L'hybridation génomique comparative en microréseau d'ADN (HGCM)
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Conclusion• Découverte d’une phénocopie du syndrome de délétion1p36• Pas d’autre réarrangem<strong>en</strong>t de grande taille• 26 régions, 48 variations récurr<strong>en</strong>tes id<strong>en</strong>tifiées– Régions 12, 14, 26, 19 et 30– gènes SORCS1, TNMD• Nombreux résultats– Reflet de la variabilité du génome ?– Difficultés d’interprétation• Etiologie du syndrome d’Aicardi– Hétérogénéité génétique ?– Multigénique ?– Autre ?
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