L'hybridation gÃ©nomique comparative en microrÃ©seau d'ADN (HGCM)

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R19R12- Contient gène ADAMTSL3Exprimé dans tissu cérébral et moelle épinière, tissu fœtalR14– Contient gène CNTNAP3• Code pour protéine impliquée dans adhésion et communication intercellulaire• Exprimé dans cerveau, moelle épinière chez adulte et foetus• Interagit avec MINT1 et de CASK– Contient miR-1299• séquence cible potentielle le gène NUFIP2 (17q11.2)– NUFIP2» Code pour une protéine particulièrement conservée entre les espèces» Exprimé dans le cerveau, Interagit avec FMRPR26Phénotype DECIPHER: ♀ épilepsie, retard mental, hypoplasie du corps calleuxR20Phénotype DECIPHER: retard mental– Contient gène CHD8• Rôle dans adhésion intercellulaire calcium-dép, dans dvpt et maintien des tissus• Modèle animal– Blocage de protéine dans cellules hippocampiques chez rat» Altération morphologique des cellules dendritiques
Variationsrécurrentes27 p. 244 K31 206 oligosSignal en dye-swap5 459 oligosAnalyse des récurrences(>3 patientes)288 oligosDGVrapportéesoui244 oligosnon44 oligosTest SpearmanRégion non annotéeRégion annotéeSTOPDECIPHEROMIMpertinenceouinon2 gènesSORCS1, TNMDVérification prioritaire
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