) :Benoît VIROLEComité O.R.L.Audiophonologie :Responsable :Professeur Alain ROBIERAdjoint :Professeur René DAUMANDocteur Dominique DECORTEDocteur Christian DEGUINEDocteur Olivier DEGUINEProfesseur Alain DESAULTYDocteur Jocelyne HELIASDocteur Jacques LEMANDocteur Lucien MOATTIDocteur Jean-Claude OLIVIERDocteur Françoise REUILLARDProfesseur FrançoisVANEECLOOProfesseur ChristopheVINCENTComité OrthophonieEducation et Rééducationde la Parole et duLangage : Annie DUMONTComité VeilleTechnologique :Robert FAGGIANOComité VeilleInformatique :Charles ELCABACHEComité Bibliographie :François DEGOVEPhilippe LURQUINRelations avec lesEtats-Unis et le Québec :François LE HERJean BELTRAMIComité de Lecture :Au titre de la SociétéFrançaise d’Audiologie :Président :Professeur Bruno FRACHETAu titre de Membres duCollège Nationald’Audioprothèse :Jean-Claude AUDRYBernard AZEMAJean BANCONSJean-Paul BERAHAHervé BISCHOFFGeneviève BIZAGUETDaniel CHEVILLARDArnaud COEZChristine DAGAINRonald DE BOCKJacques DEHAUSSYJean-Pierre DUPRETThierry GARNIEREric HANSBernard HUGONJérôme JILLIOTStéphane LAURENTJean MONIERMaryvonne NICOT-MASSIASJean OLDGeorges PEIXXavier RENARDBenoit ROYClaude SANGUYPhilippe THIBAUTJean-François VESSONFrédérique VIGNAULTAlain VINETAu titre de MembresCorrespondantsétrangers du CollègeNational d’Audioprothèse :Roberto CARLELéon DODELEPhilippe ESTOPPEYAndré GRAFFBruno LUCARELLICarlos MARTINEZ OSORIOJuan Martinez SAN JOSEChristoph SCHWOBAu titre de Présidentsdes SyndicatsProfessionnelsd’audioprothésistes :Francine BERTHETFrédéric BESVELLuis GODINHOAu titre de Membres duBureau de l’AssociationEuropéenne desAudioprothésistes :Corrado CANOVIMarianne FRICKELHubert KIRSCHNERLeonardo MAGNELLIFred VAN SCHOONDER-WALDTAu titre de Membresdu Comité Européendes TechniquesAudiologiques :Herbert BONSELFranco GANDOLFOHeiner NORZAu titre de Directeursde l’Enseignement del’Audioprothèse :Professeur JulienBOURDINIEREProfesseur Lionel COLLETProfesseur PascaleFRIANT-MICHELProfesseur Alexandre GARCIAProfesseur Jean-Luc PUELProfesseur PatriceTRAN BA HUYAu titre de Membres duConseil d’Administrationde la Société Françaised’Audiologie :Professeur Jean-Marie ARANBernadette CARBONNIÈREDocteur Jean-Louis COLLETTEDocteur Marie-José FRAYSSEProfesseur Eréa-NoëlGARABEDIANDocteur Bernard MEYERDocteur Sophie TRONCHEAu titre des Membres dela Fédération Nationaledes Orthophonistes :3 membresAu titre des Membresdu Syndicat Nationaldes Oto-Rhino-Laryngologistes :3 membresAu titre de Membresdu Syndicat National desPhoniatres :2 membresLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Instructions aux auteursGÉNÉRALITÉSLes travaux soumis à la rédactiondes Cahiers de l’Auditionsont réputés être la propriétéscientifique de leurs auteurs.Il incombe en particulier àceux-ci de recueillir lesautorisations nécessaires à lareproduction de documentsprotégés par un copyright.Les textes proposés sontréputés avoir recueilli l’accorddes co-auteurs éventuelset des organismes ou comitésd’éthique dont ils ressortent.La rédaction n’est pas responsabledes textes, dessins ouphotos publiés qui engagent laseule responsabilité de leursauteurs.L’acceptation par larédaction implique le transfertautomatique des droits dereproduction à l’éditeur.ESPRITDE LA REVUEDe manière générale,Les Cahiers de l’Audition sontune revue d’informationsscientifiques et techniquesdestinée à un public diversifié :audioprothésistes, audiologistes,orthophonistes oulogopèdes, médecins encontact avec les différentssecteurs de l’audition (généralistes,neurologues, électrophysiologistes,ORL, etc...).Ce public souhaite uneinformation qui soit à la fois àjour sur le plan scientifique ettechnique, et didactique. Lebut des auteurs des Cahiersde l’Audition doit être de luirendre accessible cetteinformation, même aux nonspécialistesde tel ou tel sujet.Bien que Les Cahiers del’Audition n’exigent pas d’unarticle qu’il présente desdonnées originales, l’articlelui-même doit être original,c’est à dire ne pas avoir déjàété publié tel quel dans uneautre publication sans l’accordexplicite conjoint des auteurset de la rédaction des Cahiersde l’Audition.MANUSCRITSIls sont à fournir en deuxexemplaires (1 original + 1copie, complets à tous égards).La remise de manuscritsélectroniques (disquettes 3pouces 1/2, format Macintoshou PC Word 5 ou Word 6) estvivement encouragée. Elle estdestinée à l’imprimeur et nedispense pas de l’envoi des 2exemplaires « papier ». Ne pasfaire soi-même de mise enpage puisqu’elle sera faite parl’imprimeur.Les schémas, dessins,graphiques doivent être oudes originaux ou des tiragesbien contrastés, en trait noirsur papier blanc. Les tiragessur imprimante laser dequalité sont encouragés. Lesdiapositives de ces élémentsayant servi à une projectionsont acceptées. L’encre bleueest prohibée pour des raisonstechniques. Les photos doiventêtre de préférence des diapositivesou des tirages papier degrande qualité. Les illustrationsdoivent être référencées avecprécision et leur emplacementsouhaité dans le texte indiquéapproximativement, ainsi quela taille souhaitée (noter que 1colonne de revue = 5,5 cm delarge).En cas de demande expresse,les documents serontretournés aux auteurs aprèsimpression.Les manuscrits, rédigés enfrançais, devront comporteren 1 ère page le titre de l’article,les noms des auteurs, leurstitres, leurs adresses, une tabledes matières et un résumé enfrançais et en anglais indiquantbrièvement le but général del’article, les méthodes misesen œuvre et les conclusionsproposées.Le plan de l’article seradécoupé en sections. La bibliographiene sera pas forcémentlimitée à celle citée dans letexte : en effet, les auteurspeuvent rajouter quelquesouvrages de base dont ilsrecommandent la lecture àceux qui souhaiteraient compléterleur information.Toutefois, l’usage extensif deréférences à des publicationsdifficiles d’accès pour les lecteurs,ou trop spécialisées,n’est pas recommandé.CHRONOLOGIELorsque les auteurs ont étésollicités par un responsablede la rédaction, ils enreçoivent une confirmationécrite qui leur indique unedate limite souhaitée pour larédaction de leur article. Lerespect de cette date estessentiel car il conditionne larégularité de parution de larevue. Lorsqu’un auteursoumet spontanément unarticle à la revue, la chronologieest indiquée ci-dessous.Les manuscrits une fois reçusseront soumis au comité delecture qui pourra demanderdes modifications ou révisionsavant publication. L’avis ducomité de lecture sera transmisaux auteurs dans un délaine dépassant pas 1 mois. Lapublication doit donc survenirau plus tard 2 mois aprèsréception de l’article sauf casde force majeure (qui pourraitrajouter un délai de 3 mois).Ces indications n’ont pasvaleur de contrat et le fait desoumettre un article auxCahiers de l’Audition sousentendl’acceptation desconditions de publication.Une fois l’article mis en page,l’imprimeur envoie les épreuvesde celui-ci à l’auteur : cesépreuves doivent être renvoyéescorrigées sous 3 jours.Les seules corrections admisesportent sur ce qui n’a pas étérespecté par rapport aumanuscrit, ou sur la mauvaisequalité de la mise en page oude la reproduction de figures.L’auteur ou l’équipe d’auteursrecevra 20 exemplairesgratuits du numéro de larevue où l’article est paru.LES MANUSCRITSSONT ÀADRESSER ÀProfesseur Paul AVANLes Cahiers de l’AuditionLaboratoire de BiophysiqueFaculté de médecine, BP3863001 Clermont-Ferrandcedex, France3Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( IntroductionUNE HISTOIRE DE LA NEUROPATHIE AUDITIVE,UNEATTEINTEDEL’AUDITION PERTURBANTLE FONCTIONNEMENT DU NERF AUDITIF ET LETRAITEMENT TEMPOREL DES STIMULI AUDITIFS4ARNOLD STARR,Université de Californie - IrvineLa pratique de la médecine s’avère particulièrementpassionnante lorsqu’on peutassocier une histoire précise avec un diagnostic.C’est ainsi que le nom d’Ondine,une nymphe française d’une beautésuperbe, devint éponyme d’un syndromedécrivant une forme particulière d’affectionliée au sommeil. Tombée amoureused’un simple mortel, la belle n’hésita pas àl’épouser, renonçant de ce fait à ses pouvoirssurnaturels ainsi qu’à son immortalité.Dès lors, sa beauté jusque là inaltérablecommença à décliner, ce qui eut pour effetd’émousser progressivement la passion deson époux. Et un jour, elle le trouvaendormi dans les bras d’une autre femme.Après l’avoir réveillé, elle rassembla lesmaigres pouvoirs qui lui restaient pour luijeter un sort : si jamais il se rendormait, ilcesserait de respirer ayant perdu l’automatismede cette fonction et succomberaitsans délai. L’affection dans laquelle la commandeautomatique de la respiration estperdue durant le sommeil est ainsi appelée« syndrome de la malédiction d’Ondine »également connu sous le vocable moinspoétique mais plus descriptif de syndromed’hypoventilation centrale, dans lequel lacommande motrice centrale de la respirations’arrête durant le sommeil.Cette excursion parmi les pathologies dusommeil me procure le prétexte à vousraconter l’histoire de la NeuropathieAuditive telle que je l’ai vécue en 1988lorsque j’ai rencontré Eve, la première personneque j’ai vue affligée de ce qui allaitdevenir le concept de NeuropathieAuditive. Elle avait onze ans et décrivait sonproblème très succinctement en disant« J’entends mais je ne comprends pas ». Elleavait eu une naissance et une enfance normales.A l’âge de huit ans, ses instituteursfaisaient remarquer qu’elle ne comprenaitpas en classe. Ses parents et sa sœur (d’unan son aînée) n’avaient pas consciencequ’elle eût un problème auditif. Elle étaitalors - et est toujours - une personne agréableet directe sans aucune ambivalencesociale,réfutant sur le champ toute suggestiond’hystérie ou de syndrome de conversion.Les audiologistes consultés mirent en évidenceune élévation modérée des seuilsdans les basses fréquences. Ses performancesde compréhension du langage étaientaltérées bien au-delà de ce que pouvaitexpliquer la légère élévation de ses seuilsauditifs. Les Potentiels Evoqués AuditifsPrécoces (PEAP), que nous incluons de nosjours dans la batterie de dépistage des troublesauditifs chez les nouveaux-nés, montraient,soit l’absence de toute onde reproductible,soit des composants de faibleamplitude durant les quelques premièresmillisecondes après le clic. Eve fut adresséeà la House Ear Clinic de Los Angeles où ellefut examinée par Yvonne Sininger et MannyDon qui réalisèrent que cette atteinte desPEAP constituait la clé de l’énigme et ils mel’adressèrent au campus d’Irvine del’Université de Californie situé à une heurede route au sud de Los Angeles. Le conceptde proximité adopte de multiples formes : lapremière fois que j’ai rencontré YvonneSininger, c’était à San Francisco où elle travaillaità sa thèse de doctorat sur les PEAPLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Introduction )et Manny Don avait été mon étudiant àl’université de Stanford en 1968 et fut, plustard en 1973, mon collègue à Irvine alorsque nous nous livrions à nos premièresexplorations des générateurs des PEAP.Durant les deux ans qui suivirent Eve et safamille collaborèrent étroitement avec leslaboratoires d’Irvine et du House EarInstitute afin de nous aider à comprendrece que recouvrait ce paradoxe associantune « audition préservée » à l’absence dePEAP. Ces derniers n’étaient pas les seuls àêtre absents, il en allait de même despotentiels de moyenne et de longuelatence. Nous sommes assez rapidementarrivés à la conclusion que les faiblesréponses présentes dans les premièresmillisecondes après le clic étaient enréalité le potentiel microphoniquecochléaire, potentiel récepteur des cellulesciliées, qui ne s’obtenait qu’en réponse àdes clics de polarité unique : raréfaction oucondensation. L’habitude, pour les investigationscliniques de routine, était d’utiliserdes clics de polarité alternée afin d’éliminerles artefacts électriques de stimulationde la réponse moyennée. L’alternance despolarités éliminait également le potentielmicrophonique cochléaire d’origine biologique.La présence du microphoniquecochléaire constituait la preuve de la préservationde la fonction réceptrice, sensorielledes cellules ciliées, tandis que l’absencede PEAP suggérait un problème auniveau du nerf auditif ou de la synapse avecles cellules ciliées internes.L’enregistrement des oto-émissions acoustiques,ces faibles sons produits par les cellulesciliées externes, ne fut pas introduiten clinique avant l’année suivante, maisdémontra, dès qu’il put être réalisé chezEve, la persistance des oto-émissions.Nous avons ensuite réalisé des investigationspsycho-acoustiques détaillées chezEve et montré que les percepts dépendantsdes indices temporels étaient altéréstandis que ceux dépendant des indicesd’intensité et de fréquence étaient préservés.Ainsi, les épreuves monaurales mesurantla perception de la parole, les seuils defusion de clic et de détection d’une périodesilencieuse dans un bruit étaient anormales.Les épreuves binaurales requérant l’intégrationde l’information temporelle entreles deux oreilles telles la localisation declics binauraux, l’identification des battementsbinauraux qui accompagnent l’applicationde signaux de basse fréquence différantde quelques Hz entre les deux oreilles,et l’abaissement du seuil de signaux monaurauxmasqués par un bruit ipsilatéral lorsde l’introduction du même masqueur dansl’oreille controlatérale (l’effet de démasquagebinaural) étaient toutes très altérées.La sœur d’Eve, qui constituait notre uniquecontrôle, avait des audiogrammes et uneperception de la parole normales et, comparéeà des adultes normaux, ne présentaitaucune anomalie à aucune des épreuvespsycho-acoustiques. Malgré cet ensemblede données biologiques cohérent avec uneanomalie du traitement de la dimensiontemporelle des stimuli auditifs, certainscontinuaient à soupçonner que les plaintesaient un substrat psychologique. Pourtantl’expression orale d’Eve n’était pas modifiéepar l’introduction d’un délai dans larétroaction auditive, alors que c’était le caschez sa sœur dont le rythme de productionorale était pertubé dans cette condition.Tout ce travail n’aurait pu être mené à biensans l’aide financière du « NationalInstitute of Hearing and CommunicationDisorders » qui durant dix ans finança nosrecherches sur les mécanismes neurauxdes PEAP dans les affections neurologiques.Je considérais que le cas d’Eve représentaitune clé essentielle pour notre compréhensiondes mécanismes auditifs centraux ainsique pour leur relation avec les données desPEAP.Nous avons alors rédigé, sur le cas d’Eve, unarticle intitulé « Absence of both auditoryevoked potentials and auditory perceptsdependant on timing cues » publié dansBrain en 1991 et suggérant que l’anomaliede traitement des indices temporelspouvait refléter un déficit soit dans le nerf,soit au niveau de la synapse entre le nerf etles cellules ciliées internes (Starr A,McPherson D, Patterson J, Don M, LuxfordW, Shannon R, Sininger Y, Tonakawa L,Waring M.) A cette époque, Eve présentaitun examen neurologique normal et uneabsence d’anomalie électrophysiologiqueau niveau des nerfs périphériques.A ce moment, nous nous sentîmes autorisésà reprendre le cours normal de nos existences,sur le même mode qu’exprimé parAnthony Quinn à la fin du film « Zorba leGrec » à propos des survivants des tragédiesgrecques : « Alors, ils allèrent tous à la mer ».Et à la mer nous sommes allés, mais paspour longtemps parce que d’autres patientsprésentant cette forme particulière d’atteinteauditive entrèrent en scène. En particulier,aussi bien Charles Berlin et LindaHood à la Nouvelle Orléans, que TerencePicton à Toronto ou Yvonne Sininger etmoi-même avons découvert d’autrespatients présentant le même paradoxe(PEAP absents et seuils auditifs relativementpréservés), démontrant ainsi qu’Even’était pas un cas isolé et que nous avionsun réel problème à résoudre. Nous organisâmesune réunion à la Nouvelle Orléans,au Kresge Hearing Institute où ChuckBerlin travaillait et à laquelle plusieurspatients participèrent. Nous y vîmes lespatients et étudiâmes leurs données audiologiqueset neurologiques. Nous envisageâmesplusieurs hypothèses alternatives,souvent contradictoires entre elles. Ildevint clair que plusieurs des patients présentaientdes neuropathies, soit sporadiquessoit dans le contexte d’une affectionneurologique héréditaire, et il nous parutvraisemblable que pour ces patients, l’affectiontouchait aussi le nerf cochléaire. Nousavons alors (Starr A, Picton TW, Sininger Y,Hood LJ,Berlin CI.) publié,en 1996,un articledécrivant la « Neuropathie Auditive »,également dans Brain, reprenant onzeadultes et enfants (pas de nourrissons)présentant les mêmes profils physiologiqueset psycho-acoustiques qu’Eve.L’examen clinique puis les investigationsneurophysiologiques confirmèrent la présenced’une neuropathie périphérique chez5Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Introduction6huit des onze patients. Même Eve serévéla, lors de cette étude, présenter uneneuropathie périphérique asymptomatiqueconfirmée histologiquement après unebiopsie du nerf sural en 2000 alors qu’elleavait 19 ans. Nous étions fascinés par lestrois sujets exempts de neuropathie périphérique,puisqu’ils nous indiquaient queles cellules ciliées internes et leur synapseavec le nerf cochléaire étaient égalementdes candidats au siège de l’anomalie à l’originede l’affection. Brain décida de publiercet article en accord avec sa tradition d’êtrel’un des seuls journaux médicaux à reconnaîtrela valeur de descriptions individuellesou portant sur de petits groupes de patientspour identifier des problèmes spécifiquestouchant les fonctions cérébrales ou sensorielles.Nous n’eûmes plus de répit. YvonneSininger et moi-même organisâmes en2000 une conférence sur la NeuropathieAuditive qui réunit 75 personnes et fournitles bases d’un ouvrage intitulé « AuditoryNeuropathy » publié en 2001 et dans lequelnous avons résumé l’ensemble de nosconnaissances. « Eve » et « Adam » contribuèrentà l’introduction du livre en décrivantavec force leur expérience subjectivede patient atteint de Neuropathie Auditive.L’éditeur utilisa l’une de mes aquarellesimpressionnistes illustrant les cellules duganglion de Corti pour la couverture.J’ai préparé ces réflexions pour la nouvellemonographie en langue française qui rassembleles données accumulées sur l’affectiondepuis 1991. Beaucoup d’informationsse sont accumulées amenant à la fois clarificationet confusion. Mon collègue FanGang Zeng, à Irvine, a décrit les déficitspsycho-acoustiques spécifiques de laNeuropathie Auditive chez les adultes etles enfants. Il s’agit en effet d’un déficit detraitement des indices temporels. Laneuropathie auditive est diagnostiquéedans environ 10% des enfants déficientsauditifs si l’on réalise le dépistage néonatalde la surdité avec les oto-émissions acoustiques,et j’espère « combinées avec lesPEAP » et non pas « ou les PEAP ».L’implantation cochléaire s’est révéléebénéfique chez de très nombreux patients.Son échec constaté chez quelques uns estsimilaire aux échecs de l’implant chez lespatients atteints de surdité neurosensorielleclassique.Quels sont les mécanismes de ceséchecs ? Récemment une flambée dedécouvertes sur les mécanismes génétiqueset moléculaires sous-tendant la neuropathieauditive a eu lieu. L’affection n’est pasrare, et au fur et à mesure que la compréhensionque nous en avons s’accroît, nousdeviendrons capable d’agir efficacement surcette condition chez l’homme. Le rôle ducortex auditif dans le traitement de l’informationdistordue fournie par le nerfcochléaire constitue un élément essentielpour la compréhension des mécanismescompensatoires de la perception. HenryMichalewski à Irvine et Hillel Pratt à Haifaont joué un rôle fondamental dans ces nouvellesétudes.J’espère que quand vous évoquerez laNeuropathie Auditive, vous penserez perturbationde l’activité du nerf cochléaireaffectant de manière symptomatique lespercepts auditifs dépendant des indicestemporels. La Neuropathie Auditive peutêtre causée par de très nombreuses étiologiesprovoquant des signes et symptômescommuns avec toutefois différentes anomaliesspécifiques des cellules ciliées internes,du nerf cochléaire et des synapses les articulant.Je considère les cellules ciliées internesen tant qu’élément nerveux spécialiséproduisant des neurotransmetteurs maispas de potentiel d’action. Ce conceptpossède la vertu d’encourager à envisagerla synapse entre la cellule ciliée interne etle nerf cochléaire comme présentant desdéficits au niveau tant pré- que postsynaptiquedans la Neuropathie Auditive.L’identification des sites, des protéines etde leurs déficits sous-jacents permettrad’élaborer des traitements spécifiques.L’utilisation de modèles animaux expérimentauxest d’une importance crucialepour ces développements.Je m’attends à ce que la plupart d’entrenous connaissent quelques uns des symptômesde la Neuropathie Auditive pour ceuxqui auront la chance de vivre assez longtemps.Avec l’âge en effet nous développonsdes déficits à la fois synaptiques etneuraux. Le nerf auditif n’y échappera pas.Eve m’a appris l’une des thérapeutiques lesplus efficaces dans cette affection. Chacund’entre nous peut l’appliquer facilement :« Apprenez à lire sur mes lèvres ».October 4, 2007-11-07Laguna Beach, CaliforniaA HISTORYOFAUDITORYNEUROPATHY,A HEARING DISORDER DISRUPTING AUDITORYNERVE ACTIVITY AND AUDITORY TEMPORALPROCESSESMedicine is especially engaging when a storycan be related to a diagnosis. For example aspecial sleep disorder is aptly named afterOndine, a beautiful French water nymph orgoddess. She became enamored of a mortalman and married him forsaking her immortalstatus and powers. Her immortal beauty soonbegan to fade and her husband’s fancy wandered.She found him one day asleep in the armsof another. She awakened him and summonedher remaining powers to will that if he everwere to sleep he would lose the ability toLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Introduction )breathe and would die. The disease thataffects the ability to initiate breathing onlyduring sleep is known as “Ondine’s curse”,a more compelling term that CentralHypoventilation Syndrome, a loss of centralmotor drive for breathing when subjects sleep.This foray into sleep disorders provides thereason for telling you the story of AuditoryNeuropathy from the perspective of myencounters in 1988 with Eve, the first personI saw with what has become known asAuditory Neuropathy. She was eleven yearsand described her problem succinctly as “I canhear but not understand”. She was of normalbirth and development. When she was eightteachers noticed that she was not “understandingin class”. Her parents and elder sister (byone year) were unaware of a hearing problem.She was then and still is a pleasant and directperson without social ambiguities putting torest considerations of “hysteria” or “conversiondisorder.”Audiologists tested her and defined a mild elevationof threshold for low frequencies. Herability to understand speech perception wasimpaired beyond that expected for the mildthreshold loss. The auditory brainstem potentials,or ABRs, that we now use as part of ascreening battery for “hearing” in newborninfants, showed either no reproducible wavesor low amplitude components during the firstfew ms after the click stimulus. Eve was referredto the House Ear Clinic in Los Angeleswhere she was seen by Yvonne Sininger andManny Don who recognized that the ABRchanges were the key to understanding thisyoung girl and they referred her to me at theUniversity of California in Irvine, just an hoursouth of Los Angeles. Proximity assumes manyforms. I had first met Yvonne Sininger in SanFrancisco when she was doing her doctoralthesis on auditory brainstem potentials andManny Don had been my graduate student atStanford University in 1968 and later was mycolleague at Irvine in 1973, when we first wereexploring the generators of ABR components.Eve and her family worked closely with thelaboratories at Irvine and House Ear for thenext two years to help us understand theparadox of “preserved hearing” with absentABRs. Not only were ABRs absent but so weremiddle and long latency responses. We soondistinguished that the early ABR componentswere actually receptor hair cell cochlear microphonicsonly evident when the clicks were presentedas condensation or rarefaction singlepolarity clicks. In routine clinical evaluations itwas customary to use alternating click polarityto cancel the electrical artifacts of the stimulithat appeared in the averaged responses. Thealternating click polarities also cancelled thebiological cochlear microphonic potentials.Thedefinition of cochlear microphonics were evidenceof preserved cochlear receptor hair cellfunction while the absence of ABRs suggesteda problem at the level of the auditory nerveand or the synapse with the inner hair cell. Thetesting for otoacoustic emissions, the faintsounds produced by receptor outer hair cells,were not introduced in the clinic till the followingyear and when examined OAEs were alsopresent in Eve.We made detailed psychophysical studies inEve and showed impairments of those perceptsdependent on temporal cues whereasintensity and frequency cues were preserved.Thus, monaural tasks such as speech perception,thresholds for distinguishing two clicksfrom a single click, and thresholds for detectingsilent periods in noise (gap detection)were impaired. Binaural tasks requiring integrationof temporal information from the twoears such as localization of binaural clicks,identification of binaural beats accompanyingthe presentation of low frequency signals tothe two ears differing by a few Hz, and thereduction of monaural noise masked thresholdsby adding the same masking noise tothe opposite (masking level differences orMLDs) were very impaired. Eve’s sister wasour single control with normal audiogramsand speech perception and no impairmentscompared to adults on any of the psychophysicaltasks. Even with all of this biologicaldata consistent with a disorder of auditorytemporal processing, some still questionedwhether the disorder was “psychologically”based. Eve’s speech was unaffected withdelayed auditory feedback while her sister’sspeech rhythms were adversely impacted.All of this work could not have done this workwithout support from the National Institutes ofHearing and Communications Disorders whohad funded for 10 years our investigations ofneural mechanisms of auditory brain stempotentials in neurological disorders. I consideredEve’s appearance an essential key forunderstanding central auditory processes andtheir relation to ABR measures.We wrote a paper about Eve entitled “Absenceof both auditory evoked potentials and auditorypercepts dependant on timing cues” thatwas published in BRAIN in 1991 and suggestedthat the temporal processing disorderreflected a deficit either in the nerve or in thesynapses between nerve and inner hair cells(Starr A, McPherson D, Patterson J, Don M,Luxford W, Shannon R, Sininger Y,Tonakawa L,Waring M.). At this time, Eve had normalneurological and peripheral nerve studies.So we were able to get on with our lives againsimilar to what Anthony Quinn says at the endof the movie “Zorba the Greek“ of the survivorsof Greek tragedies “then all went to theseashore. ”And we did go to the seaside, but not for long,as other patients with this special hearing disordercame to light. In particular Charles Berlinand Linda Hood in New Orleans, TerencePicton in Toronto, and Yvonne Sininger and Ifound other patients with the same paradox(absent ABRs and relatively preserved hearingthresholds) indicating that Eve was not aloneand we had a problem to really solve. Wegathered together in New Orleans at theKresge Hearing Institute where Berlin workedalong with several of the patients together inNew Orleans. We met with the patients andreviewed their audiological and neurological findings.We were considering alternative andoften-conflicting hypotheses. It was apparentthat several of the patients had neuropathieseither sporadic or as part of an inheritedneurological disorders, and it seemed likely thatfor those patients, the disorder was also involvingthe auditory nerve.We (Starr A, Picton TW,Sininger Y, Hood LJ, Berlin CI.) published a 1996paper describing “Auditory Neuropathy”, also7Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Introduction8in BRAIN, of eleven adults and children (noinfants) with the same physiological andpsychoacoustic findings as Eve. A peripheralneuropathy was found in eight of the elevenfirst by clinical examination and then by nerveconduction studies. Even Eve was shown tohave an asymptomatic peripheral neuropathyin that study that was later histologicallyconfirmed by sural nerve biopsy in 2000, whenshe was 19 years of age. We were fascinatedby the three subjects without peripheral neuropathyas they indicated that in addition innerhair cells and their synapses with the auditorynerve were also candidate sites of involvementin the disorder. BRAIN published this paper aswell reflecting their tradition of being one ofthe only medical Journals that recognize thevalue of individual and small groups ofpatients for identifying specific problems ofbrain and sensory functions.There was no more relaxation.Yvonne Siningerand I organized a conference on AuditoryNeuropathy in 2000 that was attended by 75people and provided the bases for a bookentitled “Auditory Neuropathy” published in2001 summarizing our knowledge. “Eve” and“Adam” wrote compelling sections to theIntroduction to this book of their subjectiveexperiences of having AN.The publisher for thecover used one of my impressionistic watercolorrenderings of auditory nerve ganglion cells.I have prepared these reflections for the newmonography in French on AuditoryNeuropathy that brings to bear new datasince 1991 on the disorder. Much has transpiredto both clarify and confuse. My colleague,Fan Gang Zeng, at Irvine defined the specificpsychoacoustic deficits of this disorder in adultand children with AN. The deficit indeedaffects temporal processing.AN is identified inabout 10% of hearing impaired infants usingneonatal “hearing” screening with OAEs and Ihope “and ABRs” not “or ABRs”. Cochlearimplantation has benefited so many patients.The failure of some AN patients to benefit issimilar to the failures of CI to benefit individualswith sensorineural hearing loss. Whatare the mechanisms of these failures? Therehas been a rash of discoveries of molecularand genetic mechanisms underlying AN. Thedisorder is not rare and as our understandingincreases we will be able to be effective inmodulating the condition in humans.The role ofauditory cortex in processing the disruptedauditory nerve inputs will be essential forunderstanding the role of compensatorymechanisms for perception. HenryMichalewski and Hillel Pratt in Irvine andHaifa have been instrumental in these newstudies.I hope you will think of Auditory Neuropathy asdisrupting auditory nerve activity and symptomaticallyaffecting auditory percepts dependenton temporal cues. AN is due a wide rangeof etiologies with common symptoms and findingsbut with different specific abnormalitiesof inner hear cells, auditory nerve and theirsynapses. I consider the inner hair cell to be aspecialized neural element producing neurotransmittersbut no action potentials. Thisconcept encourages considerations of thesynapse between inner hair cell and auditorynerve in AN as having deficits at both pre andpost synaptic sites. The identification of thesites, the proteins, and their underlying deficitswill lead to specific therapies.The use of experimentanimal models of AN is of paramountimportance in these new directions.I expect that most of us will experience someof the symptoms of auditory neuropathy if weare fortunate to have a long life. We dodevelop with aging both synaptic and nervedeficits. The auditory nerve will not be overlooked.Eve taught me one of the most effectivetherapies for this disorder we can all master.“Learn how to read my lips”.October 4, 2007Laguna Beach, CaliforniaLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( PréfaceLA NEUROPATHIE AUDITIVE /DESYNCHRONISATION AUDITIVEJEAN-LOUIS COLLETTEd’ailleurs à notre connaissance étant celle,en anglais, d’Yvonne SININGER et ArnoldSTARR en 2001 - Auditory Neuropathy. ANew Perspective on Hearing Disorders;Singular-Thompson Learnings, San Diego).Homme de la Renaissance autant que grandscientifique, médecin, Arnold STARR estProfesseur de Neurologie à l’Université deCalifornie - Irvine.10Cliché certifié sans retouches...Paul Deltenre - Jean-Louis ColletteSes pôles d’intérêt et de recherche sontnombreux et se rejoignent autour de lacommunication, des troubles neurologiquesaffectant la cognition, la sensation et lescomportements moteurs, particulièrementles modifications de la mémoire lors duvieillissement et de la démence (maladied’Alzheimer) et aussi et surtout, et c’est cequi nous intéresse ici, la NA/DA qu’il aDécrit pour la première fois parArnold Starr en 1991, le tableaude Neuropathie Auditive (NA)s’est vite révélé plus complexe qu’attendud’où la dénomination actuelle deNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive (NA/DA) - en anglais AuditoryNeuropathy / Auditory Dys-Synchrony(AN/AD) - qui permet d’y inclure uncertain nombre de pathologies qui échappaientà la stricte définition donnée par ladénomination première.identifiée en 1991 et dénommée, dans unarticle de Brain en 1996.Dans les deux numéros des Cahiers del’Audition que nous présentons, nous avonsréuni une équipe francophone mais transnationaleet multidisciplinaire comprenant(par ordre alphabétique) des audiologistes,des audioprothésistes, des ingénieurs, deslogopédes (ou orthophonistes en France),des neurologues, des neurophysiologisteset des O.R.L. (nous avions même réussi àtrouver un raton laveur, mais celui-ci s’estArnold STARR nous fait le grandmalheureusement échappé).honneur de préfacer notre monographie, laPaul Deltenre est la cheville ouvrièrepremière exhaustive en français (la seuleautour de laquelle ce travail a été réalisé.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Préface )Neurologue de formation et neurophysio-génétique (éléments ô combien importantssouvent ignoré, il faut bien le reconnaître),logiste de l’audition par passion (couplagepour le dépistage de la NA/DA) ont étéle devenir des cellules ciliées externes dansau demeurant peu fréquent) à l’UniversitéLibre de Bruxelles (CHU, Brugmann), il estun de ceux au monde qui connaissent lemieux cette pathologie, et sa présences’imposait comme une évidence en tantqu’inspirateur et coordinateur de tous lesarticles qui vont suivre. Il a par ailleurs,comme on pourra le voir, largement payéde sa personne, en plus que de son temps.Au risque (assumé) de me répéter, rien dece qui suit n’aurait pu être fait sans lui (dumoins sous cette forme).D’Outre-Quiévrain (n’oublions jamais quechacun d’entre nous est l’Outre-Quiévrainde l’autre) l’ont accompagné dans ce quenous appellerons immodestement uneaventure, Lionel Van Maldergem, généticienà l’Université de Liège et Cécile Colin,pris en charge par Natalie Loundon etSandrine Marlin de l’équipe des ProfesseursErea-Noël Garabédian et FrançoiseDenoyelle à l’Hôpital Trousseau (SandrineMarlin travaillant également auprès duProfesseur Christine Petit dans le laboratoireINSERM U 587 à l’Institut Pasteur,ainsi que par Didier Bouccara, factotummédical de l’équipe du Professeur OlivierSterkers à l’Hôpital Beaujon.Evelyne Veuillet, Hung Thaï Van et XavierPerrot apportent la contribution du groupedirigé par le Professeur Lionel Collet àLyon, sur des aspects certes plus fondamentauxmais indispensables pour la compréhensionet les implications thérapeutiquesde cette pathologie multiforme quirecouvre maintes étiologies.la NA/DA ainsi qu’une mise au point sur lesdifférences entre la NA/DA et les troublescentraux du traitement auditif. Il nous présentepar ailleurs les bases méthodologiquesutilisées par le groupe nord-américaindont il fait également partie.Enfin nous sommes heureux de saluerla présence amicale de deux invitésexceptionnels (à tous points de vue) quiéclaireront notre lanterne sur deux pointstechniques précis : Paul Avan, notre rédacteuren chef bien aimé, traitant du rôle desproduits de distorsions acoustiques, etJean-Marie Aran qui nous fait l’immenseplaisir et l’honneur (si, si, j’insiste) d’unemise au point sur l’utilisation optimale del’électrocochléographie, et qui d’autre quelui était plus qualifié pour cela.11Docteur en Psychologie à l’ULB, Anne-Laure Mansbach, responsable de la cliniqueORL de l’Hopital pédiatrique académiquede l’ULB,Ventura Mancilla, pédiatre activementimpliquée dans le suivi des enfantspris en charge par le centre « Comprendreet Parler » à Bruxelles, Thierry Renglet(bien connu aussi des francophones nonbelges)à la fois logopède/orthophoniste etaudiologiste dans ce même centre et enfinChantal Ligny, médecin-directeur de cetteinstitution.Eric Bizaguet fait, lui, la synthèse de sonexpérience clinique, audioprothétique etscientifique pour étudier les applications etles limites de l’aide auditive, ouvrant laporte à Didier Bouccara et Paul Deltenrepour évaluer l’intérêt de l’implantcochléaire dans la NA/DA.Pont entre les écoles et les continents,Thierry Morlet, pur rejeton de l’école lyonnaiseest également l’ancien élève, à laNouvelle Orléans, de Charles I. (Chuck)Berlin, un autre des pères de la NA/DA. IlPour conclure enfin Martine Ohresser etmoi même tenterons un atterrissage endouceur par une synthèse qui à défautd’être brillante, essaiera d’être efficace,mettant l’accent sur les points permettantau praticien de suspecter (ce qui est lepremier pas du diagnostic puis de la priseen charge) l’existence d’une NA/DA.Pardon d’avoir été bavard...Jean-Louis COLLETTEDe ce côté de Quiévrain la clinique et lanous éclaire sur un problème majeur (etLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )CHAPITRE I :LA NEUROPATHIE AUDITIVE /DÉSYNCHRONISATION AUDITIVE :DÉFINITION ET GÉNÉRALITÉSP. DELTENREClinique deneurophysiologie,département de neurologie.CHU Brugmann,place Van Gehuchten, 4B-1020 Bruxelles Belgique.Tél.: + 32 2 4772459Fax: + 32 2 4772456E-mail : pdeltenr@ulb.ac.beRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYLe concept de Neuropathie Auditive a étédéfini par Starr et al. en 1996 pour décrireune forme particulière de déficience auditiveattribuée à une mauvaise synchronisationdes influx nerveux dans le nerfcochléaire. Depuis que l’on sait qu’uneatteinte sélective des cellules ciliées internesou une anomalie de la synapse entreces dernières et le nerf cochléaire peutinduire les mêmes signes et symptômes,l’entité est actuellement désignée par leterme Neuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive. Elle se caractérise parune série de résultats paradoxaux qui ladistinguent des atteintes cochléaires habituelles.Les performances en audiométrievocale sont typiquement moins bonnesque ce que peut expliquer l’élévation desseuils tonaux. Les Potentiels EvoquésAuditifs Précoces (y compris l’onde I) sontabsents en réponse à des clics pourtantaudibles et les réponses des cellules ciliéesexternes (les oto-émissions acoustiqueset/ou le potentiel microphonique cochléaire)sont préservés en dépit de seuilsaudiométriques situés à des valeurs habituellementassociées avec l’abolition desOto-Émissions acoustiques dans les atteintescochléaires classiques. Les estimationsde prévalence de l’entité dans la populationatteinte de déficience auditive confirméeoscillent entre 4 et 11%.The term Auditory Neuropathy was coined byStarr et al. in 1996 to label a peculiar hearingdisorder due to poor synchronization of neuralactivity in the cochlear nerve. Since selectiveInner Hair Cells loss or defects of the synapsebetween these cells and the cochlear nerve canlead to similar signs and symptoms, the conditionis now referred to as Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony. The condition revealsitself through a series of paradoxical findingsdistinguishing it from the usual cochlearhearing losses. Speech comprehension scoresare typically poorer than those predicted fromthe audiograms.Auditory Brainstem Responses(including wave I) cannot be obtained to suprathresholdclicks and Outer Hair Cell responses(Cochlear Microphonic potential and/or Oto-Acoustic Emissions) are preserved despitethreshold values associated with the abolitionof the Oto-Acoustic Emissions in usual cochlearhearing losses. Estimations of prevalence in thepopulation with confirmed Hearing Loss rangefrom 4 to 11%.1DÉFINITIONApparu pour la première fois sous la signaturede Starr et al. (1996) dans Brain, leterme Neuropathie Auditive (NA) s’appliqueà un déficit particulier de l’auditionqui répond à une définition opérationnelleétablie sur base de mesures physiologiquesobjectives explorant d’une part la fonctiondes Cellules Ciliées Externes (CCE) etd’autre part celle du nerf cochléaire et desvoies auditives centrales du tronc cérébral.13Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier14La signature de l’entité consiste en ladémonstration de la préservation de laréponse des CCE combinée à une absenceou une altération sévère des réponses neuralesprécoces (Potentiels Evoqués AuditifsPrécoces : PEAP) dès le niveau du potentield’action du nerf cochléaire. Cette combinaisonparticulière se distingue de laplupart des cas de surdité endocochléaireclassique pour lesquels il est démontré queles CCE représentent l’élément le plus vulnérablede la cochlée, que la cause soit dueà un traumatisme sonore (Liberman etKiang, 1978), une ototoxicité (Huizing et deGroot, 1987) ou une anomalie génétique(Schuknecht, 1974). Parce que la cohorteinitiale décrite par Starr et al. (1996), composéemajoritairement de jeunes adultes,présentait chez huit des dix patients dessignes ou symptômes de polyneuropathie,les auteurs ont postulé que l’atteinte dupotentiel d’action du nerf cochléaire relevaitégalement d’un processus neuropathiqued’où la dénomination initiale attribuéeà l’entité. Dès la description du toutpremier cas ayant attiré leur attention surl’entité qu’ils allaient baptiser quelquesannées plus tard, Starr et al. (1991) eurentla clairvoyance de prédire qu’une atteintesélective des Cellules Ciliées Internes(CCI) ou du fonctionnement synaptiquearticulant ces dernières avec le nerf pourraitégalement rendre compte du mêmetableau de résultats à l’exploration physiologique.On sait depuis qu’il existe bel etbien des surdités répondant aux critères dela définition opérationnelle de la NA et quisont dus soit à des atteintes sélectives desCCI (Amatuzzi et al., 2001), soit à un dysfonctionnementsynaptique (Yasanuga etal., 1999). Depuis quelques années, leconcept de Neuropathie Auditive/Désynchronisation Auditive (NA/DA) estde plus en plus utilisé (Berlin et al. 2001)dans l’attente de pouvoir réserver le termeNA aux cas où l’atteinte du nerf cochléairepeut être démontrée (Rapin et Gravel,2003) ou de pouvoir mettre une autre étiquettephysiopathologique précise sur lecas considéré. La notion de désynchronisationporte sur le mécanisme intime invoquépour expliquer l’absence de potentiel d’actioncochléaire et des ondes subséquentesdes PEAP ainsi que le profil particulier d’anomaliespsycho-acoustiques (voir chapitrede Xavier Perrot dans le n° suivant desCahiers de l’Audition) que présentent lespatients atteints de NA/DA (Starr et al.,1991 ; Zeng et al., 2004; Rance et al., 2004).L’évolution terminologique s’appliquant autableau de NA/DA n’est cependant certainementpas terminée puisque, commeexpliqué dans le chapitre de Xavier Perrotà paraître dans le n° suivant, une réductiondu nombre d’afférents secondaire à uneperte de fibres du nerf cochléaire ou desCCI (dans ce dernier cas, une authentiquesurdité sensorielle !) peut conduire autableau physiologique et perceptif caractéristiquede la NA/DA, sans pourtant impliquerni neuropathie ni désynchronisation.Enfin, il faut rappeler que si le concept deNA/DA est relativement récent, la conditiona quant à elle, vraisemblablement toujoursexisté comme en témoignent plusieurspublications anciennes décrivant l’unou l’autre aspect des résultats paradoxauxqui caractérisent l’entité (Chisin et al.,1979; Davis et Hirsch, 1979; Hallpike et al.,1980; Worthington et Peters, 1980;Stockard et Stockard, 1983; Kraus et al.,1984; Hildesheimer et al., 1985).2CARACTÉRISTIQUESGÉNÉRALESLa pratique clinique révèle deux catégoriesprincipales de patients : d’une part ceux qui,comme pour la majorité des cas de la sériede Starr et al. (1996), développent l’affectionà un âge post-lingual, le plus souventdans l’enfance ou l’adolescence mais parfoisaussi à l’âge adulte (Sininger et Oba, 2000)et d’autre part les enfants en âge prélingualqui sont diagnostiqués dans les premièressemaines ou mois de vie (Stein et al., 1996,Deltenre et al., 1997) et qui présentent desformes acquises précoces ou congénitalesdont certaines d’origine génétique. Lafigure 1 illustre l’ensemble des élémentsdiagnostics objectifs qui, lorsqu’ils sont aucomplet comme dans le cas de cette fillettede trois ans (Deltenre et al., 1997 : cas#1), mettent en évidence un double paradoxe.D’une part, on n’observe aucuneréponse neurale au sein des PEAP qui necomportent qu’un Potentiel MicrophoniqueCochléaire (PMC : voir chapitre II) alorsque les clics utilisés sont clairement supra-Figure 1 : Données issues de l’oreille gauche d’une fillette de trois ans dont lediagnostic de NA/DA fut réalisé à l’age de deux mois, dans le contexte d’une grandeprématurité avec souffrance néonatale sévère et ictère nécessitant uneexsanguino-transfusion. Les PEAP au clic sont réduits à une activité précoce dont lalatence ne change pas en fonction de l’intensité et qui s’inverse en polarité lorsque l’oncompare raréfaction et condensation acoustiques : il s’agit du PMC. Les OEAP sontnormales. L’audiogramme indique une perte tonale moyenne du deuxième degré.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )liminaires. D’autre part, les oto-émissionsacoustiques provoquées (OEAP) au clicsont bien présentes alors que la perteaudiométrique est supérieure à 35 dB,valeur généralement considérée comme lalimite de perte audiométrique compatibleavec le maintien des OEAP.Ce tableau physiologique particulier, apriori doublement discordant, constitue ladéfinition opérationnelle de l’entité : « uneabsence ou altération sévère des PEAPincluant l’onde I, associée à la préservationdes oto-émissions et / ou à celle du PMC ».Il indique que le déficit survient en aval desCCE dont il est bien connu qu’elles sontresponsables de l’essentiel du PMC enregistréen surface (Dallos et Wang, 1974)tandis que les OEAP traduisent l’actionmécanique du rôle d’amplificateur cochléairedes CCE (Probst et al., 1991 ; Davis,1983 ; Santos-Sacchi, 2003). Les autrescaractéristiques, souvent associées à laNA/DA sont :- une perte audiométrique le plus souventlégère à moyenne, prédominant dans lesbasses fréquences (cf fig.1) ou de profilhorizontal est très typique de l’entitéquoique toutes les configurations audiométriquesy compris certaines très profiléespuissent se rencontrer (Starr et al.,2000; Kumar et Jayaram, 2006). De même,les niveaux audiométriques peuventvarier d’une audition normale (Kraus etal., 2000 ; Berlin et al., 2001) à des pertesprofondes. Les niveaux de seuils sontvolontiers fluctuants d’un test à l’autre, etpeuvent se détériorer au cours desannées.- Une difficulté majeure à comprendre laparole, spécialement dans les environnementsbruyants ou en présence de locuteursmultiples, d’un degré qui est souventsupérieur à celui prédit à partir des seuilsaudiométriques.- Une abolition des réflexes stapédiens, saufau tout début de l’affection.- Une abolition de l’effet inhibiteur du faisceauefférent, c’est-à-dire de la réductiond’amplitude des OEAP en présence debruit contra- ou ipsi- latéral (Collet et al.,1990, Berlin et al., 1993, voir chapitre VII).- Une polyneuropathie périphérique(parfois d’autres neuropathies crâniennes :vestibulaire, optique) peut être présenteau moment du diagnostic ou se développerplus tard, plus fréquemment dans lescas à début post-lingual que dans les casprécoces congénitaux ou périnataux(Starr, 2001).- Dans environ un tiers des cas, les OEAPdisparaissent au cours du temps alors quele PMC persiste inchangé (Deltenre et al.,1999 ; Starr et al., 2001). Voir le chapitreIX pour une description détaillée de cettequestion.- Du moins dans la forme post-linguale, lacorrection de l’audibilité par amplificationprothétique ne corrige pas le déficit decompréhension de la parole (Berlin et al.,1995; Starr et al., 1996). Le bénéfice del’amplification est beaucoup plus variabledans les formes pré-linguales (Rance etal., 2002).- Si l’affection est le plus souvent bilatérale,des cas unilatéraux ont été décrits(Welzl-Müller et al., 1993; Konradsson,1996; Ohwatari et al., 2001; Podwall et al.,2002; Salvinelli et al., 2004; Buchman et al.,2006) parfois même en présence d’uneatteinte cochléaire classique du côtéopposé ! (Nobutoki et al., 2006).Les estimations de prévalence de la NA/DArestent assez variables d’une étude àl’autre, en partie en raison de l’utilisationde populations différentes comme dénominateur,et en partie parce que certainesétudes n’ont utilisé que la persistance desOEAP comme élément diagnostique. Lesvaleurs de prévalence récemment suggéréesparmi les sujets atteints de perte auditivepermanente confirmée oscillent entre4 % (Madden et al., 2002) et 11% (Rance etal., 1999). Les estimations d’incidence sontencore beaucoup moins claires, en particulieren ce qui concerne l’incidence des cascongénitaux, dont pourrait dépendre uneremise en question du choix des OEAP,moins onéreuses à mettre en œuvre queles PEAP automatiques, comme test dedépistage néonatal universel.Une étude récente en provenanced’Espagne suggère que 3,5% des cas de surditéshéréditaires non-syndromiques pourraientêtre dus à une mutation touchantl’otoferline (voir chapitre VI), une protéineimpliquée dans la vidange des vésiculessynaptiques des CCI (Rodriguez-Ballestroset al., 2003; Roux et al., 2006).RÉFÉRENCESAmatuzzi MG, Northrop C, LibermanMC,Thornton A, Halpin C, Hermann F,Pinto LE, Saens A, Carranza A, EaveyRD - Selective inner hair cell loss in prematureinfants and cochlea pathological patternsfrom neonatal intensive care unitautopsies. Arch. Otolaryngol - Head NeckSurg. 2001;127:629-636.Berlin CI, Hood LJ, Cecola RP, JacksonDF, Szabo P - Does type I afferent neurondysfunction reveal itself through lack of efferentsuppression ? - Hear Res 1993;65:40-50.Berlin CI, Hood LJ, Hurley A, Wen H -Hearing aids: only for hearing impairedpatients with abnormal otoacoustic emissions.In: Berlin CI (Ed) Hair cells and hearingaids. Singular publishing group, San Diego,1995: 99-111Berlin CI, Hood L, Rose K - On renamingauditory neuropathy as auditory dys-synchrony- Audiol.Today 2001;13:15-17.Chisin R, Perlman M, Sohmer H - Hearingloss following neonatal hyperbilirubinemia -Ann Otorhinolaryngol 1979;88:352-357.Collet L, Kemp DT,Veuillet E, DuclauxR, Moulin A, Morgon A - Effect of contralateralauditory stimuli on active cochlearmicro-mechanical properties in human subjects- Hear Res 1990;43:251-262.Davis H, Hirsch SK - A slow brain stemresponse for low-frequency audiometry -Audiology 1979;18:445-461.Davis H - An active process in cochlearmechanics - Hear Res. 1983;9:79-90.Deltenre P, Mansbach AL, Bozet C,Clercx A, Hecox K - Auditory neuropathy:A report on three cases with early onsets15Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier16and major neonatal illnesses - Electroenceph.Clin. Neurophysiol. 1997;104:17-22.Deltenre P, Mansbach AL, Bozet C,Christiaens F, Barthelemy P, PaulissenD, Renglet T. - Auditory neuropathy withpreserved cochlear microphonics and secondaryloss of otoacoustic emissions -Audiology 1999;38:187-195.Hallpike CS, Harriman DG,Wells CE - Acase of afferent neuropathy and deafness - JLaryngol Otol 1980;8:945-964.Hildesheimer M, Muchnik C, RubinsteinM - Problems in interpretation of brainstemevokedresponse audiometry results -Audiology 1985;24:374-379.Huizing EH, de Groot JC - Human cochlearpathology in aminoglycoside ototoxicity- areview - Acta Otolaryngol. Suppl. 1987; 436:117-125.Kraus N, Özdamar Ö, Stein L, Reed N -Absent auditory brain stem response:Peripheral hearing loss or brain stem dysfunction? Laryngoscope 1984;94:400-406.Kraus N, Bradlow AR, Cheatham MA,Cunningham J, King CD, Koch DB, NicolTG, McGee, TJ, Stein LK, Wright BA -Consequences of neural asynchrony: a case ofauditory neuropathy - JARO 2000;01:33-45.Konradsson KS - Bilaterally preservedotoacoustic emissions in four children withprofound idiopathic unilateral sensorineuralhearing loss - Audiology 1996;35:217-227.Kumar UA, Jayaram MM - Prevalence andaudiological characteristics in individuals withauditory neuropathy / auditory dys-synchrony- Int J Audiol 2006; 45: 360-366.Liberman MC, Kiang NYS - Acoustictrauma in cats, cochlear pathology and auditory-nerveacitivity. Acta Otolaryngol - 1978;358: 5-63.Madden C, Hilbert L, Rutter M,Greinwald J, Choo D - Pediatric cochlearimplantation in auditory neuropathy - Otol.Neurotol. 2002;23:163-168.Nobutoki T, Sasaki M, Fukumizu M,Hanakoa S, Sugai K, Anzai Y, Kaga M -Fluctuating hearing loss, episodic headache, andstroke with platelet hyperaggregability:Coexistence of auditory neuropathy andcochlear hearing loss - Brain Dev 2006;28:55-59.Ohwatari R, Fukuda S, Chida E,Matsumura M, Kuroda T, KashiwamuraM, Inuyama Y - Preserved otoacoustic emissionin a child with a profound unilateral sensorineuralhearing loss - Auris Nasus Larynx2001;28:S117-S120.Podwall A, Podwall D, Gordon TG,Lamendola P, Gold AP - Unilateral auditoryneuropathy: case study - J Child Neurol2002;17:306-309.Probst R, Lonsbury-Martin BL, MartinGK - A review of otoacoustic emissions. J.Acoust. Soc.Am - 1991;89:2027-2067.Rance G, Beer DE, Cone-Wesson B,Shepherd RK, Dowell RC, King AM,Rickards FW, Clark GM - Clinical findingsfor a group of infants and young children withauditory neuropathy - Ear Hear. 1999;20:238-252.Rance G, Cone-Wesson B,Wunderlich J,Dowell R - Speech perception and corticalevent related potentials in children with auditoryneuropathy - Ear Hear. 2002;23:239-253.Rance G, McKay C, Grayden D -Perceptual characterization of children withauditory neuropathy. Ear Hear - 2004;25:34-46.Rapin I, Gravel J - « Auditory neuropathy »:physiologic and pathologic evidence calls formore diagnostic specificity - Int. J. Ped.Otolaryngol. 2003;67:707-728.Rodriguez-Ballestros M, del Castillo FJ,Martin Y, Moreno-Pelayo MA, Morera C,Prieto F, Marco J, Morant A, Gallo-TeranJ, Morales-Angulo C, Navas C, TrinidadG, Cruz Tapia M, Moreno F, del CastilloI - Auditory neuropathy in patients carryingmutations in the otoferlin gene (OTOF) -Hum. Mutat 2003;22:451-456.Roux I, Safieddine S, Nouvian R, GratiM, Simmler MC, Bahloul A, Perfettini I,Le Gall M, Rostaing P, Hamard G,TrillerA, Avan P, Moser T, Petit C - Otoferlin,defective in a human deafness form, is essentialfor exocytosis at the auditory ribbonsynapse - Cell 2006;127:277-290.Salvinelli F, Firrisi L, Greco F,Trivelli M,D’Ascanio L - Preserved otoacoustic emissionsin postparotidis profound unilateralhearing loss: a case report - Ann Otol RhinolLaryngol 2004;113:887-890.Santos-Sacchi J - New tunes from Corti’sorgan : the outer hair cell boogie rules - Curr.Opin. Neurobiol. 2003;13:459-468.Schuknecht HF - Pathology of the Ear -Harvard University Press, Cambridge (1974).Sininger Y, Oba S - Patients with auditoryneuropathy:Who are they and what can theyhear ? In: Y Sininger, A Starr (Eds), AuditoryNeuropathy: A new perspective on hearingdisorders, Singular-Thomson Learning, SanDiego, CA 2001: 15-35.Starr A, McPherson D, Patterson J, DonM, Luxford W, Shannon, R, Sininger, Y,Tonakawa L,Waring M - Absence of bothauditory evoked potentials and auditory perceptsdependent on timing cues - Brain1991;114:1157-1180.Starr A, Picton TW, Sininger YS, HoodLJ, Berlin CI - Auditory neuropathy - Brain1996;119:741-753.Starr A, Sininger YS, Pratt H - The varietiesof auditory neuropathy - J Basic ClinPhysiol Pharmacol 2000;11:215-231.Starr A - The neurology of auditory neuropathy.In: Y Sininger, A Starr (Eds), AuditoryNeuropathy: A new perspective on hearingdisorders, Singular-Thomson Learning, SanDiego, CA 2001: 37-49.Stein L, Tremblay K, Pasternak J,Banerjee S, Lindemann K, Kraus N -Brainstem abnormalities in neonates withnormal otoacoustic emissions - Semin Hear1996;17:197-213.Welzl-Müller K, Stephan K, StadlmannA - Click-evoked otoacoustic emissions in achild with unilateral deafness - Eur ArchOtorhinolaryngol 1993;250:366-368.Worthington DW, Peters JF -Quantifiable hearing and no ABR: Paradox orerror ? Ear Hear 1980;1:281-285.Yasanuga S, Grati M, Cohen-Salmon M,El-Amraoui A, Mustapha M, Salem N, El-Zie E, Loiselet J, Petit C. - A mutation inOTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein,causes DFNB9, a nonsyndromic form of deafness- Nature genetics 1999; 21:363-369.Zeng FG, Kong YY, Michalewski HJ,Starr A - Perceptual consequences of disruptedauditory nerve activity - J.Neurophysiol 2005;93:3050-3063.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( DossierCHAPITRE II :BILAN FONCTIONNEL NEUROPHYSIOLOGIQUE18P. DELTENREClinique deneurophysiologie,département de neurologie.CHU Brugmann,place Van Gehuchten, 4B-1020 Bruxelles Belgique.Tél.: + 32 2 4772459Fax: + 32 2 4772456E-mail pdeltenr@ulb.ac.beRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYCe chapitre décrit les contributionsrespectives de trois types de réponsesévoquées à l’évaluation et au diagnostic dela Neuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive.1. Potentiels évoqués auditifs précoceset oto-émissions acoustiques.Le diagnostic définitif de la NeuropathieAuditive / Désynchronisation Auditiverepose sur une définition opérationnellequi requiert la combinaison d’une altérationprofonde des potentiels précoces (ycompris l’onde I) avec la préservationd’au moins une réponse physiologiquedes cellules ciliées externes. Lorsque lesoto-émissions sont préservées, le diagnosticest facile mais dans la pratiquecourante il faut bien constater qu’ellessont souvent absentes, soit en raison d’anomaliesfonctionnelles de l’oreillemoyenne soit parce que l’histoire naturellede l’affection les voit disparaître aucours du temps. Il en résulte que dansbeaucoup de cas, la présence d’un potentielmicrophonique isolé constitue le seulindice neurophysiologique conduisant audiagnostic. Ce chapitre explique et illustreles diverses stratégies de stimulationet d’enregistrement qui contribuent à ladétection et à l’identification correcte dupotentiel microphonique cochléaire. Cesstratégies comprennent :a. La comparaison systématique des réponsesévoquées par les deux polaritésacoustiques du stimulus.b.. L’incorporation d’un délai acoustiquedans l’application du stimulus afin d’évitertoute confusion avec un artefactélectromagnétique issu du transducteur.c. La démonstration de la nature pré-synaptiquedu signal enregistré, à savoir unelatence invariable sur toute la dynamiqued’intensités, l’absence d’adaptation auxrythmes de stimulation élevés et la persistanceen présence d’un masqueur.2.Potentiels évoqués auditifs corticauxde longue latence.Quelques données suggèrent que leurpréservation pourrait être associée à uneforme moins sévère de désynchronisation,ce qui accroîtrait les chances de succèsd’une amplification conventionnelle.3.Les potentiels stationnaires.Ils peuvent être totalement absents, maisdans la plupart des cas, ils sont encoreobtenus à des intensités auxquelles lespotentiels précoces sont absents, ce quiconstitue un type supplémentaire deparadoxe typique de l’entité. Toutefois,même lorsque les potentiels stationnairessont préservés, leurs seuils ne permettentune déduction fiable des seuils comportementaux.This chapter reviews the respective contributionsof three categories of evoked responses tothe evaluation of Auditory Neuropathy/AuditoryDys-synchrony.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )1. Short-latency evoked potentials andOto-Acoustic Emissions.The definite diagnosis of AuditoryNeuropathy/Auditory Dys-synchrony relies onan operational definition which requires thedemonstration of profoundly altered AuditoryBrainstem Responses including wave I, combinedwith preserved physiological response ofOuter Hair Cells.When Oto-Acoustic Emissionsare present the latter condition is easy to document.In practice however, emissions are oftenabsent, either because of abnormal middle earstatus or because they disappear as diseaseprogresses.This means that in many cases thepresence of an isolated Cochlear MicrophonicPotential is the only remaining clue to thecorrect diagnosis. This chapter explains andillustrates the various recording strategies thatcontribute to a correct detection and identificationof the Cochlear Microphonic Potential.These include:a. Systematic comparison of both acousticpolarities of the stimulus.b. Stimulus delivery incorporating an acousticdelay in order to avoid confusion with electromagneticartifacts radiated by the transducer.c. Checking the pre-synaptic nature of therecorded signal i.e. a fixed latency acrossintensities, the absence of adaptation to highstimulation rates and persistence in presenceof masking noise.2. Long-Latency cortical Evoked Potentials.Some data suggest that they could, whenpreserved, be associated with a less severeform of desynchronization and be associatedwith a favourable response to conventionalamplification.3.Auditory Steady State Evoked Potentials.They can be absent, but in most cases areobtained at intensities for which the brainstempotentials are absent, thus addinganother type of paradoxical result to theoverall picture. However, behavioural thresholdscannot be reliably estimated fromneurophysiological ones.1POTENTIELS EVOQUÉSAUDITIFS PRÉCOCES(PEAP) ET OTO-EMISSIONS ACOUSTIQUESPROVOQUÉES (OEAP) :Quels que soient les signes d’appel cliniqueet/ou les facteurs de risque susceptibles demettre la puce à l’oreille du clinicien, le diagnosticformel de Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive (NA/DA)repose sur la définition opérationnelle rappeléeau chapitre précédent. Il convientdonc d’être à même de démontrer, sansambiguïté, la combinaison d’une abolitionou d’une altération majeure des PEAPincluant l’onde I, avec la préservation de laréponse des Cellules Ciliées Externes(CCE).C’est évidemment chose aisée lorsque lesOEAP sont présentes, ce qui, selon l’expériencede notre pratique quotidienne, estloin de correspondre à la majorité des casrencontrés du moins en pédiatrie. Nonseulement les OEAP disparaissent avec l’évolutionde l’affection dans environ un tiersdes cas (Starr et al., 2001a) - disparitionsecondaire qui semble correspondre à l’histoirenaturelle de la synaptopathie à otoferline(voir chapitres IIIa et VI) - mais le statutde l’oreille moyenne auquel les OEAP sontparticulièrement sensibles est fréquemmentsuboptimal dans la population pédiatriqueréférée. L’absence d’OEAP n’exclutdonc en rien le diagnostic de NA/DA ! Lesujet des OEAP est traité en détail dansplusieurs des chapitres ultérieurs.Devant une suspicion de NA/DA sansOEAP enregistrables, le diagnostic correctrepose entièrement sur la mise en évidencedu Potentiel Microphonique Cochléaire(PMC), dont il a été démontré, autre paradoxeassocié à l’entité, qu’il persistait dansles cas ayant perdu leurs OEAP 1 . Quant àl’éventuelle interférence des pertes transmissionnellessur le PMC, comme la régiond’intensités correspondant à la dynamiquede ce dernier est située dans la portionsupérieure du champ auditif, il s’avère beaucoupplus résistant aux imperfections detransmission aérienne.L’expérience basée sur l’histoire des casréférés pour un second avis dans notrelaboratoire indique que rien n’est plus facileque d’ignorer la présence d’un PMC isolé sil’on n’est pas résolu à le rechercher activement.L’habitude, encore beaucoup troprépandue, d’utiliser des clics de polaritéalternée pour évoquer les PEAP est évidemmentà bannir si l’on veut observer unPMC résiduel (Berlin et al., 1998). Ce fait,ainsi que la possible abolition des OEAPsemblent encore beaucoup trop peu appréciés.Ainsi, une récente étude destinée àappréhender la prévalence de la NA/DAparmi une population de patients déficientsauditifs en Inde du sud, n’a retenu que lecritère de persistance des OEAP pour affirmerle diagnostic et a utilisé un clic en polaritéalternée pour obtenir les PEAP (Kumaret Jayaram, 2006), s’exposant ainsi clairementau risque de sous-évaluation de laprévalence réelle (Starr et al., 2000).Il est parfaitement possible de réaliser uneétude fiable du PMC dans le contexte d’uneexploration des PEAP, en conservant, sansaucune altération sauf éventuellement lapolarité du clic, les paramètres d’acquisitionen cours. Enregistré dans ces conditionsavec une dérivation vertex-lobe d’oreille, leseuil électrophysiologique du PMC enréponse à des clics de raréfaction est situévers 50-60 dB nHL pour une oreille adultenormale (Terkildsen et al., 1973 ; Berlin etal., 1998). Une description assez détailléedes paramètres du PMC enregistré au lobed’oreille chez des enfants normaux et dansune série de NA/DA a été publiée par Starret al. (2001b). Une fraction significative dessujets atteints de NA/DA présente un PMCanormalement ample et souvent de duréeprolongée. La perte secondaire des OEAPet les anomalies d’amplitude et de durée duPMC dans la NA/DA suggèrent que lesCCE ne restent pas nécessairement fonctionnellementintactes dans cette entité191. Quelques observations, encore préliminaires et nécessitant validation, suggèrent que dans certains cas, le PMC puisse lui aussi disparaitre après les OEAP (Berlin et al, 2002)Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier20(voir chapitre IX). La morphologie du PMCpouvant être extrêmement variable d’unindividu à l’autre, il convient de prendre unesérie de précautions pour s’assurer de lanature de l’activité enregistrée. Le PMadopte une morphologie oscillatoire, debrève (< 0.5 msec) latence, de durée variablede quelques msec, volontiers prolongéejusqu’à 8-10 msec dans la NA/DA. Il inversesa polarité électrique avec la phase acoustiquedu stimulus, et sa latence ne s’allongepas lorsqu’on réduit l’intensité du clic.Quelques situations peuvent créer desconditions dans lesquelles il est nécessairede réaliser l’une ou l’autre épreuve d’identificationpour s’assurer de la nature del’activité enregistrée.Lorsque la cochlée est morte et qu’aucuneréponse biologique n’est présente à forteintensité, il est toujours possible d’obtenir,par couplage électromagnétique entre letransducteur et l’ensemble du circuit d’enregistrement,un artefact de stimulationissu de l’activation du transducteur. Parailleurs, dans certaines surdités endocochléairesclassiques avec perte sévère surles hautes fréquences, les PEAP peuventadopter une allure oscillatoire en oppositionde phase selon la polarité acoustiquedu clic (Coats et Martin, 1977 ; Deltenre etMansbach, 1995). Enfin dans les affectionsaltérant les ondes centrales des PEAP touten préservant l’onde I et donc échappant àla définition de la NA/DA, (certains neurinomesde l’acoustique, la sclérose enplaques, certaines leukodystrophies…) ilpeut s’avérer difficile de faire la distinctionentre l’onde I et le PMC.De manière à pouvoir maîtriser chacune deces situations, nous recommandons d’adopterquelques précautions et d’utiliser certainesmanœuvres d’identification assezfaciles à mettre en œuvre (voir aussi à ceteffet Starr et al., 1991).1. L’usage systématique de transducteursde type « tube-phone » introduisant lestimulus acoustique dans le conduitauditif externe via un bout de tuyau dontla longueur est calculée pour introduireun délai acoustique d’environ une msec,permet une séparation temporelle entretout artéfact électromagnétique et lemoment de l’impact de l’onde sonore surla membrane tympanique. En cas dedoute persistant, il est facile d’occlure letuyau en le collabant à l’aide d’une pincesans mors de manière à bloquer lepassage du son, ce qui permet de vérifiersi l’activité enregistrée est bien dépendantede l’impact de l’onde sonore sur letympan, un artéfact de couplage électromagnétiquen’étant en rien supprimé parcette manœuvre.2. En enregistrant le PMC à différentesintensités, de son seuil d’apparition ausommet de la dynamique disponible, ilest facile de vérifier l’invariance de salatence, une caractéristique majeure quile différencie des activités neurales. Lafigure 1 illustre, à partir d’enregistrementsréalisés chez un enfant porteurd’une NA/DA, les principales caractéristiquesdu PMC enregistré dans les conditionshabituelles des PEAP et illustre lerésultat de la manœuvre d’occlusion dutuyau du transducteur.3. Lorsque l’on suspecte la coexistenced’un PMC et d’ondes neurales dans lamême fenêtre de latences, la réalisationd’une épreuve d’adaptation permet deséparer les deux types de réponse. Enélevant le rythme de stimulation de savaleur usuelle (20-30 Hz) à 100 Hz voiredavantage si l’équipement le permet, onassiste à un effondrement de l’amplitudedes ondes neurales qui se désynchronisentet dont la latence s’accroît par effetd’adaptation tandis que l’activité micro-Figure 1 : étude de PM isolés issus de l’oreille droite d’un enfant de 2,5 ans atteint de NA/DA. Transducteur de type « tube phone » GSItip-50. Les tracés sont synchronisés avec le moment de l’impact du son sur le tympan. Le moment correspondant à l’activation électromagnétiquedu transducteur n’est donc pas incorporé dans l’époque de mesure.(a) Comparaison, par superposition, des tracés évoqués par des clics de Raréfaction (R) et Condensation (C) à différentes intensités afinde mettre l’opposition de phase de la réponse en évidence.(b) PM évoqués par des clics de raréfaction uniquement : si l’amplitude se réduit avec l’intensité, la latence reste fixe sur toute la dynamiqueexplorée.(c) L’occlusion du tuyau par pincement bloquant mécaniquement le passage du stimulus alors que le transducteur reste activé abolitla réponse démontrant qu’elle dépend bien de l’application du stimulus au tympan et n’est pas un artéfact électromagnétique.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )phonique, d’origine présynaptique, resteinsensible à l’élévation des rythmes destimulation. Les figures 2 et 3 illustrentce genre de situation et l’apport de l’épreuved’adaptation. Dans le cas d’unepetite fille de 4 mois atteinte d’uneforme sévère d’hypo-myélinisation centrale(leukodystrophie de type Pelizaeus-Merzbacher; Ziereisen et al., 2000), seulspersistaient PMC et onde I, la myélinepériphérique qui couvre la portionextra-méningée du nerf cochléairerestant normale dans cette affection.Aux fortes intensités, le PMC recouvrel’onde I et il devient difficile de reconnaîtrela présence de cette dernière.Ce type de distinction est encore compliquépar le fait que le PMC n’est pas parfaitementsymétrique entre Raréfaction (R)et Condensation (C) : le potentiel de sommationqui s’exprime aux fortes intensitésest responsable de la persistance, aprèsaddition des traces R et C, d’une brèveactivité positive à l’électrode du vertex, quipourrait évoquer la présence d’une onde I.Ce type de confusion potentielle est illustrépar la figure 3 qui compare les tracésobtenus dans le cas de leukodystrophiedécrit plus haut et un cas de NA/DA etdémontre comment l’épreuve d’adaptationpermet de distinguer entre les deux situations.4. Le masquage, par un bruit blanc ipsilatéral,appliqué à un niveau suffisant pourmasquer la perception du clic, constitueun autre moyen de distinguer entre desactivités neurales et pré-neurales,21Figure 2 : Enregistrement PEATCobtenus à partir de l’oreille droited’une petite fille de 4 mois atteinte deleukodystrophie. Exploration de l’ensemblede la dynamique disponible,par pas de 5 dB avec comparaison systématiqueentre les réponses aux clicsde raréfaction et de condensation (b).La colonne de gauche (a) reconstituel’équivalent d’une réponse en polaritéalternée en additionnant les deuxréponses élémentaires R et C afin d’éliminerle PM et isole ce dernier parsoustraction des activités neurales enR-C, selon le classique algorithme desélectrocochléographistes. Aux fortesintensités (> 70 dB) l’analyse visuelledes tracés révèle essentiellement unPM qui pourrait être isolé. Ce n’estque quand son amplitude se réduitdans la portion inférieure de la dynamiqueque l’on voit clairement se détacherune onde I isolée dont la latenceaugmente progressivement quand onréduit l’intensité jusqu’à son seuil d’évocation(30 dB).Figure 3 : comparaison des effets de l’épreuve d’adaptation entre un cas de NA/DA et lecas de leukodystrophie illustré à la figure précédente.NA/DA : les pointes des triangles noirs indiquent le moment d’application du clic autympan. L’addition des traces élémentaires R et C obtenues au rythme de stimulationhabituel (21.7 Hz) n’élimine qu’incomplètement le PM isolant une onde précoce,positive au vertex qui pourrait être interprétée comme une onde I (la comparer aveccelle obtenue dans le cas de leukodystrophie).Cette interprétation - erronée - peut être repoussée au vu de l’absence totaled’adaptation lorsqu’on élève le rythme de stimulation à 99.9 Hz : il s’agit d’une activitéprésynaptique, probablement du potentiel de sommation.Leukodystrophie : les tracés sont synchronisés avec l’impact du stimulus au tympan.L’addition des traces élémentaires R et C obtenues au rythme habituel isole égalementune onde précoce positive au vertex qui est fort similaire à celle observée dans le casde NA/DA. Toutefois, l’épreuve d’adaptation révèle immédiatement sa nature au moinspartiellement neurale, postsynaptique puisqu’un clair effet d’adaptation se manifestelorsqu’on stimule à 99.9 Hz.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier22puisque seules les premières sont réduitesou supprimées par les effets demasque (Starr et al., 1991). Cettemanœuvre est un peu plus complexe àmettre en œuvre parce qu’elle impliqueune calibration soigneuse du masqueuret peut toujours, lorsqu’il est préservé,déclencher un réflexe stapédien qui varéduire l’intensité effective du stimulus.Enfin, lorsqu’il y a des raisons de suspecterune synaptopathie (histoire familiale,surdité profonde, disparition précoce desoto-émissions… voir chapitres IIIa et VI), ilpeut être intéressant de réduire le rythmede présentation du clic à 10, voire 5 Hz.Des observations préliminaires suggèrentqu’à ces rythmes sollicitant moins lessynapses, on puisse encore parvenir danscertains cas, à synchroniser suffisammentles potentiels d’action dans le nerfcochléaire que pour obtenir des PEAPabsents lors des stimluations aux rythmesusuels de 20 à 30 Hz (Starr et al., 2000).2POTENTIELSCORTICAUX DELONGUE LATENCEAlors qu’ils constituèrent un temps, avantl’essor de l’EcochG puis des PEAP, le seuloutil neurophysiologique d’audiométrieobjective, les potentiels « vertex » (Davis,1976) de longue latence (N100-P200) ontpratiquement quitté la scène des applicationsaudiométriques, particulièrement enpédiatrie où leur sensibilité marquée àl’endormissement ainsi qu’à l’état attentionneldu sujet les rend bien peu pratiques.Ils continuent cependant à inspirerune recherche active dans le domaine de laperception de la parole (p.ex. Sharma et al.,2000 et 2005). En ce qui concerne laNA/DA, l’expérience accumulée par legroupe de l’Université de Melbourne enAustralie suggère qu’ils puissent servir àcatégoriser le degré de sévérité de la désynchronisationselon qu’ils sont ou nonpréservés (Rance et al., 2002). D’unemanière générale, plus on s’adresse à despotentiels évoqués issus de structures rostrales,plus ils bénéficient des effets desommation synaptique accumulés sur plusieursrelais synaptiques, les rendant d’autantplus tolérants à une désynchronisationinitiale qu’ils sont émis au bout d’unelongue succession de neurones, ce quiexplique que si la désynchronisation périphériquen’est pas trop importante (maisdéjà bien suffisante pour abolir les PEAP),les potentiels de longue latence peuventpersister en l’absence de PEAP. Là où lesujet prend une tournure potentiellementintéressante par rapport à la remédiationde la NA/DA, c’est lorsque Rance et al.(2002) constatent une association entre lapersistance des potentiels de longuelatence, interprétée comme le témoind’une atteinte relativement modérée de lasynchronisation dans le nerf cochléaire, etle bénéfice d’une amplification conventionnelledans une population pédiatriqueatteinte de NA/DA. La persistance - ounon - des potentiels de longue latencepourrait ainsi prédire les résultats d’uneaide prothétique conventionnelle qui lorsqu’ellese révèle efficace en NA/DA, paraîtl’être dans la même mesure, en terme descore d’identification phonétique, que chezdes enfants appariés porteurs d’une atteintecochléaire classique (Rance et al., 2002).3POTENTIELSSTATIONNAIRESConnus en anglais sous le terme deAuditory Steady-State Responses (ASSR),ils sont exploités d’une manière croissantedepuis quelques années grâce à l’arrivéesur le marché d’équipements cliniques permettantleur recueil et à une efflorescencede publications sous l’impulsion desgroupes australiens (p. ex. Rance et al.,1995) et canadiens (p. ex. Picton et al.,2003). Les ASSR diffèrent significativementde l’ensemble des potentiels évoqués ditstransitoires discutés jusqu’à présent parcequ’ils sont évoqués par des stimuli delongue durée, et correspondent à uneréponse à l’équilibre de groupes de neuronesentraînés par un stimulus stable aucours du temps. Ce stimulus consiste enune fréquence porteuse (la fréquenceaudiométrique à tester) modulée en amplitudeet / ou en fréquence à des rythmes dequelques dizaines à une centaine de Hz.Les ASSR reflètent la décharge synchronedes neurones auditifs accordés sur la fréquenceporteuse mais synchronisant leurdécharge sur la fréquence de modulation(Kuwada et al., 1986). Ils proviennent ducortex auditif et de l’étage mésencéphaliquedu tronc cérébral, cette dernièreorigine étant privilégiée dans les applicationspédiatriques parce que résistantbeaucoup mieux à l’endormissement(Herdman et al., 2002). Pour ce faire, il faututiliser des fréquences de modulationélevées (80-100 Hz). Reposant sur desstimuli de longue durée, ils possèdent,malgré l’élargissement spectral lié auxmodulations d’amplitude et de fréquence,une spécificité fréquentielle compétitivepar rapport aux bouffées tonales (Cone-Wesson et al., 2002) et bien évidemmentincomparablement meilleure que le clic.Les ASSR sont dégagés de toute contrainteliée à l’intégration temporelle ce quileur confère une dynamique de 120 dB,bien plus étendue que celles du clic ou desbouffées tonales (Rance et al., 1998). Bienque l’absence totale d’ASSR pour desstimuli supraliminaires ait été décrite dansla NA/DA (Picton et al., 1998; Rance et al.,1999), notre expérience indique plutôt lapersistance fréquente des ASSR chez lessujets NA/DA aux PEATC abolis, mais avecun écart souvent important entre les seuilsprédits sur base électrophysiologique etles seuils comportementaux. Voici quiajoute une discordance supplémentaireentre les résultats des divers examensdans la NA/DA, décidément une caractéristiquemajeure de cette entité.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )Les figures 4 et 5 illustrent les discordancesobservées entre les seuils prédits à partirdes ASSR et les seuils comportementauxdans deux cas récents de NA/DA, l’un avecpréservation des OEAP, l’autre sans. Dansun cas comme dans l’autre, les seuilsélectrophysiologiques surestiment les seuilscomportementaux dans les basses fréquen-ces, et pour l’enfant plus âgé, sous-estimentla perte auditive à 2 et 4 kHz !La comparaison entre les figures 4 et 5illustre aussi la variabilité de morphologiedu PM : d’amplitude et durée augmentéesdans le cas illustré par la figure 4, il estnormal dans le cas de la figure 5.(FIGURES 4 et 5)4CONCLUSIONSAu prix d’adaptations méthodologiquesmineures en termes de ressources matérielles,mais qui exigent une applicationrigoureuse et systématique de quelquesprincipes, le diagnostic de NA/DA peutêtre réalisé sans difficulté, sur base de lamise en évidence de la persistance d’unPMC paradoxal, lors de tout examen PEAPde routine.Les potentiels stationnaires ne peuventêtre utilisés pour évaluer les seuils comportementauxmais ils contribuentsouvent à enrichir le tableau électrophysiologiqued’une discordance supplémentaire.Les potentiels corticaux delongue latence pourraient, lorsqu’ils sontpréservés, indiquer un moindre degré dedésynchronisation et être associés à unpronostic favorable quant au succès d’uneamplification conventionnelle chez lesenfants.23Figure 4 : données issues de l’oreille droite d’un enfant de 2,5 ans. (a) Les PEATC sontréduits à un robuste PM inversant sa polarité avec celle du clic (tracés R et C superposésà chaque niveau d’intensité). (b) Les OEAP au clic sont préservées. (c) Comparaison entreles seuils comportementaux et électrophysiologiques : O = seuils comportementaux,ASSR = seuils électrophysiologiques ; Est = seuils comportementaux prédits à partir desseuils électrophysiologiques.RÉFÉRENCESBerlin CI, Bordelon J, St John P,Wilensky D, Hurley A, Kluka A, HoodLJ - Reversing click polarity may uncoverauditory neuropathy in infants. Ear Hear1998;19:37-47.Berlin CI, Morlet T, Hood LJ - Auditoryneuropathy/dyssynchrony: its many formsand outcomes - Semin Hear 2002;23:209-214Figure 5 : données issues de l’oreille gauche d’un enfant de 7,5 ans avec PM préservémais sans OEAP enregistrables. (a) PEATC limités à un PM inversant sa polarité entre Ret C. (b) Comparaison entre les seuils comportementaux et électrophysiologiques : X =seuils comportementaux, ASSR = seuils électrophysiologiques ; Est = seuils comportementauxprédits à partir des seuils électrophysiologiques.Coats AC, Martin JL - Human auditorynerve action potentials and brain stemevoked responses - Arch Otolaryngol1977;103:605-622.Cone-Wesson B, Dowell RC, TomlinD, Rance G, Ming WJ - The auditoryLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier24steady-state response: comparison withthe auditory brainstem response - J AmAcad Audiol 2002;13:173-87.Davis H - Principles of electric responseaudiometry - Ann Otol Rhinol Laryngol1976; 85 (suppl 28):1-96.Deltenre P, Mansbach AL - Effects ofclick polarity on brainstem auditoryevoked potentials in cochlear hearing loss:a working hypothesis - Audiology1995;34:17-35.Herdman AT, Lins O, Van Roon P,Stapells DR, Scherg M, Picton TW -Intracerebral sources of human auditorysteady-state responses - Brain Topography2002;15:69-86.Picton TW, Durieux-Smith A,Champagne SC, Whittingham JA,Moran LM, Giguère C, Beauregard Y -Objective evaluation of aided thresholdsusing auditory steady-state responses - JAm Acad Audiol 1998;9:315-331.Picton TW John MS Dimitrijevic APurcell D - Human steady-stateResponses - Int J Audiol 2003;42:177-219.Kuwada S, Batra R, Maher VL - Scalppotentials of normal and hearing-impairedsubjects in response to sinusoidally amplitude-modulatedtones - Hear Res1986;21:179-192.Rance G, Rickards FW, Cohen LT, DeVidi S, Clark GM - The automated predictionof hearing thresholds in sleepingsubjects using auditory steady-stateevoked potentials. Ear Hear 1995;16:499-507.Rance G, Dowell RC, Rickards FW,Beer DE, Clark GM - Steady-stateevoked potentials and behavioral hearingthresholds in a group of children withabsent click-evoked auditory brains stemresponse - Ear Hear 1998;19:48-61.Rance G, Beer DE, Cone-Wesson B,Shepherd RK, Dowell RC, King AM,Rickards FW, Clark GM - Clinical findingsfor a group of infants and young childrenwith auditory neuropathy - Ear Hear.1999;20:238-252.Rance G, Cone-Wesson B,Wunderlich J, Dowell R - Speech perceptionand cortical event related potentialsin children with auditory neuropathy -Ear Hear. 2002;23:239-253.Sharma A, Marsh CM, Dorman MD -Relationship between N1 evoked potentialmorphology and the perception of voicing- J Acoust Soc Am 2000;108:3030-3035.Sharma A, Dorman MF, Kral A - Theinfluence of a sensitive period on centralauditory development in children with unilateraland bilateral cochlear implants -Hear Res 2005;203:134-143.Starr A, McPherson D, Patterson J,Don M, Luxford W, Shannon, R,Sininger, Y, Tonakawa L, Waring M -Absence of both auditory evoked potentialsand auditory percepts dependent ontiming cues - Brain 1991;114:1157-1180.Starr A, Sininger YS, Pratt H - Thevarieties of auditory neuropathy - J BasicClin Physiol Pharmacol 2000;11:215-231.Starr A - The neurology of auditoryneuropathy. In: Y Sininger, A Starr (Eds),Auditory Neuropathy: A new perspectiveon hearing disorders, Singular-ThomsonLearning, San Diego, CA 2001a: 37-49.Starr A, Sininger Y, Nguyen T,Michalewski HJ, Oba S, Abdala C -Cochlear receptor (microphonic and summatingpotentials, otoacoustic emmissions)and auditory pathway (auditory brainstempotentials) activity in auditory neuropathy- Ear Hear 2001b;22:91-99.Terkildsen K, Osterhammel P, Huisin’t Veld F - Electrocochleography with afar field technique - Scand Audiol1973;91:2091-2095.Ziereisen F, Dan B, Christiaens F,Deltenre P, Boutemy R, Christophe C- Connatal Pelizaeus-Merzbacher diseasein two girls - Pediatr Radiol 2000;30:435-438.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( DossierCHAPITRE IIIA :APPROCHE CLINIQUE DES NEUROPATHIESAUDITIVES CHEZ L’ENFANT26N. LOUNDONService d’O.R.L. etde chirurgie de la faceet du couHôpital d’EnfantsArmand Trousseau,26 avenue du DocteurArnold Netter,75571, Paris, France.Tel: + 33 1 44 73 54 17Fax: + 33 1 44 73 61 08.Mail :secretariat.loundon@trs.aphp.frRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYLe diagnostic de Neuropathie Auditive/Désynchronisation Auditive repose sur unfaisceau d’arguments, et plus particulièrementla discordance entre les différentstests. Chez l’enfant les facteurs de risquesreconnus sont les antécédents néonataux,les atteintes neurologiques centrales et lesneuropathies héréditaires. Dans un quartdes cas les Neuropathies Auditives /Désynchronisations Auditives sont observéesen dehors de tout contexte particulier.Cliniquement la surdité est de sévéritévariable, la courbe audiométrique est engénéral plate ou ascendante sur les aigus.On peut observer des fluctuations auditivesavec des améliorations de seuils dans lespremières années de vie. Les scoresobtenus aux tests perceptifs sont inférieursà ceux attendus par rapport aux courbestonales. Les oto-émissions acoustiques sontconservées, les seuils retrouvés aux potentielsévoqués auditifs sont discordants parrapport à la tonale et l’aspect du traind’onde apparaît modifié. Le bilan complémentairecomprend entre autre une imageriede l’encéphale et de l’oreille interne, unexamen neurologique et un bilan génétique.L’appareillage peut être difficile à mettre enplace. L’intelligibilité avec prothèse est classiquementeffondrée, fluctuante et discordanteavec le seuil obtenu en tonal et restefréquemment moins bonne que dans le casde surdités endocochléaires à seuilséquivalents. En cas de surdité sévère ouprofonde bilatérale une implantationcochléaire peut être indiquée.The diagnosis of Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony relies on a bundleof clinical and electrophysiological observations,and more specifically on the discordancebetween different tests. In childrenthe risks factors are : perinatal pathology,neurological sequelae and hereditary neuropathies.In a quarter of the cases no medicalhistory is noted.The severity of deafness isvariable and can be fluctuating.The perceptivescores are not related to the toneaverage.The otoacoustic emissions are preserved,the Auditory Brainstem Responsecurves are discordant with the toneaverage, and the dys-synchrony can be observed.For the etiologic research, MRI of thecentral nervous system and the internal ear,neurological examination and genetic adviceare needed.The fitting of the hearing aid canbe difficult and the results remain fluctuating.In case of severe and profound deafnesscochlear implant can be discussed.1INTRODUCTIONLe terme de Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive (NA/DA) estutilisé en cas de troubles de l’auditionrépondant à la définition opérationnellerappelée au chapitre I, que l’anomalie fonctionnelleporte sur les Cellules CiliéesInternes (CCI), le nerf cochléaire ou lasynapse entre ces deux structures. Lecaractère mixte de cette dénominationcontribue à rappeler que le tableau définipar le résultat des tests physiologiquesn’est pas systématiquement dû à uneauthentique neuropathie puisqu’il peutrésulter d’un trouble de la synchronisationLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )secondaire à une atteinte des CCI ou de lasynapse. En outre, comme rappelé dans lechapitre de X. Perrot à paraître dans lenuméro suivant, l’altération de la représentationtemporelle des stimuli peut s’expliquerautant par une réduction du nombred’afférences (CCI ou fibres du nerfcochléaire) que par une désynchronisation.On peut donc s’attendre à une évolutionde la terminologie, qui gagnera en précisionlorsque nous serons capables de distinguerles cas qui résultent d’une atteintesélective des CCI ou d’une synaptopathiede ceux qui relèvent d’une atteinte du nerf,soit par désynchronisation, soit par réductiondu nombre d’afférents. Enfin, il nousparaît judicieux d’insister sur le fait que lesobservations actuellement accumulées surles cas de synaptopathie à l’otoferline suggèrentque bien que répondant à la définitionopérationelle actuelle de la NA/DA, cesenfants ne se comportent pas différement,tant sur le plan symptomatologique que desrésultats de la prise en charge, des cas desurdité endocochléaire profonde classique.Donc, selon la localisation et la cause del’atteinte, les profils cliniques diffèrent. Lenombre exact d’enfants concernés est difficileà chiffrer. La fréquence de la NA/DA estsans doute sous-estimée en raison de laméconnaissance des signes cliniques ou pardéfaut de systématisation des tests objectifs.Une meilleure connaissance des élémentscliniques et électrophysiologiques quicaractérisent cette pathologie permettra àl’avenir de mieux quantifier le profil évolutifdes NA/DA en particulier chez l’enfant.2SURDITÉ DEL’ENFANT:PREMIÈREAPPROCHE ETEXAMEN AUDITIFAvant tout examen audiométrique l’anamnèsesoigneuse de l’histoire de l’enfant doitêtre obtenue, recherchant des facteurs derisques de surdité et des pathologies dudéveloppement. L’examen auditif débutepar un test subjectif même chez le toutpetit, complété le plus souvent par destests objectifs. Il n’est pas raisonnable defaire reposer un diagnostic de surdité surle résultat d’un examen objectif isolé. Lediagnostic de surdité nécessite l’obtentiond’un faisceau d’arguments cohérents avecles constatations cliniques et quotidiennes.Chez l’enfant présentant une surdité deperception, l’atteinte endocochléaire classique,comprenant toujours une atteintedes Cellules Ciliées Externes (CCE) et uneproportion variable, non obligatoire, d’atteintedes CCI, est de loin la plus fréquenteet dans ce cas on obtient une concordanceentre les différentes observations.C’est donc lorsqu’ il existe des discordancesentre seuils subjectifs et objectifs etentre différents tests objectifs qu’il fautsavoir s’interroger sur l’éventualité d’uneNA/DA.1- L’audiométrie subjectiveL’audiométrie tonaleDiverses méthodes sont utilisées selon l’âgede l’enfant en sachant bien qu’il s’agit de tranchesd’âge approximativement délimitées etcorrespondant plus au développement réelde l’enfant qu’à son âge chronologique.Le grand enfant de 5 ans et plusLa technique audiométrique est la mêmeque pour l’adulte le plus souvent, avecnécessité parfois de soutenir l’attention del’enfant par de petits moyens (par exemple :points à gagner, bouton factice à presser...).L’enfant de 30 à 60 moisLes principes de l’audiométrie tonale classiquerestent valables mais les réponses del’enfant doivent s’intégrer à un jeu et sontobtenues après un temps de conditionnement.Celui-ci est parfois difficile à obtenirmais, une fois acquis, il est le plus souventrobuste et durable permettant ainsi detracer une courbe audiométrique tout àfait fiable. Le plus souvent un examencomplet est possible en ConductionOsseuse (CO) et en Conduction Aérienne(CA) au casque.Le jeune enfant de 6 à 30 moisLe conditionnement est possible en sebasant sur le réflexe d’orientation-investigationqui apparaît vers l’âge de 6 mois. Lemouvement d’orientation vers la sourcesonore est la preuve de la bonne perceptiondu son. Parfois seuls des signes plusténus sont observables, tels la suspensionde l’activité en cours, l’arrêt de la succion,le clignement ou l’ouverture des yeux...L’intensité au-dessous de laquelle l’enfantne réagit pas permet de déterminer lesseuils et de tracer une courbe en CO et enCA au casque ou en champ libre.Le nourrisson au-dessous de 6 moisL’observation des modifications comportementaleset musculaires (sursaut, mouvementsdes mains et des pieds, suspensiond’activité, arrêt ou reprise de lasuccion, clignement palpébral, etc...),permet de tracer des éléments de courbeauditive en champ libre, au casque et/ou auvibrateur.Ces méthodes ont leurs limites :- L’absence de coopération ou l’agitationd’un enfant peut compromettre l’examen.- Le casque est parfois mal accepté.- Toute réponse positive synchrone etrépétée pour le même stimulus affirme laperception, par contre l’absence deréponse ne peut être interprétée commeune absence de perception que si l’on estcertain que le conditionnement restefermement établi.- Il existe une marge entre les seuils réelset les seuils observés selon l’âge : 10 -15dB vers 3 ans, 20-25 dB vers 2 ans, et 30-35 dB avant 1 an [Delaroche et al. 2006].C’est l’expérience de l’opérateur quipermet d’apprécier la fiabilité de la courbeobtenue, indispensable à tout diagnostic.L’audiométrie vocaleL’audiométrie vocale n’est possible que sil’enfant a acquis un minimum de langage,c’est-à-dire après 18 mois - 2 ans aumieux. Elle se base sur la désignation d’imagesou pour les plus âgés sur la répétitionde mots. L’épreuve peut se réaliserdans le silence et dans le bruit. Les résultatssont à interpréter non seulement entenant compte du seuil auditif tonal maisaussi du niveau linguistique et des difficultésde prononciation (Daubech et al.2005).27Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier282- Les tests d’audiométrieobjectiveIls rendent de grands services pour affirmerou confirmer un diagnostic de surdité,surtout chez le nourrisson ou l’enfantayant des difficultés associées. En cas desuspicion de NA/DA ils sont indispensablespuisqu’ils sont les seuls à pouvoirmettre en évidence le profil correspondantà la définition opérationnelle de l’entité.Les réflexes stapédiensC’est la mesure de la contraction musculaireréflexe au niveau de l’étrier pour une stimulationauditive suffisamment intense.Cette contraction est bilatérale et s’obtienten stimulant un côté par un son de plus de80 dB. Si on stimule l’oreille où l’on fait lamesure d’impédance on obtient le réflexeipsilatéral, si on stimule l’oreille opposée, onobtient le réflexe controlatéral. Pourobtenir un réflexe stapédien il faut que lenerf auditif transmette le message de façonsynchronisée aux complexes des olivessupérieures dans la protubérance, que lecentre réflexe à cet étage fonctionne, que lenerf facial du côté du recueil soit indemnede toute lésion et que le muscle de l’étrierse contracte sur un étrier mobile. Une anomalieà un endroit quelconque du trajetmodifiera ou abolira le réflexe stapédien. Lacomparaison des résultats en ipsi- etcontrolatéral pourra contribuer à localiserune lésion sur le bras afférent ou efférentdu réflexe, voire sur le centre réflexe.Les Oto-Emissions AcoustiquesProvoquées et les produits dedistorsionLes oto-émissions acoustiques provoquées(OEAP) sont des vibrations acoustiquesrecueillies au niveau du conduit auditif externepar un microphone intégré à une sonde auriculaire.Ces vibrations sont émises par lesCCE lors d’une stimulation acoustique. Ellessont absentes dans la majorité des surditésendocochléaires classiques, disparaissant dèsque la perte atteint ou dépasse 35 dB. Elles nepermettent pas de préciser le degré de perteauditive, ni de décrire le profil audiométrique.Les produits de distorsion (voir chapitreVIII) sont générés sur le même principeque les OEAP. Lorsque l’oreille est stimuléepar deux fréquences de sons purs F1 etF2, les CCE génèrent une combinaison fréquentielleappelée « produit de distorsion ».Cette réponse permet une explorationauditive plus précise au niveau fréquentiel.L’électrocochléographie (ECochG).Grâce à une électrode transtympaniqueposée sur le promontoire, elle enregistrel’activité électrique à la naissance des fibresdu nerf cochléaire dans la cochlée, ainsique la réponse électrique des cellulesciliées. Une anesthésie générale est nécessairechez l’enfant. On enregistre le potentield’action du nerf cochléaire, équivalentde l’onde I des PEAP et le PotentielMicrophonique Cochléaire (PMC) qui estdominé par l’activité des CCE [Duan andWang 2002; Santarelli et al. 2006].Les Potentiels Evoqués AuditifsPrécoces (PEAP) aux clicsIls enregistrent les réponses de la cochléeet des centres du tronc cérébral. Cettetechnique ne nécessite pas obligatoirementune anesthésie générale chez l’enfant, maisl’interprétation des réponses n’est possiblesans erreur que s’il dort, ce qui rend parfoisnécessaire une médication sédative, si lesommeil naturel ne peut être obtenu.L’étude des PEAP permet la déterminationdu seuil auditif pour les fréquences moyennesou aiguës selon le profil audiométrique,apprécie le degré de maturation des voiesauditives et peut localiser les lésions.Les deux méthodes, ECochG et PEAP, ontune excellente fiabilité, à condition qu’ellessoient faites dans de bonnes conditionstechniques et qu’elles soient correctementinterprétées en tenant compte du contexteneurologique en particulier.MMN et P300Ils ne sont pas d’utilisation courante mêmechez l’adulte et ne sont pas utilisables chezle jeune enfant en routine clinique [Cone-Wesson and Wunderlich 2003].3ELÉMENTSCLINIQUESD’ORIENTATIONVERS UNE NA/DA1- Le contexte médicalDans un certain nombre de cas, le cliniciensera alerté dès le début de la consultationpar le contexte médical particulier. Chezl’enfant les facteurs de risques reconnus deNA/DA sont les suivants :- Antécédents néonataux : ils représenteraient50 à 80% des cas de NA/DAnéonatales. Ceux-ci comprennent l’ictèrenucléaire et la grande prématurité avecnécessité de ventilation [Berlin et al.2003; Deltenre et al. 1999; Deltenre et al.1997a; Dunkley et al. 2003; Rance et al.1999; Simmons and Beauchaine 2000].L’hyperbilirubinémie sévère est à différencierdes « jaunisses » physiologiques,non toxiques, présentes chez 60% desnourrissons. Dans le cas d’incompatibilitésanguine foeto-maternelle, la bilirubineest libre dans le sang et traverse alorsaisément la barrière hémato-encéphalique.L’accumulation de bilirubine dans lesystème nerveux central est toxique etcrée un ictère nucléaire [Shapiro 2003].Une atteinte même transitoire peutentraîner des perturbations temporairesou persistantes des PEAP [Hung 1989a;Hung 1989b; Nakamura et al. 1985;Tan etal. 1992].D’autre part, il est reconnu qu’en cas depathologie périnatale, en particulier degrande prématurité, une NA/DA peutêtre observée. Celle-ci peut être réversibleaprès quelques mois [Psarommatis etal. 2006]. On peut s’interroger dans cescas sur le concept d’un tableau deNA/DA liée à un retard de maturationplutôt que d’une altération réversible.- Antécédents neurologiques avecatteinte centrale, antécédentsinfectieux : certaines infections sévèrescentrales (méningites, encéphalites,foetopathies) peuvent entraîner uneNA/DA. Une fièvre peut aussi décompen-Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )ser une pathologie myélinique sousjacente[Bloom et al. 1998; Kalaydjieva etal. 1998; Starr et al. 1998].- Neuropathies héréditaires : Lesneuropathies motrices ou sensoriellespeuvent être associées aux NA/DA (voirtableau 1) [Rapin and Gravel 2003]. Lesplus connues sont la maladie de Charcot-Marie-Tooth qui touche l’adulte surtoutmais aussi dans une certaine proportionle grand enfant (la plupart débutant vers10 ans) et l’ataxie de Friedreich qui sedéveloppe progressivement [Hisama etal. 2001; Kovach et al. 2002].Dans tous ces cas il existe un contextemédical particulier et la surdité n’estpas isolée. L’examen clinique peutretrouver un retard global et/ou destroubles neurologiques spécifiques.Dans un peu plus d’un quart des cas lesNA/DA sont observées en dehors de toutcontexte particulier [Rance et al. 1999;Starr et al. 2001]. La question est de savoirs’il s’agit bien d’une authentique neuropathieou d’un autre type d’atteinte spécifique(CCI, synapse) simulant la neuropathie.Seule la qualité des observations cliniqueset des bilans étiologiques permettrade dire à l’avenir à quelles entités ellesappartiennent.Cas particulier des synaptopathiesou surdités endocochléaires à CCEconservées (OTOF)Les synaptopathies à OTOFERLINE sont àla frontière entre les atteintes sensorielleset neurales. Elles sont congénitales, et lasurdité est sévère ou profonde et bilatérale.Elles miment le tableau de NA/DA carles OEA sont conservées dans les premièresannées de vie. Par contre il existe unebonne corrélation clinique tonale - vocale-PEAP essentiellement parce qu’elles s’accompagnentde surdité sévère à profonde.Elles ne sont pas particulièrement associéesà un contexte neurologique particulier.Le seul moyen d’en affirmer le diagnosticà ce jour est le bilan génétique. La priseen charge est similaire à celle des surditésendocochléaires classiques. [Loundon et al.2005; Rodriguez-Ballesteros et al. 2003;Varga et al. 2006;Varga et al. 2003].2- Age et fréquenceOn peut répartir grossièrement les enfantsatteints de NA/DA en deux groupes selonl’âge d’apparition de la surdité : péri- oupostnatal et (pré-)adolescence. Cependantla distinction entre ces groupes peut êtrefaussée par le fait qu’un certain nombre depathologies sont d’installation progressiveet n’être découvertes que sur le tard[Kaga et al. 2002]. Parmi les nourrissons« à risque de surdité » on retrouve unefréquence de 0.94% à 40% selon les séries[Doyle et al. 1998; Foerst et al. 2006;Psarommatis et al. 1997; Rance et al. 1999].Les chiffres varient selon le degré desurdité retenu, le type d’examens proposéspour le dépistage (OEA, PotentielsEvoqués Auditifs Automatiques : PEAA),l’âge de réalisation et le type de maternitéréférente.Si on observe la population diagnostiquéesourde, la NA/DA concernerait 1.7 à 14%selon les séries. Parmi les enfants sourdsprofonds, la proportion serait de 8% selonFoerst [Foerst et al. 2006].L’estimation plus précise de l’incidencede la NA/DA dans la population pédiatriquegénérale sera possible grâce audépistage universel incluant la réalisationsystématique du couple PEAA-OEA.3 - Audiogrammeet caractéristiquesde la surditéDegré de surditéLes surdités observées sont de sévéritévariable. La répartition des seuils auditifsmoyens est homogène, 1/3 des cas sesituant sur une perte de moins de 35 dB,1/3 entre 35 et 70 dB et 1/3 à plus de70 dB de perte [Madden et al. 2002b].Aspect des courbes tonalesL’aspect de la courbe est en général asseztypique. La courbe est plate ou ascendantesur les aigus. [Doyle et al. 1998] sans toutefoisqu’aucune configuration ne soitexclue.On peut observer des fluctuations auditivesdans 30% des cas, la variation moyenneétant de 20 dB. Il peut aussi exister unedégradation auditive progressive dans lecadre de l’évolution naturelle d’une atteinteneurologique dégénérative.En ce qui concerne les enfants ayant unepathologie néonatale avec atteinte centrale,des améliorations de seuils peuvent êtreobservées dans les premières années devie [Madden et al. 2002b]; [Nobutoki et al.2006].3 - Perception de la parolechez l’enfantElle est fonction de l’âge d’apparition de lasurdité et du degré de l’atteinte. Les résultatsdes tests perceptifs en cas de NA/DAsont inférieurs à ceux attendus lors d’unesurdité de perception endocochléaire classiquede même sévérité. La perception dela parole est typiquement très difficile dansun milieu bruyant, alors même que la compréhensionen milieu silencieux est correcte[Starr et al. 1998; Starr et al. 2000]. Lachute importante des scores de compréhensionen milieu bruyant est une caractéristiquedes NA/DA. Cette perturbationdes scores peut survenir dans un rapportsignal/bruit faible ou élevé selon les cas (de+ 3 dB à + 15 dB) [Kraus et al. 2000].Il faut aussi tenir compte du contexte cliniquedans l’interprétation de ces résultats.Les difficultés observées ne sont pastoujours seulement en rapport avec lestroubles auditifs. Des difficultés cognitivesou attentionnelles peuvent s’associer enraison des antécédents périnatals etneurologiques [Ikeda et al. 1994;Tapia Tocaand Savio Lopez 2005]; [Bloom et al. 1998;Mahajnah et al. 2005].Réflexes stapédiensLes réflexes stapédiens sont le plussouvent absents en ipsi- et en controlatéralpar rapport à l’oreille atteinte [Berlin etal. 2005; Deltenre et al. 1997b].29Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier30PEAPLes PEAP peuvent être absents ou, s’ilsrestent détectables, l’aspect du traind’onde est modifié. Cet aspect peut êtrevariable d’un enfant à l’autre et se modifierdans le temps. Le contexte médical ou malformatifpourra rendre l’interprétation desPEAP difficile, par exemple lors d’uneatteinte neurologique centrale, ou en casde pathologie associant un retard de maturationdu tronc cérébral. Les conditionsd’examens sont importantes, il faut en particulierprêter attention aux tracés artéfactésqui donnent des résultats trompeurs.Le plus souvent le seuil retrouvé aux PEAPest plus altéré que celui retrouvé à l’audiogramme[Li et al. 2005].Réponses Auditives Stationnaires/Auditory Steady-State EvokedResponses (ASSR)Ils peuvent être utiles en complément desPEAP mais il faut savoir qu’ils ne sont pastoujours fiables [Rance et al. 2005] [Han etal. 2006;Tapia Toca and Savio Lopez 2005]5- Profil évolutif particulierde l’enfant, difficultésd’appareillageTypiquement l’audition paraît fluctuanted’un examen à l’autre, autant au niveau desseuils en tonal qu’en terme d’intelligibilité.L’appareillage peut être difficile à mettre enplace. L’intelligibilité avec prothèse est classiquementdiminuée, fluctuante et discordanteavec le seuil obtenu en tonal.6- La discordance entredifférents résultatsLa discordance entre les différents testsdoit faire poser la question de la neuropathieauditive, une fois les diagnostics différentielséliminés.- Discordance entre réponses PEAP et OEA- Discordance entre seuil tonal et seuilvocal- Discordance entre seuil audiométriquesubjectif et PEAP4QUELS EXAMENSPROPOSER ETDANS QUEL ORDRE?Il est toujours difficile d’affirmer un diagnosticde NA/DA, le diagnostic repose surun faisceau d’arguments. Si l’interrogatoireet les premiers examens subjectifs fontpenser qu’il peut exister un piège ou unedifficulté diagnostique, il faut prévoir auminimum OEA et PEAP [Berlin et al. 2003;Hood 1999].1- Surdité sévère ou profonde enaudiométrie comportementale +OEA normales+ PEAP désynchronisésou absents + Examen neurologiquenormal = Synaptopathie?Si les OEAP sont conservées en présenced’une surdité sévère ou profonde et que lesPEAP sont absents sans signe d’atteinteneurologique centrale alors il convient derechercher activement une synaptopathie. Eneffet la présence d’une synaptopathieimplique qu’il s’agit d’une surdité sévère àprofonde. Dans ces degrés de surdité, s’iln’existe pas de signe neurologique associé, laprobabilité d’une synaptopathie est très forte.2- Surdité audiométrie comportementale+ OEA normales + PEAPabsents ou désynchronisés avec persistanced’une onde I + Examenneurologique anormal = pratiquerECochGS’il existe une atteinte neurologique centraleresponsable de l’altération des PEAP,ces derniers ne peuvent plus servir àévaluer les seuils cochléaires et il faut alorsproposer une ECochG.A- L’ECochG normale : il existe une atteintecentrale sévère sans surdité périphérique.B- Absence de réponse ou seuil anormal àl’ECochG mais pas de façon aussi sévèreque le seuil annoncé aux PEAP : le diagnosticde NA/DA est alors posé.3- Surdité audiométrie comportementale+ OEA absentes + seuilsPEAP non cohérents + Examenneurologique anormal = pratiquerECochGS’il existe une atteinte neurologique centraleles PEAP sont d’interprétation difficileet il faut alors proposer une ECochGpour connaître la part de la surdité périphérique.A- L’ECochG montre une atteinte dupotentiel d’action avec préservation duPMC : il s’agit d’une NA/DA.B- Le seuil du potentiel d’action àl’ECochG est anormal: il existe une surditéendocochléaire avec une participation centraleou un retard de maturation du tronccérébral qui peut éventuellement récupérer.Le seuil obtenu à l’ECochG doit guiderl’appareillage.Le tableau 1 récapitule l’arbre décisionnelintégrant les données des examens objectifset subjectifs.D’autres examens sont utiles pourpréciser et compléter le bilan- L’examen neuropédiatrique permet derechercher et d’évaluer d’éventuellesatteintes centrales ou périphériques.- L’imagerie• L’IRM cérébrale et des conduits auditifsinternes recherche une anomalienotamment du tronc cérébral, desnoyaux gris centraux et des lobestemporaux. Elle permet aussi devisualiser les nerfs cochléo-vestibulaire[Buchman et al. 2006]• Le scanner des rochers vérifie la normalitéde l’oreille interne. Il peut êtreremplacé par l’IRM si celle-ci est detrès bonne qualité sur le labyrinthe.- L’examen génétique : permet de rechercherdes pathologies familiales nerveuses,des pathologies auditives endocochléairesintriquées ou encore une synaptopathie(cf. chapitre VI).5DIAGNOSTICSDIFFÉRENTIELSOU PIÈGESDIAGNOSTIQUESSimulation ou surdité« psychogène »En cas de surdité d’apparition récente chezun enfant de plus de 5 ans, en particulierlorsque la courbe audiométrique est hori-Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )OEAAUDIOGRAMMESurdité moyenne à profondeAudiogramme vocalPEAPrésentesAbsentesEn rapport /tonalIntell. dégradée/tonaleEn rapport /tonalDécalé /tonal- Erreur tonale- Synaptopathie(S. sévère/profonde )- NA/dysynchron- S. endocochléaire- Synaptopathie (si ATCD OEA+)- Erreur tonale- S. endocochléaire (distorsions)- Synaptopathie (S. sévère/profonde)- NA/dysynchron(PEA Désynchronisés)- Erreur tonale- S. endocochléairefluctuante- NA/dysynchron(PEA Désynchronisés)Atteinte neurologique centrale(PEA ininterprétables)NormaleEcho GR. décalées ou absentes- Retard central (OEA+)- S. endocochléaireTableau 1 : arbre décisionnel en fonction s des différents examens objectifs et subjectifs auditifs chez l’enfant sourd.(OEA-) + atteinte centrale- NA/dysynchron (OEA +)- Synaptopathie (OEA + ou -)31zontale et instable et/ou qu’elle n’est pascorrélée à la vocale, il faut envisager la possibilitéqu’il s’agisse d’une simulationappelée plutôt surdité « psychogène ». Lecontexte psycho-familial est souvent évocateur,encore faut-il savoir le rechercher.Les OEA seront normales et en cas dedoute persistant, les PEAP et/ou les ASSRconfirmeront la normalité de l’audition(attention aux conditions d’examen).Difficultés d’appréciationà l’audiométrie cliniqueLorsque le test auditif subjectif est très difficileà réaliser et d’interprétation douteuse,en raison d’un retard moteur ou neurologiqueimportant, d’une agitation ou d’untrouble psychiatrique, les examens complémentairessont impératifs. Deux cas defigure sont possibles :- Il s’agit d’un enfant sans atteinte neurologiqueni retard central : les OEA et PEAPseront fiables et d’interprétation aisée.Ces examens vont permettre de trancheret d’aider au diagnostic.- Il s’agit au contraire d’un enfant avec uneatteinte centrale : l’interprétation destests objectifs est alors plus délicate. LesOEA peuvent être présentes alors qu’ilexiste un doute sur l’audition.Si les PEAP sont normaux alors l’auditionest normale, au moins sur les aigus.Les PEAP peuvent aussi indiquer des seuilsanormaux mais être d’aspect perturbé oud’interprétation difficile. Il faut alors compléterl’examen selon les cas par uneECochG et/ou par un nouvel examenaudiométrique subjectif suivi de PEAPquelques mois plus tard.Surdité évolutiveet fluctuanteCertaines surdités endocochléairespeuvent être fluctuantes. Mais dans ces casl’observation de fluctuations auditives subjectivespeut être confirmée par une fluctuationen parallèle des différents testsobjectifs.6Aides auditivesPRISE EN CHARGEL’appareillage des enfants présentant uneNA/DA est toujours difficile. Il faut tenircompte des différents examens notammentdes résultats de l’ECochG pour nepas traumatiser la cochlée si elle est fonctionnelle(cf. chapitre IX). D’autre part lesseuils peuvent évoluer dans le temps.Le plus souvent on observe une améliorationdes seuils en tonal et en vocale avecl’appareillage, mais les résultats restent fréquemmentmoins bons que dans le cas desurdités endocochléaires de même niveauaudiométrique.En revanche, le gain prothétique ne doitpas être trop important car la discriminationpeut alors chuter et l’appareillagemoins bien toléré [Berlin et al. 2003; Krauset al. 2000].Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier32Implant cochléaireEn cas de surdité sévère ou profonde bilatérale,une implantation cochléaire peutêtre indiquée en respectant par ailleurs lescritères usuels des enfants candidats à l’implant,c’est-à-dire entre autres après untemps d’essai prothétique. Les résultatssemblent être meilleurs avec un implantcochléaire qu’avec des prothèses auditivespour un certain nombre de cas, peut-êtreen raison de la stimulation électrique synchroniséeenvoyée au nerf par l’implant. Ilreste cependant difficile de prédire quelsrésultats seront obtenus. Il paraît ici particulièrementimportant de discerner lesneuropathies et désynchronisations dessynaptopathies qui donnent toujours desrésultats équivalents à ceux des autresenfants sourds profonds implantés.[Loundon et al. 2005; Madden et al. 2002a;Miyamoto et al. 2000; Rouillon et al. 2006;Shehata-Dieler et al. 2007].7CONCLUSIONLes éléments cliniques et paracliniques quiaccompagnent les NA/DA se précisentavec le temps. La meilleure connaissancedes éléments physiopathologiques quisous-tendent ces pathologies permettrad’adapter au mieux leur prise en charge. Ilfaudra certainement différencier lesniveaux d’atteintes spécifiques, allant de lasynapse au cortex cérébral pour permettrede mieux cerner les profils cliniquesdivers observés dans les NA/DA. Lesmoyens d’explorations de ces pathologiesse développent à la fois au niveau électrophysiologiqueet génétique ce qui, associéau dépistage systématique de la surditépermettra le repérage plus efficace decette entité.RÉFÉRENCESBerlin CI, Hood L, Morlet T, Rose K,Brashears S: Auditory neuropathy/dys-synchrony:diagnosis and management. MentRetard Dev Disabil Res Rev 2003;9:225-31.Berlin CI, Hood LJ, Morlet T,Wilensky D,St John P, Montgomery E, Thibodaux M:Absent or elevated middle ear muscle reflexesin the presence of normal otoacoustic emissions:a universal finding in 136 cases of auditoryneuropathy/dys-synchrony. J Am Acad Audiol2005;16:546-53.Bloom BJ, Wyckoff PM, Meissner HC,Steere AC: Neurocognitive abnormalities inchildren after classic manifestations of Lymedisease. Pediatr Infect Dis J 1998;17:189-96.Buchman CA, Roush PA, Teagle HF,Brown CJ, Zdanski CJ, Grose JH: Auditoryneuropathy characteristics in children withcochlear nerve deficiency. Ear Hear2006;27:399-408.Cone-Wesson B, Wunderlich J: Auditoryevoked potentials from the cortex: audiologyapplications. Curr Opin Otolaryngol HeadNeck Surg 2003;11:372-7.Daubech Q, Delaroche M: Explorationsaudiométriques chez l’enfant: d’un dépistagefiable à tout âge à une audiométrie précise. LesCahiers de l’Audition 2005,(18) 5: 17-26Delaroche M, Thiebaut R, Dauman R:Behavioral audiometry: validity of audiometricmeasurements obtained using the« Delaroche protocol » in babies aged 4-18months suffering from bilateral sensorineuralhearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol2006;70:993-1002.Deltenre P, Mansbach AL, Bozet C,Christiaens F, Barthelemy P, Paulissen D,Renglet T: Auditory neuropathy with preservedcochlear microphonics and secondary lossof otoacoustic emissions. Audiology1999;38:187-95.Deltenre P, Mansbach AL, Bozet C,Clercx A, Hecox KE: Auditory neuropathy: areport on three cases with early onsets andmajor neonatal illnesses. ElectroencephalogrClin Neurophysiol 1997a;104:17-22.Deltenre P, Mansbach AL, Bozet C,Clercx A, Hecox KE: Temporal distortionproducts (kernel slices) evoked by maximumlength-sequencesin auditory neuropathy: evidencefor a cochlear pre-synaptic origin.Electroencephalogr Clin Neurophysiol1997b;104:10-6.Doyle KJ, Sininger Y, Starr A: Auditoryneuropathy in childhood. Laryngoscope1998;108:1374-7.Duan J, Wang J: [The ECochG in patientswith auditory neuropathy]. Lin Chuang Er Bi YanHou Ke Za Zhi 2002;16:605-6.Dunkley C, Farnsworth A, Mason S, DoddM, Gibbin K: Screening and follow up assessmentin three cases of auditory neuropathy.Arch Dis Child 2003;88:25-6.Foerst A, Beutner D, Lang-Roth R,Huttenbrink KB, von Wedel H,Walger M:Prevalence of auditory neuropathy/synaptopathyin a population of children with profoundhearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol2006;70:1415-22.Han D, Mo L, Liu H, Chen J, Huang L:Threshold estimation in children using auditorysteady-state responses to multiple simultaneousstimuli. ORL J Otorhinolaryngol RelatSpec 2006;68:64-8.Hisama FM, Lee HH, Vashlishan A,Tekumalla P, Russell DS, Auld E,Goldstein JM: Clinical and molecular studiesin a family with probable X-linked dominantCharcot-Marie-Tooth disease involving thecentral nervous system. Arch Neurol2001;58:1891-6.Hood LJ: A review of objective methods ofevaluating auditory neural pathways.Laryngoscope 1999;109:1745-8.Hung KL: Auditory brainstem responses inpatients with neonatal hyperbilirubinemia andbilirubin encephalopathy. Brain Dev1989a;11:297-301.Hung KL: Development of auditory brainstemevoked response in normal Chinese children.Zhonghua Min Guo Xiao Er Ke Yi Xue Hui ZaZhi 1989b;30:23-9.Ikeda T, Fukushima T, Sonoda K, Kani S,Ando M, Okabe H, Araki S, Kinjo Y:Auditory and colored visual P300 in patientswith sequelae of subacute myelo-optico-neuropathy.Electroencephalogr Clin Neurophysiol1994;91:265-74.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )Kaga M, Kon K, Uno A, Horiguchi T,Yoneyama H, Inagaki M: Auditory perceptionin auditory neuropathy: clinical similaritywith auditory verbal agnosia. Brain Dev2002;24:197-202.Kalaydjieva L, Nikolova A, Turnev I,Petrova J, Hristova A, Ishpekova B,Petkova I, Shmarov A, Stancheva S,Middleton L, Merlini L, Trogu A, MuddleJR, King RH,Thomas PK: Hereditary motorand sensory neuropathy--Lom, a novel demyelinatingneuropathy associated with deafness ingypsies. Clinical, electrophysiological and nervebiopsy findings. Brain 1998;121 ( Pt 3):399-408.Kovach MJ, Campbell KC, Herman K,Waggoner B, Gelber D, Hughes LF,Kimonis VE: Anticipation in a unique familywith Charcot-Marie-Tooth syndrome and deafness:delineation of the clinical features andreview of the literature. Am J Med Genet2002;108:295-303.Kraus N, Bradlow AR, Cheatham MA,Cunningham J, King CD, Koch DB, NicolTG, McGee TJ, Stein LK, Wright BA:Consequences of neural asynchrony: a case ofauditory neuropathy. J Assoc Res Otolaryngol2000;1:33-45.Li F, Wang H, Chen J, Liang R: [Auditoryneuropathy in children(analysis of 14 cases)].Lin Chuang Er Bi Yan Hou Ke Za Zhi2005;19:19-21.Loundon N, Marcolla A, Roux I, Rouillon I,Denoyelle F, Feldmann D, Marlin S,Garabedian EN: Auditory neuropathy orendocochlear hearing loss? Otol Neurotol2005;26:748-54.Madden C, Hilbert L, Rutter M,Greinwald J, Choo D: Pediatric cochlearimplantation in auditory neuropathy. OtolNeurotol 2002a;23:163-8.Madden C, Rutter M, Hilbert L,Greinwald JH, Jr., Choo DI: Clinical andaudiological features in auditory neuropathy.Arch Otolaryngol Head Neck Surg2002b;128:1026-30.Mahajnah M, Basel-Vanagaite L, Inbar D,Kornreich L, Weitz R, Straussberg R:Familial cognitive impairment with ataxia withoculomotor apraxia. J Child Neurol2005;20:523-5.Miyamoto RT, Kirk KI, Renshaw J, HussainD, Seghal ST: Cochlear implantation in auditoryneuropathy. Adv Otorhinolaryngol2000;57:160-1.Nakamura H, Takada S, Shimabuku R,Matsuo M, Matsuo T, Negishi H: Auditorynerve and brainstem responses in newborninfants with hyperbilirubinemia. Pediatrics1985;75:703-8.Nobutoki T, Sasaki M, Fukumizu M,Hanaoka S, Sugai K, Anzai Y, Kaga M:Fluctuating hearing loss, episodic headache, andstroke with platelet hyperaggregability: coexistenceof auditory neuropathy and cochlearhearing loss. Brain Dev 2006;28:55-9.Psarommatis I, Riga M, Douros K,Koltsidopoulos P, Douniadakis D,Kapetanakis I,Apostolopoulos N:Transientinfantile auditory neuropathy and its clinicalimplications. Int J Pediatr Otorhinolaryngol2006;70:1629-37.Psarommatis IM, Tsakanikos MD,Kontorgianni AD, Ntouniadakis DE,Apostolopoulos NK: Profound hearing lossand presence of click-evokedotoacoustic emissions in the neonate: a reportof two cases. Int J Pediatr Otorhinolaryngol1997;39:237-43.Rance G, Beer DE, Cone-Wesson B,Shepherd RK, Dowell RC, King AM,Rickards FW, Clark GM: Clinical findings fora group of infants and young children with auditoryneuropathy. Ear Hear 1999;20:238-52.Rance G, Roper R, Symons L, Moody LJ,Poulis C, Dourlay M, Kelly T: Hearing thresholdestimation in infants using auditorysteady-state responses. J Am Acad Audiol2005;16:291-300.Rapin I, Gravel J: « Auditory neuropathy »:physiologic and pathologic evidence calls formore diagnostic specificity. Int J PediatrOtorhinolaryngol 2003;67:707-28.Rodriguez-Ballesteros M, del Castillo FJ,Martin Y, Moreno-Pelayo MA, Morera C,Prieto F, Marco J, Morant A, Gallo-Teran J,Morales-Angulo C, Navas C, Trinidad G,Tapia MC, Moreno F, del Castillo I:Auditory neuropathy in patients carrying mutationsin the otoferlin gene (OTOF). Hum Mutat2003;22:451-6.Rouillon I, Marcolla A, Roux I, Marlin S,Feldmann D, Couderc R, Jonard L, PetitC, Denoyelle F, Garabedian EN, LoundonN: Results of cochlear implantation in two childrenwith mutations in the OTOF gene. Int JPediatr Otorhinolaryngol 2006;70:689-96.Santarelli R, Scimemi P, Dal Monte E,Arslan E: Cochlear microphonic potentialrecorded by transtympanic electrocochleographyin normally-hearing and hearing-impairedears. Acta Otorhino-laryngol Ital 2006;26:78-95.Shapiro SM: Bilirubin toxicity in the developingnervous system. Pediatr Neurol2003;29:410-21.Shehata-Dieler W,Volter C, Hildmann A,Hildmann H, Helms J: [Clinical and audiologicalfindings in children with auditory neuropathy].Laryngorhinootologie 2007;86:15-21.Simmons JL, Beauchaine KL: Auditoryneuropathy: case study with hyperbilirubinemia.J Am Acad Audiol 2000;11:337-47.Starr A, Sininger Y, Nguyen T, MichalewskiHJ, Oba S, Abdala C: Cochlear receptor(microphonic and summating potentials, otoacousticemissions) and auditory pathway (auditorybrain stem potentials) activity in auditoryneuropathy. Ear Hear 2001;22:91-9.Starr A, Sininger Y, Winter M, DereberyMJ, Oba S, Michalewski HJ: Transient deafnessdue to temperature-sensitive auditoryneuropathy. Ear Hear 1998;19:169-79.Starr A, Sininger YS, Pratt H:The varietiesof auditory neuropathy. J Basic Clin PhysiolPharmacol 2000;11:215-30.Tan KL, Skurr BA,Yip YY: Phototherapy andthe brain-stem auditory evoked response inneonatal hyperbilirubinemia. J Pediatr1992;120:306-8.Tapia Toca MC, Savio Lopez G: [Stable auditoryevoked potentials in the study of twopatients with auditory neuropathy]. ActaOtorrinolaringol Esp 2005;56:240-5.Varga R, Avenarius MR, Kelley PM, KeatsBJ, Berlin CI, Hood LJ, Morlet TG,Brashears SM, Starr A, Cohn ES, SmithRJ, Kimberling WJ: OTOF mutations revealedby genetic analysis of hearing loss families includinga potential temperature sensitive auditoryneuropathy allele. J Med Genet 2006;43:576-81.Varga R, Kelley PM, Keats BJ, Starr A, LealSM, Cohn E, Kimberling WJ: Non-syndromicrecessive auditory neuropathy is the resultof mutations in the otoferlin (OTOF) gene. JMed Genet 2003;40:45-5033Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( DossierCHAPITRE IIIB :NEUROPATHIE AUDITIVE DE L’ADULTE :BILAN FONCTIONNEL ET COMPORTEMENTAL36DIDIER BOUCCARAService ORL, HôpitalBeaujon, AP-HP100, boulevarddu Général Leclerc,92110, ClichyTéléphone : 01 40 87 55 71Télécopie : 01 40 87 01 86E mail :didier.bouccara@bjn.ap-hopparis.frRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYLa Neuropathie Auditive/ DésynchronisationAuditive est une affection relativementrare dans la population adulte et secaractérise par des résultats à l’audiométrievocale significativement moins bonsque ceux attendus sur la base des seuils àl’audiométrie tonale ainsi que par unepréservation de la réponse des cellulesciliées externes démontrable par les otoémissionsacoustiques et/ou le potentielmicrophonique cochléaire alors que lespotentiels évoqués auditifs précoces sontabsents ou profondément altérés. On peutégalement trouver une atteinte vestibulaireconcomitante. Les investigations diagnostiquesdoivent inclure une imageriedes voies auditives par résonance magnétiqueet permettre d’éliminer des diagnosticsalternatifs comme une surdité autoimmune,surtout lorsque la perte auditiveest rapidement progressive. Dans laplupart des cas, la Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive est isolée maiselle peut s’inscrire dans le cadre d’affectionsneurologiques diffuses comme lamaladie de Charcot-Marie-Tooth. Les prothèsesauditives et la prise en chargeorthophonique sont recommandées afin derestaurer l’audibilité et la communication.Quoiqu’à priori le recours à l’implantcochléaire paraisse illogique lorsque l’onsuspecte une atteinte du nerf cochléaire, lapratique clinique démontre des résultatssatisfaisants dans la plupart des cas.Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony isa relatively rare disease in the adult population.It is characterized by a sensorineural hearingloss with speech test scores significantly worsethan those predicted from audiometric thresholdsand preserved cochlear outer hair cellresponse, as demonstrated by otoacousticemissions and/or cochlear microphonic potential,and none or markedly abnormal auditorybrainstem evoked potentials.Vestibular involvementis possible. The diagnostic investigationsmust include Magnetic Resonance imagingof the auditory pathways and eliminate otherdiagnosis as autoimmunity especially whenhearing loss is rapidly worsening. More oftenAuditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony isisolated, but diffuse neurological affections arepossible as Charcot Marie Tooth disease. Inorder to restore auditory function and communication,hearing aids and speech therapy arerecommended. Even though cochlear implantationseems illogical in the presence of suspectedcochlear nerve disease, clinical practicedemonstrates good results in most cases withthese devices.1INTRODUCTIONLe diagnostic de Neuropathie Auditive(NA), ou Désynchronisation Auditive (DA)doit être suspecté chez l’adulte devant uneatteinte auditive non améliorée par unpremier essai d’aides auditives. Les élémentsaudiologiques qui vont contribuer auLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )diagnostic sont fournis par l’associationhabituelle d’une altération de la vocale plusimportante que ce que ne laisserait attendrela tonale, une désynchronisation desréponses aux potentiels évoqués auditifsprécoces du tronc cérébral (PEAP), et laconservation d’une réponse normale àl’étude des otoémissions acoustiques provoquées(OEAP) et/ou du PotentielMicrophonique Cochléaire (PMC) (Starr etal., 1996 et 2000). Ce profil correspond dupoint de vue physiopathologique à uneanomalie localisée au niveau des cellulesciliées internes, de la synapse entre cescellules et les fibres du nerf cochléaire, desneurones du ganglion spiral ou des fibresnerveuses elles-mêmes, voire d’uneatteinte multifocale. Ces différents typesd’atteintes correspondent probablement àdes expressions cliniques différentes(Rapin et Gravel, 2006). S’agissant d’adultesl’enquête étiologique est réalisée à partirde l’orientation clinique : présence ou nonde signes associés, en particulier neurologiques.Dans la majorité des cas la NA estisolée, sans autre atteinte neurologiqueidentifiée. La réhabilitation par aides auditivess’avère difficile et l’indication d’uneimplantation cochléaire est discutée dansun certain nombre de cas.1. CIRCONSTANCESDIAGNOSTIQUES2a. Données cliniquesL’étude épidémiologique réalisée par Kumar(Kumar et Jarayam, 2006) contribue à préciserles éléments épidémiologiques enrapport avec la NA. Cette analyse rétrospectiveportant sur plus de 21 000 personnesprésentant une surdité, a retrouvé 61patients présentant les caractéristiques dela NA telles que définies par Starr (Starr etal., 2000). La prévalence de la NA chez lespatients consultant pour une atteinte auditivede perception permanente a alors étéévaluée à 0,54%. Deux tiers des personnesatteintes étaient des femmes. L’âge moyendu début des symptômes était de 16 ans.Dans 80% des cas, l’évolution était progressive,marquée par une hypoacousiebilatérale en particulier en situationbruyante. Dans deux cas une pathologieneurodégénérative générale a été identifiéeà l’IRM, alors que dans la grande majoritédes cas l’atteinte auditive était isolée.Lors de la NA celle-ci est en règle bilatérale,mais des formes unilatérales sont possibles(Podwall et al., 2002).b. Résultats des testsaudiométriquesL’audiométrie est l’examen essentiel : elleretrouve une discordance avec une tonale« meilleure » que la vocale (figure 1).L’étude épidémiologique réalisée parKumar (Kumar et Jarayam, 2006) retrouvedifférents profils audiométriques en tonale :dans près d’un cas sur deux il existe uneencoche audiométrique avec un déficitcentré sur une fréquence. Dans les autrescas il existe une surdité de perception delégère à profonde. Il s’y associe une altérationimportante de l’intelligibilité : 60% despatients ont une intelligibilité nulle envocale, moins marquée chez les patientsprésentant une encoche audiométriquepar rapport aux autres anomalies de l’audiométrietonale.L’étude de la tympanométrie ne retrouvepas d’anomalie. En revanche, la présenced’une élévation des seuils du réflexe stapédien,ou leur abolition, sont des élémentshabituellement retrouvés lors de la NA(Berlin et al., 2005). Une situation cliniqueparticulière de dissociation de la tonale et dela vocale doit être mentionnée : il s’agit decas de surdité « simulée » ou pseudo-hypoacousie.Les tests audiométriques d’Arlingeret de Carhart sont alors utiles pour étayerle diagnostic (Legent et al., 2002; SFA, 2006).c. ExamensélectrophysiologiquesL’étude des PEAP est un élément essentielpour le diagnostic de NA/DA. Ses modalitéspratiques comportent habituellementdes stimulations par clics avec filtres etamplification pour un recueil de 1.000 à2.000 acquisitions par courbe, et des intensitésde stimulation atteignant, et pouvantmême dépasser, 90 dB HL (Legent et al.,2002; SFA, 2006). A partir des donnéesaudiométriques, tonale et vocale, le tracéattendu devant une conservation des seuilsinférieurs ou égaux à 90 dB devrait êtrebien synchronisé avec des ondes I, II, III etV reproductibles et un seuil de l’onde Vcompatible avec le profil audiométrique.Au cours de la NA les tracés obtenus sontaltérés : les tracés sont mal synchronisésavec des ondes I, III et V peu ou pas reproductibles,ne permettant habituellementpas une mesure précise de leurs latences(figure 2).Pour différentes raisons, en particuliermatérielles, l’ElectroCochléoGraphie(ECochG) est relativement peu étudiée.Son intérêt est cependant important dansle cadre du diagnostic de la NA/DA,surtout si l’interprétation des PEAP est difficile.Grâce à une dérivation transtympaniqueau niveau du promontoire ellepermet le recueil des potentiels cochléaires: Potentiel Microphonique Cochléaire(PMC), Potentiel de Sommation (PS) tousdeux issus de nature présynaptique, etPotentiel d’Action Composite (PAC) d’origineneurale. Au cours de la NA/DA lesrésultats obtenus montrent la normalitédu PMC (Starr et al., 1996) et une absenceou une désynchronisation du PAC(Santarelli et Arslan, 2002). L’intérêt del’étude du PMC a été montré dans lesformes discordantes avec altération secondairedes OEAP, en particulier chez l’enfant(Deltenre et al., 1999).Les études portant sur les potentiels évoquésde latence longue, corticaux, ont montré laprésence d’altérations chez les patients présentantune NA/DA (Michalewski et al., 2004;Kumar et Jarayam, 2005).Il faut enfin évoquer l’apport des mesuresélectrophysiologiques en cas d’implantationcochléaire. En effet, si l’indication d’implantationest retenue, les différentsmodèles d’implants comportent la possibilitéd’enregistrer la réponse neurale lors37Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier38de la stimulation par les électrodes implantées.Ainsiles résultats obtenus par Shallop(Shallop et al., 2005) montrent chez deuxenfants présentant une surdité liée à uneNA/DA la restauration de potentiels d’actionsdéclenchés par stimulation électriquelors de l’implantation. L’enregistrement desréponses a été réalisé pour l’un avec lesystème NRT (Neural ResponseTelemetry) lié à l’implant Cochlear ® , alorsque pour l’autre il s’agissait du systèmeNRI (Neural Response Imaging) de l’implantAdvanced Bionics Corporation ® .d. Les otoémissionsacoustiques provoquéssont présentesL’étude des OEAP, soit selon la techniquede Kemp, soit sous forme de Produits deDistorsion Acoustique (PDA) est utiliséepour valider la normalité des cellulesciliées externes au cours de la NA/DA. Lesmesures sont réalisées selon la techniquehabituelle : stimulation par des clics à unefréquence de 50 Hz. La durée d’analyse estde 20 ms et le nombre de stimulations de200 à 300 clics. L’analyse du résultat estbasé sur la présence, ou non, d’OEAP, leurreproductibilité et leur analyse spectrale(figure 3) (Legent et al., 2002; SFA, 2006).e. Une atteinte vestibulaireasymptomatiqueest possibleFujikawa a retrouvé des anomalies desépreuves caloriques, sans symptôme vestibulaireassocié, chez 9 patients dans ungroupe de 14 personnes présentant uneNA/DA. Parmi ces 9 patients, 7 présentaientune neuropathie périphérique associéeà la NA, alors que pour les 5 cas àépreuves caloriques normales, une neuropathiepériphérique était présente dans unseul cas (Fujikawa et Starr, 2000).L’hypothèse d’une neuropathie vestibulaireassociée à la NA a été avancée pour expliquerces anomalies du bilan vestibulaire.f. Au terme du bilanaudiologique quandretenir le diagnostic deneuropathie auditive ?Les critères établis par Starr (Starr et al.,2000) sont regroupés dans le tableau 1. Ilspermettent de considérer le diagnosticde NA/DA à partir d’un minimum d’examens: audiométrie tonale et vocale, impédancemétrie,étude des PEAP et des OEAP.En pratique devant un tel tableau clinique, enparticulier avec une surdité rapidement évolutivede l’adulte, la démarche diagnostiquecontribue à rechercher d’autres étiologies,plus ou moins rares que la NA. Ces diagnosticsjustifient la réalisation d’une imagerie.- Une pathologie tumorale évolutive doitêtre suspectée de principe. En effet lesschwannomes vestibulaires peuvent toutà fait se présenter avec une atteinte auditivecaractérisée par une altération de lavocale plus importante que la tonale, unedésynchronisation des PEA et des OEAPconservées. Le plus souvent l’atteinteauditive en tonale prédomine sur lesaiguës (Starr et al.,2000; Sterkers, 2001).Qu’il s’agisse d’une atteinte unilatérale oubilatérale, la réalisation d’une IRM cérébraleet des rochers avec injection deproduit de contraste permet de rechercherun schwannome vestibulaire unilatéral,ou plus rarement bilatéral dans lecadre d’une neurofibromatose de type 2.- Cet examen permet aussi, sur les séquencesT2 en coupes fines, de rechercher uneanomalie morphologique des nerfscochléaires, à type d’hypoplasie oud’agénésie, qui sont cependant en règlegénérale diagnostiquées durant l’enfance.- Une atteinte auditive auto-immuneest difficile à affirmer en l’absence de testsuffisamment sensible et spécifique.Cliniquement l’atteinte auditive estvolontiers plus rapidement évolutive etaccompagnée de troubles de l’équilibrepar rapport au profil évolutif de laNA/DA, et surtout l’un des critères diagnostiquesest la réponse à la corticothérapieavec amélioration de l’audition(Vinceneux et al.,1999).Au terme de ces différents examens la NAest donc évoquée sur un faisceau d’arguments.Il est alors possible de distinguertrois types de situations : soit il existe unepolyneuropathie avec une sémiologieneurologique caractéristique associée, soitle lien avec une affection générale pouvants’accompagner d’une neuropathie diffuseest suspecté (Truy et al. 2005), et enfindans le dernier cas la NA est isolée.g. NA et maladieneurologique « diffuse »Chez l’adulte il s’agit essentiellement de lamaladie de Charcot-Marie-Tooth. Cetteaffection est hétérogène des points de vuegénétique et clinique. L’atteinte auditive estsouvent décalée dans le temps et se révèlechez un adolescent ou un adulte jeune(Rapin et Gravel, 2003). La maladie débutele plus souvent dans l’enfance entre 10 et15 ans, mais peut aussi se révéler chez l’adultejeune. Les troubles de la marche etchutes sont fréquents. Il existe des troublessensitifs associés aux symptômesmoteurs et l’examen neurologique déterminel’importance de l’extension de lamaladie. L’électroneurographie périphé-1. Conservation de la réponse des cellules ciliées externes: présence d’otoémissionsacoustiques provoquées et /ou du potentiel microphonique cochléaire.2.Altération de la réponse auditive nerveuse : absence ou anomalies majeures de laréponse à l’étude des potentiels évoqués auditifs précoces du tronc cérébral.3.Absence de lésion évolutive décelée lors de l’évaluation neurologique clinique etradiologique (scanner ou IRM).4. Examen otologique sans particularité et tympanométrie normale.Tableau 1 : Critères proposés par Starr pour le diagnostic de Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )rique et l’électromyogramme permettentde confirmer s’il s’agit d’une atteinte de lamyéline ou de l’axone, définissant ainsirespectivement les formes 1 et 2 de lamaladie. Les corrélations entre les anomaliescliniques et génétiques ont pu être établies,y compris dans les formes comportantune atteinte auditive : mutation dugène PMP22 (Postelmans et Storkroos,2006). Des associations de NA/DA avecdifférentes atteintes neurologiques ont étéidentifiées, par exemple lors de la neuropathieoptique héréditaire de Leber (Ceranicet Luxon, 2006). Cette affection génétiqueà prédominance masculine se caractérisedu point de vue ophtalmologique par uneperte brutale de la vision centrale, due à unemicroangiopathie péripapillaire avec atrophieoptique. Dans le cadre d’une souffrancenéonatale telle que l’hyperbilirubinémie, lediagnostic de NA/DA est parfois effectuétardivement à l’âge adulte (Truy et al., 2005).h. NA et affection générales’accompagnant d’uneneuropathie diffuseEn dehors de ces affections neurologiquescaractérisées, le lien entre une NA et unepathologie générale s’accompagnant ellemême de neuropathie est relativementcomplexe à établir. Le cas du diabète illustreces difficultés.A titre d’exemple on peutciter deux études cliniques. Dans la premièreune évaluation de l’audition chez les diabétiques,comparés à un groupe contrôle, amontré une altération des seuils sur le 8kHz,une majoration du seuil en vocale et unallongement des latences de l’onde V et desintervalles I-V et III-V aux PEAP. Il n’y avaitcependant pas de corrélation de l’atteinteauditive avec la présence de signes évolutifsdu diabète du point de vue rétinien ourénal, et pas de lien entre l’atteinte auditiveet la présence de signes de neuropathie diabétique(Diaz de Leon Morales et al., 2005).Dans la seconde étude l’analyse des PEAPet des potentiels évoqués visuels montreune corrélation entre leur altération et l’évolutionde la neuropathie diabétique(Varkonyi et al., 2006). Ces résultats illust-rent les difficultés pour établir formellementun lien entre une NA/DA et l’évolutiondu diabète. En pratique clinique il estlogique de recommander de rechercher undiabète de principe devant une NA de découverterécente, et s’il est présent d’en effectuerle bilan et l’instauration du traitement.2. QUELLE STRATÉGIETHÉRAPEUTIQUE ?3Le traitement dépend du niveau de l’atteinteauditive, qui est variable au cours de laNA/DA.Les patients développent habituellementspontanément une lecture labiale plusou moins efficace, et qui mérite d’être renforcéepar une rééducation orthophonique.a. AppareillageconventionnelLe bénéfice potentiel de l’appareillageconventionnel au cours de la NA estlimité, voire nul dans certains cas. Il restecependant proposé de première intentiondans les formes les moins sévères avecconservation d’une intelligibilité suffisanteen audiométrie vocale (Truy et al., 2005).Ses modalités feront l’objet d’un articlespécifique dans le numéro suivant descahiers de l’audition.b. Place de l’implantcochléaireChez l’adulte devenu sourd il paraît logiquede discuter une implantation cochléaire. Lesrésultats obtenus montrent en effet unbénéfice potentiel (Postelmans et Storkroos,2006;Mason et al.,2003 ;Katada et al.,2005).Théoriquement le principe même de l’implantcochléaire, stimulant les fibres du nerfcochléaire,est en contradiction avec une utilisationlors de la NA qui s’accompagne pardéfinition d’une atteinte de ces mêmes fibresnerveuses. Les propositions pour expliquerl’efficacité de l’implant sont les suivantes :d’une part en cas d’atteinte de la synapseFigure 1 : Audiométrie tonale et vocale (mots dissyllabiques de Fournier). Les résultatsmontrent une altération asymétrique des seuils en tonale, plus marquée à gauche qu’àdroite. En vocale l’intelligibilité est nulle des deux côtés, y compris avec des intensitésélevées, ce qui contraste avec les niveaux des seuils obtenus en tonale, en particulier ducôté droit.39Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier40cellule ciliée interne/neurone il est possibleque la réponse de la fibre nerveuse à la stimulationélectrique soit satisfaisante, d’autrepart il est envisagé que l’importance quantitativede la stimulation électrique apportéepar l’implant puisse réussir à synchroniserl’activité neuronale (Truy et al., 2005). Enpratique la réalisation d’un test de stimulationélectrique au promontoire est un élémentintéressant pour décider d’une implantationcochléaire (Mason et al., 2003), même s’il nepeut préjuger du résultat obtenu. Récemmentles travaux de Zeng ont confirmé l’apport del’implantation cochléaire y compris en situationbruyante (Zeng et Liu, 2006).3. EXEMPLECLINIQUE4Les trois figures suivantes illustrent le casd’une patiente âgée de 31 ans présentantun syndrome de Charcot-Marie-Toothavec troubles moteurs. Elle consulte pourune atteinte auditive bilatérale évolutive,ayant débuté à l’âge de 13 ans et se majorantdepuis 18 mois. Un essai d’appareillageaudioprothétique s’est avéré nonconcluant avec absence de tout bénéfice.Elle ne peut plus utiliser le téléphone et adéveloppé spontanément une lecturelabiale fonctionnelle. Le bilan auditif retrouveune surdité de perception bilatérale etasymétrique en tonale où du côté droit lesseuils sont compris entre 30 et 45 dB. Ilexiste une altération importante de l’intelligibilitéen vocale par rapport à la tonale.4. CONCLUSIONS :5INTERROGATIONSET PERSPECTIVESFigure 2 : étude des PEAP avec stimulation acoustique par clics alternés (20 stimulationspar seconde, recueil de 1 000 acquisitions par série de stimulations) montrant un tracédésynchronisé des deux côtés, sans ondes I, III ou V reproductibles, contrairement à ceque laisseraient attendre les résultats de l’audiométrie tonale.Figure 3 : Recherche des otoémissions acoustiques provoquées selon la technique deKemp (ILO 88). Le tracé du côté droit est normal, avec présence des critères de reproductibilité.Anoter que le tracé du côté gauche, non représenté sur cette figure, était nonreproductible.Tooth, et alors le diagnostic de NA esthautement probable, sous réserve d’avoirde principe éliminé une autre cause parl’imagerie. Dans la seconde l’atteinteauditive est isolée et le diagnostic de NAsera une forte présomption. Du point devue thérapeutique si la réalisation d’uneimplantation cochléaire semble à priorinon appropriée dans la NA, les résultatscliniques obtenus prouvent son efficacitéen terme de réhabilitation des formes lesplus sévères. Par le biais de l’implantationcochléaire, en particulier par des mesuresélectrophysiologiques, il sera probablementpossible de mieux préciser qualitati-Le diagnostic de NA /DA chez l’adulte estdonc possible à partir de données cliniqueset audiologiques. Schématiquement deuxsituations sont retrouvées. Dans la premièrel’atteinte auditive est intégrée à uneaffection neurologique identifiée, parexemple la maladie de Charcot-Marievementet quantitativement les anomaliesde la conduction nerveuse impliquées lorsde la NA/DA. Par ailleurs les techniquesd’imagerie fonctionnelle auditive par IRMou Tomographie à Emission de Positons,devraient permettre de mieux évaluer lesréponses corticales lors de stimulationsélectriques (test au promontoire...)chez les patients souffrant de NA/DA.Enfin le développement de thérapeutiquesdélivrées in situ par l’intermédiaire del’implant cochléaire, en particulier desfacteurs neurotrophiques, est une perspectivepotentiellement intéressante aucours de la NA.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )RÉFÉRENCESCinq références principales :Kumar UA, Jayaram MM. Prevalenceand audiological characteristics in individualswith auditory neuropathy/auditorydys-synchrony. Int J Audiol. 2006;45:360-66.Mason JC, De Michele A, Stevens C,Ruth RA. Cochlear implantation inpatients with auditory neuropathy ofvaried etiologies. Laryngoscope.2003;113:45-9.Shallop JK, Jin SH, Driscoll CLW,Tibesar RJ. Characteristics of electricallyevoked potentials in patients with auditoryneuropathy/auditory dys-synchrony. Int JAudiol. 2005; 43: S22-S27.Starr A, Sininger YS, Praat H. Thevarieties of auditory neuropathy. J BasicClin Physiol Pharmacol. 2000; 11:215-29.Zeng FG, Liu S. Speech perception inindividuals with auditory neuropathy. JSpeech Lang Hear Res. 2006 ; 49 :367-80.••••••1. Berlin CI, Hood LJ, Morlet T,Wilensky D, St John P et al. Absent orelevated middle ear muscle reflexes in thepresence of normal otoacoustic emissions: a universal finding in 136 cases of auditoryneuropathy/dys-synchrony. J Am AcadAudiol. 2005; 16: 546-53.2. Ceranic B, Luxon LM Progressiveauditory neuropathy in patients withLeber’s hereditary optic neuropathy. JNeurol Neurosurg Psychiatry. 2004; 75:626-30.3. Deltenre P, Mansbach AL, Bozet C,Christiaens F, Barthelemy P et al.Auditory neuropathy with preservedcochlear microphonics ans secondary lossof otoacoustic emissions. Audiology.1999;38:187-95.4. Diaz de Leon-Morales LV, Jauregui-Renaud K, Garay-Sevilla ME,Hernandez-Prado J, Malacara-Hernandez JM. Auditory impairment inpatients with type 2 diabetes mellitus.ArchMed Res. 2005; 36:507-10.5. Fujikawa S, Starr A. Vestibular neuropathyaccompanying auditory and peripheralneuropathies. Arch Otolaryngol HeadNeck Surg. 2000;126:1453-6.6. Guide des bonnes pratiques en audiométriede l’adulte. 1° édition, Paris, SociétéFrançaise d’Audiologie, 2006.7. Katada A, Nonaka S, Harabuchi Y.Cochlear implantation in a patient withauditory neuropathy. Eur ArchOtorhinolaryngol. 2005;262: 449-52.8. Kumar AU, Jayaram M.Auditory processingin individuals with auditory neuropathy.Behav Brain Funct. 2005 ; 1 :1-21.9. Kumar UA, Jayaram MM. Prevalenceand audiological characteristics in individualswith auditory neuropathy/auditorydys-synchrony. Int J Audiol. 2006;45:360-66.10. Legent F, Bordure F, Calais C,Malard O. Audiologie pratique. Manuelpratique des tests de l’audition. 2° édition,Paris : Masson, 2002.11. Mason JC, De Michele A, StevensC, Ruth RA. Cochlear implantationin patients with auditory neuropathyof varied etiologies. Laryngoscope.2003;113:45-9.12. Michalewski HJ, Starr A, NguyenTT, Kong YY, Zeng FG.Auditory temporalprocesses in normal-hearing individualsand in patients with auditory neuropathy.Clin Neurophysiol. 2005;116:669-80.13. Podwall A, Podwall D, Gordon TG,Lamendola P, Gold AP. Unilateral auditoryneuropathy : case study. J ChildNeurol. 2002; 17:306-9.14. Postelmans JTF, Storkroos RJ.Cochlear implantation in a patient withdeafness induced by Charcot-Marie-Toothdisease (hereditary motor and sensoryneuropathies). J Laryngol Otol. 2006;120:508-10.15. Rapin I, Gravel J. « Auditory neuropathy»: physiologic and pathologic evidencecalls for more diagnostic specificity. Int JPediatr Otorhinolaryngol. 2003; 67:707-28.16. Rapin I, Gravel JS. Auditory neuropathy:a biologically inappropriate label unlessacoustic nerve involvent is documented. JAm Acad Audiol. 2006 ; 17 :147-50.17. Santarelli R, Arslan E. Electrocochleographyin auditory neuropathy.Hearing Research. 2002; 170 :32-47.18. Shallop JK, Jin SH, Driscoll CLW,Tibesar RJ. Characteristics of electricallyevoked potentials in patients with auditoryneuropathy/auditory dys-synchrony. Int JAudiol. 2005; 43: S22-S27.19. Société Française d’Audiologie.Guide des bonnes pratiques enAudiométrie de l’Adulte. SFA Editeurs2006.20. Starr A, Picton TW, Sininger Y,Hood LJ, Berlin CI. Auditory neuropathy.Brain.1996;119:741-53.21. Starr A, Sininger YS, Pratt H. Thevarieties of auditory neuropathy. J BasicClin Physiol Pharmacol. 2000; 11:215-29.22. Sterkers Olivier. Le Neurinome del’acoustique. Rapport de la SociétéFrançaise d’ORL et de Chirurgie de la faceet du Cou. Paris. Société Française d’ORLet de Chirurgie de la face et du CouEditeur. 2001.23. Truy E, Ionescu E, Lina-GranadeG, Butnaru C, Thai-Van H,Furminieux V, Collet L. Neuropathieauditive: clinique et revue de la littérature.A propos de 7 observations. AnnOtolaryngol Chir Cervicofac. 2005 ; 122 :303-14.24. Várkonyi TT, Börcsök E, Tóth F,Fülöp Z,Takács R et al. Severity of autonomicand sensory neuropathy and theimpairment of visual and auditory-evokedpotentials in type 1 diabetes. DiabetesCare. 2006; 29:2325-6.25. Vinceneux P, Couloigner V,Pouchot J, Bouccara D, Sterkers O.Surdités autoimmunes Presse Med. 1999;28:1904-10.26. Zeng FG, Liu S. Speech perception inindividuals with auditory neuropathy. JSpeech Lang Hear Res. 2006 ; 49 :367-80.41Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( DossierCHAPITRE IV :ET L’ELECTROCOCHLÉOGRAPHIE ?42JEAN-MARIE ARAN9-11 rue du Garguehos33740 ARESRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYL’électrocochléographie transtympanique apermis très tôt de mettre en évidence descas typiques de neuropathie auditive, avecl’observation dans la réponse, d’élémentsde latence nulle, (potentiels récepteurs)sans potentiel d’action composite clairementidentifiable.Actuellement, grâce à l’utilisationde stimulations sonores appropriées(bouffées tonales), de phase alternativementopposée à des rythmes de stimulationrespectivement lent et très rapide,il est possible d’isoler, dans la réponseélectrocochléographique, le potentielmicrophonique cochléaire (origine cellulesciliées externes), le potentiel de sommation(cellules ciliées externes et/ou internes) etle potentiel d’action composite.Transtympanic electrocochleography has verysoon allowed the identification of typical casesof what is now called Auditory Neuropathy,characterized by electrocochleographic tracingsmade of components with null latency(receptor potentials) and without any identifiableCompound Action Potential. Using electrocochleographyand appropriate stimuli (tonebursts) comparing separate, opposed acousticpolarities and slow vs very rapid stimulationrates, it is currently possible to isolate theCochlear Microphonic Potential (originatingfrom the Outer Hair Cells), the SummatingPotential (originating from the Outer and/orthe Inner Hair cells) and the Compound ActionPotential.L’électrocochléographie (EcochG) transtympanique(1) a permis de révéler, dès ledébut des années 1970, des cas de surdité« centrale » avec la mise en évidence deréponses du nerf auditif de morphologie etde seuil tout à fait normaux alors que lasurdité était profonde (1, p 52), résultant,dans certains cas de lésions sévères auniveau du tronc cérébral (1, p 116-119).Elle a aussi permis de révéler des cas dece qu’on appelait à l’époque surdité« rétro-cochléaire » (1, p 89-97) (par oppositionaux surdités centrales et endocochléaires)et qui semblent correspondreà ce que l’on appelle maintenant les cas de« Neuropathie Auditive ».La plupart des surdités neuro-sensoriellessont dues à des atteintes spécifiques descellules ciliées (d’abord externes puis internes),les dégénérescences neuronales associées,rétrogrades, étant essentiellement laconséquence des pertes cellulaires. Dansd’autres cas, plus rares, les atteintessont primitivement rétro-cochléaires, c’està dire au niveau des neurones afférents oude leur synapse avec les cellules ciliéesinternes.Certes on avait à l’époque choisi de ne pasenregistrer le potentiel microphoniquecochléaire (PMC), témoin, au même titreque les émissions oto-acoustiques, de l’activitédes cellules ciliées externes de l’organede Corti, et de se concentrer sur lepotentiel d’action composite (PAC) du nerfauditif.En effet ce PMC pouvait être aisémentconfondu avec quelque artefact électromécanique,en raison des conditions d’en-Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )registrement et de la très faible amplitudedes signaux enregistrés, alors que le PACrendait compte de l’activité de l’ensemblecochlée-nerf auditif et de la nature dumessage envoyé vers le système nerveuxcentral. Pour ce faire on additionnait lesréponses successives à une série de stimulationsacoustiques (essentiellement desclics) de phase alternativement opposée desorte que le PMC était éliminé et ne subsistaient,dans la réponse moyenne enregistrée,que les éléments qui ne s’inversaientpas lors de l’inversion de la phase de la stimulation,à savoir le PAC et un potentield’origine également sensorielle, le potentielde sommation (PS), généré lui aussi auniveau de l’organe de Corti par les cellulesciliées (on reviendra plus loin sur le rôledes deux types de cellules ciliées, externeset internes, dans la genèse de ce potentiel).Dans la plupart des cas on enregistraitessentiellement un PAC de morphologieclairement identifiable, et dont le seuil etles caractéristiques des courbes entréesortied’amplitude et de latence permettaientde caractériser le fonctionnementcochléaire (réponses normales, recrutantesdans les cas de pertes sur toutes les fréquences,ou dissociées, dans le cas depertes limitées aux fréquences élevées).Dans la trace enregistrée on pouvaitsouvent observer une légère déflexionnégative, de latence nulle, précédant le picnégatif du PAC, qui ne pouvait être que duPS.Dans d’autres cas, notamment dans lamaladie de Ménière, on observait la mêmedéflexion brutale négative, de latence nulle,d’amplitude relativement importante parrapport à celle du PAC. Là aussi il s’agissaitde PS d’amplitude anormalement élevée.Le rôle du PS dans le diagnostic électrocochléographiquede ce syndrome s’estconfirmé par la suite (2).Enfin dans d’autres cas plus rares, les enregistrementsprésentaient essentiellementdes éléments de latence nulle (pic positif oudéflexion négative) évoquant là aussi unecomposante d’origine sensorielle (1, p 90-97, 115-116). Elle n’était suivie d’aucunpotentiel d’action composite clairementidentifiable. En dehors de pathologies nonélucidées, c’était souvent le cas dans lesneurinomes de l’acoustique et chez desnourrissons ayant souffert d’hyperbilirubinémieà la naissance. Cette dernière pathologieest maintenant reconnue commecause fréquente de neuropathie auditivetypique dans le sens où ce sont les neuronesdu nerf auditif, avec ou sans implicationaussi des cellules ciliées internes, qui sontdirectement affectés alors que les cellulesciliées externes demeurent éventuellementfonctionnelles, comme peuvent le démontrerl’existence d’oto-émissions acoustiquesou de PMC. En ce qui concerne la présencede PS, elle démontre une activité descellules ciliées, sans qu’il soit possible depréciser s’il s’agit des cellules ciliées externesou internes, la participation de cesdeux types de cellules sensorielles dans lagenèse du PS étant à tout le moins complexe(3).Si l’électrocochléographie devait être utiliséemaintenant pour vérifier un diagnosticde neuropathie auditive, il conviendrait bienévidemment d’étudier séparément lesréponses sensorielles (le PMC et le PS)d’une part et les réponses nerveuses (lePAC) d’autre part.Tout d’abord il convient d’utiliser des stimulationsacoustiques appropriées pourgénérer un PS facilement observable, àsavoir des bouffées tonales, comme dansl’étude du syndrome de Ménière (2). Latechnique de la sommation des réponseslors de stimulations de phase opposée esttoujours applicable pour isoler le PMC (enl’occurence, il s’agit d’une soustraction),elle ne permet cependant pas de séparer lePAC du PS. Pour cela une autre technique aété proposée, utilisant les propriétés d’adaptationdu PAC par opposition à la stabilitédans le temps du PMC et du PS. En effetune stimulation à fréquence très rapide(>100/s) entraîne une réduction importantede l’amplitude du PAC alors que cellesdu PMC et du PS ne sont pas modifiées(nous avons même pu observer, tant chezl’Homme que chez le Cobaye, une augmentationde l’amplitude du PS aux rythmes destimulation très rapides (4)). En combinantstimulations de phase alternativementopposée et adaptation du PAC aux rythmesde stimulation élevés, on peut donc aisémentobtenir séparément PMC, PS et PAC,ce qui ne saurait que contribuer à unemeilleur mise en évidence du syndrome deneuropathie auditive.RÉFÉRENCES1.Aran, J.-M. « L’Electrocochléogramme I :Principe et Technique - II Résultats - IIIEssai d’interprétation ». Fournier, J., ed. LesCahiers de la CFA. Paris; 1971-1972; 128pp2. Dauman, R.; Aran, J. M.; Charlet deSauvage, R., and Portmann, M.Summating potential and water balance inMeniere’s disease. Ann Otol RhinolLaryngol. 1986; 95:389-3963. Durrant, J.D.; Wang, J.; Ding, D.L.;Salvi, R.J. : Are inner or outer hair cellsthe source of summating potentials recordedfrom the round window? J Acoust SocAm. 1998 Jul;104(1):370-74. Wuyts, F. L.; van der Stappen, A.;D’Haese, P.; van Spaendonck, M.; vande Heyning, P. H.; Erre, J.-P.; Charletde Sauvage, R., and Aran, J.-M. Rateinfluences on tone burst summating potentialamplitude in electrocochleography: clinicaland experimental data. HearingResearch. 2001; 152:1-9.43Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( DossierCHAPITRE V :ETIOLOGIES NON GÉNÉTIQUESRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYsynchrony.When contemplating the list of thediverse other conditions ranging from cochlearnerve agenesis to paramyxovirus infections andRefsum’s disease, it clearly appears thatAuditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony isfar from being a single morbid entity.This labelindicates a peculiar profile of psycho-acousticand physiological anomalies having in commona deficit in the temporal representation of auditorystimuli at the level of the cochlear nerve.44P. DELTENREClinique deneurophysiologie,département de neurologieCHU Brugmann,place Van Gehuchten, 4B-1020 Bruxelles Belgique.Tél.: + 32 2 4772459Fax: + 32 2 4772456E-mail pdeltenr@ulb.ac.beCe chapitre décrit les divers facteurs derisque et situations médicales non génétiquesconnues pour être associées avecun risque accru de Neuropathie Auditive/Désynchronisation Auditive. Parmi lescontextes médicaux les plus fréquemmentcités, on trouve la prématurité et ses nombreusescomplications, l’hypoxie périnataleet l’hyperbilirubinémie néonatale. Cettedernière condition peut être associée à uneNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive réversible. La simple consultationde la liste des diverses affections allant del’agénésie du nerf cochléaire aux infectionspar le paramyxovirus des oreillons enpassant par la maladie de Refsum suffit àdémontrer que la Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive est loin deconstituer une entité morbide unique. Ceterme recouvre en fait un profil particulierd’anomalies psychoacoustiques et physiologiquesayant en commun un déficit de lareprésentation temporelle des stimuliauditif dans le nerf cochléaire.This chapter reviews the numerous nongeneticrisk factors and medical conditionsknown to be potentially associated with anAuditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony.Among the most frequently cited conditions,one finds prematurity and its many complications,perinatal hypoxia and neonatal hyperbilirubinaemia.Thelatter condition may cause areversible Auditory Neuropathy/Auditory Dys-1FACTEURS DERISQUE ETCONDITIONSASSOCIÉES ÀLA NA/DA :Un peu moins de la moitié des patients présenteou développe une NA/DA en l’absencede tout antécédent médical personnelparticulier et apparaissent sous la forme decas sporadiques ou familiaux non-syndromiques.Les mécanismes génétiques à l’originedes cas familiaux concernent environ40 % des sujets atteints de NA/DA. Ils sonttraités dans le chapitre VI et ne seront plusabordés ici, sauf pour couvrir, afin de tenterd’être exhaustif, quelques pathologies génétiquespouvant être associées à uneNA/DA et qui ne sont pas décrites dans lechapitre VI.On connaît toute une série d’affectionsmédicales qui peuvent être associées à uneNA/DA :Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )a. D’une manière générale, la prématuritéet le cortège de complications médicales(maladie des membranes hyalines, hyperbilirubinémie,anémie, septicémie…) quipeuvent y être associées seules ou encombinaison, constituent un facteur derisque vis-à-vis de la NA/DA (Deltenre etal., 1997; Madden et al., 2002). D’ailleurs,et quoique le tableau de destructionsélective des CCI soit considéré commeextrêmement rare dans les donnéesautopsiques humaines, il a récemmentété trouvé chez trois nouveaux-nés issusd’une série de quinze prématurésdécédés dans une unité de soins intensifsnéonataux (Amatuzzi et al., 2001).b. L’hypoxie périnatale (Rance et al., 1999).Selon certaines données expérimentalesobtenues chez l’animal, il semblerait quecontrairement à l’hypoxie aigüe quiaffecte la totalité de la cochlée, l’hypoxiechronique modérée puisse sélectivementdétruire les CCI (Sawada et al., 2001).c. L’hyperbilirubinémie néonatale représenteindéniablement la condition médicalele plus fréquemment associée à uneNA/DA puisqu’on la retrouve dans lamoitié des cas de plusieurs séries pédiatriques(Rance et al., 1999 ; Madden et al.,2002). D’après le modèle du rat Gunn,mutant ictérique par déficit en enzymeconjuguant la bilirubine dans le foie, laNA/DA sur ictère néonatal serait uneauthentique neuropathie par lésion desneurones du ganglion spiral avec respectdes cellules ciliées de la cochlée (Shaia etal., 2005) et constitue une forme subtile,confinée à l’audition, d’encéphalopathiehyperbilirubinémique (Shapiro, 2005).Il convient de garder à l’esprit que le tauxde bilirubine sérique n’est pas un indicateurdu risque très fiable en raison de l’interactionentre le taux de bilirubine libre et plusieursautres facteurs comme l’âge postconceptionnel,le pH sanguin, la présenced’une septicémie, d’une hypoalbuminémie,etc... qui renforcent sa toxicité. Il resteactuellement difficile, spécialement chez lesenfants prématurés, de définir un tauxsérique sous lequel le risque est absent.Ainsi, plusieurs cas de NA/DA isolées ontété rapportés dans un contexte d’hyperbilirubinémiemodérée, ne répondant pas auxcritères de traitement par exsanguinotransfusionmais seulement à ceux de laphotothérapie (Rance et al., 1999 ;Yilmaz etal., 2001), parfois avec des taux maximumde bilirubine sérique totale n’atteignant que17 ou 18 mg/dL (Shapiro, 2003).L’hyperbilirubinémie est également l’étiologiela plus fréquemment associée avec uneforme transitoire de NA/DA (Rhee at al.,1999 ; Madden et al., 2002).La figure 1 illustre l’évolution des PEATCd’un tel cas de NA/DA transitoire. Il s’agitd’un bébé né à domicile après 37 semainesd’une gestation normale et qui ne présenteaucune histoire familiale particulière. Autroisième jour de vie, on découvre unehyperbilirubinémie à 30.8 mg/dl pourlaquelle il est admis en unité de soins intensifsnéonataux et traité par photothérapiedurant sept jours. Les taux de bilirubineentament immédiatement une décroissancelinéaire pour passer en dessous de 5mg/dl au sixième jour de traitement.Plusieurs pics fébriles survenus durantcette période font administrer une antibiothérapieempirique (ampicilline, cefotaxime,amikacine) durant sept jours. L’examenneurologique reste normal.Figure 1 : suivi longitudinal des PEATC issus de l’oreille droite d’un enfant présentant uneNA/DA transitoire dans le contexte d’une hyperbilirubinémie néonatale. Transducteur detype « tube phone ». Les triangles noirs indiquent le moment de l’impact de l’onde sonoresur la membrane tympanique. A sept jours de vie, la seule onde neurale persistante estune faible onde V tardive, le tracé est dominé par le PM. Quatre jours plus tard, le tableauest inchangé (notez la différence entre les échelles de temps). A l’âge de trois mois etdemi, la structure des ondes neurales s’est normalisée, avec un temps de conduction I-Vde 5,07 ms soit à la limite supérieure de la normale pour l’âge.45Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier46L’existence de formes transitoires ouréversibles pouvant mettre plusieurssemaines ou mois pour se normaliser justifiel’octroi d’une période d’observation etde suivi, particulièrement lorsque l’implantationcochléaire constitue l’option thérapeutiqueenvisagée (Madden et al., 2002).Selon une étude récente de Psarommatis etal. (2006), un petit poids à la naissancepourrait aussi être statistiquement associéà une forme transitoire.d. L’administration de drogues ototoxiques(Madden et al., 2002).e. Les syndromes de Stevens-Johnson(Doyle et al., 1998) et Ehlers-Danlos(Sininger et Oba, 2001).f. Le syndrome de Waardenburg (Jutras etal., 2003).g. La sclérodermie (Santarelli et al., 2006).h. Certaines infections virales : paramyxovirusdes oreillons (Sawada, 1979 ; Salvinelliet al., 2004).i. La maladie de Refsum (Oysu et al. 2001).j. La maladie de Gaucher (Campbell et al.,2003).k. L’agénésie /hypogénésie du nerf cochléaire(O’Leary et Gibson, 1999 ; Buchmanet al., 2006).l. Le retard de développement visuel(Aldosari et al., 2003) peut être associé àune autre forme transitoire de NA/DA.m. L’atrophie optique de Leber (Ceranic etLuxon, 2004).n. Plusieurs cas, relativement rares, parfoisfamiliaux, de NA/DA transitoire induitepar l’hyperthermie ont été décrits(Gorga et al., 1995; Starr et al., 1998;Cianfrone et al., 2006). Cette associationfut assez logiquement attribuée à uneprobable atteinte de la myéline du nerfcochléaire, le lien de cause à effet rappelantl’aggravation des symptômes visuels(signe d’Uhthoff) observés lors d’épisodesd’hyperthermie dans une affectiondémyélinisante comme la sclérose enplaques (Starr et al., 1998; Cianfrone etal., 2006). Il a cependant été récemmentsuggéré qu’une des variantes des muta-tions de l’otoferline pourrait provoquerle phénotype se manifestant par uneNA/DA transitoire associée à l’hyperthermie(Varga et al., 2006).2CONCLUSIONIl apparaît clairement de l’énumération quiprécède, que la NA/DA ne constitue pas uneentité morbide particulière. Ce concept correspondà un profil particulier d’anomaliesfonctionnelles psychoacoustiques et physiologiquesayant en commun une anomalie decodage de la représentation temporelle desstimuli acoustiques au niveau du code neuralprimaire dans le nerf cochléaire.RÉFÉRENCESCianfrone G, Turchetta R, Mazzei F,Bartolo M, Parisi L - Temperaturedependentauditory neuropathy : Is it anacoustic Uhtoff-like phenomenon ? A casereport - Ann Otol Rhinol Laryngol2006;115:518-527.Deltenre P, Mansbach AL, Bozet C,Clercx A, Hecox K - Auditory neuropathy:A report on three cases with earlyonsets and major neonatal illnesses -Electroenceph. Clin. Neurophysiol.1997;104:17-22.Doyle KJ, Sininger Y, Starr A - Auditoryneuropathy in childhood - TheLaryngoscope 1998;108:1374-1377.Gorga MP, Stelmachowitz PG, BarlowSM, Brookhouser PE - Case of recurrent,reversible, sudden sensorineuralhearing loss in a child - J Am Acad Audiol1995;6:163-172.Jutras B, Russell LJ, Hurteau AM,Chapdelaine M - Auditory neuropathy insiblings with Waardenburg’s syndrome - IntJ Ped Otorhinolaryngol 2003;67:1133-1142.Madden C, Hilbert L, Rutter M,Greinwald J, Choo D - Pediatric cochlearimplantation in auditory neuropathy - Otol.Neurotol. 2002;23:163-168.Oysu C,Aslan I, Basaran B, Baserer N- The site of hearing loss in Refsum’sdisease - Int. J. Ped. Otorhinolaryngol2001;61:129-134.Rance G, Beer DE, Cone-Wesson B,Shepherd RK, Dowell RC, King AM,Rickards FW, Clark GM - Clinical findingsfor a group of infants and young childrenwith auditory neuropathy - Ear Hear1999;20:238-252.Rhee CK, Park HM, Jang YJ - Audiologicevaluation of neonates with severe hyperbilirubineamiausing transiently evoked otoacousticemissions and auditory brainstemresponses - Laryngoscope 1999;109:2005-2008.O’Leary SJ, Gibson W.P.R - Survivingcochlear function in the presence of auditorynerve agenesis - J. Laryngol Otol1999;113:1008-1010.Psarommatis I, Riga M, Douros K,Koltsidopoulos P, Douniadakis D,Aldosari M, Mabie A, Husain AM -Delayed visual maturation associated withauditory neuropathy/dyssynchrony - J.Child Neurol. 2003;18:358-361.Amatuzzi MG, Northrop C, LibermanMC, Thornton A, Halpin C, HermannF, Pinto LE, Saens A, Carranza A,Eavey RD - Selective inner hair cell loss inpremature infants and cochlea pathologicalpatterns from neonatal intensive care unitautopsies. Arch. Otolaryngol - Head NeckSurg. 2001;127:629-636.Buchman CA, Roush PA,Teagle HFB,Brown CJ, Zdanski CJ, Grose JH -Auditory neuropathy characteristics in childrenwith cochlear nerve deficiency - EarHear 2006;27:399-408.Campbell PE, Harris CM, Sirimanna T,Vellodi A - A model of neuronopathicGaucher disease - J. Inherit. Metab. Dis.2003;26:629-639.Ceranic B, Luxon LM - Progressive auditoryneuropathy in patients with Leber’shereditary optic neuropathy - J NeurolNeurosurg Psychiatry 2004;75:626-630.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )Kapetanakis I, Apostolopoulos N -Transient infantile auditory neuropathy andits clinical implications - Int J PediatrOtorhinol 2006;70:1629-1637.Salvinelli F, Firrisi L,Trivelli M, GrecoF, D’Ascanio L - Preserved otoacousticemissions in postparotidis profound unilateralhearing loss: a case report - Ann OtolRhinol Laryngol 2004;113:887-890.Santarelli R, Scimemi P, Dal Monte E,Genovese E, Arslan E - Auditory neuropathyin systemic sclerosis : a speech perceptionand evoked potential study beforeand after cochlear implantation - Eur ArchOtorhinolaryngol 2006;263:809-815.Sawada M - Electrocochleography of earswith mumps deafness - Arch Otolaryngol1979;105:475-478.Sawada S, Mori N, Mount RJ, HarrisonRV - Differential vulnerability of inner andouter hair cell systems to chronic mildhypoxia and glutamate ototoxicity: Insightsinto the cause of auditory neuropathy -J Otolaryngol 2001;30:106-114.Shaia WT, Shapiro SM, Spencer RF -Definition of the clinical spectrum ofkernicterus and bilirubin-induced neurologicdysfunction (BIND) - J Perinatol2005;25:54-59.Shapiro SM - Bilirubin toxicity in thedeveloping nervous system - PediatrNeurol 2003;29:410-421.Shapiro SM - The jaundiced Gunn ratmodel of auditory neuropathy/dyssynchrony- The laryngoscope 2005;115:2167-2173.Sininger Y, Oba S - Patients with auditoryneuropathy:Who are they and what canthey hear ? In: Y Sininger, A Starr (Eds),Auditory Neuropathy: A new perspectiveon hearing disorders, Singular-ThomsonLearning, San Diego, CA 2001: 15-35.Starr A, Sininger Y, Winter M,Derebery MJ, Oba S, Michalewski HJ -Transient deafness due to temperaturesensitiveauditory neuropathy - Ear Hear1998;19:169-179.Varga R, Avenarius MR, Kelley PM,Keats BJ, Berlin CI, Hood LJ, MorletTG, Brashears SM, Starr A, Cohn ES,Smith RJH, Kimberling WJ - OTOFmutations revealed by genetic analysis ofhearing loss families including a potentialtemperature sensitive auditory neuropathyallele - J Med Genet 2006;43:576-581.Yilmaz Y, Degirmenci S, Akdas FKülekçi S, çiprut A,Yüksel S,Yildiz F,Karadeniz L, Say A - Prognostic value ofauditory brainstem response for neurologicoutcome in patients with neonatal hyperbilirubinemia- J Child Neurol 2001;16:772-774.47Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( DossierCHAPITRE VI :NEUROPATHIE AUDITIVE : ASPECTS GÉNÉTIQUES50SANDRINE MARLINCentre de Référence desSurdités GénétiquesService de GénétiqueHopital d’enfants ArmandTrousseau26 avenue deDocteur Arnold Netter75571 PARIS cedex 15FranceLIONEL VAN MALDERGEMCentre de GénétiqueHumaineUniversité de LiègeCHU du Sart-Tilman4000 LIEGEBelgiqueRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYLa Neuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive se définit comme unesurdité sensorineurale caractérisée par lapréservation de la réponse des cellulesciliées externes (oto-émissions acoustiqueset/ou potentiel microphoniquecochléaire) en présence de potentielsévoqués auditifs précoces absents ou sévèrementanormaux. La prévalence de l’affectionau sein de la population de sujetsatteints de déficience auditive reste àdéterminer avec précision. Plusieurscauses environnementales et génétiquesont déjà été identifiées, mais dans la majoritédes cas, l’origine de l’affection resteinexpliquée. Durant ces dix dernièresannées, de nombreux gènes différents ontété clonés dans des surdités isolées et/ou syndromiques. Quelques uns parmieux sont responsables de phénotypescorrespondant à la définition de laNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive. Ce chapitre décrit les formesisolées et/ou syndromiques deNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive pour lesquelles le gène responsablea été identifié.Auditory Neuropathy / Auditory Dys-synchronyis defined as a sensorineural hearing loss characterizedby preserved outer hair cell function(otoacoustic emissions and/or cochlear microphonicpotential) and absent or severelyabnormal brainstem evoked potentials.The exact prevalence of Auditory Neuropathy /Auditory Dys-synchronyy among the hearingimpaired subjects remains to be clarified.Whenconfronted with an individual case, the individualpathophysiology has to be determined.Some environmental and genetic causes havealready been identified but the cause of thevast majority of cases remains unexplained. Inthe last ten years, many different genes havebeen cloned in isolated and/or syndromic formof hearing defects. Some of them are responsiblefor phenotypes responding to the definitionof Auditory Neuropathy / Auditory Dys-synchrony.Thischapter will focus on isolated or syndromicforms of Auditory Neuropathy/AuditoryDys-synchrony for which the responsible genehas been identified.1INTRODUCTIONOn reconnaît généralement à la surdité unecause extrinsèque et une cause génétiqueQuelquefois les deux se trouvent intriquées(par exemple dans le cas des hypersensibilitésaux aminosides). Les surditésd’origine génétique sont regroupées endeux grandes catégories : celle des surditésisolées qui représente la grande majorité(90%) et celle des surdités syndromiques,qui, quoique minoritaire (10%), comporteplus de 500 entités distinctes. Dans les paysindustrialisés, on estime actuellement lapart des surdités neurosensorielles génétiquesà 2/3 des surdités de perception.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )Les surdités héréditaires ou génétiquessont des affections monogéniques. Lagrande hétérogénéité génétique (unnombre important de gènes et loci différentsen cause) qui prévaut pour les surditéssyndromiques est également retrouvéedans le groupe des surdités non syndromiques.On compte ainsi plus de 50 lociidentifiés à ce jour pour les surdités isoléesde transmission autosomique récessive et àpeu près autant pour les surdités autosomiquesdominantes (1). Certaines estimationsportent à deux cent cinquante lenombre réel pour chacun de ces modes detransmission, la majorité restant à identifier.Les surdités d’origine génétique représententdonc un vaste ensemble de pathologiesrares, voire très rares puisqu’un grandnombre d’entre elles n’a été décrit quedans une seule famille, les rendant ainsi« privées ».La nature génétique des surdités syndromiquesest presque exclusive puisqueseules les atteintes embryonnaires etfœtales d’origine toxique ou infectieusedoivent en être retranchées. La premièreédition (1965) de l’ouvrage de référence deGorlin colligeant les descriptions de syndromescomportant la surdité commecomposante regroupait moins d’une centained’affections distinctes. La dernièreédition (2001) en compte 450. Tous lesorganes peuvent virtuellement êtretouchés dans ces associations syndromiques.C’est dire que, depuis une dizained’années, le gène responsable de plusieurscentaines de surdités syndromiques a étélocalisé sur les chromosomes humainset plus d’une centaine d’entre eux sontidentifiés.Pour ce qui est des surdités neurosensoriellesisolées, c’est un nombre supérieur àcent gènes localisés qui peut-être retenu,avec déjà 37 d’entre eux qui ont étéséquencés. La majorité, c’est-à-dire 80-85%de ces gènes, se transmet selon un modeautosomique récessif (DFNB) ; certainsd’entre eux, 10-15%, ont une transmissionautosomique dominante (DFNA). Lestransmissions liées au chromosome X etles transmissions mitochondriales sontexceptionnelles.Nous aborderons ici les formes des neuropathiesauditives isolées ou syndromiquespour lesquelles le gène responsable a étéidentifié.2NEUROPATHIESAUDITIVESISOLÉES :De transmissionautosomique récessiveLe gène OTOF, codant pour l’otoferline, estle premier gène (OMIM 603681) qui ait étéidentifié dans une surdité répondant à ladéfinition d’une neuropathie auditive (2). Lasurdité, de transmission récessive, qui luiest associée avait été auparavant localiséeau niveau de la région p23 du chromosome2 et dénommée DFNB9 (OMIM 601071). Ils’agit d’une surdité bilatérale profondeisolée caractérisée par la préservationinitiale des oto-émissions acoustiques(OEA), malgré l’absence de PEA enregistrables(3). Le scanner ou l’IRM des rochers neretrouve pas de malformation. Les OEApeuvent être enregistrées normalementpendant les premières années de vie puisdisparaissent progressivement. Une dizainede mutations différentes d’OTOF ont étérapportées mais la mutation Q829Xsemble récurrente. Elle remplace le codonde la glutamine en position 829 par uncodon non-sens responsable d’une troncationde la protéine correspondante. Elle estretrouvée dans 2 à 3% des surdités prélingualesisolées profondes en Espagne et enFrance (4). L’étude de l’otoferline chez lasouris a permis de localiser son expressiondans les cellules ciliées cochléaires et vestibulaires.Celle-ci persiste pendant toute ladurée du développement embryonnaire.Dans l’organe de Corti, au cours des stadesprécoces de ce développement, elle estretrouvée exclusivement au niveau des cellulesciliées internes, ce qui permet d’expliquerque l’on enregistre des OEA normalesalors qu’il existe un déficit auditif profond.Plus tard, elle s’exprimera aussi au niveaudes cellules ciliées externes, ce qui rendcompte de la disparition secondaire desOEA chez les sujets atteints. Au sein de lacellule ciliée interne l’otoferline joue unrôle dans l’exocytose des vésicules synaptiquesvers la synapse afférente (5). Unmodèle de souris transgénique déficienteen otoferline a été créé, par mutagenèsedirigée inactivant les domaines fonctionnelsde la protéine. Les souris atteintes présententune surdité bilatérale profonde avecconservation des OEA. Les nerfs auditifsrépondent aux stimulations électriquesdirectes, ce qui signe la préservation dusystème auditif neuronal afférent. Lespatients porteurs de mutation dans OTOFne présentent donc pas de neuropathieauditive stricto sensu mais une synaptopathiede la cellule ciliée. La localisationcochléaire du déficit auditif de DFNB9 estcorroborée par le bon résultat qui estgénéralement obtenu après implantationcochléaire chez les patients (6).Plus récemment, le gène codant la pejvakine(OMIM 610219), déficiente dans lasurdité DFNB59, localisé antérieurementsur le chromosome 2 dans la région q31.1-q31.3 (OMIM 610220), a été identifié etséquencé. Une mutation homozygote coségregantavec la maladie a été retrouvéedans quatre familles consanguines iraniennes(7). Celles-ci sont originaires d’unerégion géographiquement isolée d’Iran. Lessujets atteints présentent tous une surditéprélinguale bilatérale isolée, de type neurosensorielet de transmission récessiveautosomique. Pour une des familles, il s’agitd’une surdité profonde touchant toutes lesfréquences. Pour la seconde, l’audiométrietonale suggère une surdité avec une courbeplate. Les PEA sont restés impossibles àenregistrer chez six patients et montraientune surdité sévère à profonde avec uneaugmentation de la latence de l’onde V (laseule onde identifiable) chez six autres. LesOEA étaient présents chez onze des douzesujets testés.51Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier52Les deux autres familles n’ont pu fairel’objet d’une caractérisation clinique approfondie.Les deux mutations homozygotesdu gène de la pejvakine qui ont été identifiéessont de type faux-sens. Pour troisfamilles il s’agit d’une mutation qui induit lasubstitution du résidu arginine en position183 par un tryptophane (R183W). Pour laquatrième, c’est une thréonine en position54 qui est remplacée par une isoleucine(T54I). La fonction de la pejvakine n’est pasconnue. Une forme dominante de surditéisolée (DFNA5) est liée à des mutationsd’une protéine qui présente une certainehomologie de structure avec la pejvakine,mais sa fonction reste également inconnueà ce jour. Une souris transgénique a étécrée avec la principale mutation identifiéedu gène de la pejvakine afin de s’assurer ducaractère pathogène de celle-ci. Toutes lessouris mutantes (homozygotes pour lamutation R183W) se sont révélées êtreatteintes de surdité moyenne. Leurs PEAsont caractérisés par une diminution del’amplitude et une augmentation de lalatence de l’ensemble des ondes. Ces anomaliesétaient retrouvées tantôt sur lespectre complet des fréquences enregistrées,tantôt uniquement pour les fréquencesmoyennes. Les OEA étaient présenteschez toutes les souris mutantes. Aucuneanomalie vestibulaire n’a pu être identifiée.Le déficit auditif était stable dans le temps.Aucune anomalie structurelle de la cochléede souris mutante n’a été observée lors del’étude ultrastructurale (microscopieélectronique). Si l’on s’intéresse cette fois àla localisation de l’expression de la pejvakine,on la retrouve au niveau de la cochlée,dans le ganglion spiral, dans le vestibule etdans les trois relais auditifs centraux afférents.La pejvakine semble donc être la premièreprotéine dont la déficience induitune forme isolée de neuropathie auditiverétrocochléaire. Des mutations homozygotesde la pejvakine viennent d’être identifiéesdans des familles consanguines (unedélétion dans une famille iranienne et uneinsertion dans une famille marocaine) (8).Dans la famille iranienne, le déficit auditifserait progressif de moyen à profond ;malheureusement ni PEA ni OEA ne sontdisponibles chez ces patients. Dans lafamille marocaine, le déficit auditif est égalementévolutif et serait d’une originecochléaire (surdité moyenne à profonde,OEA absentes, PEA non enregistrables,absences de potentiels microphoniques).Les tests fonctionnels seraient en faveurd’une atteinte vestibulaire centrale chez les3 patients sourds. Un autre modèle murind’atteinte de la Pejvakine vient d’être rapporté(9). Il s’agit des souris « sirtaki » porteusesà l’état homozygote d’une mutationnon sens ayant pour conséquence unedélétion importante de la protéine. Cessouris auraient une surdité profonde évolutivebilatérale. Le déficit auditif serait localiséà la fois dans la cochlée et dans lesneurones afférents (OEA absents, augmentationdes latences des ondes aux PEA)sans anomalie ultrastructurale. Cetexemple illustre parfaitement l’hétérogénéitéclinique pouvant être rencontrée lorsde mutations différentes d’un même gène.De transmissionmitochondrialeDes anomalies mitochondriales peuventêtre identifiées dans des surdités isolées etdes surdités syndromiques. La forme isoléede surdité mitochondriale la plus fréquenteest due à une mutation récurrente du12sRNA responsable d’une hypersensibilitécochléaire aux aminosides. Une mêmemutation du génome mitochondrial a puêtre incriminée à la fois dans une formesyndromique et non syndromique desurdité (mutation MELAS...). Le pointcommun de ces formes tellement dissemblablesd’expression est le mode de transmissiondit maternel. Le génome mitochondrialétant exclusivement cytoplasmique, etle spermatozoïde abandonnant son flagellecontenant les mitochondries à l’extérieurde l’œuf fécondé, la totalité de notre ADNmitochondrial nous vient de notre mère.Il en résulte que les affections mitochondrialespeuvent être transmises à la totalitédes descendants d’un sujet féminin atteint(ou porteur asymptomatique), mais à aucund’un sujet masculin. C’est en fait le génotypequi est ainsi transmis (la mutation mitochondriale),car le phénotype dépendra deplusieurs facteurs, dont l’hétéroplasmie(proportion variable d’ADN mitochondrialmuté d’un tissu à l’autre).Ainsi la mutationT1095C a été identifiée chez une patienteprésentant une neuropathie auditive isoléeavec début des signes dans la troisièmedécade avec une surdité de perceptionmoyenne bilatérale, des PEA non enregistrables,des OEA conservés (10). La discriminationde la voix était plus altérée que nelaissait supposer sa perte auditive tonale.L’examen clinique et paraclinique de cettepatiente n’a permis de retrouver d’autreatteinte viscérale ; contrairement auxmembres d’une famille décrite antérieurement,et porteurs de la même mutation,pour lesquels la neuropathie auditive étaitassociée à une atteinte neurologique(Parkinson et neuropathie). La mutationmitochondriale T1095C avait également étérapportée dans une famille de surditéisolée cochléaire. Cet exemple reflète parfaitementla variabilité de la localisation dudéficit auditif d’une même anomalie génétique(QS chapitre Neuropathies auditivessyndromiques).De transmissionautosomique dominanteD’après l’étude de liaison génétique entreprisedans une grande famille où uneneuropathie auditive apparemment isoléeségrège selon les règles de l’hérédité autosomiquedominante, un locus a été identifiédans la région qui s’étend de q14 à q21 surle chromosome 13 (11). Le gène correspondants’y trouverait donc localisé. Il aété baptisé AUNA1 mais attend toujoursson identification ou la confirmation d’uneliaison semblable dans une ou plusieursautres familles (OMIM609127).Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )3NEUROPATHIESAUDITIVESSYNDROMIQUESUn exemple de transmissionautosomique récessiveL’ataxie de Friedreich (OMIM 227300),affection autosomique récessive, est la premièrecause d’ataxie de nature génétique.La protéine déficiente, la frataxine, estcodée par un gène localisé sur le chromosome9 dans la région q13. Il s’agit du seulexemple de syndrome neurodégénératif dûà une expansion de triplet à l’état homozygote.Initialement, le diagnostic en reposaitsur des bases cliniques et les critèresétablis par Anita Harding (1981) incluaientla transmission autosomique récessive, ledébut des signes avant l’âge de 25 ans, uneataxie distale progressive, l’absence deréflexes myotatiques et des signes électrophysiologiquesde neuropathie axonale.S’agissant d’une atteinte progressive, unedysarthrie, une aréflexie généralisée, uneperte de la sensibilité vibratoire et positionnelleet l’apparition de signes pyramidauxpeuvent aussi être observés dans l’évolutionde la maladie. Tardivement, unecardiomyopathie s’installe et constitue unélément important pour la différencier desautres types d’ataxie. Quoique moins fréquents,la surdité, l’atrophie optique et l’intoléranceglucidique ou le diabète fontaussi partie du tableau clinique. L’atteintevestibulaire de différentes natures a étédécrite.La surdité proprement dite serait présentedans 7 à 8% des cas (12). La sévérité dudéficit auditif est variable, de modérée àprofonde et de nature neurosensorielle.L’atteinte auditive peut être uni ou bilatéraleavec une atteinte préférentielle des fréquencesgraves. Le déficit est le plussouvent progressif en accord avec l’histoirenaturelle de la maladie. Une neuropathieauditive associant des anomalies des PEAavec conservation des OE à une surdité dedegré variable : audition normale ou surditélégère. Malgré une audiométrie tonale peualtérée, les patients se plaignaient d’unemauvaise discrimination auditive en particulieren milieu bruyant. Les PEA montrentune atteinte sévère du nerf cochléaire etdes aires centrales parfois à des stades précocesde la maladie. Certains auteurs évoquentune désynchronisation des fibresnerveuses cochléaires pouvant expliquerl’absence de PEA enregistrables dans certainscas. A l’image de la physiopathologieneurologique de cette maladie, l’atteinteauditive débuterait au niveau du ganglionspiral pour progresser vers les centresauditifs proximaux. Des études neuropathologiquesont pu mettre en évidence unedépopulation neuronale au niveau du noyaucochléaire, du ganglion spiral et du complexeolivaire supérieur. Certains auteursparlent également de neuropathie vestibulaireafin de définir les signaux hétérogènesretrouvés lors des épreuves vestibulaires,en inférant que ceux-ci pourraient correspondreà une atteinte de voies nerveusesvestibulaires.Un exemple hétérogène auplan génétique (transmissionsdominante, récessiveet dominante liée à l’X)Le maladie de Charcot-Marie-Tooth(CMT) est un terme générique qui regroupeaujourd’hui plus de 50 entités différentes(et 30 gènes identifiés) et qui désigneune atteinte du nerf périphérique, ou polyneuropathie.La principale forme est d’héréditéautosomique dominante et est liée àla duplication d’un segment chromosomiquede 1.5 Mb sur le chromosome 17(CMT1a ; OMIM 118220). Ce segmentcontient le gène qui code pour la protéinede myéline PMP22 et l’excès de dosage dece gène (3 copies du gène au lieu de 2) esttenu pour responsable de la démyélinisationsévère des nerfs périphériques quiaccompagne cette forme spécifique. Anoter qu’il s’agit de la forme principalepuisqu’elle représente plus de 70 % desCMT autosomiques dominantes. Au planclinique, on observe une parésie progressivedes membres inférieurs débutant généralementdans la deuxième décennie, unsteppage à la marche et une amyotrophiepéronière.L’affection est progressive et peut touchersecondairement le membre supérieur enfin d’évolution. La composante sensitive setraduit par des douleurs lancinantes quipeuvent prendre un caractère paroxystique.Il est rare que la progressivité confineà la chaise roulante. L’hypoacousie n’est pasrare, souvent tardive.Peu après la découverte de ce mécanismegénétique inhabituel, une polyneuropathieassez semblable, elle aussi dominante, futattribuée à des mutations ponctuelles dugène codant pour une autre protéine demyéline , la P0 ou MPZ située sur lechromosome 5 (OMIM118200). Une troisièmeforme assez proche, cette fois dominanteliée à l’X, s’est révélée être due à desmutations du gène codant pour la connexine32 (OMIM302800). La surdité se rencontredans les polyneuropathies, tant dansla forme principale (CMT1a) que dans lesautres types (13). Une place particulièredoit être réservée à un type récessif autosomiquerencontré dans les populationstziganes de Bulgarie, Hongrie et Roumaniequi est invariablement associé à une surditédès la première décennie, tandis que dansle CMT classique, c’est tardivement qu’ellesurvient (CMT-Lom; OMIM 601455) (14).La sévérité de l’atteinte auditive (de légèreà profonde) est variable en fonction de lafamille et de l’âge du patient. La discriminationvocale est plus touchée que ne voudraitl’audiogramme tonal. Les OEA sontparfois retrouvées associées à des PEA nonenregistrables ou très altérés. Dans unefamille porteuse d’une mutation de MPZ, lasurdité progressive fut le premier signe deCMT. Le déficit auditif a précédé les signesde neuropathie périphérique de plus de 10ans (15).Un exemple d’affectiondominanteL’atrophie optique dominante (OMIM165500) commence généralement précocementdans l’enfance et se manifeste par53Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier54une diminution progressive de l’acuitévisuelle et un déficit de la vision des couleurs.Al’examen du fond d’œil, on observeune pâleur du nerf optique. Des mutationsdu gène OPA1 sont retrouvées dans lamajorité des cas. La protéine codée par cegène aurait un rôle clé dans l’équilibreentre la fusion et la fission mitochondriales.Il semblerait qu’une mutation faux-sensd’OPA1, qui remplace une arginine par unehistidine au codon 445 (R445H) sembleêtre associée à une surdité neurosensorielleà début précoce (première décennie),unptosis et une ophtalmoplégie, en sus de laclassique atrophie optique (16). La surditéest de type progressif et peut avoir uncaractère asymétrique. Les examens audiologiquessont en faveur d’une neuropathieauditive avec des PEA non enregistrablesmalgré une audiométrie tonale en rapportavec une surdité moyenne ou des PEA désynchroniséset la présence d’OEA. La discriminationauditive est plus altérée que nele voudrait le déficit auditif observé enaudiométrie tonale. La localisation de laprotéine OPA dans l’oreille interne decobaye au niveau des cellules sensorielleset neuronales serait en faveur d’une atteintede la cochlée et du ganglion spiral.Autres formessyndromiquesCertaines formes de surdité syndromiquesont encore mal caractérisées sur le plande la localisation du déficit auditif. Il estparfois difficile de distinguer les surditéscochléaires, les « vraies » neuropathiesauditives avec atteinte du nerf auditif et lessurdités centrales. Les syndromes touchantle système nerveux central peuvent associerces différentes niveaux d’atteinte auditive(atteinte cochléaire et rétrocochléaire)au même moment ou dans une dynamiqueévolutive. Le but des quelques exemples quivont suivre est d’illustrer cette diversité dusiège de la lésion.Le syndrome de Cockayne (OMIM 216400)est une affection multisystémique de transmissionrécessive autosomique caractériséepar un retard de croissance à débutpostnatal s’inscrivant dans le cadre d’unvieillissement prématuré de nombreuxorganes. On observe ainsi précocement unaspect progeroide du visage (faciès émacié,yeux enfoncés dans les orbites) qui va depair avec une microcéphalie progressive,une cataracte avec rétinopathie pigmentaire,une photosensibilité et une surdité. Laprésentation clinique est variable d’un sujetà l’autre (17). Deux gènes impliqués dans laréplication de l’ADN peuvent, lorsqu’ilssont mutés, déterminer le tableau cliniquevia une altération du processus de réplicationde l’ADN et la mort cellulaire commeconséquence. Il s’agit des gènes CSA sur lechromosome 5 et CSB sur le chromosome10. Des cassures chromosomiques peuventêtre identifiées après irradiation aux UV. Lasurdité est retrouvée dans la moitié des cas(18). Le siège du déficit auditif est encoremal défini. Les PEA du tronc cérébral sonttoujours anormaux. Une étude neuropathologiquepost-mortem a permis deretrouver une atteinte périphérique(neuroépithélium cochléaire et ganglionspiral) et centrale (atteinte des troisnoyaux auditifs). Les auteurs évoquent lapossibilité d’une atrophie synaptique centralesecondaire à une dégénérescencepériphérique. Cet exemple illustre parfaitementla difficulté à différencier une neuropathieauditive d’une surdité centralemême en présence de données neuropathologiques.Des mutations causales du gène SLC19A2ont été récemment mises en rapport avecune affection autosomique récessiveexceptionnelle : l’anémie mégaloblastiquethiamine dépendante (TRMA ; OMIM249270) caractérisée par une anémie, undiabète et une surdité neurosensorielle.Afin de mieux approcher la physiopathologiede l’atteinte auditive de cette maladierare un modèle murin a été créé (19). Lessouris mutantes soumises à un régime spécifiqueriche en thiamine ne développentpas de surdité. Si en revanche leur alimentationne comprend pas de thiamine, lesseuils des PEA s’élèvent mais les OEArestent présentes, suggérant l’existenced’une neuropathie auditive.Les études histologiques de la cochlée desanimaux sacrifiés ont retrouvé une atteintesélective des Cellules Ciliées Internes(CCI) après 2 semaines de régime pauvreen thiamine et une atteinte conjointe desCCI et des Cellules ciliées Externes (CCE)lorsque la privation en thiamine était plusprolongée. Cet exemple illustre lui aussi àquel point il peut être difficile de distinguerune surdité purement cochléaire touchantpréférentiellement les CCI d’une neuropathieauditive touchant le nerf auditif.Le syndrome de Mohr-Traenebjaerg(OMIM 304700) fut au départ décritcomme le premier gène responsable d’unesurdité isolée localisé sur le chromosomeX (DFN1). Très vite, on s’est aperçu ducaractère syndromique de l’affection, lessujets masculins atteints présentant, outreleur surdité, des mouvements anormaux àtype de dystonie, voire d’autres signesneurologiques comme une paraparésiespastique, une déficience intellectuelle ouune démence, une cécité centrale... La protéineDDP, mise en cause dans ce syndrome,est localisée dans les espaces intermembranairesdes mitochondries et facilitel’importation intramitochondriale de certainsprécurseurs. La surdité sévère commencependant la période prélinguale oupostlinguale précoce (20). Les PEA montrentle plus souvent une atteinte mixtecochléaire et rétrocochléaire. Les OEAsont le plus souvent absentes. Les imagesen PET scan ont pu montrer entre autreune diminution du métabolisme des ganglionsde la base et des zones temporalescorticales. Des études histopathologiquesd’un modèle animal ont retrouvé une raréfactionneuronale des ganglions spiraux del’oreille interne mais une structurecochléaire préservée. Nous voyons doncqu’une neuropathie auditive qui s’intègredans une surdité syndromique peut allerde pair avec une structure cochléaire apparemmentintacte.En conclusion, les exemples que nous avonsdéveloppés illustrent le caractère exceptionneldes neuropathies auditives d’originegénétique.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )La majorité d’entre elles sont syndromiqueset souvent associées à d’autresatteintes neurologiques qu’il convient derechercher systématiquement. La caractérisationclinique fine des surdités héréditairespermettra, à n’en point douter, d’identifierrapidement de nouvelles neuropathiesauditives isolées et syndromiques.RÉFÉRENCES1. Hardelin JP, Denoyelle F, Levilliers J,Simmler MC, Petit C. Hereditary deafness:molecular genetics Med Sci (Paris).2004 Mar;20(3):311-6.2.Yasunaga S, Grati M, Cohen-SalmonM, El-Amraoui A, Mustapha M, SalemN, El-Zir E, Loiselet J, Petit C. A mutationin OTOF, encoding otoferlin, a FER-1-like protein, causes DFNB9, a nonsyndromicform of deafness. Nat Genet. 1999Apr;21(4):363-9.3. Varga R, Kelley PM, Keats BJ, StarrA, Leal SM, Cohn E, Kimberling WJ.Non-syndromic recessive auditory neuropathyis the result of mutations in the otoferlin(OTOF) gene. J Med Genet. 2003Jan;40(1):45-50.4. Gallo-Teran J, Morales-Angulo C,Rodriguez-Ballesteros M, Moreno-Pelayo MA, del Castillo I, Moreno F.Prevalence of the 35delG mutation in theGJB2 gene, del (GJB6-D13S1830) in theGJB6 gene, Q829X in the OTOF gene andA1555G in the mitochondrial 12S rRNAgene in subjects with non-syndromic sensorineuralhearing impairment of congenital/childhoodonset. Acta OtorrinolaringolEsp. 2005 Dec;56(10):463-8.5. Roux I, Safieddine S, Nouvian R,Grati M, Simmler MC, Bahloul A,Perfettini I, Le Gall M, Rostaing P,Hamard G,Triller A, Avan P, Moser T,Petit C. Otoferlin, defective in a humandeafness form, is essential for exocytosis atthe auditory ribbon synapse. Cell. 2006 Oct20;127(2):277-89.6. Rouillon I, Marcolla A, Roux I,Marlin S, Feldmann D, Couderc R,Jonard L, Petit C, Denoyelle F,Garabedian EN, Loundon N. Results ofcochlear implantation in two children withmutations in the OTOF gene. Int J PediatrOtorhinolaryngol. 2006 Apr;70(4):689-96.Epub 2005 Oct 13.7. Delmaghani S, del Castillo FJ,Michel V, Leibovici M,Aghaie A, Ron U,Van Laer L, Ben-Tal N, Van Camp G,Weil D, Langa F, Lathrop M, Avan P,Petit C. Mutations in the gene encodingpejvakin, a newly identified protein of theafferent auditory pathway, cause DFNB59auditory neuropathy. Nat Genet. 2006Jul;38(7):770-8.8. Collin RW, Kalay E, Oostrik J,Caylan R, Wollnik B, Arslan S, denHollander AI, Birinci Y, Lichtner P,Strom TM,Toraman B, Hoefsloot LH,Cremers CW, Brunner HG, CremersFP, Karaguzel A, Kremer H. Involvementof DFNB59 mutations in autosomal recessivenonsyndromic hearing impairment.Hum Mutat. 2007 Mar 20.9. Schwander M, Sczaniecka A, GrilletN, Bailey JS, Avenarius M, NajmabadiH, Steffy BM, Federe GC, Lagler EA,Banan R, Hice R, Grabowski-Boase L,Keithley EM, Ryan AF, Housley GD,Wiltshire T, Smith RJ, Tarantino LM,Muller U. A forward genetics screen inmice identifies recessive deafness traits andreveals that pejvakin is essential for outerhair cell function. J Neurosci. 2007 Feb28;27(9):2163-75.10. Wang Q, Li R, Zhao H, Peters JL,Liu Q,Yang L, Han D, Greinwald JH Jr,Young WY, Guan MX. Clinical and molecularcharacterization of a Chinese patientwith auditory neuropathy associated withmitochondrial 12S rRNA T1095C mutation.Am J Med Genet A. 2005 Feb15;133(1):27-30.11. Kim TB, Isaacson B, SivakumaranTA, Starr A, Keats BJ, Lesperance MM.A gene responsible for autosomal dominantauditory neuropathy (AUNA1) mapsto 13q14-21. J Med Genet. 2004Nov;41(11):872-6.12. Lopez-Diaz-de-Leon E, Silva-RojasA, Ysunza A, Amavisca R, Rivera R.Auditory neuropathy in Friedreich ataxia.Areport of two cases. Int J PediatrOtorhinolaryngol. 2003 Jun;67(6):641-8.13. Verhagen WI, Huygen PL,Gabreels-Festen AA, Engelhart M, vanMierlo PJ, van Engelen BG.Sensorineural hearing impairment inpatients with Pmp22 duplication, deletion,and frameshift mutations. Otol Neurotol.2005 May;26(3):405-14.14. Butinar D, Zidar J, Leonardis L,Popovic M, Kalaydjieva L,AngelichevaD, Sininger Y, Keats B, Starr A.Hereditary auditory, vestibular, motor, andsensory neuropathy in a Slovenian Roma(Gypsy) kindred. Ann Neurol. 1999Jul;46(1):36-44.15. Seeman P, Mazanec R, Huehne K,Suslikova P, Keller O, Rautenstrauss B.Hearing loss as the first feature of lateonsetaxonal CMT disease due to a novelP0 mutation. Neurology. 2004 Aug24;63(4):733-5.16. Amati-Bonneau P, Guichet A,Olichon A, Chevrollier A,Viala F, MiotS,Ayuso C, Odent S,Arrouet C,VernyC, Calmels MN, Simard G, BelenguerP,Wang J, Puel JL, Hamel C, MalthieryY, Bonneau D, Lenaers G, Reynier P.OPA1 R445H mutation in optic atrophyassociated with sensorineural deafness.AnnNeurol. 2005 Dec;58(6):958-63.17. Pasquier L, Laugel V, Lazaro L,Dollfus H, Journel H, Edery P,Goldenberg A, Martin D, Heron D, LeMerrer M, Rustin P, Odent S, MunnichA, Sarasin A, Cormier-Daire V. Wideclinical variability among 13 new Cockaynesyndrome cases confirmed by biochemicalassays.Arch Dis Child. 2006 Feb;91(2):178-82.55Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier5618. Gandolfi A, Horoupian D, Rapin I,DeTeresa R, Hyams V. Deafness inCockayne’s syndrome: morphological,morphometric, and quantitative study ofthe auditory pathway. Ann Neurol. 1984Feb;15(2):135-43.19. Liberman MC, Tartaglini E,Fleming JC, Neufeld EJ. Deletion ofSLC19A2, the high affinity thiaminetransporter, causes selective inner hair cellloss and an auditory neuropathy phenotype.J Assoc Res Otolaryngol. 2006Sep;7(3):211-7. Epub 2006 Apr 27.20. Binder J, Hofmann S, Kreisel S,Wohrle JC, Bazner H, Krauss JK,Hennerici MG, Bauer MF. Clinical andmolecular findings in a patient with a novelmutation in the deafness-dystonia peptide(DDP1) gene. Brain. 2003 Aug;126(Pt8):1814-20. Epub 2003 Jun 4.5GLOSSAIREGÉNÉTIQUEAutosome : chromosome non sexuelCodon : triplet nucléotidique du mRNAreprésentant un acide aminé donné (codonsignifiant) ou un signal de fin de traduction(codon non-sens)Faux sens : mutation changeant la significationd’un codonGène : ensemble des séquences d’acidenucléique contenant l’information pour laproduction régulée d’un RNA particulier(transcription) ou d’une chaîne polypeptidiqueparticulière (transcription- traduction)Homozygotie : présence du même allèlesur les deux chromosomes d’une mêmepaire chromosomiqueLocus (pl. loci) : emplacement d’unsegment d’ADN sur un chromosome, définipar son contenu informationnel (gène), ousa séquence qu’elle soit ou non polymorphe(segment anonyme)Monogénique (maladie) : maladie héréditairedue à une lésion dans un seul etunique gène, la lésion pouvant être soirmonoallélique (ex: drépanocytose), soitpolyallélique (ex: b-thalassémies)Mutation : modification d’un gène, modifianten règle générale son expression et laprotéine produite. Une mutation faux-senscorrespond ainsi au changement d’un acideaminé par un autreNon-sens ou stop (codon) : codonsUAA (ocre), UAG (ambre) et UGA (opale)auquel ne correspond aucun tRNA normal.Ils agissent comme des signaux de terminaisonde traductionSégréger : être présent et se transmettre(dans une famille) (se dit d’un gène ou d’unpolymorphisme)Ces définitions sont extraites du glossairepublié dans le Rapport 2005 de la SociétéFrançaise d’Otorhinolaryngologie et deChirurgie Cervico-Faciale avec l’autorisationdes Rapporteurs (Pr. Vincent Darrouzet,Pr. Françoise Denoyelle), que les rédacteursremercient tout particulièrement ainsi que leSecrétaire Général (Pr. Frédéric Chabolle).Délétion : perte de matériel génétique ausein d’un chromosome ou d’un gèneDominant : se dit d’un allèle ou d’unemutation qui, à l’état hétérozygote, conditionnele phénotypePhénotype : manifestation apparente de laconstitution du génome sous la forme d’untrait morphologique, d’un syndrome clinique,d’une variation, qualitative ou quantitativedu produit final d’expression d’ungène (protéine)Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )CHAPITRE VII :NEUROPATHIE AUDITIVE ET FAISCEAU EFFERENTEvelyne VEUILLET*Hung THAI-VAN*** Ingénieur de rechercheUniversité Claude BernardLyon I**Maître de Conférencedes UniversitésPraticien HospitalierUMR CNRS 5020« NeurosciencesSensorielles, Comportementet Cognition »Hôpital Edouard Herriot,Pavillon UService d’Audiologie etd’Explorations OrofacialesPlace d’Arsonval69437 Lyon Cedex 03RÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYL’atteinte des voies auditives efférentesdans la Neuropathie Auditive / Désynchronisation(NA/DA) fait encore l’objetde nombreuses interrogations. Ces dernièress’expliquent surtout par le fait que l’explorationfonctionnelle des voies efférentes,qu’elles soient croisées ou non croiséesrepose sur une bonne intégrité fonctionnelledes voies auditives afférentes(ipsilatérale pour la voie croisée et controlatéralepour la voie non croisée). Il n’estjamais certain que la stimulation acoustiqueutilisée pour activer les fibres efférentessoit suffisamment intense pouractiver les fibres afférentes sans générer dutransfert trans-crânien ou entraîner lacontraction ipsi- ou controlatérale desmuscles de l’oreille moyenne. L’état deslieux théorique sur cette question estd’abord réalisé au travers de résultats d’étudesdécrits dans la littérature. Puis, deuxcas cliniques sont présentés : l’un où l’effetde suppression controlatérale ne peut pasêtre retenu car non résistant à la techniqued’exploration utilisée et le secondoù les voies auditives efférentes pourraientêtre considérées comme fonctionnelles aumoins sur une oreille. Les résultats sontdiscutés sur la base des influences centralespouvant modifier l’activation desboucles olivocochléaires médianes.Patients with Auditory Neuropathy (or AuditoryDys-synchrony) are thought to have a dysfunc-Notre cochlée présente certains aspectsremarquables comme plus particulièrementcelui d’être le siège de mécanismes actifsqui subissent des influences du systèmenerveux central via des projections nerveusesdescendantes. Bien que l’existence deces voies efférentes cochléaires soitconnue depuis maintenant plus d’un demisiècle,on s’interroge encore sur leur rôledans la perception auditive (voir Guinan,2006 pour une revue) et la nature de leurdysfonctionnement dans certaines patholotionof their auditory efferent pathway. Thisremains, however, a question of debate. Indeed,the testing of crossed and uncrossed auditoryefferent fibers requires a perfect integrity ofthe functionally related auditory afferentpathway (ipsilateral for crossed fibers andcontralateral for uncrossed fibers). Acoustic stimulationused to activate auditory efferentfibers may result in transcranial transfer oreven contraction of the ipsilateral and contralateralmiddle ear muscle (stapedius reflex).Here, we will first describe the results of previousresearch on this topic. Two case studieswill then be presented. In the first case, it wasnot possible to ascertain any controlateral suppressioneffect because of the limits of thetesting technique. In the second case, we foundfunctional auditory efferent pathway at leastfor one ear. Results are discussed on the basisof top-down influences that may modify theactivation of the medial olivocochlear loops.1INTRODUCTION57Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier58gies. Avant de faire le point de nos connaissancesau sujet de l’atteinte des voies efférentesdans la Neuropathie Auditive /Désynchronisation Auditive (NA/DA), nousallons procéder à quelques rappels d’anatomieet de physiologie des voies auditivesefférentes et nous en expliquerons lesméthodes d’exploration. Nous termineronspar la description de deux cas cliniques vusdans notre service d’explorations : celuid’un homme de 43 ans et d’une femme de36 ans présentant des déficits en faveurd’une NA/DA et pour lesquels une explorationdu fonctionnement des voies efférentesa été réalisée.2QUELQUESRAPPELS SUR LESFAISCEAUX EFFÉ-RENTS AUDITIFS1- Anatomiedes voies efférentesChez les mammifères dont l’homme, lesneurones efférents peuvent être classés endeux systèmes anatomiquement mais aussifonctionnellement distincts (Warr etGuinan, 1979 ; Warr, 1992). L’un d’eux,appelé Système Efférent OlivoCochléaireLatéral (SEOCL), est constitué de finesfibres amyéliniques qui trouvent leurorigine dans les régions latérales duComplexe Olivaire Supérieur (COS) et seprojettent majoritairement de manière ipsilatéralesur les terminaisons afférentes dunerf auditif qui font synapse avec lesCellules Ciliées Internes (CCI). L’autresystème, appelé Système EfférentOlivoCochléaire Médian (SEOCM), estconstitué de fibres myélinisées de plus grosdiamètre dont les corps cellulaires sesituent dans des régions plus médianes duCOS et se projettent de façon bilatéraledirectement sur les Cellules CiliéesExternes (CCE) de l’organe de Corti. Lesneurones du SEOCL comme ceux duSEOCM reçoivent une innervation auditiveet terminent des boucles acoustiques similairesà la boucle responsable de la contractiondu muscle de l’étrier. Ainsi ces différentsréflexes dits « efférents » que sont leRéflexe de l’Oreille Moyenne (ROM) et lesréflexes olivocochléaires (ROC) dépendenttous au départ de l’intégrité fonctionnelledu nerf cochléaire (portion auditive de laVIIIème paire crânienne) et de celle desvoies auditives basses du tronc cérébraldont plus particulièrement le COS. LeROM met en jeu dans sa partie finale le nerffacial (VIIème paire crânienne) avec commeeffecteur les muscles de l’oreille moyenne,alors que les fibres du ROC sont véhiculéesau niveau du nerf vestibulaire. La présencede myéline ayant facilité l’étude des fibresolivocochléaires médianes, le ROC réalisépar le SEOCM reste le plus étudié et lemieux connu, plus particulièrement chezl’homme.2- Exploration fonctionnellede la boucle olivocochléairemédianeCette boucle comprend deux voies : unevoie dite « croisée » et une voie dite « noncroisée », toutes deux constituées de fibresse projetant directement sur les CCE maisprovenant respectivement du COS controlatéralet du COS ipsilatéral. Les CCE étantà l’origine des OtoEmissions AcoustiquesProvoquées (OEAP), c’est-à-dire de sonsde faible amplitude recueillis dans leconduit auditif externe (Kemp, 2002), uneexploration non invasive de ces fibres efférentesmédianes est possible en comparantl’amplitude des OEAP obtenues sans etavec une stimulation acoustique. Cette stimulationqui peut être administrée ipsilatéralement,controlatéralement ou binauralementpar rapport à l’oreille où sont enregistréesles OEAP, provoque une diminutionde l’amplitude des OEAP, cet effet suppresseurtémoignant de la fonctionnalitédes fibres efférentes inhibitrices. La stimulationipsilatérale est la seule à permettreune exploration spécifique du ROC reposantsur la voie médiane croisée mais pourdiverses raisons techniques (rapidité dutest, contraintes de qualité des réponsescochléaires, etc…), il est plus facilementréalisable en routine clinique d’étudierl’effet d’une stimulation acoustique appliquéedans l’oreille controlatérale. Cettetechnique mise au point par Collet et coll.(1990), explore les fibres olivocochléairesmédianes non croisées (figure 1).L’amplitude de l’effet de suppressioncontrolatérale des OEAP augmente avecl’intensité de stimulation administrée dansl’oreille controlatérale et dépend descaractéristiques physiques (intensité, compositionspectrale et durée) des signauxsonores utilisés (Veuillet et coll. 1991 ;1996). Le bruit blanc continu à 30 dB SL estle plus classiquement choisi pour activer lesFigure 1 : Schéma simplifié de la méthode d’exploration des voies olivochléairesmédianes croisées (en bleu) et non croisées (en rouge).(En pointillés verts sont indiquées les voies afférentes)NC : noyau cochléaire - COC : complexe olivaire supérieurOEA : otoémissions acoustiquesLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )fibres efférentes. Le fait de restreindre l’explorationà la voie non croisée n’est pastrop limitative chez l’homme car à la différenced’autres espèces de mammifèrescomme le chat ou le cochon d’Inde (Warret coll., 1986 ; Warr, 1992; Maison et coll.,2003) les effets de suppression ipsi- etcontrolatéraux ont des amplitudes pratiquementsimilaires (Berlin et coll., 1995 ;Philibert et coll., 1998; Backus et Guinan,2006), ce qui serait d’ailleurs en faveur d’unnombre comparable de fibres croisées etnon croisées dans notre espèce. Même sinous ne disposons encore d’aucune preuveanatomique, cette hypothèse est confortéepar les résultats obtenus chez le singe parThompson et Thompson (1986).Ainsi le ROC est un véritable réflexecochléo-cochléaire et celui passant par lesfibres efférentes olivocochléaires médianesnon croisées est à l’origine du phénomèned’interaction réciproque cochléaire (Colletet coll., 1990)3FONCTIONNEMENTDE LA VOIE OLIVO-COCHLÉAIREMÉDIANE DANS LANA/DA : REVUE DELA LITTÉRATURELa NA/DA se traduit souvent à l’audiométrievocale par un important déficit de lareconnaissance de la parole, en discordanceavec les seuils mesurés à l’audiométrietonale. Dans ces conditions, l’appareillagede tels patients avec des prothèses auditivesconventionnelles se révèle souvent peuefficace, surtout lorsque les potentielsévoqués auditifs corticaux sont dégradés(Rance et coll., 2002 et pour une revueRance et coll., 2005). A un niveau plus périphérique,la NA/DA s’accompagne d’anomaliessévères pouvant affecter l’onde I desPotentiels Evoqués Auditifs Précoces(PEAP), voire d’une absence de réponse,alors que les mécanismes cochléaires surlesquels repose l’amplification cochléairerestent fonctionnels comme en témoigne laprésence du Potentiel MicrophoniqueCochléaire (PMC) mais aussi des OEAP(Starr et coll. 1996). Il subsiste encorebeaucoup d’interrogations sur le lieu dedysfonctionnement : est-ce une atteinte dela CCI, un mauvais couplage entre la CCI etles fibres du nerf auditif au niveau de lajonction synaptique, une synchronisationaltérée du nerf auditif (pouvant résulterd’une démyélinisation et/ou d’un fonctionnementsynaptique anormal (Zeng et coll.,2005) ou encore d’une atteinte des cellulesdu ganglion spiral (Starr et coll., 1996 ; Salviet coll., 1999 ; Starr et coll., 2003) ? Enoutre, puisque les CCE restent fonctionnellementintègres, sont-elles toujours souscontrôle efférent ou les fibres efférentes sedésynchronisent-elles également ?En 1993, Berlin et ses collaborateurs ontété les premiers à tester l’intégrité fonctionnelledes fibres efférentes médianeschez deux patients ayant des profils deperte auditive très différents, l’un présentantune perte auditive bilatérale et symétriquede 65 dB sur 0,25, 0,5 et 1 kHz etl’autre des seuils sub-normaux bilatéralementjusqu’à 2 kHz. En revanche, dans lesdeux cas, les PEAP et les ROM ipsi- etcontrolatéraux étaient absents bilatéralementalors que des OEAP au clic étaienttrouvées sur les deux oreilles. Aucun effetde la stimulation acoustique controlatérale(quel que soit le côté stimulé, le type et l’intensitédu stimulus) n’a été trouvé sur lesOEAP de ces deux patients, suggérant uneinterruption dans la boucle cochléocochléaire.Cette interruption peut s’expliquertrès simplement par le fait que lesystème efférent a besoin, pour être activé,d’une entrée auditive reposant sur la voieauditive afférente probablement atteintechez ces deux patients. Par la suite, d’autrescas similaires de patients avec NA/DA etabsence de suppression controlatérale desOEAP au clic (Berlin et coll., 1994 ; Siningeret coll., 1995 ; Hood et coll., 1996 ; Starr etcoll., 1996 ; Starr et coll., 1998 ; Hood,1999) ou d’autres sortes d’OEAP, commeles produits de distorsion acoustiques(Abdala et coll., 2000) ont été décrits.Hood et coll. (2003) ont retrouvé uneabsence d’effet de suppression controlatéraledes OEAP chez dix patients présentantune NA/DA bilatérale comparés à dixsujets contrôle soigneusement appariés. Ilsrapportent également une absence d’effetdes stimulations ipsilatérale et binauralechez les patients. Par contre, chez unpatient présentant une NA/DA unilatéralegauche, la fonction auditive droite étantnormale, l’absence de modification d’amplitudedes OEAP n’a été observée que lorsdes enregistrements des réponsescochléaires sur l’oreille droite ou sur l’oreillegauche avec présentation du bruitdans l’oreille gauche (respectivementcondition « oreille droite controlatérale »et « oreille gauche ipsilatérale ». Ainsilorsque la stimulation acoustique est administréesur l’oreille non atteinte, le ROCest présent, ce qui signifie que les fibresefférentes se projetant sur les CCEseraient intactes du côté de la NA/DA. Lesabsences d’effets décrits en cas d’atteintebilatérale ne s’expliqueraient que parce quela voie afférente (fibres auditives primairesde type I) n’est pas capable de générer destaux de décharge suffisamment élevés ousuffisamment synchronisés pour activer lesneurones efférents. Il en est de même pourle ROM qui, lorsque la NA/DA est unilatérale,est trouvé controlatéralement sur l’oreilleatteinte (stimulation de la voie afférentede l’oreille saine) mais est toujoursabsent lorsque les stimulations acoustiques(ipsi- et controlatérale) sont administréessur l’oreille atteinte (Konrádsson, 1996). Ilexiste des moyens d’activer « non acoustiquement» le ROM, ce qui permet en casd’atteinte de la voie afférente de pouvoirtout de même vérifier l’intégrité fonctionnellede la VIIème paire crânienne et dumuscle de l’étrier (Gorga et coll., 1995).Nous ne disposons pas d’un tel moyenpour le ROC dont la mesure de la fonctionnalitéest fortement dépendante de l’intégritéfonctionnelle de la voie afférente, enparticulier de la voie afférente controlatéralelorsque l’amplitude des OEAP estmesurée sans et avec une stimulationacoustique appliquée dans l’oreille controlatérale.Cette impossibilité d’activation desvoies efférentes pourrait contribuer àexpliquer les mauvaises performances des59Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier60patients présentant une NA/DA pour ladétection de signaux dans le bruit. En effet,l’un des rôles possibles des fibres efférentesolivocochléaires médianes est d’améliorerle rapport signal/bruit (Micheyl et coll.,1995 ; Micheyl et Collet, 1996 ; Micheyl etcoll., 1997 ; Giraud et coll., 1997 ; Kumar etVanaja, 2004).4PRÉSENTATIONDE CAS CLINIQUESLes examens conduits sur chaque oreillesont les suivants :- Audiométrie tonale au casque entre 250et 8 000 Hz par octave- Audiométrie vocale au casque (listes deLafon)- Tympanométrie avec recherche du réflexestapédien en bruit blanc et aux fréquences500, 1 000, 2 000 et 4 000 Hz- PEAP recueillis selon le montage FPZ -lobe d’oreille ipsilatéral en réponse à desclics non filtrés.- OEAP en réponse à des clics non filtrés à80±3 dB en procédure non linéaire- Exploration de la voie non croisée duSEOCM au moyen d’une stimulationacoustique controlatérale consistant enun bruit blanc selon deux procédures :• Procédure dite en « AtténuationEquivalente (AE) » : cette méthode d’explorationpermet de quantifier l’effet desuppression non pas sous la forme d’unediminution d’amplitude des OEAP maisd’une modification de l’intensité du stimulusqui provoque l’OEAP. Elle consiste àenregistrer les OEAP en procédure linéaireà cinq intensités différentes par pas de3 dB (entre 60 et 72 dB SPL), à chaquefois sans et avec le bruit controlatéral. Untraitement des données reposant sur descalculs d’équation de droite de régression(Veuillet et coll., 1999) permet d’obtenirl’AE. Plus elle est négative et plus l’effetsuppresseur est fort et donc plus lesfibres non croisées du SEOCM sont fonctionnelles.• Procédure dite « sans / avec à la mêmeintensité » : cette méthode a été utiliséepour confirmer des AE suffisammentnégatives. A la différence de la procédureprécédente, l’effet suppresseur estmesuré à une seule intensité répétée cinqfois, alternativement sans et avec la stimulationacoustique controlatérale. Celapermet de s’assurer de la stabilité del’effet. Les courbes obtenues sans et avecbruit sont additionnées séparément. Puischacune de ces sommes est soustraite.1 er cas clinique : FB1FB1 est un homme de 43 ans présentantdepuis l’enfance une neuropathie sensitivomotrice.Le diagnostic de maladie deCharcot-Marie-Tooth a été évoqué. Cetteneuropathie associe chez ce patient d’unepart une néphropathie pour laquelle il asubi une greffe rénale il y a 21 ans etd’autre part une surdité bilatérale apparueil y a 13 ans. Ce patient a été appareillébinauralement avec des aides auditivesconventionnelles sans réelle efficacité et ilcommunique en s’aidant de la lecturelabiale. L’examen TomoDensitoMétrique(TDM) des os temporaux et l’Imagerie parRésonance Magnétique (IRM) de l’oreilleinterne, de l’angle ponto-cérébelleux et ducerveau n’ont pas montré d’anomalies.Les résultats des audiométries tonale etvocale de ce patient sont présentés dans lafigure 2. L’oreille droite présente des seuilsauditifs d’au moins 75 dB (perte auditivemoyenne : 80 dB). Sur l’oreille gauche lesseuils sont à 40 dB sur 2000 et 4000 Hzalors que les seuils sur toutes les autresfréquences sont supérieurs à 70 dB (perteauditive moyenne : 70 dB). L’intelligibilité dela parole est à 0 % à 90 dB des deux côtés.Les courbes tympanométriques sont normalesbilatéralement et le réflexe stapédienFigure 2 : Résultats des tests audiométriques (tonale, vocale, tympanométrie et réflexestapédien) du patient FB1Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )mesuré controlatéralement est présent à500 Hz à partir de 110 dB bilatéralement età partir de 90 dB sur 1 000 Hz mais uniquementsur l’oreille gauche. Il est absent pourtoutes les autres fréquences ainsi qu’avecun bruit blanc.Les PEAP, présentés dans la figure 3,montrent une absence de réponses reproductiblesà 95 dB. En revanche, comme lemontre la figure 4a, les OEAP sont présentesbilatéralement et sur toutes les bandesde fréquence avec une amplitude de13.0 dB sur l’oreille droite et 13.4 dB surl’oreille gauche.L’exploration de la voie olivocochléairemédiane non croisée a été effectuée enappliquant sur l’oreille controlatérale àcelle où sont enregistrées les OEAP unbruit blanc de 40 dB HL, pour un seuil deperception mesuré respectivement surl’oreille droite et gauche à 75 et 70 dB HL.A noter qu’il a été impossible de stimulerl’oreille controlatérale au-delà de cetteintensité en raison du transfert transcrânienpar voie aérienne qui parasite l’enregistrementdes OEAP dès 50 dB HL. Lafigure 4b montre les courbes entrée-sortiede l’amplitude des OEAP en absence et enprésence du bruit blanc controlatéral. L’AEqui est égale à -0.50 dB sur l’oreille droiteet atteint -0.98 dB sur l’oreille gaucheserait en faveur de l’existence d’un effetsuppresseur qui tend à être deux fois plusfort sur l’oreille gauche. Afin de confirmercette suppression, la seconde procédure(5 mesures à une même intensité sans etavec bruit) a été conduite. La figure 4cmontre les courbes additionnées et comparéesentre les conditions sans et avec bruitainsi que la différence. La présence du bruitblanc controlatéral ne modifie pas de façonévidente l’amplitude des réponses cochléaires.Cela ne permet pas de conclure aveccertitude à l’existence d’un effet.Figure 3 : Courbes de PEAP chez FB1 (on note une absence totale d’ondes reproductiblesbilatéralement)612 ème cas clinique : BF2BF2 est une femme de 36 ans présentantune surdité neurosensorielle repérée pourla première fois à l’âge de 10 ans commeétant de nature légèrement fluctuante etFigure 4 : Enregistrement des OEAP(a) et exploration du SEOCM (voie non croisée) par les2 méthodes chez FB1 : (b) : Protocole d’atténuation équivalente (AE)(c) : Protocole sans - avec répété 5 fois à la même intensité.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier62Figure 5 : Evolution des seuils auditifs chez BF2Figure 6 : Résultats des tests audiométriques (tonale, vocale, tympanométrie et réflexestapédien) du patient FB2qui s’est aggravée au fil du temps (figure 5).Cette patiente a été appareillée vers l’âgede 14 ans mais n’a jamais porté de façonsignificative ses aides auditives. Lesexamens TDM et IRM sont normaux. Lesrésultats des tests audiométriques présentésdans la figure 6 révèlent des élévationsbilatérales des seuils auditifs dépassant 70dB sur l’oreille droite, excepté à 8000 Hzoù elle est de 60 dB. Sur l’oreille gauche, lesseuils sont supérieurs à 80 dB sauf à 4000et 8000 Hz où ils sont de 70 dB. La perteauditive moyenne est égale à 80 dB surl’oreille droite et à 85 dB sur l’oreillegauche. L’audiométrie vocale met en évidenceune absence totale de répétition desmots à 100 dB bilatéralement. Les scoresd’intelligibilité atteignent respectivement22 % et 48 % à 90 et 100 dB lors d’uneaudiométrie vocale réalisée en champ libreavec lecture labiale. Les courbes tympanométriquessont normales bilatéralement etles réflexes stapédiens ipsi- et controlatérauxsont totalement absents à toutes lesfréquences y compris en bruit blanc.Concernant les PEAP, présentés dans lafigure 7, il n’existe pas de réponses reproductiblesà 100 dB. Par contre les OEAPsont présentes bilatéralement avec unebonne amplitude et un spectre limité auxbandes de fréquence 1000 et 2000 Hz(figure 8a).L’exploration des voies olivocochléairesmédianes non croisées a été possible enutilisant un bruit blanc de 45 dB HL que lapatiente ne percevait respectivement qu’àpartir de 80 et 75 dB HL sur l’oreille droiteet gauche. Comme pour le cas décrit précédemment,l’intensité de la stimulationacoustique controlatérale est bien endessous du seuil perceptif (de 35 dB àdroite et 30 dB à gauche), la contrainteétant celle du transfert transcrânien.Comme le montre la figure 8b, sur l’oreilledroite le bruit blanc provoque une diminutionde l’amplitude des réponses aux cinqintensités de stimulation conduisant à uneAE de -1.72 dB. En revanche aucun effetn’est observé sur l’oreille gauche (AE = -0.22 dB). L’effet suppresseur est bienretrouvé sur l’oreille droite en utilisant laseconde procédure confirmant l’existenced’un effet suppresseur stable, ce qui plaideen faveur de fibres efférentes fonctionnellesà droite chez cette patiente.Discussion des résultats des2 cas cliniquesLes explorations auditives de ces deuxpatients montrent une absence de réponseau niveau du tronc cérébral alors que lesréponses cochléaires sont présentes ce quiest en désaccord avec les seuils mesurés àl’audiométrie tonale. Il s’agit d’argumentsLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )forts en faveur d’une NA/DA en raison dela normalité des examens d’IRM. La discordanceentre les seuils mesurés à l’audiométrietonale et l’absence d’intelligibilité viennentconfirmer ce diagnostic. Dans lepremier cas (FB1), on retrouve une configurationaudiométrique classiquement observéedans la NA/DA avec une moindre élévationdes seuils sur 2000 et 4000 Hz àgauche (Kumar et Jayaram, 2006). Elle s’expliqueraitpar une moindre atteinte desfibres nerveuses courtes qui sont originairesde la deuxième moitié du premier tourde la cochlée et qui codent les fréquencesmoyennes. Les pertes plus importantessur les basses fréquences comparées auxfréquences plus élevées, comme cela estobservé pour le second cas (BF2) s’expliquentaussi par le fait que les basses fréquencessont codées par des neurones quisynchronisent leur activité sur la phase dustimulus. Du fait de la désynchronisationliée à la NA/DA, ces basses fréquences nepeuvent plus être codées correctement. Enrevanche, pour les hautes fréquences, lecodage se fait en fonction du lieu d’excitationsur la membrane basilaire, fonctionprobablement assez bien conservée chezles patients atteints de NA/DA. On peuttoutefois s’interroger sur ce point pour lesecond cas clinique qui présente uneabsence de réponses cochléaires au-delà de2000 Hz. A moins que cela soit dû à l’anciennetéde la surdité qui est de plus de22 ans dans le second cas et de 13 ans pourle premier. Il a d’ailleurs été observé que16 % des sujets avec NA/DA perdent leurOEAP au cours du temps (Starr et coll.2000) ce qui rend plus difficile le diagnosticet peut conduire à une sous-évaluation dunombre de cas.L’étude de la fonctionnalité des faisceauxefférents dans la NA/DA représente un défidifficile à mener puisque pour l’instant lesméthodes non invasives dont nous disposonspour explorer ces fibres reposent surune bonne intégrité fonctionnelle desvoies auditives afférentes. Dans les deux cascliniques présentés ici, la stimulation acoustiquecontrolatérale a toujours été inférieureau seuil de perception. Pour le premiercas (FB1), le bruit blanc controlatéral n’aFigure 7 : Courbes de PEAP chez BF2 (on note une absence totale d’ondes reproductiblesbilatéralementFigure 8 : Enregistrement des OEAP(a) et exploration du SEOCM (voie non croisée) par les2 méthodes chez FB2 : (b) : Protocole d’atténuation équivalente (AE)(c) : Protocole sans - avec répété 5 fois à la même intensité.63Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier64exercé un effet suppresseur sur l’oreillegauche qu’au travers d’une seule des deuxprocédures. Même si cela nous amène ànous interroger sur la reproductibilité et lastabilité de l’effet à toutes les intensités,on peut le rapprocher de la présenced’un ROM controlatéral plus présent surl’oreille gauche (figure 2). Certes, les seuilsde déclenchement du ROM sont élevésmais seraient en faveur d’une fonctionnalitérésiduelle de la voie afférente droiterendant possible l’activation des fibres efférentesse projetant sur l’oreille gauche.Pour le second cas (FB2) pour qui le ROMest totalement absent, les deux procéduressont en faveur d’un effet de suppressioncontrolatérale sur l’oreille droite. Celaconfirmerait les résultats en faveur d’uneabsence d’atteinte des fibres efférentesdans la NA/DA (Hood et coll., 2003). Le faitque les fibres efférentes inhibitrices qui seprojettent sur l’oreille droite du deuxièmecas (BF2) aient été stimulées implique unpassage du message nerveux par les fibresde la voie afférente gauche.La possibilité de persistance de réponsescorticales chez les patients avec NA/DA(Rance et coll., 2002 ; Kumar et Jarayam,2005) prouve que des influx nerveux circulentnéanmoins dans les voies afférentes etque la dégradation des réponses du tronccérébral est très probablement imputable àla nature transitoire et la cadence rapide dela stimulation acoustique utilisée pour lesrecueillir. On peut émettre l’hypothèsequ’un bruit blanc continu recrute suffisammentde fibres afférentes pour stimuler lesefférences. Si une activation corticale estprésente, elle rend également possible unemise en jeu de fibres efférentes trouvantleur origine dans le cortex auditif (Huffmanet Henson, 1990).Ainsi l’ensemble de ces résultats serait enfaveur non seulement d’une bonne fonctionnalitédes fibres efférentes appartenantà la boucle cochléo-cochléaire passant parle COS mais également des fibres auditivesdescendantes originaires du cortex.RÉFÉRENCESAbdala C, Sininger YS, Starr A.Distortion product otoacoustic emissionsuppression in subjects with auditoryneuropathy. Ear & Hearing 2000 ; 21: 542-553.Backus BC, Guinan JJJr.Time course ofthe human medial olivocochlear reflex. JAcoust Soc Am 2006 ; 119: 2889-2904.Berlin CJ, Hood LJ, Cecola P, JacksonDF, Szabo P. Does type I afferent neurondysfunction reveal itself through lack ofefferent suppression ? Hear Res 1993 ; 65:40-50.Berlin CJ, Hood LJ, Hurley A, Wen H.Contralateral suppression of otoacousticemissions: An index of the function of themedial olivocochlear system. OtolaryngolHead & Neck Surg 1994 ; 110: 3-21.Berlin CJ, Hood LJ, Hurley A,Wen H,Kemp DT. Binaural noise suppresseslinear-click evoked otoacoustic emissionsmore than ipsilateral or contralateral noise.Hear Res 1995 ; 87 : 96-103.Collet L, Kemp DT,Veuillet E, DuclauxR, Moulin A, Morgon A. Effect of contralateralauditory stimuli on active cochlearmicro-mechanical properties in humanssubjects. Hear Res 1990 ; 43 : 251-262.Giraud AL, Garnier S, Micheyl C, LinaG, Chays A, Chéry-Croze S. Auditoryefferents involved in speec-in-noise intelligibility.Neuroreport 1997, 8: 1779-1783.Gorga M, Stelmachowicz PG, BarlowSM, Brookhouser PE. Case of recurrentreversible sensorineural hearing loss in achild. J Am Acad Audiol 1995 ; 6: 163-171.Guinan JJJr. Olivocochlear efferents:anatomy, physiology, function, and themeasurement of efferent effects in humans.Ear & Hearing 2006 ; 27: 589-607.Hood LJ. A review of objective methodsof evaluating auditory neural pathways.The Laryngoscope 1999 ; 109: 1745-1748.Hood LJ, Berlin CJ, Hurley A, Wen H.Suppression of otoacoustic emissions innormal hearing individuals. In CJ Berlin,editeur. Hair Cell & Hearing Aids. San Diego:Singular Publishing Group, 1996: 57-72.Hood LJ. Berlin CI, Bordelon J,Rose K. Patients with auditory neuropathy/dys-synchronylack efferent suppressionof transient evoked otoacoustic emissions.J.Am Acad Audiol 2003 ; 14: 302-313.Huffman RF, Henson OWJr. The descendingauditory pathway and acousticomotorsystems: connections with theinferior colliculus. Brain Res Brain Res Rev1990 ; 15: 295-323.Kemp DT. Otoacoustic emissions, theirorigin in cochlear function, and use. Br MedBull 2002 ; 63: 223-241.Konradsson KS. Bilaterally presentedotoacoustic emissions in four children withprofound idiopathic unilateral hearing loss.Audiology 1998 ; 35: 217-227.Kumar AU, Vanaja CD. Functioningof olivocochlear bundle and speechperception in noise. Ear & Hearing 2004 ;25: 124-146.Kumar AU, Jayaram M. Auditoryprocessing in individuals with auditoryneuropathy. Behav Brain Funct 2005 ; I:21.Kumar AU, Jayaram M. Prevalence andaudiological characteristics in individualswith auditory neuropathy/auditory dysynchrony.Int J Audiol 2006 ; 45: 360-366.Maison SF, Adams JC, Liberman MC.Olivocochlear innervation in the mouse:immunocytochemical maps, crossed versusuncrossed contributions, and transmittercolocalization. J Comp Neurol 2003 ; 455:406-416.Micheyl C, Morlet T, Giraud AL, ColletL, Morgon A. Contralateral suppressionof evoked otoacoustic emissions anddetection of a multi-tone complex in noise.Acta Otolaryngol 1995 ; 115: 178-182.Micheyl C, Collet L. Involvement of theolivocochlear bundle in the detection oftones in noise. J Acoust Soc Am 1996 ; 99:1604-1610.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )Micheyl C, Perrot X, Collet L.Relationship between auditory intensitydiscrimination in noise and olivocochlearefferent system activity in humans. BehavNeurosci 1997 ; 111: 801-807.Starr A, Sininger Y, Winter M,Derebery MJ, Oba S, Michalewski HJ.Transient deafness due to temperaturesensitiveauditory neuropathy. Ear &Hearing 1998 ; 19: 169-179.Veuillet E, Duverdy-Bertholon F,Collet L. Effect of contralateral acousticstimulation on the growth of click-evokedotoacoustic emissions in humans. Hear Res1996 ; 93: 128-135.Philibert B, Veuillet E, Collet L.Functional asymmetries of crossed anduncrossed medial olivocochlear efferentpathways in humans. Neuroscience Lett1998 ; 252: 1-4.Rance G, Cone-Wesson B,WunderlichJ, Dowell R. Speech perception and corticalevent related potentials in children withauditory neuropathy. Ear & Hearing 2002 ;23: 239-253.Rance G. Auditory neuropathy/dys-synchrony(AN/AD) and its perceptual consequences.TrendsAmplif 2005 ; 9: 1-43.Salvi RJ, Wang J, Ding D, Stecker N,Arnold S. Auditory deprivation inthe central auditory sustem resultingfrom selective inner hair cell loss: Animalmodel of auditory neuropathy. Scand Audiol1999 ; 51(Suppl 1): 1-12.Sininger I, Hood LJ, Starr A, Berlin CJ,Picton TW. Hearing loss due to auditoryneuropathy. Audiology ToDay 1995 ; 7: 16-18.Starr A, Picton TW, Sininger Y, HoodLJ, Berlin CI. Auditory neuropathy. Brain1996 ; 119: 741-753.Starr A, Sininger Y, Praat H. The varietiesof auditory neuropathy. J Basic ClinPhysiol Pharmacol 2000 ; 11: 215-229.Starr A, Michalewski HJ, Zeng FG,Brooks SF, Linthicum F, Kim CS,Winnier D, Keats B. Pathology andphysiology of auditory neuropathy with anovel mutation in the MPZ gene. Brain2003 ; 126: 1604-1619.Thompson GC, Thompson AM.Olivocochlear neurons in the squirrelmonkey brainstem. J Comp Neurol 1986 ;254: 246-258.Veuillet E, Collet L, Duclaux R. Effect ofcontralateral acoustic stimulation on activecochlear micromechanical properties inhuman subjects: dependence on stimulusvariables. J Neurophysiol 1991 ; 65: 724-735.Veuillet E, Bazin F, Collet L. Objectiveevidence of peripheral auditory disordersin learning-impaired children. J Audiol Med1999 ; 8: 18-29.Warr WB. Organization of olivocochlearefferent systems in mammals. In Webster D,Popper A, Fay R, éditeurs. MammalianAuditory Pathways: Neuroanatomy. NewYork: Springer 1992 ; vol 1: 410-448.Warr WB, Guinan JJJr. Efferent innervationof the organ of Corti: two separatesystems. Brain Res 1979 ; 173: 152-155.Warr WB, Guinan JJJr, White JS.Organization of the efferent fibers: thelateral and medial olivocochlear system. InAltshuler RA, Hoffman DW, Bobbin RP,editeurs, Neurobiology of Hearing; theCochlea. New York: Raven Press, 1986 :333-348Zeng FG, Kong YY, Michalewski HJ,Starr A. Perceptual consequences ofdisrupted auditory nerve activity.J Neurophysiol 2005 ; 93: 3050-3063.65Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( DossierCHAPITRE VIII :QUE FAIRE DES PRODUITS DE DISTORSIONACOUSTIQUE DANS LE CONTEXTE DELA RECHERCHE D’UNE NEUROPATHIE AUDITIVE ?66RÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYDans les neuropathies auditives, l’auditionest affectée malgré la présence d’une activitécochléaire : la persistance des otoémissionsacoustiques est un élément quifait partie intégrante de la définition del’entité. Comme ils permettent l’explorationd’un intervalle de fréquences large etqu’ils résistent bien aux problèmes transmissionnelsfréquents chez l’enfant, lesproduits de distorsion acoustique constituentun test particulièrement adapté.In auditory neuropathies, hearing is impaireddespite the presence of cochlear activity:extant otoacoustic emissions are thus an irrefutableproof of the diagnosis. Because theyexplore a broad range of frequencies and arerobust enough in relation to the frequentoccurrence of conductive impairment ininfants, distortion-products otoacoustic emissionsappear as a particularly suitable test.Les produits de distorsion acoustique(PDA) forment une catégorie d’otoémissionsprovoquées. Cette catégorie requiertl’envoi simultané dans le conduit auditifexterne de deux sons purs (dits primaires)de fréquences f1 et f2 proches (conventionnellement,f2>f1) et de niveaux L1 etL2, soit égaux, dans certains protocoles,soit légèrement asymétriques (L1>L2). Lescellules ciliées externes de la cochlée(CCE) sont la cible de l’investigation parPDA. Les CCE amplifient les sons dont lafréquence est proche de leur fréquence derésonance, et comme leurs stéréocils ontun mouvement qui distord l’onde acoustiqueau voisinage de cette fréquence, le faitde recevoir deux fréquences f1 et f2 leurfait engendrer des PDA aux fréquencescombinaisons entières de f1 et f2 (nf1 +/-mf2 avec m et n entiers, et en particulier2f1-f2). Il s’agit d’une distorsion d’intermodulation,assez classique dans les appareilsauditifs de médiocre qualité mais qui sur leplan physiologique, est caractéristique desCCE à l’exclusion de toute autre structure,aux intensités où il est recherché.PAUL AVANLaboratoire de BiophysiqueSensorielle(UPRES-EA 2667)Faculté de MédecineUniversité d’Auvergne,Clermont-Ferrandpaul.avan@u-clermont1.frLe PDA à 2f1-f2 (dit PDA « cubique ») estle plus ample chez l’homme et à ce titre, leplus facile à mettre en évidence, c’est pourquoisa recherche est devenue un test cliniquede la fonctionnalité des CCE dans larégion où les primaires f1 et f2 interfèrentle plus, c’est-à-dire celle codant pour f2. Enpratique, chez un sujet normal, les primairesdoivent être maintenus pendant 1 à 4 spour qu’un PDA significatif puisse êtrerecueilli, et un test complet de PDA comprendle test de plusieurs couples (f1, f2), 3 à4 par octave, balayant la partie médiane duLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )spectre audible. Lorsque le niveau de PDAest tracé en fonction de f2, il en résulte un« PDA-gramme » entre 0,5 et 8 kHz(même si l’octave 0,5-1 kHz très sensibleau bruit endogène fournit des donnéesbruitées parfois difficiles à interpréter). Leterme « PDA-gramme » est un jeu de motssur « audiogramme » et doit être priscomme tel : il ne s’agit de tester que lesCCE et dans le contexte des neuropathiesauditives, le lecteur a déjà assimilé l’idéeque l’audiogramme tonal véritable peutêtre très différent du « PDA-gramme », afortiori l’audiogramme vocal !Mais évidemment, loin d’être un test superfluou inadapté, la recherche des otoémissionsen général, et des PDA en particulier,est indispensable dans le contexte desneuropathies auditives puisque la présencedes PDA malgré des PEA très anormauxfait partie intégrante de la définitionmême ! Ne pas chercher à documenter lesotoémissions entacherait un dossier desurdité neurale d’une lacune majeure.Se pose alors la question de la catégoried’otoémissions : la signification physiologiquede toutes les otoémissions est similaireet la pratique clinique accorde unelarge prédominance à la recherche desotoémissions provoquées par clics (ditesOEA transitoires), en tout cas en Europe.La raison en est double : historique (DavidKemp a commercialisé le 1er appareil derecueil d’OEA transitoires, des annéesavant que des appareils de PDA nesortent), et pratique (les OEA transitoiresrecueillent d’un seul coup les réponses d’unlarge intervalle de cochlée, 1 à 4 voire 6kHz, et surtout ont un aspect que le clinicienreconnaît au 1er coup d’œil commevalide ou pas valide, tandis que les PDAnécessitent de balayer l’intervalle analysécouple de fréquences par couple, etsurtout n’ont pas d’aspect à proprementparler, n’étant que des chiffres abstraitsissus d’un calcul mathématique).Pourquoi alors certains s’orientent-ils délibérémentvers la recherche de PDA (nousen faisons partie) ? D’abord la vitesse deréponse : devant un enfant dont les PEAsont plats, la présence en 2 secondes d’unbeau PDA signe pratiquement le diagnostic...en 2 secondes. Ceci dit les OEA transitoiresauraient fait de même en 30 à 60secondes, l’avantage pratique est minime.Plus sérieusement, d’autres raisons peuventfaire pencher la balance. La présence fréquentede petits troubles transmissionnelschez l’enfant peut rendre délicate la recherched’OEA transitoires, très vulnérablesparce que la perte transmissionnellecompte double (à l’aller le stimulus estatténué, et au retour l’OEA déjà plus faibleen raison du stimulus atténué est à sontour atténuée). Les PDA ont une réservede niveau comme on le voit sur cette comparaisonchiffrée : un clic d’OEA a un niveaude l’ordre de 40-50 dB au-dessus de sonseuil d’audibilité ; un stimulus de PDA peutêtre ajusté à un niveau de 75 dB SPL sansrisque d’entraîner une distorsion parasiteinstrumentale.Enfin et surtout, une neuropathie auditivepeut, a priori, coexister avec de petits dysfonctionnementsdes CCE. Dans un autredomaine, celui des synaptopathies, le cas del’otoferline illustre une telle coïncidence : ila été décrit que les OEA transitoires, présentestrès tôt, pouvaient disparaître avecl’âge chez des enfants atteints d’une mutationde l’otoferline. En ce qui concerne lesmodèles murins de surdité, certains fondsgénétiques sur lesquels sont introduites lesmutations sont le siège d’une dégénérescenceprogressive des CCE, en générallente, mais d’évolution en fait très variabled’un individu à un autre : la classique soucheC57-Bl6 en fournit un modèle.Avec les OEA transitoires, dès qu’un dysfonctionnementdes CCE est de nature àentraîner une perte auditive (d’originemicromécanique) de plus de 20 à 30 dB, lesignal d’OEA peut disparaître, même s’ilreste des CCE et que la perte auditive n’estque de 35 dB. En fait devant des OEA transitoiresabsentes, rien ne permet de chiffrerle degré de surdité. Les PDA permettent derepousser cette limite. Des travaux récentsmontrent que les PDA peuvent détecter unfonctionnement résiduel des CCE même sila perte auditive micromécanique atteint 50à 60 dB. Avec des PDA résiduels encoreprésents et un seuil de PEA, par exemple,supérieur à 100 dB, la contradiction qui faitévoquer un diagnostic de neuropathie auditivecomme explication possible reste présenteet continue d’attirer l’attention. LesPDA ont donc toute leur place de « révélateur» dans le cheminement à la recherched’une neuropathie auditive.RÉFÉRENCESRéférences sur les PDA, dans lecontexte soit général, soit des hautsniveaux de stimulation, soit desneuropathies auditives :1. Whitehead ML, Stagner BB,Lonsbury-Martin BL, Martin GK.Measurement of otoacoustic emissions forhearing assessment. IEEE Eng. Med. Biol.1994; 13: 210-226.2. Lonsbury-Martin BL, Martin GK.Evoked otoacoustic emissions as objectivescreeners for ototoxicity. Seminars inhearing 2001; 22:377-391.3. Avan P, Bonfils P, Gilain L, Mom T.Physiopathological significance of distortion-productotoacoustic emissions at 2f1-f2 produced by high- versus low-levelstimuli. J.Acoust.Soc.Am. 2003; 113: 430-4414. Carvalho S, Mom T, Gilain, L,Avan P.Frequency specificity of distortion-productotoacoustic emissions produced by highleveltones despite inefficient cochlear electromechanicalfeedback. J.Acoust.Soc.Am.2004; 116: 1639-1648.5. Avan P, Bonfils P. Distortion-productotoacoustic emission spectra and highresolutionaudiometry in noise-inducedhearing loss. Hear Res. 2005; 209: 68-75.6. Delmaghani S, Del Castillo FJ,Michel V, Leibovici M,Aghaie A, Ron U,Van Laer L, Ben-Tal N, Van Camp G,Weil D, Langa F, Lathrop M, Avan P,Petit C. Mutations in the gene encodingpejvakin, a newly identified protein of theafferent auditory pathway, cause DFNB59auditory neuropathy, Nat Genet. 2006; 38:770-778.67Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( DossierCHAPITRE IX :FONCTION DES CELLULES CILIÉES EXTERNESET NEUROPATHIE AUDITIVE /DÉSYNCHRONISATION AUDITIVE68THIERRY MORLETAssistant Research ScientistHead, Auditory Physiologyand PsychoacousticsLaboratoryCenter for PediatricAudiology and SpeechSciencesA.I. DuPont Hospital forChildrenWilmington, DE - USAtmorlet@asel.udel.eduRÉSUMÉ/ENGLISHSUMMARYLa persistance de la réponse des cellulesciliées externes constitue l’une des caractéristiquesmajeures de la NeuropathieAuditive / Désynchronisation Auditive etreprésente l’un des traits saillants des élémentsdiagnostics. La fonction des cellulesciliées externes peut être mesurée par lesotoémissions acoustiques ou en enregistrantle potentiel microphonique cochléaire.Si la fonction des cellules ciliées externessemble rester intacte au cours desannées chez la plupart des patients atteintsde Neuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive, une fraction significatived’entre eux possède des otoémissionsacoustiques anormales, tandis que d’autresles perdent au cours du temps. Il en résulteque les patients porteurs de NeuropathieAuditive / Désynchronisation Auditivepeuvent se présenter avec divers degrés deréponse des cellules ciliées externes, cettevariété pouvant contribuer à induire deserreurs lors des étapes diagnostique outhérapeutique. Il n’y a pas de relation claireentre la présence ou l’absence d’otoémissionset les performances auditives chezles patients atteints de NeuropathieAuditive / Désynchronisation Auditive.L’amplificateur cochléaire naturel fonctionnantcorrectement chez la plupart despatients, le recours à une amplificationprothétique reste controversé. En outre,les prothèses amplificatrices n’ont pasencore fait la preuve de leur utilité parrapport au développement de la parole etdu langage, même dans les cas où les otoémissionssont absentes ou anormales. Ladisparition des otoémissions pourraitn’être qu’un épiphénomène (secondaire àl’utilisation d’une prothèse amplificatriceou due à des facteurs ototoxiques parexemple) mais paraît toutefois liée directementà la progression de l’affection danscertains cas spécifiques.The presence of outer hair cell (OHC) functionis one of the main characteristics of AuditoryNeuropathy/Dys-Synchrony (AN/AD) andrepresents one of the salient features used inits diagnosis. OHC function can be measuredwith otoacoustic emission (OAE) testing or bythe recording of the cochlear microphonic.OHC function seems to remain intact overyears in most patients with AN/AD, however, asignificant number of patients have abnormalOAEs, while others will loose them over time.Hence, patients with AN/AD can present withvarious degrees of OHC function which can bemisleading in the course of their diagnosis ormanagement. There is no clear relationshipbetween OAE presence or absence andhearing abilities in individuals with AN/AD.Since the natural cochlear amplifier functionsnormally in the majority of patients, managementwith hearing aids remains controversial.In addition, hearing aids have not yet proven tobe useful for speech and language developmenteven in cases in which the OAEs areabsent or abnormal. Disappearance of OAEscan be an epiphenomenon (hearing aid use orototoxic factors for example) but seems to belinked directly to the progression of AN/AD inspecific cases.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )1INTRODUCTIONL’une des principales caractéristiques de laNeuropathie Auditive / DésynchronisationAuditive (NA/DA) réside dans la fonctionnalitédes Cellules Ciliées Externes (CCE).Cette fonction est attestée par la présencedu Potentiel Microphonique Cochléaire(PMC) et, chez la majorité des patients, parla présence d’Otoémissions AcoustiquesProvoquées (OEAP), reflet des propriétéscontractiles des CCE (Davis, 1983 ;Ashmore, 1987). Les OEAP, découvertespar Kemp en 1978, ont indiscutablementcontribué à la description de ce nouveautype d’atteinte auditive. Leur présenceétant mise en évidence chez des patientschez lesquels les pertes auditives étaientjugées a priori trop importantes pour ensuggérer l’existence (Starr et al., 1996).Depuis maintenant plus de 10 ans, les nombreusesétudes portant spécifiquement surla NA/DA montrent clairement que ce typed’atteinte auditive n’est pas rare, puisqu’ilreprésente environ 10 à 15 % des patientsatteints d’une perte auditive neurosensorielle.Il est aussi maintenant établi que tousles patients avec NA/DA ne présentent pasnécessairement d’OEAP ou tout au moinsd’OEAP qualifiées de cliniquement normales.Cette absence/anormalité des OEAPengendre une difficulté supplémentaire lorsdu diagnostic de la NA/DA mais fait aussis’interroger sur l’intégrité fonctionnelle desCCE qui est supposée préservée dans cetype d’atteinte auditive. Doit-on considérerdifférentes options de traitement de laNA/DA selon que les OEAP sont présentesou non ? Faut-il modifier le traitement dupatient dont les OEAP disparaissent ? Dansce dernier cas, cela est-il le signe d’une progressionde la NA/DA ou un simple épiphénomène?2PRÉSENCE ETCARACTÉRISTIQUESDUMICROPHONIQUECOCHLÉAIRELa fonction des CCE, dans son ensemble,semble préservée chez les patients présentantune NA/DA. La présence du PMC enatteste. Les CCE sont en effet en grandepartie à l’origine du PMC lorsqu’il est enregistrépar une électrode de surface (Dallos,1973). Le PMC est mis en évidence trèssimplement lors de l’enregistrement desPotentiels Evoqués Auditifs Précoces(PEAP) lorsque la polarité du clic utilisé estinversée (Berlin et al., 1998). Ce changementde polarité entraîne alors une inversionparfaite des ondes représentant lePMC alors que les ondes générées par l’activiténeuronale ne s’inversent pas. Il s’agitd’un moyen très simple de séparer l’activitédes cellules ciliées cochléaires de l’activiténeuronale. De plus, les latences du PMCne sont pas modifiées par les changementsd’intensité du stimulus ou de fréquence destimulation, à l’opposé des réponses neuronales.L’utilisation des 2 types de polarité duclic est donc primordiale lors de tout enregistrementde PEAP réalisé sur un nouveaupatient.Tout individu possédant des CCE fonctionnellespeut générer un PMC, visualisable surle tracé de PEAP. Chez le sujet normoentendant, le PMC présente généralementune amplitude moindre que celles desondes I à V et sa durée est courte puisqu’ildure aussi longtemps que le stimulus.Lorsque le stimulus est un clic, le PMC estdonc très court. Dans le cas de la NA/DA,le PMC présente fréquemment des caractéristiquesdifférentes : son amplitude et sadurée sont significativement plus importantes(Berlin et al., 1998 ; Starr et al., 2001 ;Deltenre et al., 1997). Il est en effet courantd’observer un PMC dont la durée s’étendsur plusieurs millisecondes (Berlin et al.,1998 ; Deltenre et al., 1997 ; Starr et al.,1991). La différence d’amplitude du PMCpar rapport au sujet normal est surtoutmanifeste chez l’enfant de moins de 10 anset se réduit après l’âge de 10 ans (Starr etal., 2001). Il existe ainsi une corrélationnégative entre l’amplitude du PMC et l’âgedu patient. Bien que cela n’ait pas été étudiéspécifiquement, il est possible que la diminutiond’amplitude du PMC avec l’âge représenteun phénomène similaire à la diminutiondocumentée de l’amplitude des OEAPprovoquées avec l’âge (Norton et Widen,1990), elle-même liée à la diminution dunombre et de l’amplitude des OEA spontanées(Kok et al., 1993 ; Morlet et al., 1995 ;Burns et al., 1994). Il a été fait mention dequelques cas de NA/DA chez lesquels lePMC disparaît postérieurement à la disparitiondes OEAP (Berlin et al., 2002). Cesquelques cas ne sont pas décrits avec précisionet les données manquent encore poursavoir si cette disparition est liée à laNA/DA ou s’il s’agit d’un épiphénomène.En résumé, la mise en évidence de la présencedu PMC chez les patients atteints deNA/DA révèle qu’une partie au moins deleurs CCE est fonctionnelle. Il convient denoter que le PMC est visualisable chez cespatients, indépendamment de la présenceou de l’absence des OEAP. De plus, l’amplitudemoyenne du PMC chez le sujet sansOEAP apparaît similaire à celle enregistréechez le sujet présentant des OEA (Starr etal., 2001). L’amplitude et le seuil de présencedu PMC ne semblent pas varier nonplus lorsque le patient perd ses OEAP(Deltenre et al., 1999). Enfin, chez lesquelques sujets avec NA/DA dont les PEAPrévèlent la présence d’une onde V (dontl’amplitude est souvent bien moindre quechez le sujet normal et la latence significativementaugmentée) mais pas d’ondes I etIII, l’amplitude du PMC ne semble pas êtremodifiée selon la présence ou non de cetteonde V (Starr et al., 2001).Si la présence du PMC est le reflet d’unefonctionnalité certaine des CCE, ses caractéristiquesamènent à s’interroger sur lanormalité de ce fonctionnement. En effet,l’augmentation d’amplitude et de durée (lePMC persiste durant plusieurs millisecondesaprès stimulation par un clic transitoire)peuvent-elles être le reflet d’une anomaliede fonctionnement des CCE ?69Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier703PRÉSENCE ETCARACTÉRISTIQUESDES OEAPLes premières études de patients atteintsde NA/DA ont ainsi mis en évidence la présenced’OEAP, alors que l’enregistrementdes PEAP révélait la présence du PMC enl’absence de réponse neuronale (Starr etal., 1996). Les OEAP et les Produits deDistorsion Acoustique (PDA) enregistréschez ces patients présentent généralementdes caractéristiques normales en termed’amplitude et de présence en fonction desfréquences. Il a de plus été montré que lescaractéristiques des courbes d’accord desPDA chez des sujets atteints de NA/DAsont similaires à celles de sujets normaux(Abdalla et al., 2000). Les OEA Spontanées(OEAS) sont aussi parfois présentes chez lepatient atteint de NA/DA. Il n’y a pas eu àce jour d’étude approfondie concernantleurs caractéristiques, en termes de prévalence,de nombre de pics et d’amplitude.Néanmoins, puisque les OEAP et PDA chezle patient atteint de NA/DA présententhabituellement des caractéristiques similairesà celles des sujets normaux, il apparaîtvraisemblable que les propriétés des OEASsont, elles aussi, similaires. De futuresétudes abordant spécifiquement cettequestion sont néanmoins à considérer.Un exemple typique d’OEAP et d’OEAS estmontré dans la Figure 1. Il s’agit d’un cas deNA/DA unilatérale. Lorsque le sujet avecatteinte unilatérale ne présente pas d’autrespathologies auditives du côté opposé àla NA/DA, il est impossible, en se basantuniquement sur les OEA, de préciser quelleoreille est atteinte par la NA/DA.La présence du PMC et des OEA (lorsqueleurs propriétés apparaissent normales)semblent donc indiquer que l’ensemble dela fonction des CCE est préservée en casd’atteinte par la NA/DA (figure 1).Néanmoins, le nombre de patients diagnostiquésavec une NA/DA ayant considérablementaugmenté depuis les premières descriptionsde ce type d’atteinte auditive, lesétudes postérieures ont montré qu’il existaitune proportion significative de patientschez qui, soit les caractéristiques des OEAPne correspondent pas aux critères établisde normalité, soit sont totalement absentes.Le pourcentage de sujets avec NA/DAne présentant pas d’OEAP à un instantFigure 1 : OEAP et OEAS chez un enfant atteint de NA/DA unilatérale. La présence d’OEAPne permet pas de préciser l’oreille affectée.donné varie de 20 % a 50 % selon lesétudes publiées (Rance et al., 1999 ; Starr etal., 2000 ; 2001 ; Madden et al., 2002). Ceschiffres incluent toutefois un certainnombre de patients dont les OEAP, présenteslors du diagnostic de NA/DA, ontdisparu avec le temps (Starr et al., 2001 ;Deltenre et al., 1999). C’est par exemple lecas de 9 sujets sur 11 dans l’étude publiéepar Starr et al. en 2001. Ces nouvelles observationssuggèrent donc que malgré toutla fonction des CCE peut être affectée encas de NA/DA. Peut-on pour autant affirmerqu’il existe un lien direct entre NA/DAet perte de fonction des CCE dans certainscas ?En schématisant, quatre catégories principalesde patients avec NA/DA peuvent êtreobservées d’après l’enregistrement desOEAP :- un nombre important (probablement lamajorité) de patients avec des OEAP cliniquementnormales et qui vont évolueravec le temps comme celles du sujetnormo-entendant,- un groupe de patients dont les OEAPsont absentes dès la naissance,- un groupe de patients avec absence temporaired’OEAP due à un problème transmissionnel(les problèmes d’oreillemoyenne, courants chez l’enfant rendantle diagnostic de NA/DA plus difficile),- un quatrième groupe dont les OEAPdisparaissent après la naissance, enquelques mois ou lors des premièresannées de la vie (20 % des enfants sontdans ce cas dans l’étude publiée par Starret al., 2000). Dans ce groupe, certainspatients (notamment les enfants) peuventperdre leurs OEAP consécutivement àl’utilisation de prothèses auditives. Laperte de fonction des CCE peut en effetêtre due à des facteurs externes à laNA/DA. Mais il existe aussi des patientspour lesquels la perte des OEAP avec letemps ne s’explique pas par l’influence defacteurs externes et semble donc liée à laNA/DA.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )4EVOLUTION DESOEAP CHEZ LEPATIENT ATTEINTDE NA/DALes études chez l’animal montrent que lafonction des CCE ne semble pas dépendantede l’absence ou de la présence de CCIfonctionnelles puisqu’en effet la perte desCCI ne change pas l’amplitude des PDA oudu PMC (Trautwein et al., 1996). Lesmodèles animaux de NA/DA aboutissentaux mêmes observations, avec préservationdes OEAP lorsque les CCI sont absentescomme dans le cas de la souche mutantede souris Bronx Waltzer, ou volontairementdétruites (Salvi et al., 1999 ; Harrison,1998). Un PMC de grande amplitude et lesOEAP sont enregistrables chez ces souris(Bock et al., 1982). Ces études laissent suggérerque quel que soit le lieu de dysfonctionnementà l’origine de la NA/DA (CCI,synapses ou nerf auditif), la fonction desCCE, et donc les OEAP, devrait pouvoirpersister avec le temps.Comme il a été mentionné précédemment,cela semble être le cas chez un nombreimportant de patients atteints de NA/DA ;leurs OEAP évoluent de la même manièreque chez le sujet normo-entendant. Dans lafigure 2, sont représentés divers enregistrementsd’OEAP réalisés chez un enfantatteint de NA/DA entre l’âge de 4 et 8 ans.Hormis quelques modifications mineures,les caractéristiques fonctionnelles des CCEapparaissent persister avec le temps. Ons’attend à ce qu’il en reste ainsi en l’absenced’exposition à des facteurs externes susceptiblesd’endommager ces cellules (surexpositionprolongée au bruit intense parexemple) (figure 2).La situation est plus complexe lorsque lesOEAP sont absentes à la naissance oudisparaissent rapidement lors des premièresannées de la vie. Il a d’abord été suggéréque l’absence des OEAP reflétait l’absencede fonction des CCE et que ces dernièresn’étaient donc pas à l’origine du PMC(celui-ci étant alors le reflet exclusif de l’activitédes CCI). Il est depuis néanmoinsadmis que le PMC, lorsqu’il est enregistréen configuration externe (c’est-à-dire lorsde l’enregistrement des PEAP), est dominéprincipalement par l’activité des CCE.Ainsi,bien que les CCI soient capables degénérer un PMC (de faible amplitudecependant), leur activité ne peut doncexpliquer les caractéristiques du PMC chezle sujet atteint de NA/DA (Dallos andCheatham, 1976).En l’absence de problèmes de transmissionau niveau des oreilles externe et moyenne,l’absence des OEAP alors que le PMC estprésent, est en soi quelque peu paradoxal.Il est couramment admis que les CCE sontmajoritairement responsables du PMC. Lefait que celui-ci ne diffère pas (en termed’amplitude et/ou de durée) selon que lespatients possèdent ou non des OEAP posela question de savoir quelle fonction desCCE est mesurée avec les OEAP et quelleest celle mise en évidence par le PMC. Cesdeux mesures sont-elles le reflet de testsde sensibilités différentes des CCE ? Lafonction des CCE qui est reflétée parl’enregistrement des OEAP (propriétéscontractiles responsables de l’amplificationet de la discrimination fréquentielle)semble être affectée chez certains individus,tandis que d’autres fonctions des CCE(reflétées par la présence du PMC) semblentintactes voire même augmentées (sil’on se réfère a l’augmentation d’amplitudedu PMC (Rance et al., 1999 ; Starr et al.,2000). En schématisant, il semble que lesCCE puissent, dans certains cas, avoir lescapacités de produire un potentiel récepteur(le PMC) malgré la présence deFigure 2 : Enregistrements longitudinaux entre l’âge de 4 et 8 ans des OEAP chez unenfant atteint de NA/DA. Hormis quelques modifications mineures, les caractéristiquesfonctionnelles des CCE apparaissent persister avec le temps.71Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier72dommage suffisant pour interrompre leurspropriétés motiles (les OEAP). Starr et al.(2000) suggèrent qu’un désordre sélectif decertaines fonctions des CCE pourrait affecternon seulement les seuils auditifs maisaussi la synchronisation du nerf auditif d’oùil pourrait résulter des symptômes cliniquescomme par exemple une perte dediscrimination du langage, disproportionnéepar rapport à l’audiogramme tonal.En résumé, il existe plusieurs éventualités àl’origine de l’absence (ou de la disparition)des OEAP chez certains patients atteintsde NA/DA :- un problème lié à la conduction desOEAP dans le conduit auditif externeet/ou dans d’oreille moyenne- l’utilisation d’agents ototoxiques à la naissanceou dans les premières années de lavie (chimiothérapie)- la perte des CCE due à l’âge ou à la surexpositionau bruit. Le port de prothèsesauditives chez le nourrisson et l’enfantendommage très fréquemment les CCE.Dans leur étude, Starr et al., (2001) indiquentque les sujets ne présentant pasd’OEAP ont tous porté des prothèsesauditives dans le passé.- la présence conjointe d’une perte auditivede type classique- l’existence d’une catégorie de NA/DAaffectant aussi les CCE.sentant une NA/DA unilatérale a permis demontrer qu’il est possible d’enregistrerl’activité du SEOCM dans l’oreille affectée,lorsque l’oreille intacte est stimulée (Hoodet al., 2003). Il apparaît donc que l’absencede suppression des OEAP dans la NA/DAest due au dysfonctionnement des fibresnerveuses afférentes qui ne permettent pasd’activer les structures plus centrales avecsuffisamment de synchronisation pourengendrer une réponse efférente.Le patient atteint d’une NA/DA montred’une manière générale une incapacité àdétecter un son pur en présence de bruitde fond. Kraus et al. (2000) supposent quecette inaptitude n’est pas liée à une anomaliede la mécanique cochléaire (et donc desCCE). Néanmoins, l’absence de fonction duSEOCM chez le sujet avec NA/DA pourraity contribuer, puisqu’il a été montré à diversesreprises que l’un des rôles du SEOCMest la possibilité de détecter des sons enprésence de bruit (Micheyl et al., 1995;Micheyl and Collet, 1996 ; Giraud et al.,1997 ; Kumar and Vanaja, 2004).L’une des questions qui demeure toutefoisen suspens concerne l’activation duSEOCM par les structures centrales : s’il aété montré que la suppression des OEAPne peut être mise en évidence en cas deNA/DA, il reste que le cortex pourraitactiver le SEOCM sans que cette activationsoit mesurable par l’enregistrement desOEAP.6A ce jour, aucune relation entre la présenceou l’absence des OEAP et les performancesauditives (audiogramme tonal et/oucompréhension du langage) de l’individuavec NA/DA n’a été mise a jour (Rance etal., 1999). Pas plus qu’il n’existe de relationentre l’amplitude des OEAP et la sensibilitéauditive chez le normo-entendant, la présenced’amples et robustes OEAP nesemble pas permettre de prédire quellesera l’audition du nouveau-né ou de l’enfantatteint de NA/DA. Il ne semble pas y avoirnon plus de relation significative entre l’amplitudedu PMC et l’audiogramme tonal, laprésence de facteurs de risque néonatal, laprésence de neuropathies périphériques oula présence de membres familiaux atteintsde NA/DA (Starr et al., 2001). En résumé,les données manquent encore pour établiravec certitude si la fonction, l’absence defonction ou l’anormalité de la fonction desCCE a une influence sur la perception auditivedu patient.7OAEP/PMC ETCARACTÉRIS-TIQUESAUDITIVESFONCTION DESCCE ET PRISE ENCHARGE DUPATIENT5CCE ET FONCTIONDU SYSTÈMEEFFÉRENT OLIVO-COCHLÉAIREMÉDIANLes patients avec NA/DA bilatérale nemontrent pas de suppression de leursOEAP lorsque le Système EfférentOlivoCochléaire Médian (SEOCM) eststimulé (Berlin et al., 1993 ; Starr et al., 2001 ;Abdala et al., 2000). L’étude de patients pré-L’absence de suppression des OEAP apermis de suggérer que l’absence decontrôle des CCE par les voies efférentespourrait être à l’origine d’une augmentationd’amplitude et de durée du PMC. Sicette hypothèse apparaît plausible, il n’enreste pas moins que de l’absence de suppressiondevrait résulter une augmentationsignificative de l’amplitude des OEAP, ce quine semble pas être le cas. De plus, celan’explique pas la diminution de l’amplitudedu PMC chez le sujet âgé de plus de 10 ans(Starr et al., 2001), alors que la suppressiondes OEAP continue à être absente.Bien que la NA/DA se caractérise d’unemanière générale par une certaine fonctionnalitédes CCE en l’absence de synchronisationneuronale, il n’en reste pasmoins que les patients atteints de NA/DA,s’ils partagent les mêmes caractéristiquesphysiologiques (absence des PEAP, duréflexe stapédien et présence du PMCet/ou des OEAP) ne présentent pas tousles mêmes caractéristiques auditives. Il estclairement établi qu’environ 7 % despatients sont capables d’apprendre lelangage sans intervention particulière, alorsque d’autres n’ont aucune perception audi-Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Dossier )tive et que la majeure partie d’entre eux sesitue entre ces 2 extrêmes (Berlin et al.,2003).Aucune relation significative n’a à ce jourété mise en évidence entre les caractéristiquesfonctionnelles des CCE (d’après laprésence ou l’absence des OEAP, leurscaractéristiques lorsqu’elles sont présenteset les paramètres mesurables du PMC) etles performances auditives des patients. Ilne semble pas y avoir non plus de lien entreprésence/absence/disparition des OEAP etperformances auditives du patient. L’étudede la fonctionnalité des CCE ne sembledonc pas permettre de prédire, dans l’étatactuel des connaissances, le type d’interventionnécessaire (Langue des Signes,Langue Parlée Complétée, ImplantCochléaire, etc.…).C’est ainsi que le traitement du patient àl’aide de prothèses auditives reste encorecontroversé. La présence des OEAP et duPMC chez les patients atteints de NA/DAatteste de l’intégrité de la mécanique activecochléaire. Si l’amplificateur naturel de l’oreilleinterne est fonctionnel, l’apport supplémentaired’amplification à l’aide de prothèsesauditives paraît incongru. Le manquede clarté auditive provoqué par la désynchronisationle long des voies auditives nesemble pas pouvoir être traité par unsimple ajout d’amplification. Certainesétudes confirment ce fait (Berlin et al.,2003) alors que d’autres auteurs indiquentun effet bénéfique de l’amplification danscertains cas particuliers (Deltenre et al.,1999 ; Rance et al., 1999 ; 2002). S’il peutêtre considéré que l’amplification des sonspeut aider le patient à prendre consciencedu monde sonore environnant, il reste àdémontrer son efficacité sur l’améliorationde la clarté du signal afin de permettre l’apprentissagedu langage. Il reste aussi àdémontrer le bénéfice de l’amplificationchez les patients qui n’ont jamais présentéd’OEAP et chez ceux qui les perdent avecle temps.L’influence de la présence ou de l’absencedes OEAP sur les décisions de prise encharge reste à être étudiée. Certains spécialistessouhaitent modifier le choix del’intervention lorsque le patient perd sesOEAP ; or il n’y a pas de données à l’heureactuelle permettant de montrer que desprothèses auditives, par exemple, sont àrecommander dès que le patient perd sesOEaP. De plus, comme mentionné précédemment,la perte des OEAP ne semble pasaffecter les performances auditives de l’individu.En résumé, il semble extrêmementdifficile de différencier à l’heure actuelle lespatients qui pourraient bénéficier de tel outel type d’intervention sur la base exclusivedes données physiologiques. L’expérience amontré qu’il convient de traiter le patientet non uniquement les résultats de sestests : la présence ou l’absence des OEAPne doit pas dicter à elle seule les décisionsde management du patient. De futuresétudes abordant spécifiquement cettequestion sont à considérer.8DÉPISTAGE DE LASURDITÉ CHEZ LENOUVEAU-NÉ ETFONCTION DESCCELa présence d’OEAP chez la plupart despatients avec NA/DA ne permet pas ledépistage de la NA/DA si les seules OEAPsont utilisées comme outil de dépistage. Sitel est néanmoins le cas, 15-18 % desnouveau-nés parmi ceux qui présententune perte auditive ne seront pas dépistés(Ngo et al., 2006). Les études les plusrécentes portant sur la prévalence de laNA/DA chez le nouveau-né (et particulièrementle nouveau-né à risque) indiquentclairement que l’utilisation des OEAPcomme outil exclusif de dépistage n’est pasappropriée (Foerst et al., 2006 ; Berg et al.,2005 ; Rea et Gibson, 2003 ; Psarommatis etal., 2006). Les seuls nouveau-nés avecNA/DA dépistés par un programme utilisantles OEAP comme technique initialeseront ceux qui n’ont pas d’OEAP ou ceuxdont les OEAP ne présentent pas les caractéristiquesde normalité. Mais la proportionde nouveau-nés répondant à ces critèresest loin de représenter la majorité despatients atteints de NA/DA. Il est encorecourant de rencontrer des programmes dedépistage dont la technique principale utiliséeest les OEAP et il est important d’éduquerles responsables de ces programmes àpropos de la NA/DA.9CONCLUSIONChez une partie importante des patientsatteints de NA/DA, la fonction des CCEapparaît clairement présente et semblenormale. Chez d’autres patients, les CCEsont fonctionnelles, mais en partie seulement.D’autres encore ont des CCE dont lafonction disparaît avec le temps.La question qui persiste est de savoir si lesCCE peuvent être affectées ou non par laNA/DA. S’il semble établi que la perte defonctionnalité de tout ou partie des CCEest un épiphénomène dans certains cas(port de prothèses auditives par exemple),il est plus que probable que la NA/DApuisse effectivement altérer aussi la fonctiondes CCE. Cette altération semble êtreparfois progressive comme en témoigne laperte progressive des OEAP chez certainsindividus.Des données expérimentales sur les changementsdes OEAP avec le temps (enterme de présence/absence, diminutiond’amplitude, etc.) sont nécessaires pourmieux comprendre la(les) NA/DA et ainsioptimiser le traitement de l’individu. Lesfutures études concernant l’évolutionprécise des OEAP en fonction du tempspermettront de préciser si la perte desOEAP chez certains individus est graduelleou brutale et si cette perte s’accompagnede changements audiologiques ou neurologiquesspécifiques. De futures études permettrontaussi de préciser le nombre desujets avec NA/DA ne présentant pasd’OEAP à la naissance pour cause de dysfonctionnementdes CCE.73Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Dossier74RÉFÉRENCESAbdala C., Sininger Y.S., Starr A. Distortionproduct otoacoustic emission suppression insubjects with auditory neuropathy. Ear andHearing. 2000; 21: 542-553.Ashmore J.F.A fast motile response in guineapig outer hair cells: the cellular basis of thecochlear amplifier. J. Physiol. 1987; 388: 323-347.Berg A.L., Spitzer S.B., Towers H.M.,Bartosiewicz C., Diamond B.E. Newbornhearing screening in the NICU: profile of failedauditory brainstem response/passed otoacousticemission. Pediatrics. 2005; 116: 933-938.Berlin C.I., Hood L.J., Cecola R.P., JacksonD.F., Szabo P. Does type I afferent neuron dysfunctionreveal itself through lack of efferentsuppression? Hear. Res. 1993; 65: 40-50.Berlin C.I., Morlet T., Hood L.J. AuditoryNeuropathy/Dys-Synchrony: its diagnosis andmanagement. Pediatric Clinics of NorthAmerica. 2003; 50: 331-340.Berlin C.I. Auditory Neuropathy. CurrentOpinion in Otolaryngol. and Head and NeckSurgery. 1998; 6: 325-329.Berlin C.I., Bordelon J., St. John P.,WilenskyD., Hurley A., Kluka E., Hood L.J. Reversingclick polarity may uncover auditory neuropathyin infants. Ear and Hearing. 1998; 19: 37-47.Berlin C.I., Hood L.J., Morlet T., Rose K.,Brashears S. Auditory neuropathy / dys-synchrony:its many forms and outcomes. Seminarsin Hearing. 2002; 23: 209-214.Bock G.R.,Yates G.K., Deol M.S. Cochlearpotentials in the Bronx Waltzer mutant mouse.Neuroscience Letters. 1982; 34: 19-25.Burns EM., Campbell SL. and Arehart KH.Longitudinal measurements of spontaneousotoacoustic emissions in infants. JASA. 1994; 95:385-394.Dallos P. The auditory periphery: biophysicsand physiology.Academic Press. New York. 1973.Dallos, P., & Cheatham, M. A. (1976).Production of cochlear potentials by inner andouter hair cells. Journal of the AcousticalSociety of America, 60, 510-512.Davis H. An active process in cochlear mechanics.Hear. Res. 1983; 9: 79-90.Deltenre P., Mansbach A.L., Bozet C.,Clercx A., Hecox K.E.Auditory neuropathy: areport on three cases with early onsets andmajor neonatal illness. Electroencephalogr. Clin.Neurophysiol. 1997; 104: 17-22.Deltenre P., Mansbach A.L., Bozet C.,Christiaens F., Barthelemy P., Paulissen D.,Renglet T. Auditory neuropathy with preservedcochlear microphonics and secondary loss of otoacousticemissions.Audiology. 1999; 38: 187-195.Foerst A., Beutner D., Lang-Roth R.,Huttenbrink K.B., von Wedel H., WalgerM. Prevalence if auditory neuropathy/synaptopathyin a population of children with profoundhearing loss. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol.2006; In Press.Giraud AL., Garnier S., Micheyl C., LinaG., Chays A., Chery-Croze S. Auditory efferentsinvolved in speech-in-noise intelligibility.Neuroreport. 1997; 8: 1779-1783.Harrisson R.V. An animal model of auditoryneuropathy. Ear Hearing. 1998; 19: 355-361.Hood L.J., Berlin C.I., Bordelon J., Rose K.Patients with auditory neuropathy/dys-synchronylack efferent suppression of transient evokedotoacoustic emissions. J.Am.Acad.Audiol. 2003;14: 302-313.Kemp D.T. Stimulated acoustic emissions fromwithin the human auditory system. J. Acoust.Soc.Am. 1978; 64: 1386-1391.Kok MR., van Zanten GA. and BrocaarMP. Aspects of spontaneous otoacoustic emissionsin healthy newborns. Hear. Res. 1993; 69:115-123.Kraus N., Bradlow A.R., Cheatham M.A.,Cunningham J., King C.D., Koch D.B.,Nicol T.G., Mcgee T.J., Stein L.K., WrightB.A. Consequences of neural asynchrony: a caseof auditory neuropathy. J. Assoc. Res.Otorhinlaryngol. 2000; 01: 33-45.Kumar A.U., Vanaja C.S. Functioning of olivocochlearbundle and speech perception innoise. Ear Hearing. 2004; 25: 142-146.Madden C., Hilbert L., Rutter M.,Greinwald J., Choo D. Pediatric cochlearimplantation in auditory neuropathy. Otol.Neurootol. 2002; 23: 163-168.Micheyl C, Morlet T, Giraud AL, Collet L,Morgon A. Controlateral suppression ofevoked otoacoustic emissions and detection ofa multitone complex in noise.Acta Otolaryngol(Stockh) 1995; 115: 178-182Micheyl C, Collet L. Involvement of medialolivocochlear system in the detection of tonesin noise. J Acoust Soc Am 1996: 99: 1604-1610Morlet T., Lapillonne A., Ferber C.,Duclaux R., Sann L., Putet G., Salle B. andCollet L. Spontaneous otoacoustic emissionsin preterm neonates: prevalence and gendereffect. Hear. Res. 1995; 90: 44-54Norton SJ. and Widen JE. Evoked otoacousticemissions in normal hearing infants and children:Emerging data and issues. Ear and Hearing.1990; 11, 2: 121-126.Ngo R.Y.S., Tan H.K.K., Balakrishnan A.,Bee Lim S., Lazaroo D.T.Auditory neuropathy/auditorydys-synchrony detected by universalnewborn hearing screening. Int. J. Pediatr.Otorhinolaryngol. 2006; In Press.Psarommatis I., Riga M., Douros K.,Koltsidopoulos P., Douniadakis D.,Kapetanakis I.,Apostolopoulos N.Transientinfantile auditory neuropathy and its clinicalimplications. Int. J. Pediatr. Otorhinolaryngol.2006; 70: 1629-1637.Rance G., Beer D.E., Cone-Wesson B.,Shepherd R.K., Dowell R.C., King A.M.,Rickards F.W., Clarck G.M. Clinical findings fora group of infants and young children with auditoryneuropathy. Ear Hearing. 1999; 20: 238-252.Rance G., Cone-Wesson B.,Wunderlich J.,Dowell R. Speech perception and corticalevent related potentials in children with auditoryneuropathy. Ear Hear. 2002; 23: 239-253.Rea P.A., Gibson W.P.R. Evidence for survivingouter hair cell function in congenitally deafears. Laryngoscope. 2003; 113: 230-2034.Salvi R.J., Wang J., Ding D., Stecker N.,Arnold S. Auditory deprivation of central auditorysystem resulting from selective inner haircell loss: animal model of auditory neuropathy.Scand.Audiol. 1999; 28: 1-12.Starr A., McPherson D., Patterson J., DonM., Luxford W., Shannon R., Sininger Y.,Tonokawa L., Waring M. Absence of bothauditory evoked potentials and auditory perceptsdependent on timing cues. Brain. 1991;114: 1157-1180.Starr A., Picton T.W., Sininger Y., HoodL.J., Berlin C.I. Auditory neuropathy. Brain.1996; 119: 741-753.Starr A., Sininger Y.S., Pratt H.The varietiesof auditory neuropathy. J. Basic Clin. Physiol.Pharmacol. 2000; 11: 215-230.Starr A., Sininger Y., Nguyen T.,Michalewski H.J., Oba S., Abdala C.Cochlear receptor (microphonic and summatingpotentials, otoacoustic emissions) and auditorypathway (auditory brain stem potentials)activity in auditory neuropathy. Ear and Hearing.2001; 22: 91-99.Trautwein P., Hofstetter P., Wang J., SalviR., Nostrant A. Selective inner hair cell lossdoes not alter distortion product otoacousticemissions. Hearing Research.1996;96:71-82.Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

PRÉCIS D’AUDIOPROTHÈSEL’appareillage de l’Adulte - 3 tomesPrécis d’audioprothèse tome I - ISBN n°2-9511655-4-4Le bilan d’orientation prothétique50,00 € x ............................... exemplaire(s) = ............................... €+ frais de port France : 7,50 € x ........... exemplaire(s) = ............................... €Etranger : 9,00 € x ........... exemplaire(s) = ............................... €Précis d’audioprothèse tome III - ISBN n°2-9511655-3-6Le contrôle d’efficacité prothétique60,00 € x ............................... exemplaire(s) = ............................... €+ frais de port France : 7,50 € x ........... exemplaire(s) = ............................... €Etranger : 9,00 € x ........... exemplaire(s) = ............................... €Soit un règlement total de ............................... € €NOM ........................................................................................ PRÉNOM ..................................................................................SOCIÉTÉ ................................................................................................................................................................................................ADRESSE .....................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................CODE POSTAL ................................................................. VILLE ........................................................................................PAYS ........................................................................................Tél ............................................................................................. Fax ................................................................................................Bon de commande à envoyer avec votre chèque à :Collège National d’Audioprothèse - 10 rue Molière - 62220 CARVINTél 03 21 77 91 24 - College.Nat.Audio@orange.fr - www.college-nat-audio.fr

TEXTES RÉGLEMENTAIRESRecueil de textes réglementaires français (CD ROM inclus)édité par le COLLEGE NATIONAL D’AUDIOPROTHESECOFFRET DE 5 CD«AUDIOMÉTRIEVOCALE»Produit par le college national d’audioprotheseLes enregistrements comportent les listes de mots et de phrasesutilisées pour les tests d’audiométrie vocale en langue française(voix masculine, féminine et enfantine dans le silence et avec un bruitde coktail party) - Réalisation : AudivimédiaRecueil de Textes réglementaires (CD ROM inclus) - ISBN n°2-9511655-2-815,00 € x ............................... exemplaire(s) = ............................... €+ frais de port France : 5,00 € x ........... exemplaire(s) = ............................... €Etranger : 6,50 € x ........... exemplaire(s) = ............................... €Coffret de 5 CD AUDIO « Audiométrie vocale »100,00 € x ............................... exemplaire(s) = ............................... €+ frais de port France : 6,50 € x ........... exemplaire(s) = ............................... €Etranger : 8,00 € x ........... exemplaire(s) = ............................... €Soit un règlement total de ............................... € €NOM ........................................................................................ PRÉNOM ..................................................................................SOCIÉTÉ ................................................................................................................................................................................................ADRESSE .....................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................CODE POSTAL ................................................................. VILLE ........................................................................................PAYS ........................................................................................Tél ............................................................................................. Fax ................................................................................................Bon de commande à envoyer avec votre chèque à :Collège National d’Audioprothèse - 10 rue Molière - 62220 CARVINTél 03 21 77 91 24 - College.Nat.Audio@orange.fr - www.college-nat-audio.fr

Cas clinique 1 )Une surdité fluctuanteUn patient âgé de 55 ans sans antécédent ORL notable, exposé aubruit dans le cadre des loisirs (aviateur amateur, bricolage) consultepour l’apparition progressive de troubles de l’équilibre et une surditéfluctuante gauche. Après régression des vertiges, il persiste desfluctuations auditives et des acouphènes gauches. L’IRM qui estréalisée montre l’absence de lésion des voies audio-vestibulaires.L’audiométrie montre :Didier Bouccara, Service d’ORL du Pr Olivier Sterkers, Hôpital Beaujon, AP-HP, 92110, Clichy77Cas clinique 2 )Comment interprétez-vouscette image ?Mlle. J, 3 ans consulte de façon systématique.Elle ne se plaint de rien, et ses parents n’ont rien remarqué.L’examen otoscopique est le suivant :Que constatez-vous ? Que proposez vous ?Dr. N Loundon, Service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale, Hôpital d’Enfants Armand Trousseau, Paris, FranceLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Cas clinique 1CommentairesIl existe une surdité de perception droite évocatrice d’une expositionau bruit en raison de l’encoche centrée sur le 4 000 Hz et une surditémixte gauche. La réalisation d’une imagerie : scanner osseux desrochers, sans injection, a pour objectif de rechercher unemalformation de l’oreille interne. Elle révèle une déhiscence, érosion,du canal semi-circulaire supérieur gauche qui peut expliquer lesfluctuations auditives.Scanner osseux des rochers en coupes coronales : du côté gauchedéhiscence du canal semi-circulaire supérieur (flèche pleine figure duhaut) alors que du côté droit la zone correspondante a uneconstitution osseuse normale (flèche fenêtrée figure du bas).Didier Bouccara, Service d’ORL du Pr Olivier Sterkers, Hôpital Beaujon, AP-HP, 92110, Clichy.( Cas clinique 278C’est un cholestéatome congénital. Le cholestéatome peut être congénital ou acquis. Lorsqu’il est congénital on ne retrouve pas d’historique otitiqueparticulier et le tympan est typiquement normal en surface. La localisation initiale est variable.• Masse blanchâtre en avant du manche du marteau.• Pars tensa : normale• Col du marteau• Manche du marteau• Pars flacidaExamens à envisager• Tympanométrie, audiométrie• Consultation ORL• Scanner des rochersRésultatsLa tympanométrie est de type A (normale) et l’audiogramme est normal. Le scanner confirme la présence d’une masse tissulairelimitée rétrotympanique.TraitementLa chirurgie est impérative car cette masse évolue toujours localement avec des risques de complications ossiculaires et infectieuses.Pour l’audioprothésisteEn cas de patient appareillé, il faudra revoir le patient après traitement chirurgical pour l’adaptation définitive des prothèses.Dr. N Loundon, Service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale, Hôpital d’Enfants Armand Trousseau, Paris, FranceLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Livres et documents )AUDIOLOGY :DIAGNOSISEd. R. J. ROESER,M. VALENTE, H.HOSFORD-DUNNSecond Edition 2007THIEME ; 602 p ;Prix 69,95 €Nous avions présenté la premièreédition de ce livre il y a7 ans et voici maintenant ladeuxième version refondue etréactualisée. La premièreobservation que nouspouvons faire est que lorsqu’unouvrage est de qualité,les fondamentaux restent àpeu près les mêmes àquelques retouches près.C’est ce qu’on peut observerdans cette deuxième édition.Une deuxième qualité est quepour qu’une deuxième éditionvaille la peine, il faut que lecontenu évolue en parallèleavec les connaissances et que,de ce point de vue, les éditeurssachent à la fois supprimer,retoucher, remettre àjour et éventuellement,ajouter un chapitre supplémentairepour combler unmanque, mais aussi remanierla liste des auteurs, certainsn’étant plus en activité. C’estaussi ce qui a été fait. Nousavons en effet repris les chapitresun par un et vérifié leschangements, l’origine desauteurs ainsi que la bibliographie,de manière à êtrecertain qu’il ne s’agissait pasd’une banale réédition. Nouspouvons l’affirmer, il s’agitbien d’un nouvel ouvrage quin’est pas une simple rééditiondu premier.Pour mémoire, ce travails’inscrit dans le cadre d’unepublication de 3 livres,les deux autres, à venirprochainement, étant :Audiology :Treatment,Audiology : PracticeManagement. Les éditeurs rappellentfort opportunément,en préambule de la deuxièmeédition, que si la premièreavait été conçue à l’époqueoù se mettait en place l’Au.D.- qui correspond à un doctoratappliqué en audiologie quechez nous nous appellerionspeut-être plutôt un diplômed’ingénieur-docteur en audiologie- la plupart des universitésengagées dans ce type deformation commençaient toutjuste à construire des programmeset des enseignementsspécifiques en vue dece diplôme donc, il n’y avaitpas de recul.Aujourd’hui lasituation est toute autre. Il y a70 programmes universitairesimpliqués dans la formationdoctorale à laquelle nousvenons de faire référence,1500 étudiants résidents etplus de 3700professionnels titulaires de cediplôme qui sont en activité.Il y a donc un corpus dedonnées beaucoup plusimportant et diversifié qui estmaintenant attendu pour quechacun puisse exercer sonactivité selon ses goûts, sespossibilités et les besoins dela population qui attend unservice efficace et des réponsesconcrètes à des situationsconcrètes.Maintenant, en quoi ce livrenous sera-t-il non seulementutile mais indispensable ? Toutsimplement parce qu’ilreprend une partie de l’ensemblede la culture quedevrait avoir un très bon professionnel.Bien sûr la pratiquechez nous est assez différentede ce qui se passe aux EtatsUnis mais, même fragmentéssur 2 professions l’une àcaractère médical et l’autre àcaractère plus technique ettechnologique, la somme estbien là. L’indispensable communicationque nous devonsavoir dans l’intérêt biencompris des patients, doitguider notre volonté departage et de coopération surl’ensemble des sujets en questiondans les 3 ouvrages traitantde l’audiologie (dontnous rappelons que 2 restentà venir prochainement).Cet ouvrage comprend 26chapitres dont un premier quisert d’introduction et deméthode d’appréhension critiquedes résultats et desméthodes présentées dans leschapitres suivants. Il traite eneffet de la procédure diagnostique.Celle-ci est en grandepartie ignorée dans notreenseignement, ce qui est biendommage car cela permettraitsans doute de mieux fixerdans l’esprit des étudiants etdes professionnels ce qu’estune démarche rigoureusedans le domaine de la santé etdes sciences de l’homme. Nedoutons pas que la lecture dece chapitre par certainsamènera un changement depoint de vue et de pratique.Les chapitres 2, 3, et 4 suivantssont consacrés à l’anatomieet à la physiologie, lechapitre 5 aux désordresanatomo-physio-pathologiques.Ils concernent donc lecanal auditif externe, l’oreillemoyenne, la mastoïde et lecanal auditif interne. Dans cechapitre, sont abordées lesquestions de la surdité deperception, de l’ototoxicitéaussi bien que les surditésbrusques, les problèmes decompression vasculaire, lesfistules périlymphatiques, leMénière, etc...Le chapitre 6 consacré à lagénétique a été complètementréécrit par deux nouveauxauteurs. Ceux-ci fontun résumé des connaissancesconcernant la surdité et lagénétique tout en sachant fortbien que les connaissancesdans ce domaine changentchaque jour. Cependant, il esttoujours intéressant de rappelerqu’un thème comme celuide la presbyacousie quitouche 40 % des individusaprès l’âge de 65 ans et 80 %au-delà de 80 ans se rapporteà ce chapitre, ce qui n’est pasnécessairement évident pourtous. Cette évolution secaractérise par une perte dela sensibilité auditive et unediminution corrélative del’intelligibilité de la parolemais aussi par un certainralentissement des processuscentraux impliqués dans sontraitement. Si cela ne constituepas une révélation, celamontre que ces changements,que l’on traduit habituellementpar une série decourbes dont les profilsaudiométriques présententdes pentes de plus en plusmarquées sur les hautes fré-79Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Livres et documents80quences, ne peuvent êtreconçues comme le résumé dela pathologie en question. Eneffet, les auteurs en profitentpour rappeler que la presbyacousiepeut prendre en grossix formes différentes. Nousen retiendrons 2 pour illustrerle contenu du chapitre enquestion. La première formerésultant plus spécifiquementd’une dégénérescence de lastrie vasculaire (certainsmécanismes métaboliquesimpliquant une atrophie de lastrie vasculaire, ceux-ci induisanten quelque sorte desdéfauts dans la maintenancede l’équilibre biochimique quiaffecte à la fois les mécanismesde conductionet l’équilibre cellulaire) ; ladeuxième forme, que l’onqualifiera de neuro-sensorielle,impliquant plus spécifiquementune dégénérescence descellules sensorielles et duganglion spiral. Par la mêmeoccasion, l’intérêt desmodèles animaux est présentésuccinctement pour permettreune meilleure compréhensiondes liens possiblesentre certains gènes et les différentesformes de ce déficitauditif lié à l’âge. Notons aupassage que les explicationssont à la fois claires et suffisammentprécises pour avoirune assez bonne idée de l’importanceet des enjeux dusujet.Les chapitres 7 et 8 sontconsacrés respectivement à laradiologie et à l’imagerie et àleur application dans ledomaine de l’audiologie.Le chapitre 9 est consacré àla pharmacologie. Il s’agit aussid’un chapitre entièrementremanié par un nouvel auteur.Les chapitres 10 et 11 abordentla psychoacoustique et lacalibration des instrumentsutilisés en audiologie ainsi queles caractéristiques acoustiquesdes cabines. Notonsque des précisions très utilessont apportées sur les conditionsde la pratique de l’audiométrievocale en particuliersur la nouvelle normeANSI S3. 6-2004 précisant leseuil de référence en termede pression acoustique pourréaliser des tests en audiométrievocale, ayant une corrélationacceptable avec les seuilsde références retenus pourl’adiométrie tonale.Les chapitres 12, 13 et 14traitent respectivement destests en sons purs ouwobulés, du masquage et enfinde l’audiométrie vocale. Làencore, dans ce dernier chapitreoù on pourrait penser quepeu de nouveautés sont àapporter, l’auteur présentedes précisions issues de publicationstrès récentes.Les chapitres 15,16, 17 abordentles populations spécifiques,les problèmes centrauxet pour le dernier chapitre lediagnostic et l’éventuellelocalisation dans l’originedes désordres liés plus directementaux voies auditives.Ce chapitre est intéressant,même si pour nous il reste unpeu en dehors de notre pratique,du seul fait qu’il rappelleopportunément que despathologies plus complexespeuvent toujours interféreravec une surdité et par conséquentdonner des résultatsdifficiles à interpréter. Commele rappelle l’auteur du chapitre,une règle vient cependantéclairer le professionnel enquête de localisation : plus lalésion est périphérique, plusl’impact sur la fonction auditivesera net et, inversement,plus elle sera centrale plusson impact sera diffus et difficileà mettre en relation avecla fonction en question. Cechapitre estaussi une bonne occasion derappeler notre nécessairecoopération avec le spécialistede l’audiologie médicale.Le chapitre 18 aborde laquestion de la prise demesure des caractéristiquesde l’oreille moyenne, trèsimportante pour ceux quipratiquent de l’appareillage del’enfant.Le 19 traite de l’électrocochléographie,spécialité bienfrançaise bien que sans douteun peu trop souvent oubliée,le 20 des potentiels du tronc,le 21 des ondes de latencesmoyennes et longues, le 22des otoémissions acoustiquesle 23 du dépistage néonatal, le24 du monitoring (enregistrementdes signaux pendant uneintervention sur le nerf auditifpar exemple) et le dernierchapitre du bilan dans ledomaine vestibulaire.Au total il s’agit d’un ouvragetrès sérieux à la fois trèsdocumenté et suffisammentclair pour ne pas noyer lelecteur dans un flot d’informationsdont il n’arriveraitpas à faire la part de l’essentielet de l’accessoire. Cetravail est aussi sans aucundoute un livre à partager avectoute l’équipe habilitée àprendre en charge le déficitauditif qu’il soit léger ousévère, moyen ou profond caril peut toujours comporterdes pièges que seule uneconnaissance fine du sujet etdes moyens d’investigationpermet de traiter avec lameilleure sécurité et lameilleure efficacité pour lepatient.A inclure impérativementdans sa bibliothèqueprofessionnelle et à mettre àla disposition des étudiants enquête de rigueur de travail.■SURDITE ETLANGAGEProthèses,LPC et ImplantsCochléairesEd. Jaime LOPEZKRAHEPRESSEUNIVERSITAIREDE VINCENNES208p. 23 €, 2007`F. D.Voici un ouvrage que tous lesanciens étudiants de JC Lafondevraient plébisciter. En effetles auteurs abordent la questionde l’appareillage engardant à l’esprit que le butfinal n’est pas simplement leréglage d’une prothèse oud’un implant mais bien l’acquisitionou la restitution de laLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Livres et documents )parole et du langage. L’unedes qualités, et non des moindres,c’est aussi que dans lecontexte des éditions desP.U.V. on aurait parfois tendanceà attendre un travailfaisant la part belle à la communicationen oubliant toutel’importance des moyensmatériels nécessaires à cettecommunication. En d’autrestermes, on aurait pus’attendre à un travailabordant de manière abstraitedes pratiques professionnelles.Ce n’est pas du tout lecas, bien au contraire.Le premier chapitre estconsacré à : « Implantcochléaire, plasticité cérébraleet développement dulangage ». Dans ce travail desynthèse introductif remarquable,nous retrouvons uneéquipe de l’Université Librede Bruxelles dirigée parJacqueline Leybaert danslaquelle se trouve entreautres Thierry Renglet ainsique Stéphanie Colin del’Université Lumière-Lyon 2.Dans ce chapitre sont évoquéesles questions de la plasticitécérébrale et du rôle del’implant dans la perceptionde la parole et le développementdu langage.Le chapitre 2 concerne : « Ledéveloppement de la communicationparlée avec implantcochléaire ». Ce chapitre aété écrit sous la direction deWilly Serniclaes dont le talentet le sens de la pédagogiepermettent de rendre accessiblesdes connaissances qui nesont pas toujours faciles àacquérir pour des non-spécialistes.Ce chapitre fait un rappel quinous a semblé très utile surles connaissances minimalesque doivent avoir les professionnelsdans le domaine de laphonétique. Puis, très vite, ilen vient à poser la question :« comment le système perceptifprocède-t-il pour identifierles traits phonétiques endépit de la variabilité de leurscorrélats acoustiques ? ».Parmi les 3 grands processusimpliqués, il rappelle la placeimportante de la perceptioncatégorielle (cf l’article de Ch.Balet dans les Cahiers N° 3juil/août 2007 qui a analysécette particularité de la perceptionchez des personnesmalentendantes avec et sansprothèse). Ce travail est l’occasionde prendre consciencede l’application directe de ceprocessus particulier dans ledomaine de l’audiologie prothétique.Ce chapitre commele précédent est bien documentéet permettra de faireune très bonne mise au pointsur le sujet. .Le chapitre 3 : « Phonologieaudiovisuelle : lecture, lecturela biale et lecture labiale complétée». Ce chapitre a étéréalisé sous la direction deJ.Alegria. Le travail présentéici est important. Les auteursrappellent au passage qu’ilfaut éliminer de son esprit« L’idée selon laquelle lamatière première de laperception de la parole estexclusivement auditive. »C’est là un message que tousles professionnels formés àl’audiophonologie n’ont jamaisoublié. Mais il a souvent falluen passer par là pour enprendre conscience.Le Chapitre 4 dirigé par PaulDeltenre traite de : « Laremédiation prothétique dessurdités cochléaires. Apportdes nouvelles technologies ».Des éléments de physiologie ysont rappelés dans unpremier temps. Un rapidetour d’horizon sur lesquelques particularités dusignal de parole permet defaire un retour sur l’encodageneuronal périphérique puiscentral. Dans un deuxièmetemps, est abordé la questionde l’élévation du seuil auditifdans la surdité et la questionde l’audibilité. Enfin, la questionde l’amplification esttraitée. La synthèse qui estfaite là est tout à fait remarquable.Cet ouvrage fera date. Le faitqu’il est écrit en françaisdevrait faciliter le rappel deconnaissances devenues pourcertaines d’entre elles trèsclassiques mais pour autantpas forcément connues detous est véritablement unetrès bonne idée.Nous ne pouvons que féliciterl’éditeurs et les auteurs deleur travail et conseiller auxprofessionnels de faire l’achatde ce livre incontournable.F. D.■HEARING CAREFOR ADULTS 2006PROCEEDINGS OFTHE FIRST INTER-NATIONAL ADULTCONFERENCEEd. C. V. PALMER,R. C. SEEWALDPHONAK253p. 2006Phonak nous a habituésdepuis plusieurs années maintenantà organiser et à publierles conférences qu’ils organisentdans le domaine de l’audiologiepédiatrique. Cespublications, bien que touchantà l’enfant, trouvent denombreuses applications chezl’adulte, mais jusqu’à présentaucun séminaire organisé parce groupe, à notre connaissance,n’avait été consacréexclusivement à l’adulte.Voilà,c’est chose faite. Notons toutd’abord que le contenu de lapublication est de très hautniveau et qu’elle ne déroge enrien à la tenue des meilleurespublications que nousrecevons et que nous lisonsrégulièrement.L’ouvrage comprend30 chapitres qui sont répartissur 9 grandes sections :- Introduction- Caractéristiques et démographiede la population desadultes sourds- Considérations généralessur la prise en charge prothétique- L’appareillage, les techniquesprescriptives et leurs évolutionsrécentes- Forum sur les déficits hautesfréquences- Evolution des dernièrestechnologies- Les assistances complémentaires- Les résultats cliniques et lesimplications en termes debénéfices individuels etd’intégration individuelle etsociale- Le suivi post-appareillageChacun des chapitres estsuffisamment détaillé pour nepas laisser l’impression d’untravail difficilement accessibleparce que trop succinct.Félicitons le groupePHONAK pour ce travailremarquable qui dénote une81Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Livres et documents82fois de plus de son implicationprofonde dans la prise encharge effective du handicapde surdité. Cela ne peutqu’avoir un impact positif surles concepts qui émergent deces travaux et que l’onretrouve inévitablementdans les caractéristiques desnouvelles aides auditives.■HEARING FROMSENSORYPROCESSING TOPERCEPTIONEd. B. KOLLMEIR,G. KLUMP,V. HOHMANN,U. LANGEMANN,M. MAUERMANN,S. UPPENKAMP,J. VERHEY.SPRINGER565p. 2007F. D.Le but de cet ouvrage est deprésenter les conférencesprésentées lors duSymposium InternationalRecherche sur l’Audition àCloppenburg, petite ville aunord de Brême, en août 2006.Ce symposium se tientenviron tous les 3 ans depuis1969 avec des participants quiviennent de toute l’Europe etdes Etats Unis. Le but du symposiumest, entre autres, depermettre une confrontationentre expérimentateurs etmodélisateurs de la fonctionauditive. Le nombre de participantsdépasse la centaine, cequi laisse supposer la richessede la rencontre.Le livre comprend 59chapitres qui se subdivisenten 8 grandes parties :- La cochlée et les processuspériphériques- La hauteur tonale- La modulation (par exempledans le rôle qu’elle jouedans l’encodage spatiotemporelde la réponseneurale à un stimulus dutype d’une voyelle dans lebruit)- La communication animale(comment un animal sedébrouille-t-il pour communiquerdans le bruit ?)- La représentation de l’intensité(d’aucuns y trouverontdes thèmes qui suscitentaujourd’hui de nombreusesquestions en particulier surla représentation interne dela sensation sonore)- L’analyse des scènes auditives(un sujet évidemmentd’un grand intérêt pour lesconcepteurs d’aides auditives- thème que l’onretrouve bien évidemmentdans l’ouvrage publié parPhonak)- L’audition binaurale- La parole et l’apprentissage(partie dans laquelle nousretrouvons des thèmes derecherche qui renvoient auxprocessus de segmentationde la parole avec des éclairagesextrêmement intéressantsen particulier pourceux qui s’intéressent etqui suivent les travaux de« l’école rennaise » d’audiométrievocale expérimentalemenée par Frank Lefèvreavec l’assistance du Pr B.Godet)Au total, ce livre nousapparaît comme foisonnantd’informations et de précisionssur un domaine qui nepeut que nous intéresser.Toutes les bonnes bibliothèquesdoivent impérativementle référencer pour lemettre au minimum à dispositionpour les enseignants etles meilleurs étudiants.F. D. ■( InformationsEPU 07La réussite de cet EPU n’estpas que le fait du nombre departicipants : plus de 750personnes venues écouter lesorateurs... C’est un nouveaurecord avec 7% de participantsen plus par rapport à l’annéedernière. Ce résultat étonnantmontre, s’il en était besoin,que l’envie et le besoin deformation ne sont pas de vainsmots pour l’ensemble de lafilière audiologie puisqu’unEric Bizaguetnombre non négligeable demédecins et d’orthophonistesétaient présents. Cette diversitéest d’ailleurs l’une desrichesses de cet événement.Celle-ci, compte tenu dutemps imparti à la discussionaprès chaque conférence,permet de débattre, parfoisd’opposer des points de vueentre professionnels, qu’ilssoient de même formation ounon et ce de temps en tempsavec passion.Cette année aura été marquépar plusieurs tournants quiauront vraisemblablement unimpact sur l’avenir de notreprofession. L’un des plusmarquant a trait au fait que, sion se reporte à un certainnombre de remarques ouChristian RenardLes Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

Xavier RENGLETAlain VINETD. Chevillard et X. RenardÉric HANSFrançois LE HERd’entretiens que nous avons puavoir avec des médecins, ilssemblent avoir pris consciencede l’envolée technologique desaides auditives. Celles-ci nesont plus de simples amplificateursmais de véritables interfacesdont la mise en route decertaines fonctions (anti-bruit,anti-larsen etc...) n’autoriseplus le contrôle prothétiquesans avoir la maîtrise informatiquede l’aide auditive.Pourquoi cette prise deconscience aujourd’hui dirontcertains alors que l’évolutionde la technologie a maintenantentre 5 et 7 ans ? Sans douteest-ce la conjonction de circonstancesqui les ont amenésa être présent ces deux jourset à écouter parler des particularitésdes aides auditivesnumériques ce qui ne leurarrive pratiquement jamais,disent-ils, sauf à recevoirquelques informations detemps en temps !Mais, si la technologie sous saforme actuelle semble leséloigner de certains accès,l’évolution des techniquesd’évaluation leur donne unrôle qui ne cesse aussi deprendre de l’importance dufait de l’évolution importantedes matériels et des connaissancesdans le domaine del’exploration fonctionnelleobjective (lire l’article deE. Markessis dans Les Cahiersde l’Audition N° 4 desept/octobre 2007 ainsi que cenuméro qui ne manquera pasde rappeler aux lecteursqu’une analyse fine des réponsesd’un patient à différentstests n’est pas nécessairementtoujours simples à mettre enperspective de manièrerigoureuse et efficiente). Lesorateurs ont tenu à rappelerQuelques stands...avec force à plusieurs reprisesque, malgré l’évolutionprofonde des possibilitésd’explorations objectives et83Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007

( Informations84bien qu’elles soient de plus enplus sophistiquées et de plusen plus efficaces, il y à unrisque considérable d’erreur àne pas confirmer les résultatsde ces mesures par desmesures subjectives !Notons qu’un autre point aété souligné à propos des différentsgains prothétiques. Ilest lié à la difficulté d’obtenirdes réponses fiables et répétablesfacilement chez le petitenfant en audiométrie subjectivelors du contrôle prothétique.Ici la technique dite duRECD trouve tout sonintérêt. Cette possibilité d’établirun tableau de valeursindividuelles assez fiables pourpré-paramétrer les fonctionsd’une aide auditive avec uneprobabilité maximum derépondre aux exigences desgains, fonctionnel et d’insertion.Cela peut être fait pourdifférents niveaux d’entrée enl’absence du patient ce qui estextrêmement intéressant.Cette approche est évidemmentun outil essentiel dèslors qu’on a une certaine fiabilitédans les données audiométriquespour travaillertranquillement sans générerd’ennui du fait de la duréeinterminable de séances deréglage à chaque passage chezle prothésiste surtout pourles enfantsCes quelques exemples nedonnent qu’une trop brèveidée de ce qui a été présentépendant ces deux jours trèsdenses. Mais, pour ceux deslecteurs qui sont intéressés ilsdoivent savoir que le Collègeva éditer un ouvrage trèsrapidement sur le sujet.F. D. ■CONGRÈSNATIONALDES AUDIO-PROTHÉSISTESFRANÇAIS29 AU 31 MARS 2008La 30ème édition du Congrèsnational des audioprothésistesfrançais, organisé par l'UNSAF,se tiendra au CNIT Paris-LaDéfense du 29 au 31 mars2008.Le programme scientifique duCongrès s'articulera, sur lajournée du samedi, autour duthème : « Du diagnostic de lasurdité à l’évaluation de l’efficacitéde l’appareillage ».Pour tout renseignement :Groupe SPAT SA34, rue de l'église75015 PARISTéléphone :+ (33) 1 44 26 26 26Fax : +(33) 1 45 54 23 86e-mail : congres@spat.fr■ENSEIGNEMENTCYCLE DEFORMATIONPOST-UNIVERSITAIREANNÉE 2008Le Collège Nationald’Audioprothèse a décidé demettre en place, avec la participationdes Directeurs desenseignements préparatoiresau diplôme d’Etatd’Audioprothésiste, deuxEnseignements Post-Universitaires sur la psychoacoustique.L’EPU 2008traitera des bases générales.D’ores et déjà, merci de noterles dates de cette manifestationqui sera rehaussée parune exposition des industrielsfabricants et importateurs dematériels d’audioprothèse etd’audiophonologie :Vendredi 5 et Samedi 6Décembre 2008à la Cité des Sciences et del'Industrie, Centre desCongrès de LA VILLETTE,30, avenue Corentin Cariou àPARIS (19ème).Pour tout renseignement :Danièle KORBACollège Nationald'Audioprothèse10, rue Molière62220 CARVINTél. : 03 21 77 91 24Fax : 03 21 77 86 57E-mail :College.Nat.Audio@orange.fr- www.college-nat-audio.fr ■Les Cahiers de l’Audition - Vol. 20 - n°6 - Novembre/Décembre 2007