dispense metabolismo ferro 1 - Docente.unicas.it

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112 Bibliografia Andrews NC. A genetic view of iron homeostasis. Semin Hematol 2002;39:227-34. ** Una review completa dal punto di vista genetico sulla regolazione del ferro. Blood Cells Mol Dis 2002;29:309-14. Bridle KR, Frazer DM, Wilkins SJ, et al. Disrupted hepcidin regulation in HFE-associated haemochromatosis and the liver as a regulator of body iron homoeostasis. Lancet. 2003; 361:669-73. * Dimostra che l’epcidina è espressa in modo inappropriato nell’emocromatosi HFE correlata nei pazienti. Camaschella C, Roetto A, Calì A, et al. The gene encoding transferrin receptor 2 is mutated in a new type of hemochromatosis mapping to 7q22. Nat Genet 2000;25:14-5. Curtis AR, Fey C, Morris CM, et al. Mutation in the gene encoding ferritin light polipeptide causes dominant adult-onset basal ganglia disease. Nat Genet 2001;28:350-4. Donovan A, Brownlie A, Zhou Y, et al. Positional cloning of zebrafish ferroportin1 identifies a conserved vertebrate iron exporter. Nature 2000;403:776-81. 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Lo sviluppo di un test per il dosaggio di epcidina nel siero potrà essere utile all’inquadramento clinico del sovraccarico primario e secondario, ma anche delle anemie da disordine cronico. Metodologia La review si basa su articoli originali e su rassegne recenti pubblicate in riviste censite da Science Citation Index e Medline. Gli autori hanno lavorato nel settore da molti anni producendo contributi originali. Ferreira C, Santambrogio P, Martin ME, et al. H ferritin knockout mice: a model of hyperferritinemia in the absence of iron overload. Blood 2001;98:525-32. Fleming MD, Trenor CC, Su MA, et al. Microcytic anaemia mice have a mutation in Nramp2, a candidate iron transporter gene. Nat Genet 1997;16:383-6. Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC, et al. Targeted mutagenesis of the murine transferrin receptor-2 gene produces hemochromatosis. Proc Natl Acad Sci USA 2002;99:10653-8. Frazer DM, Anderson GJ. 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Montosi G, Donovan A, Totaro A, et al. Autosomal-dominant hemochromatosis is associated with a mutation in the ferroportin (SLC11A3) gene. J Clin Invest 2001;108:619-23. Muckenthaler M, Roy CN, Custodio AO, et al. Regulatory defects in liver and intestine implicate abnormal hepcidin and Cybrd1 expression in mouse hemochromatosis. Nat Genet 2003; 34:102-7. Nicolas G, Viatte L, Lou DQ, et al. Constitutive hepcidin expression prevents iron overload in a mouse model of hemochromatosis. Nat Genet 2003;34:97-101. * Dimostra che l’espressione di epcidina corregge l’emocromatosi HFE- correlata nel modello animale. Njajou OT, Vaessen N, Joosse M, et al. A mutation in SLC11A3 is associated with autosomal dominant hemochromatosis. Nat Genet 2001; 28:213-4. Papanikolaou G, Samuels ME, Ludwig EH, et al. Mutations in HFE2 cause iron overload in chromosome 1q-linked juvenile hemochromatosis. Nat Genet 2003 Nov 30, DOI 10.1038/ng1274. Powell LW, Jazwinska E, Halliday JW. Primary iron overload. 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