dispense metabolismo ferro 1 - Docente.unicas.it

112
Bibliografia
Andrews NC. A genetic view of iron homeostasis.
Semin Hematol 2002;39:227-34.
** Una review completa dal punto di vista
genetico sulla regolazione del ferro.
Blood Cells Mol Dis 2002;29:309-14.
Bridle KR, Frazer DM, Wilkins SJ, et al. Disrupted
hepcidin regulation in HFE-associated
haemochromatosis and the liver as a regulator
of body iron homoeostasis. Lancet. 2003;
361:669-73.
* Dimostra che l’epcidina è espressa in
modo inappropriato nell’emocromatosi
HFE correlata nei pazienti.
Camaschella C, Roetto A, Calì A, et al. The gene
encoding transferrin receptor 2 is mutated in a
new type of hemochromatosis mapping to 7q22.
Nat Genet 2000;25:14-5.
Curtis AR, Fey C, Morris CM, et al. Mutation in
the gene encoding ferritin light polipeptide
causes dominant adult-onset basal ganglia disease.
Nat Genet 2001;28:350-4.
Donovan A, Brownlie A, Zhou Y, et al. Positional
cloning of zebrafish ferroportin1 identifies
a conserved vertebrate iron exporter. Nature
2000;403:776-81.
Drysdale J, Arosio P, Invernizzi R, et al. Mitochondrial
ferritin: a new player in iron metabolism.
Blood Cells Mol Dis 2002;29:376-83.
Feder JN, Gnirke A, Thomas W, et al. A novel
MHC class I-like gene is mutated in patients
with hereditary haemochromatosis. Nat Genet
1996;13:399-408.
** Un lavoro classico di clonaggio posizionale,
il primo nella storia dell’emocromatosi:
ormai un lavoro storico.
A. ROETTO, C. CAMASCHELLA
Ricadute per la pratica clinica
– La diagnosi di emocromatosi può essere effettuata con test genetico, tenendo presente l’eterogeneità genetica
della malattia. L’approccio molecolare ha soppiantato la necessità della biopsia epatica nella quasi totalità dei
casi.
– La comprensione dei meccanismi di regolazione permetterà di chiarire non solo il sovraccarico, ma anche altri
disturbi del metabolismo del ferro. Lo sviluppo di un test per il dosaggio di epcidina nel siero potrà essere
utile all’inquadramento clinico del sovraccarico primario e secondario, ma anche delle anemie da disordine
cronico.
Metodologia
La review si basa su articoli originali e su rassegne recenti pubblicate in riviste censite da Science Citation Index
e Medline. Gli autori hanno lavorato nel settore da molti anni producendo contributi originali.
Ferreira C, Santambrogio P, Martin ME, et al. H
ferritin knockout mice: a model of hyperferritinemia
in the absence of iron overload. Blood
2001;98:525-32.
Fleming MD, Trenor CC, Su MA, et al. Microcytic
anaemia mice have a mutation in Nramp2,
a candidate iron transporter gene. Nat Genet
1997;16:383-6.
Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC, et al. Targeted
mutagenesis of the murine transferrin receptor-2
gene produces hemochromatosis. Proc
Natl Acad Sci USA 2002;99:10653-8.
Frazer DM, Anderson GJ. The orchestration of
body iron intake: how and where do enterocytes
receive their cues? Blood Cells Mol Dis 2003;
30:288-97.
Ganz T. Hepcidin, a key regulator of iron metabolism
and mediator of anemia of inflammation.
Blood 2003;102:783-8.
** Una visione globale sulla funzione fisiologica
di Epcidina vista da un esperto di
immunità innata.
Grabill C, Silva AC, Smith SS, et al. MRI detection
of ferritin iron overload and associated
neuronal pathology in iron regulatory protein-2
knockout mice. Brain Res 2003;971:95-106.
Harris ZL, Durley AP, Man TK, et al. Targeted
disruption reveals an essential role for ceruloplasmin
in cellular iron efflux. Proc Natl Acad
Sci USA 1999;96:10812-7.
Levy JE, Jin O, Fujiwara Y, et al. Transferrin receptor
is necessary for development of erythrocytes
and the nervous system. Nat Genet
1999;21:396-9.
Levy JE, Montross LK, Cohen DE, et al. The
C282Y mutation causing hereditary hemochromatosis
does not produce a null allele. Blood
1999;94:9-11.
Montosi G, Donovan A, Totaro A, et al. Autosomal-dominant
hemochromatosis is associated
with a mutation in the ferroportin (SLC11A3)
gene. J Clin Invest 2001;108:619-23.
Muckenthaler M, Roy CN, Custodio AO, et al.
Regulatory defects in liver and intestine implicate
abnormal hepcidin and Cybrd1 expression
in mouse hemochromatosis. Nat Genet 2003;
34:102-7.
Nicolas G, Viatte L, Lou DQ, et al. Constitutive
hepcidin expression prevents iron overload in a
mouse model of hemochromatosis. Nat Genet
2003;34:97-101.
* Dimostra che l’espressione di epcidina
corregge l’emocromatosi HFE- correlata
nel modello animale.
Njajou OT, Vaessen N, Joosse M, et al. A mutation
in SLC11A3 is associated with autosomal
dominant hemochromatosis. Nat Genet 2001;
28:213-4.
Papanikolaou G, Samuels ME, Ludwig EH, et al.
Mutations in HFE2 cause iron overload in chromosome
1q-linked juvenile hemochromatosis. Nat
Genet 2003 Nov 30, DOI 10.1038/ng1274.
Powell LW, Jazwinska E, Halliday JW. Primary
iron overload. In: Brock H, Halliday JW, Pippard
MJ, Powell LP, eds. Iron Metabolism in
health and disease. London: Saunders 1994, pp.
227-270.
Roetto A, Papanikolaou G, Politou M, et al. Mutant
antimicrobial peptide hepcidin is associated
with severe juvenile hemochromatosis. Nat
Genet 2003;33:21-2.
* La prima dimostrazione del ruolo di epcidina
in patologia umana.
Roetto A, Totaro A, Cazzola M, et al. The juvenile
hemochromatosis locus maps to chromosome
1q. Am J Hum Genet 1999;64:1388-93.