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Anno XXVIII N. 01 - 20 GENNAIO 2009 - Tariffa R.O.C. Poste Italiane S.p.A. Sped. in Abb. post. - D.L. 353/2003
(Conv. in L. 27/02/2004 n. 46) Art. 1 - Comma 1 DCB Genova

SOMMARIO
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dr Piera PIANA
Autori testi:
P. G. Zucconi
P. Gallini
F. Conta
C. Hassan M. Floriani
B. Adis
A. F. De Rose
R. Vincenzi
E. Di Napoli G. Lenci
M.V. Brizzi Tessitore
M. C. Ronc
Logo copertina:
Freeline
Impaginazione e grafica:
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Nicoletta Bodrato
Direzione - Amministrazione:
Centro Medico Ceccardi
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N. 42 del XII 1981
Sped in abb.post. Comma 34 art 2 Legge
549/95 Filiale Genova
A.N.E.S.
Associazione Nazionale
Editoria Periodica Specializzata
“aderente al Sistema confindustriale”
4
12
39
Pirati della strada 4
Reflusso gastroesofageo
ed ernia iatale 8
Emorroidi
un fastidioso problema 10
Implantologia: una
disciplina complessa 12
Malattie rare:
Sclerosi Tuberosa 14
Circoncisione 19
Qualità della vita 39
Un ospedale al mese:
AUSL di Viterbo 42
I.S.S.N. 0393-4233
NOTE SULLA DIFFUSIONE
Testata volontariamente sottoposta a
certificazione di tiratura e diffusione
in conformità al regolamento C.S.S.T.
Tiratura per il periodo
1/1/2007 - 31/12/2007
Tiratura media: 92.000 copie
Diffusione media: 90.127
Certificato CSST n. 2007--1530
del 27/2/2008
Revisore: BAKER TILLJ CONSULAUDIT
Tiratura di questo numero:
95.000 copie
Speciale
Un museo al mese: Museo
Archelogico Reg. di Aosta 48
Malattie Metaboliche
ereditarie

4
diagnosi
& terapia 01/09
spazio-salute.it
Salute
Pirati della strada:
identikit non facile
Autore: Dott. Paolo G. ZUCCONI
Neuropsicologo e Psicoterapeuta
Cognitivo - Compormentale
Udine
Tel. 0432-233006
www.dr-zucconi.it
La “pirateria stradale”, così come il
fenomeno sociale è stato definito,
riguarda due configurazioni psicologiche
differenti anche se tra loro consecutive,
la prima attiene al rischio di
incidente stradale e fa riferimento a
vari fattori cognitivi e comportamentali
per cui una persona incorre in incidente
stradale, la seconda, invece, si
riferisce al prestare soccorso, quindi
attivare un comportamento di tipo
prosociale, tradizionalmente considerato
un tratto morale, che può venire
generalizzato al comportamento di
aiutare il prossimo in pericolo.
Pertanto non appare facile stilare un
identikit del pirata della strada.
Tuttavia la psicopatologia (in quanto
trattasi di persone comunque disturbate
cognitivamente e nel comportamento
se non nel carattere) rileva
che i due diversi aspetti psicologici
(deficit cognitivo-comportamentale e
deficit psicologico-morale, per schematizzare,
se pur grossolanamente)
si possono trovare uniti a varie categorie
di persone, in particolare: negli
assuntori, abituali e anche occasiona-

Salute
01/09 diagnosi & terapia
spazio-salute.it
5
li, di sostanze tossiche (alcol e droghe),
in persone con caratteristiche
antisociali di personalità i quali tendono
all’inosservanza e alla violazione
dei diritti degli altri senza sensi di
colpa né rimorso e in individui in cui
viene diagnosticata una personalità
detta borderline che viene associata
ad una modalità pervasiva di instabilità
sia dell’umore, sia della propria
autoimmagine, sia nelle relazioni
interpersonali e si contraddistingue
per i comportamenti marcatamente
impulsivi, spesso imprevedibili, che
sebbene meno aggressivi degli antisociali
sono però emotivamente più
instabili soprattutto se elicitati da
eventi stressanti come l’avere causato
un incidente stradale. Inoltre comportamenti
antisociali di incapacità a
conformarsi alle regole e irresponsabilità
verso il prossimo si manifestano
solitamente durante il decorso di
malattie mentali come la schizofrenia
o la cosiddetta “maniacalità”, una
grave alterazione dell’umore che si
caratterizza per l’eccessiva euforia o,
in certi casi irritabilità, e si accompagna
ad aumento dell’attività, lavorativa
o sociale, alta stima di sé, facile
distraibilità, eccessi comportamentali
determinati da impulsività ed imprudenza.
Per altro verso il traumatizzato
cranico, plurincidentato, (v. PAOLO
ZUCCONI, “Psicologia e sicurezza
stradale”, Diagnosi & Terapia, aprile
1999) può avere di fronte ad un incidente
da lui causato comportamenti
simili al malato mentale in quanto
psicologicamente si caratterizza per
discontrollo impulsivo, perseverazione
nell’errore, incapacità di apprendimento
dai propri errori, inaffidabilità,
irresponsabilità ed incapacità di prevedere
le conseguenze delle proprie
azioni.
Se si focalizza l’attenzione al solo
aspetto di tipo prosociale
per cui l’automobilista
si espone
ad un comportamento
di immediato
danno per sé e di
vantaggio per la persona
incidentata
numerosi esperimenti
psicologici ci conducono
al riconoscimento
del bisogno altrui
quale prerequisito
per soccorrere l’incidentato.
Tale riconoscimento
diventa più
realizzabile quando i
processi empatici ci
portano ad identificarsi con la persona
che ha bisogno di aiuto e così aiutandolo
si alleviano le nostre sofferenze.
Il riconoscimento dell’altrui
bisogno diventa difficile se non quasi
impossibile per quelle persone con
deficit empatici che in psicopatologia
si riscontrano soprattutto nei disturbi
di personalità antisociale, come già
visto, e nella personalità narcisistica
dove prevale un’eccessiva egocentricità
che predispone per il disinteresse
fino al disprezzo per la sensibilità
altrui. Altro costrutto psicologico di
riferimento per un’azione prosociale
di soccorso è quello dell’assunzione
di responsabilità per cui più uno si
sente investito dalla responsabilità di
intervenire tanto più è probabile che
lo faccia. Ed anche in questo caso
chi si sottrae alle proprie umane e
civili responsabilità rientra tra i quadri
neuropsicopatologici sopra descritti,
dal traumatizzato cranico, anche
lieve, al malato mentale, alle patologie
della personalità.
Infine, non solo tratti di personalità,
ma altri costrutti psicologici successivi
alla motivazione prerequisita e
anche varie circostanze esterne portano
la persona che ha causato l’incidente
a soccorrere la vittima come il
possedere competenze sociali tipo il
sapere cosa fare in circostanze infrequenti
e ad alto gradazione emozionale,
non da tutti possedute, l’abilità di
problem solving relativo alla situazione
per cui uno sa come soccorrere la
persona ed infine la “forza dell’ego”
(ego strengt) che ha a che vedere con
la capacità di resistere allo stress
derivante dall’essere coinvolti in
situazioni infrequenti ad elevata emotività.
Infine per le persone non
necessariamente patologiche, ma psicologicamente
più deboli o più sensibili
ed emozionalmente poco stabili
l’automobile può in certe circostanze
rappresentare una struttura di forte
protezione personale dove circostanze
come l’essere soli in macchina,
l’assenza di testimoni esterni, guidare
un veicolo potente (a volte di proprietà
di parenti o amici) e magari di
sera favoriscono un comportamento
irresponsabile successivo allo shock
emotivo di aver inavvertitamente creato
un incidente.

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diagnosi
& terapia 01/09
spazio-salute.it
Salute
Reflusso gastroesofageo
ed ernia iatale
Autore: Fabio CONTA
Osteopata D.O., Fisioterapista
Studio Ceder
Via XX Settembre 19/3
16121 Genova
Tel. 010.8608850
In che modo l’osteopatia può aiutare
il paziente ed il gastroenterologo
ll reflusso gastroesofageo è un
disturbo dell’esofago.
Quando mangiamo, il cibo passa
dalla bocca allo stomaco attraverso
l’esofago. Tra l’esofago e lo stomaco
c’è una valvola. Questa valvola si
apre e si chiude. Si apre per far passare
il cibo e si richiude immediatamente
dopo che questo è passato
nello stomaco. Se la valvola che c’è
tra esofago e stomaco non funziona
bene, cioè si apre quando non
dovrebbe, può capitare che parte del
cibo ingerito torni indietro. Nelle persone
che soffrono di reflusso succede
proprio questo. Il cibo e i succhi
gastrici provenienti dallo stomaco
rimangono nell’esofago. Il reflusso
gastro esofageo è questo: la risalita
in esofago di materiale acido proveniente
dallo stomaco. Ed è proprio la
presenza di acido nell’esofago che
crea l’irritazione. Lo stomaco è fatto
in modo da sopportare la presenza di
acido nel suo interno, l’esofago no e
quindi tale presenza provoca dolore,
infiammazione e ferite.
Anche se è molto comune, il reflusso
è un disturbo ancora poco conosciuto.
La maggior parte di persone che
ne soffre non lo sa. Quasi tutti, infatti,
parlano di bruciore di stomaco, acidità
o iperacidità. Inoltre, spesso i
sintomi del reflusso vengono confusi
con quelli di altri disturbi considerati
meno importanti. In ogni modo, è
importante rivolgersi al medico curante
per descrivere il disturbo in maniera
corretta. Il medico saprà intervenire
in prima persona o indicarvi lo specialista
adeguato per il vostro caso.
Infatti è opportuno chiarire che qualsiasi
problematica relativa a sintomi
sopra citati vada gestita dalla figura
dello specialista gastroenterologo in
quanto è necessario giungere ad una
diagnosi certa e improntare una terapia
adeguata per controllare e/o risolvere
il caso. Esiste, tuttavia, un terreno
di competenze nel quale trova collocazione
l’osteopatia, ossia la conoscenza
di tutte quelle alterazioni di
carattere funzionale che possono provocare
molti dei sintomi descritti, da
sole o in associazione ad alterazioni
organiche. Introduciamo ora il concetto
di Sindromi meccaniche della
regione cardio-tuberositaria. Infatti,
un problema in questo zona è un’indicazione
corretta all’uso della manipolazione.
La meccanica esofago cardiotuberositaria
è piuttosto complessa.
Si tratta di un’area in cui si incontrano
molte forze in conflitto reciproco,
inclusa la trazione meccanica.
L’esofago e la parte superiore dello
stomaco sono attirate dalla
pressione negativa del torace e da
quella positiva dell’addome, il che
provoca l’insorgere in questa zona di
molte patologie. La parte superiore
dello stomaco è attirata verso l’alto
con il rischio di ernie iatali, mentre la
parte mediana e inferiore sono attirate
verso il basso con il rischio di prolasso
gastrico. Se l’equilibrio è rotto,
la rotazione assiale dell’esofago, che
contribuisce all’occlusione cardiale,
non agisce più in modo corretto ed è
probabile che si sviluppi un reflusso
gastrico. Ecco allora che l’osteopata
può intervenire con probabilità di successo
mediante l’utilizzo di tecniche
manuali dolci (stiramenti, pompaggi,
massaggi, ecc.) che cerchino di riportare
il necessario equilibrio fra i tessuti
che circondano il cardias. Per il
normale funzionamento della funzione
gastro-esofagea, devono essere presenti
i seguenti elementi generali:
diaframma elastico e tonico, buona
tensione longitudinale dell’esofago,
equilibrio fra pressione toracica e
addominale, buone condizioni generali
dell’organismo.
Se queste condizioni non vengono

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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9
soddisfatte si possono verificare
un’ernia iatale o un reflusso gastroesofageo.
L’ernia iatale e il reflusso gastro esofageo
non si presentano sempre
insieme ma hanno in comune fattori
predisponenti simili. Una causa importante
sono l’allentamento dei tessuti
connettivi e la perdita di tono basale
che si verificano con l’andare degli
anni. Ma in queste condizioni si vedono
tipicamente anche pazienti fra i 35
e i 50 anni. Ad esempio, con una cifosi
toracica acquisita si sviluppa un
cambiamento nel rapporto tra la giunzione
cardi-esofagea ed il diaframma,
con una riduzione dell’efficienza sfinterica.
Gli interventi chirurgici provocano
tensioni disuguali in tutti i tessuti
connessi con le cicatrici. Certe occupazioni
lavorative possono contribuire
alla destabilizzazione della giunzione
gastro-esofagea. I lavori sedentari
contribuiscono al rilasciamento dei
legamenti della giunzione gastro-esofagea.
Sono tutte cause meccaniche
che generano problemi meccanici. I
sintomi che più spesso accompagnano
il reflusso esofageo con o senza
ernia iatale sono: pirosi, rigurgito,
dolore epigastrico o retrosternale
aggravato da certi movimenti, per
esempio flessione in avanti del corpo;
dolori di stomaco, vomito acquoso e
filamentoso, alito acido, dolore nella
parte inferiore del petto, dolore esacerbato
da tosse ed espirazione forzata,
dolore all’ingestione di cibi solidi,
cefalee spesso alleviate dal vomito.
L’obiettivo del trattamento osteopatico
varia a seconda del problema che
causa i sintomi. Se siamo in presenza
di ernia iatale diagnosticata, le sindromi
di carattere meccanico associate
andranno sicuramente ad esacerbare
i sintomi obbligando il paziente a continua
somministrazione farmacologica.
L’eliminazione delle fissazioni
meccaniche ed il miglioramento del
funzionamento dei tessuti circostanti
il cardias, permette al paziente di trascorrere
via via periodi sempre più
lunghi in assenza di sintomi; ciò è
importante perchè migliora enormemente
la qualità della vita del paziente
e permette al medico di rivalutare
la terapia fermacologica nel tempo. I
riscontri sono strettamente individuali;
il paziente può passare da alcuni giorni
senza sintomi fino a 2 o 3 settimane,
arrivando anche ad 1 trattamento
di mantenimento ogni volta che i sintomi
lo richiedano (alcuni anche 40
giorni ma il dato è fortemente soggettivo
e riguarda esclusivamente la mia
esperienza). Nel caso, invece, in cui
ci troviamo di fronte a sintomi perduranti
per almeno tre mesi e negatività
per patologia organica (es: ernia iatale)
all’esame endoscopico, il trattamento,
pur non differendo nei modi,
può dare risultati anche più soddisfacenti.
In conclusione, è importante
sottolineare ancora una volta che la
patologia trattata fino ad ora è di
esclusiva competenza medica e come
tale va sottoposta ad uno specialista
specifico. Diverso è il discorso relativo
ai sintomi accusati dal paziente,
sintomi che possono essere affrontati,
in seconda battuta e con più o
meno possibilità di successo a seconda
dei casi, ma che può essere adeguato
contrastare anche con terapie
manuali, laddove una visita osteopatica
appropriata ne riscontri la necessità.
Il lavoro dell’osteopata non danneggia
il paziente; casomai arreca
sollievo ed aiuta il corpo a guarire o
lenire la sofferenza.
Le tecniche proposte in caso di sintomi
gastroesofagei rientrano perfettamente
nel dominio di competenza dei
fisioterapisti che abbiano voluto
approfondire le lesioni meccaniche e
funzionali viscerali mediante percorsi
di studio adeguati.

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diagnosi
& terapia 01/09
spazio-salute.it
Salute
L’implantologia
una disciplina complessa
Autore: Dr. Bahri ADIS
Implantologia e Parodontologia
V.le Beatrice D’Este, 17 - Milano
Tel. 02.58303737
www.dentesthetic.com
“L’implantologia”, recita il Dizionario
Medico, è “la disciplina che studia le
tecniche e i materiali adatti a sostituire
organi o parti di essi con protesi
tollerate dall’organismo”.
In campo odontoiatrico l’implantologia
ha trovato impiego con l’applicazione
di aghi, viti e placche per la sostituzione
dei denti persi. Le tecniche
implantologiche hanno compiuto notevoli
progressi negli ultimi anni, garantendo
la riabilitazione del paziente sul
piano strettamente fisico.
L’IMPORTANZA DELLA FUNZIONE
MASTICATORIA
Il ristabilimento della funzione masticatoria,
legata al bisogno primario di
nutrirsi, è estremamente importante
non solo per assicurare la salute
della bocca.
Quando viene meno la funzionalità
dei denti è infatti possibile che si
registrino disturbi, a prima vista
inspiegabili, quali emicranie, alterazioni
della postura e dolori alla colonna
vertebrale.
La cefalea è causata dalla continua
contrazione dei muscoli della colonna
cervicale che compensano, in questo
modo, la mal posizione mandibolare.
Analogamente, si registrano atteggiamenti
compensatori nella postura, col
risultato di un aumento innaturale
dell’attività a carico dei muscoli della
schiena. La scorretta posizione delle
vertebre determina dolori intensi a
livello del rachide.
Solo l’inserimento di un impianto consentirà
di ristabilire nuovamente
armonia fra le varie parti dell’apparato
stomatognatico (ossa, articolazione
temporo-mandibolare, muscoli
masticatori, denti), con sensibili
miglioramenti della salute generale
del paziente.
IL FATTORE ESTETICO E QUELLO
PSICOLOGICO
Ma l’implantologia non è solo una
questione funzionale. Entra in campo
anche il fattore estetico, per il quale
è necessario fare affidamento alla
personale sensibilità dell’odontoiatra.
Il vero professionista è colui che sa
approcciarsi al disagio di un individuo
con assenza di denti in maniera olistica,
considerando non solo la questione
funzionale della perdita dei denti,
legata alla scarsa capacità di masticazione,
ma anche quella estetica.
Sarebbe un errore sottovalutare l’esigenza
del paziente di poter ancora
sfoggiare un bel sorriso.

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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13
La perdita dei propri denti si traduce
spesso in una relazione conflittuale
con la propria immagine con conseguenze
negative sui processi di autostima
che regolano le relazioni intrapersonali
ed extrapersonali. La paura
del giudizio altrui può provocare non
solo la semplice alterazione dell’umore
ma anche fenomeni di depressione,
più o meno acuta.
Riacquistare allora una dentatura che
possegga un aspetto autentico e
naturale ha un incredibile impatto psicologico
positivo: ridona alla persona
quella fiducia in sé che facilita una
relazione serena con il proprio specchio
e, quindi, con l’altro.
LA SOLUZIONE MIGLIORE:
L’IMPLANTOLOGIA ENDOSSEA
Quando è necessario impiantare
nuovi denti, è preferibile la riabilitazione
fissa a quella mobile. La soluzione
migliore è l’implantologia endossea,
in cui gli impianti vengono inseriti nell’osso.
In caso di sua riduzione, è
possibile la ricostruzione ossea attraverso
un intervento indolore della
durata di un solo quarto d’ora.
Realizzato in anestesia locale, la tecnica
mini-invasiva garantisce un’adesione
perfetta della radice “finta”,
senza perdite di sangue rilevanti e
senza arrecare al paziente stress fisico
e mentale. I tempi di guarigione
sono compresi fra un mese e mezzo
e tre mesi.
Quando il paziente si è ristabilito,
sarà necessario prendere le misure.
Si tratta di un passaggio importante
perché i nuovi denti devono assicurare
una masticazione perfetta e non
devono arrecare alcun disagio.
Nell’ultima fase si procede a inserire i
denti realizzati con zirconio e ceramica.
Lo zirconio è il miglior materiale per
impianti attualmente disponibile, in
Morbillo da record in Italia
L'Italia è tra i cinque paesi europei con più casi di morbillo. L'85% dei casi
di morbillo registrati in Europa nel biennio 2006-7 si sono verificati in cinque
paesi tra cui l'Italia. La causa della ripresa dell'infezione sarebbe la mancata
copertura totale delle vaccinazioni. I dati, raccolti in uno studio epidemiologico
danese, sono stati pubblicati sulla rivista Lancet e mettono in discussione
la possibilità di arrivare nel 2010 all'eliminazione totale dell'infezione,
come si era prefissata l'Oms. Gli altri quattro paesi sono stati Gran
Bretagna, Romania, Svizzera e Germania. In totale, in Europa sono stati registrati
12132 casi di cui 10329 in questi cinque paesi. Sette casi sono risultati
fatali, uno in Italia. Per quanto riguarda i casi importati, invece, dei 210
registrati più della metà proviene da paesi interni all'Unione, mentre il 20%
e' stato introdotto dall'Asia. Da Farmacista 33 9-1-09
quanto robusto come il diamante e
leggero come nessun altro. Le capsule
in zirconio posseggono, rispetto
alle capsule “classiche”, una durezza
quattro volte maggiore e un quarto
del loro peso.
Decisivo a questo punto è l’interesse
estetico per la foggia dei denti che,
lungi dall’apparire falsi, devono
rispondere al canone estetico della
naturalezza. Sullo strato più esterno,
quello in ceramica, vengono così incise
delle piccole fessure che rompono
i raggi di luce e ricreano quegli effetti
di ombra e luce che la chiostra dentale
possiede in natura.
Sul versante del colore, occorre agire
sulle sfumature, utilizzando per il colletto
una nuance più scura ed una
tonalità quasi trasparente nella parte
finale. In questo modo si esorcizza il
pericolo più temuto dai pazienti, quell’effetto
monocromatico da “ceramica
da bagno”, sinonimo di carattere
inautentico ed artificioso del dente.
Agendo sulla sola posizione dentale
si ottiene, infine, un rimodellamento
naturale delle labbra che aumentano
leggermente di volume. Il risultato è
duraturo e privo di controindicazioni a
differenza di altri trattamenti di chirurgia
plastica, in cui sono sempre in
agguato le temute allergie o le ben
più pericolose reazioni di rigetto.
PROFESSIONALITA’ E COMPETENZA
IMPRESCINDIBILI
In conclusione, l’inserimento di un
impianto è un’operazione che finisce
per coinvolgere tutti gli aspetti della
salute umana. Il fattore funzionale
non è meno importante di quello psicologico.
Per questi motivi diventa
cruciale la professionalità dell’odontoiatra
che deve anzitutto garantire la
carta d’identità degli impianti endossei
e delle ricostruzioni ossee. Si tratta
di un documento formale capace di
identificare la qualità di impianto, lo
specialista che lo ha inserito e la
data dell’intervento. In questo modo,
anche se il paziente dovesse cambiare
dentista o persino Paese, sarà
sempre possibile individuare il materiale
utilizzato.
Ma la competenza del vero professionista
si esplica, come abbiamo visto,
anche in campo estetico. Un “bravo”
dentista non dimentica che anche un
impianto deve rispondere alle leggi
generali della bellezza di cui parlava
Tommaso D’Aquino, fondate su debita
proportio e claritas – proporzione e
splendore.

14
diagnosi
& terapia 01/09
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Salute
UNA MALATTIA RARA AL MESE
La Sclerosi Tuberosa
smettere la mutazione a un figlio, ad
ogni gravidanza.
È possibile eseguire un test genetico
per identificare la natura della mutazione
negli individui malati e quindi
aiutare i parenti stretti che desiderano
sapere se sono a rischio di manifestare
o trasmettere la malattia. Il
test genetico, oltre a confermare la
diagnosi clinica, permette ai genitori
che vogliono affrontare una seconda
gravidanza e ai parenti portatori della
mutazione di effettuare un test prenatale
sul nascituro mediante prelievo
di villi coriali.
I sintomi neurologici principali sono
epilessia, ritardo mentale e disturbi
del comportamento.
Una caratteristica ben nota di questa
malattia è che i sintomi possono
variare molto da soggetto a soggetto,
per tipo di manifestazioni e gravità,
sia tra famiglie diverse che tra malati
della stessa famiglia. A causa di questa
variabilità nell’espressione clinica
La Sclerosi Tuberosa è una malattia
genetica multi-sistemica rara che colpisce
1 persona su 6.800 nati, e che
interessa più organi tra cui la cute, il
cervello, i reni, il cuore, la retina ed i
polmoni.
È dovuta ad un difetto di un gene sul
cromosoma 9 (detto TSC1) o di un
gene sul cromosoma 16 (detto
TSC2), geni importanti nel controllo
della proliferazione e differenziazione
cellulare. Quel difetto favorisce lo sviluppo
di amartomi (lesioni benigne) in
diversi organi, la cui struttura e funzione
può alla fine risultare compromessa.
Gli amartomi hanno nomi
diversi – angiomiolipomi renali, angiofibromi
cutanei, rabdomiomi cardiaci,
astrocitomi gigantocellulari cerebrali,
linfangioleiomiomi polmonari – secondo
l’organo e il tipo di cellule presenti.
La malattia si manifesta sia nei
maschi che nelle femmine e può
essere trasmessa da un genitore
pure affetto – forma familiare – o, più
frequentemente, il malato ha genitori
sani e nessun altro individuo della
famiglia ha mai manifestato segni di
sclerosi tuberosa – forma sporadica.
In quest’ultima situazione, la malattia
è dovuta ad una nuova mutazione. In
ogni caso, la persona portatrice di
una mutazione in uno dei due geni
TSC ha il 50% di probabilità di trapuò,
a volte, essere difficile raggiungere
una diagnosi certa. E’ quindi
utile rivolgersi a medici che abbiano
particolare familiarità con i sintomi ed
i segni della malattia; ciò non solo a
scopo diagnostico, ma anche per
instaurare terapie personalizzate e
pianificare controlli periodici per prevenire
complicazioni in determinati
organi.
Associazione Sclerosi Tuberosa
onlus
Storia e obiettivi
L’Associazione Sclerosi Tuberosa
onlus è un’Associazione senza fini di
lucro nata a Roma nel Maggio 1997
su iniziativa di alcune famiglie con
bambini affetti da sclerosi tuberosa e
medici con lo scopo di unire le forze
per supportare la ricerca scientifica e
di diffondere la conoscenza della
malattia.
Negli anni, grazie alla volontà e al
lavoro degli associati, l’AST è cresciuta
notevolmente: sono numerose oggi
le persone a vario titolo impegnate
nell’Associazione in quasi tutte le
regioni italiane; anche tra gli operatori,
gli insegnanti, i medici si è diffusa
la maggiore conoscenza della patologia
e sono sempre più i centri medici
nelle regioni italiane che si possono
oggi considerare “esperti” e conoscitori
di questa malattia.

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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15
Negli anni gli obiettivi statutari
dell’AST si sono ampliati e sempre
più strutturati e ad oggi si possono
riassumere in:
- supporto alle persone con ST, ai
familiari, i medici e gli operatori che
a vario titolo sono impegnati nella
cura delle persone affette dalla
patologia;
- sostegno alla ricerca scientifica per
approfondire le cause della ST e
ricercarne le terapie più efficaci;
- promozione della conoscenza della
ST, formazione e scambio delle
informazioni relative;
- la promozione dei diritti, le pari
opportunità e l’integrazione delle
persone con disabilità nella società.
Iniziative di raccolta fondi
L’Associazione vive delle quote associative
(30 € annui), donazioni, dei
proventi di iniziative di raccolta fondi
organizzate in tutte le regioni italiane,
di contributi su singoli Progetti e
soprattutto del volontariato di soci e
sostenitori che dedicano il proprio
tempo per la conduzione delle diverse
attività.
Dal 2006 è inoltre possibile aiutare
l’associazione devolvendo il 5 per
mille , indicando il codice fiscale
dell’AST 96340170586 nella dichiarazione
dei redditi nel riquadro dedicato
alle ONLUS.
Sedi, Delegati
e Centri Medici regionali
L’Associazione è oggi presente in
quasi tutte le regioni italiane con
delegati regionali e centri medici di
riferimento sulla Sclerosi Tuberosa
www.sclerosituberosa.org
L’AST fa parte del circuito internazionale
delle Associazioni ST nel mondo
“Tuberous Sclerosis International.
Associazione Sclerosi Tuberosa onlus cod fisc 96340170586
Sede operativa: via G: Oblach,38 – 00054 Fiumicino (Roma) – tel/fax 06/ 65024216 – 335.8282000 –
Sede nazionale: Via Anagnina Nuova, 13 c / o Villaggio “Eugenio Litta” - 00046 GROTTAFERRATA (RM) -
Sede Legale : Via A.Nibby,7 -00161 ROMA codice fiscale 96340170586
Conto Corr. Postale 96653001 - UNICREDITBANCA Iban IT 77 B 02008 03256 000010817718
Internet: http://www.sclerosituberosa.org - email: info@sclerosituberosa.org

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Ritagliati un po’ di tempo
per gli altri
La ONLUS “Francesco Vozza” ricerca
nuovi volontari
Sfuggente, individualistico, spesso
svuotato di significati importanti: è il
tempo del nostro millennio, quello che
passiamo correndo dall’ufficio alla
palestra, soli davanti alla TV, in negozi
o discoteche. C’è poi un tempo che
può diventare valore, impegno concreto,
arricchimento, condivisione: è
quello che gli ormai 250 volontari
della ONLUS “Francesco Vozza” dedicano
da 25 anni alle persone affette
da patologie più o meno gravi.
Un’associazione che vuole crescere,
per questo alla continua ricerca di
volontari di ogni sesso, età (dai 18 ai
70 anni) e provenienza, che vogliano
dedicare una porzione, piccola o grande
a seconda della disponibilità, del
loro tempo libero.
Potrà capitare di riaccompagnare a
casa pazienti ai quali è stata somministrata
la chemioterapia, oppure assistere
le persone che si trovano a
dover attendere il proprio turno al
pronto soccorso, uomini e donne che
si trovano ad affrontare un momento
più o meno critico. Per la natura così
peculiare di queste attività verrà offerto
ai volontari un corso gratuito prima
di “scendere in campo”, per apprendere
strumenti di assistenza, rudimenti
di psicologia, tecniche di autocontrollo,
in modo da poter creare un
piccolo esercito di persone qualificate
e competenti. Una cosa sola non verrà
insegnata: l’amore per il prossimo. E’
una dote che i volontari dell’associazione
“Francesco Vozza” già posseggono.
La ONLUS “Francesco Vozza” ha sede
presso l’ospedale Fatebenefratelli
Oftalmico di Milano e opera per i
pazienti della struttura stessa e dell’ospedale
Macedonio Melloni. E’ stata
fondata nel 1984 in memoria di
Francesco Vozza, giovane paziente del
Fatebenefratelli nonché figlio dell’allora
primario di Oculistica dello stesso
ospedale, come associazione volontaria,
apolitica, aperta ai cittadini di ogni
età, professione e fede religiosa.
Tutti coloro che sono interessati ad
intraprendere questa nuova avventura
possono consultare il sito
www.assovozza.it oppure contattare
direttamente la segreteria della
ONLUS:
Associazione “Francesco Vozza”
ONLUS
Ospedale Fatebenefratelli Oftalmico
C. so di Porta Nuova, 23
20121 – Milano
E-mail info@assovozza.it
Telefono 02 6363.2388
Presidente: Professor Riccardo Vozza

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Circoncisione e riduzione
del rischio di malattie
Autore: Prof. Aldo Franco DE ROSE
Andrologo ed Urologo
Clinica Urologica Ospedale S. Martino
Genova
La circoncisione riduce il rischio di
Malattie, ma non è possibile praticarla
per motivi religiosi
La Circoncisione consiste in un semplice
taglio che allarghi il prepuzio o
che lo rimuova completamente,
lasciando il glande permanentemente
scoperto. L’intervento viene praticato
per patologia, quando il prepuzio
ristretto e sclerotico, non lascia scoprire
il glande. Ma molte culture lo
considerano una sorta di rito: i bambini
ebrei vengono circoncisi a 8 giorni
e anche la religione islamica la prevede
in tenera età. Recentemente la
Regione Piemonte e Liguria avevano
ammesso la circoncisione per motivi
religiosi: la prima stanziando 120
mila euro per 300 interventi, la
seconda introducendo un ticket di
100 Euro. Si trattava delle prime due
regioni italiane che avevano consentito
la circoncisione in ambiente pubblico
per motivi religiosi. In questi giorni
però, almeno in Liguria, è stata data
notizia che, quasi sicuramente, non
sarà più possibile effettuare la circoncisione
per motivi religiosi. Il motivo
ufficiale è l’elevata spesa sanitaria
causata da questo piccolo intervento
chirurgico. Evidentemente però questi
signori non sanno quanto sia il costo
di alcune circoncisione con postumi
seri praticate in ambienti non idonei
e da personale poco specializzato.
Personalmente ho curato anche danni
del glande, dell’uretra e dei corpi
cavernosi. Da qualche anno però a
favore della circoncisione si stanno
esprimendo numerose ricerche
scientifiche.
Sembra infatti che gli uomini circoncisi
avrebbero meno probabilità di contrarre
malattie a trasmissione sessuale
(MST) come clamydia, gonorrea,
herpes, papillomavirus (HPV) e
AIDS (HIV), rispetto ai non circoncisi.
A sostenerlo sono alcuni autori neozelandesi
che hanno pubblicato l’ articolo
su Pediatrics “Circumcision status
and risk of sexually transmitted
infection in young adult males: an

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diagnosi
& terapia 01/09
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Salute
analysis of a longitudinal birth cohort
. Gli Autori dello studio, coordinati dal
prof David Fergusson, hanno osservato
510 maschi per 25 anni e di questi,
154 (30.2%) erano stati sottoposti
a circoncisione. Con l’obiettivo di
valutare se lo stato circonciso/non
circonciso influisse sul rischio di contrarre
infezioni sessualmente trasmesse,
all’età di 21 e 25 anni tutti i
soggetti sono stati interrogati sulle
loro abitudini sessuali e se avevano
contratto una STI. Mediamente i soggetti
hanno riferito di avere avuto 5.4
partner tra i 18 e i 21 anni e 7.6
partner tra i 21 e i 25 anni. Inoltre il
77% ha dichiarato di avere avuto rapporti
sessuali senza preservativo e
che il rischio di contrarre una eventuale
infezione li lasciava indifferenti.
I risultati di questa ricerca sono stati
davvero interessanti: tra i 18-21 e i
21-25 anni i soggetti non circoncisi
avevano un rischio di contrarre STI
maggiore di 3.1 volte rispetto ai circoncisi,
mentre le infezioni più frequentemente
riscontrate sono state
quella da clamidia nel 52.4%, da
HPV nel 31%. Seguono poi Herpes
genitalis nel 9.5%, gonorrea nel
CIRCONCISIONE COME E QUANDO
Dal latino ‘’circum’‘ (intorno) e ‘’caedere’‘ (tagliare), quindi ‘’tagliare intorno’‘,
il termine ‘’circoncisione’‘ indica l’escissione parziale o totale del prepuzio
lasciando il glande parzialmente o permanentemente scoperto.
Attualmente la circoncisione viene praticata in caso di
- fimosi: il prepuzio stretto e sclerotico che non consente di scoprire il glande;
- parafimosi: la pelle del prepuzio scorre al di sotto del glande in stato di riposo
mentre è ostacolato in erezione;
- per motivi igienici
- per prevenzione del tumore del pene.
Molte culture, però, considerano la circoncisione una sorta di rito e lo consigliano
per motivi religiosi:
- dagli ebrei viene praticato all’8 giorno dalla nascita,
- dai musulmani in tenera età, ma prima della pubertà.
4.8%, patogeni non specificati 11.9%
e HPV+Herpes nel 2.4%. Il rischio di
STI risultava indipendente dalle condizioni
sociali mentre era significativamente
legato al numero di partner e
al numero di rapporti non protetti .
Gli Autori concludono dicendo che “se
tutti i pazienti studiati fossero stati
circoncisi, si sarebbe verificata una
riduzione di STI pari al 50%”.
L’aspetto positivo di questa ricerca
sta nel fatto che per la prima volta si
sia trattato di uno studio prospettico
in grado di considerare i vari parametri
per un’analisi statistica multivariata;
l’aspetto negativo invece è sicuramente
legato al fatto che la diagnosi
di STI si sia basata sulle risposte
di un questionario, sottostimando la
reale incidenza di tali malattie.
Dunque un’altra segnalazione scientifica
che si va ad aggiungere a quelle
già presenti ma che, a pari delle
altre, conclude dicendo che “nonostante
i dati positivi della circoncisione
non è possibile proporla come
una pratica di salute pubblica ma di
praticarla solo su richiesta dei propri
genitori. Insomma una questione
dibattuta da tempo e che, sotto certi
aspetti, risulta ancora controversa.
In ogni caso il ruolo preventivo della
circoncisione nei confronti delle MST
si va ad aggiungere anche ad altri
studi osservazionali e di matanalisi
che in presecedenza hanno sostenuto
un ruolo preventivo nei confronti dell’infezione
da HIV.
La spiegazione scientifica risiede nel
fatto che il prepuzio sarebbe ricco di
cellule facilmente aggredili da parte
del virus determinado il contagio. In
particolare sembra che ad essere
sensibili alla infezione siano i linfociti
di tipo CD4+ e in particolare le cellule
di Langerhans. Con la circoncisione
queste cellule verrebbero portate via
in quanto risiedono sul prepuzio, diminuendo
il rischio di contrarre l’AIDS
di 7 volte rispetto ai soggetti non circoncisi
e quindi le MST.

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diagnosi
& terapia 01/09
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Salute
Malattie Metaboliche
Ereditarie
Le chiamano “malattie rare”, ma
tanto rare non sono: si tratta di circa
600 patologie ereditarie che coinvolgono
la biochimica del metabolismo e
che si stima colpiscano un bambino
ogni 500 nuovi nati ma solo uno su
quattro venga riconosciuto per tempo.
Patologie che hanno una gravità variabile,
che possono portare alla morte
o irrimediabilmente incidere nella qualità
della vita, ma che, comunque,
possono nella maggior parte dei casi
essere efficacemente contrastate nei
sintomi se identificate precocemente.
Ed è proprio all’identificazione precoce
delle malattie metaboliche ereditarie
che punta lo “screening neonatale
metabolico allargato”, un test che va
effettuato entro 72 ore dalla nascita e
che potrebbe essere presto applicato
in tutta Italia.
“Le malattie metaboliche ereditarie
non sono completamente guaribili ma
molte di esse sono curabili, con farmaci
o diete ed è importante che la
diagnosi venga fatta tempestivamente,
nei primi giorni di vita – spiega
Cristina Vallotto, Presidente
dell’Aismme l’associazione che raccoglie
i genitori di bambini affetti da
malattie metaboliche ereditarie –. Se
questo non avviene, si verificano
danni irreversibili, che successivi interventi
possono soltanto tamponare o
‘congelare’“.

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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23
Attualmente in Italia tutti i nuovi nati
vengono sottoposti ad uno screening
per identificare tre malattie ereditarie:
la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito
e la fenilchetonuria, quest’ultima
è una malattia del metabolismo. Con
lo stesso prelievo, potrebbe essere
possibile identificare fino a 40 malattie
metaboliche per la cui terapia esistono
evidenze scientifiche efficaci”.
In Italia lo screening allargato viene
applicato per legge solamente nella
Regione Toscana, che ha lanciato una
vera sfida a queste gravi patologie, e
su progetto sperimentale è stato
applicato da qualche anno a tutti i
neonati della Liguria e una parte del
Lazio. Già da anni viene attuata nei
maggiori paesi industrializzati
d’Europa, negli Stati Uniti, in Australia
e perfino in India.
Nella manovra di bilancio dello Stato
per il 2008 sono stati previsti tre
milioni di Euro per acquistare i macchinari
necessari (Tandem mass) per
effettuare lo screening allargato, soldi
che presto dovrebbero essere trasferiti
alle Regioni, ed il mondo medico
(SISMME Società Italiana Studio
Malattie Metaboliche Ereditarie e
SISN Società Italiana Screening
Neonatali) si è già mosso per elaborare
le linee guida per l’applicazione
dello screening neonatale allargato
che, con adeguati protocolli, permetteranno
concretamente l’utilizzo di questa
tecnica su larga scala.
Dove già applicato, lo screening allargato
ha permesso ai medici di intervenire
in modo tempestivo ed appropriato
su molti piccoli pazienti. Si è registrata,
inoltre, la riduzione della morbilità,
delle ospedalizzazioni e della mortalità
precoce (morte in culla), nonché
una riduzione delle nascite di altri
familiari affetti poiché viene offerta
alle famiglie la possibilità dello screening
genetico.
“In questi anni abbiamo lavorato per
sensibilizzare il mondo medico e le
Istituzioni sull’importanza dell’applicazione
di questo test – commenta la
Vallotto – preoccupandoci anche di
fare sensibilizzazione ed informazione
sulle malattie rare. Campagne informative,
raccolta di firme e di fondi,
lettera appello alle Autorità Sanitarie
Nazionali e Locali, iniziative che hanno
voluto richiamare l’attenzione anche
sulla necessità di prestar una maggiore
attenzione ai problemi delle
famiglie nella gestione quotidiana dei
malati”. Proprio per fornire un supporto
concreto alla famiglie, l’Aismme ha
attivato un sito Internet ed uno sportello
telefonico che fornisce informazioni
e non solo. “Si tratta di servizi
gratuiti e, sopratutto, offerti da genitori
con esperienza di figli metabolici –
spiega la presidentessa - Sono talmente
numerose le chiamate ed i contatti,
provenienti da tutta Italia, che
possiamo definire questo servizio un
Centro di aiuto/ascolto, un supporto
psicologico, di scambio di esperienze
a volte molto dolorose. Un’esperienza
che ci ha dato però anche la consapevolezza
che molto poco è stato fatto
finora e molto c’è ancora da fare per
migliorare la condizione di isolamento
e solitudine che le famiglie affrontano.
Non solo nei confronti delle istituzioni
sanitarie e sociali, ma anche
verso l’opinione pubblica”.
Per questo, a soli cinque mesi dalla
costituzione, nell’aprile del 2006,
l’Aismme ha avviato una grande campagna
di informazione e sensibilizzazione
per far prendere coscienza
dell’esistenza di queste malattie che
non fanno ancora parte del piccolo
“bagaglio culturale sanitario” di ogni
persona, nonostante la frequenza con
la quale si presentano stia diventando
effettivamente degna di maggior considerazione
medico-scientifica. “Il futuro
continuerà a vederci impegnati
nella continuazione della campagna di
sensibilizzazione e in interventi per
una rapida applicazione dello screening
allargato a tutte le Regioni italiane.
– ha concluso Cristina Vallotto -
Contestualmente ci impegneremo a
richiamare le autorità sanitarie ad una
maggiore attenzione al problema della
prevenzione, diagnosi e trattamento di
queste patologie”.
Perché estendere
lo screening neonatale
La diagnosi nei primi giorni di vita può
fare la differenza tra la vita e la
morte, tra l’invalidità e un normale
sviluppo fisico poiché consente un
precoce trattamento e quindi maggiori
speranze di vita e di benessere.
La diagnosi precoce oggi, può essere
effettuata su oltre 50 malattie metaboliche
ereditarie (screening neonatale
metabolico allargato) e permette di
attuare un immediato programma di
prevenzione e cura delle complicanze,

24
diagnosi
& terapia 01/09
spazio-salute.it
Salute
poiché suscettibili di trattamento dietetico
o farmacologico, ritardando il
più possibile l’evoluzione della malattia
e quindi il danno irreversibile di
organi ed apparati, preservando il
bambino da gravi handicap psico-fisici,
se non dalla morte. In molti casi la
tempestività dell’intervento terapeutico
gioca un ruolo determinante e decisivo.
Oltre a determinare benefici per i
pazienti, lo screening neonatale metabolico
allargato riduce lo stress emozionale
dei genitori e permette anche
di fornire informazioni più tempestive
ed accurate sulle basi genetiche della
malattia, fornendo informazioni sulla
diagnosi pre-natale in una futura gravidanza.
Pochissimi sono i centri e i medici
specialisti nella diagnosi e trattamento
delle Malattie Metaboliche
Ereditarie. I medici e i pediatri ne
hanno quasi sempre scarse conoscenze
per cui, chi ne è affetto, viene relegato
ad una situazione di immediato
svantaggio, poiché la gravità della
malattia e la difficoltà di diagnosi portano
quasi sempre il paziente a non
ottenere le cure migliori conosciute
per la sua malattia. Non bisogna
dimenticare inoltre che quando una
patologia rara viene sottoposta ad un
programma di screening di massa
dimostra un’incidenza reale ben superiore
di quella attesa.
Su larga scala ci si aspetta in generale
un beneficio dallo screening neonatale
allargato: aumentando i casi diagnosticati
si potrà infatti conoscere e
seguire nel tempo questi malati ed
apprendere da loro la storia naturale
della malattia. La possibilità di agire
sulla malattia in fase pre-sintomatica
è la chiave della prevenzione. A lungo
termine, pertanto, le conoscenze
aumenteranno così come le possibilità
di cura dell’handicap, soprattutto
neurologico che deriva da queste
malattie. Questo ha un innegabile
valore sia per il singolo che per la
società.
AISMME Associazione
Italiana Studio Malattie
Metaboliche Ereditarie Onlus
L’AISMME è stata costituita
nel novembre 2005 da un
gruppo di genitori con figli
affetti da malattie metaboliche
ereditarie.
Offre servizi gratuiti, gestiti
da genitori con esperienza di
figli metabolici, ai malati ed
alle loro famiglie; cura campagne
di informazione e sensibilizzazione
sulle malattie
rare dirette all’opinione pubblica
come anche alle istituzioni
ed al mondo medico e
scientifico.
Lavora a supporto di malati e
famiglie attraverso
un sito Internet (www.aismme.org)
dove vengono riportate le attività
dell’associazione e le news dal
mondo relative alle malattie metaboliche
ereditarie Tra queste, le informazioni
relative ai centri di cura e diagnosi
sulle malattie metaboliche ereditarie.
Informazioni particolarmente
preziose in quanto le famiglie si trovano
spesso in grande difficoltà per la
scarsità di notizie. Un ulteriore supporto
viene fornito alle mamme e ai
papà che incontrano problemi relativi
all’aspetto socio-sanitario nella
gestione del loro figlio malato metabolico.
Un Centro di aiuto/ascolto per informazioni
e consigli pratici: numero
verde 800.910.206, Tel. 049.
99.00.700 tutti i giorni dalle 10.00
alle 17.00. Il lavoro di assistenza
viene svolto da genitori a favore di
altri genitori, in collaborazione anche
con medici dei centri screening, medici
dei centri di cura mme e dei centri
di diagnosi, del Registro Regionale
Malattie Rare di Padova; per quanto
riguarda le richieste inerenti le malattie
rare vengono consultati medici o
laboratori di analisi su tutto il territorio.
Il notiziario Aismme News: veicolo di
informazione, divulgazione e sensibilizzazione
sui temi delle malattie
metaboliche ereditarie, viene stampato
in 12.500 copie, inviato via mail a
7.000 indirizzi ed è scaricabile dal
sito Internet.
LE MALATTIE
METABOLICHE EREDITARIE
Cosa sono
Le Malattie Metaboliche Ereditarie
sono causate dall’assenza o dalla
carenza di uno degli enzimi intracellulari
deputati alla produzione di energia
nell’organismo. Le proteine, i

Salute
01/09 diagnosi & terapia
spazio-salute.it
25
grassi e gli zuccheri contenuti negli
alimenti vengono modificati nell’intestino
in aminoacidi, acidi grassi e glucosio.
Questi composti più elementari
sono poi ulteriormente ridotti ad
acqua ed anidride carbonica all’interno
delle cellule attraverso la rottura
enzimatica dei loro legami chimici.
Quest’ultimo processo libera l’energia
necessaria alle cellule per tutte le
funzioni biologiche: crescita, contrazione
muscolare cardiaca e scheletrica,
sintesi di mielina per il sistema
nervoso centrale, detossicazione
dell’organismo, secrezione ed assorbimento,
ecc.
Un enzima, per essere presente all’interno
della cellula in “quantità” e
“qualità” sufficiente a svolgere la sua
funzione, deve essere “previsto” dal
nostro patrimonio genetico grazie alla
presenza del DNA del gene corrispondente.
Un’alterazione del gene causa
l’assenza dell’enzima, con conseguente
riduzione della produzione di
energia. Per alcune malattie metaboliche
il danno è dovuto principalmente
alla carenza di un prodotto importante
che non viene più sintetizzato. Per
altre invece all’accumulo di metaboliti
che risultano tossici, oppure per
entrambi i meccanismi.
Come si manifestano
Le malattie metaboliche hanno un
carattere ereditario e colpiscono con
una probabilità del 25% ad ogni gravidanza
quando entrambi i genitori ne
sono portatori sani. Oppure possono
insorgere in età adulta. Le malattie
metaboliche ereditarie si manifestano
in:
* forme neonatali a rapida evoluzione
con ipotonia, convulsioni, coma e
morte, sviluppo di gravi handicap
neurologici irreversibili, etc.;
* forme a lenta progressione dove la
sintomatologia insorge in età successive
con comparsa di ritardo
dello sviluppo neuro motorio con
ritardo nella deambulazione autonoma
e/o nello sviluppo del linguaggio,
crisi convulsive, coma improvviso,
rifiuto dell’alimentazione, vomito,
segni di insufficienza epatica,
ipotonia muscolare, alterazioni
scheletriche, segni di insufficienza
del midollo osseo, ecc..
Diagnosi e cura
Si conoscono ad oggi più di 500 tipi
di Malattie Metaboliche Ereditarie,
parte importante di quelle malattie
definite “rare” per la loro frequenza.
In Italia si stima nasca un bambino
affetto da una Malattia Metabolica
Ereditaria ogni 500 nati. Molti non
vengono riconosciuti e muoiono prima
di venire diagnosticati.
È sufficiente una goccia di sangue
per identificare i soggetti positivi. Le
Malattie Metaboliche Ereditarie possono
essere diagnosticate ricercando
metaboliti anomali o abnormi concentrazioni
di metaboliti normali nei fluidi
biologici. Spesso sono necessari iter
diagnostici lunghi e complessi per
una prima definizione del difetto
metabolico. Molte di queste patologie
sono curabili attraverso l’eliminazione
dalla dieta delle fonti alimentari che
causano i metaboliti interessati dal
blocco enzimatico e con l’utilizzazione
di farmaci e cofattori enzimatici in
grado di facilitare la depurazione
dell’organismo dai prodotti tossici.
Molte spesso comportano l’uso di
“farmaci orfani”, prodotti farmaceutici
non presenti sul mercato per il loro
scarso rendimento economico che
non produce nessuno perché poco
remunerativi. Altre rispondono bene a
terapie enzimatiche sostitutive, a trapianti
d’organo, di epatociti, ecc. Per
molte, però, non esiste al momento
nessuna cura.

26
diagnosi
& terapia 01/09
spazio-salute.it
Salute
La prevenzione della comparsa di
handicap è legata alla tempestività
della diagnosi ed alla rapidità di inizio
della terapia; il mancato riconoscimento
della patologia o il suo trattamento
in centri medici non qualificati
per queste patologie si traduce in un
peggioramento della prognosi e della
qualità di vita dei pazienti oltre che in
un alto costo sociale per i gravi danni
neurologici che ne derivano.
La necessità per questi malati di un
laboratorio specializzato e di una
assistenza multi disciplinare disponibile
24 ore al giorno (pediatra esperto
in malattie metaboliche ereditarie,
neurologo, anestesista, rianimatore,
nefrologo, dietista, fisioterapista, servizio
di assistenza sociale) ha limitato
in Italia la loro assistenza a pochissimi
centri qualificati.
UNA STORIA TRA TANTE
Nostro figlio Stefano, morto inutilmente
di una malattia che si poteva
curare
Stefano è nato il 23 luglio 2008 a
Brindisi con parto naturale dopo una
bellissima e serena gravidanza. Alla
nascita pesava 3.210 kg ed era lungo
51 cm. Sembrava un
“principino” delle
favole. Da subito si è
attaccato al seno, ma
abbiamo immediatamente
notato che
aveva difficoltà di
suzione e si addormentava
con molta
facilità, dunque quasi
a digiuno. Dopo tre
giorni di degenza
ospedaliera tra regali,
fiocchetti, sorrisi e
tanta felicità, il nostro
“principino” è stato
dimesso nonostante
presentasse un calo
di 400 g. Finalmente
il nostro meraviglioso
bimbo ha varcato la
soglia di casa con
mamma e papà, ignari
del fatto che questa
splendida favola si
sarebbe trasformata
di lì a poco in una
immensa e dolorosa
tragedia. Stefano nei
giorni seguenti continuava
a mangiare
poco, era ipotonico e
dormiva molto. Ciò lo ha portato a
perdere altri 100 grammi. Ci siamo
decisi, quindi, a portarlo al Pronto
soccorso per un controllo, allarmati
da questo ulteriore calo. Lo stesso
giorno è stato ricoverato ed è stato
sottoposto a numerose analisi che
hanno dato un responso negativo. I
medici continuavano a ripeterci che il
bambino era pigro e che avrebbe
sicuramente ripreso a mangiare nel
giro di poche settimane. Dopo una
settimana ha iniziato a prendere gradualmente
peso e a rispondere agli
stimoli. Era un bambino molto coccolone,
che rapiva tutti, parenti e amici.
Nei giorni a seguire, nonostante
Stefano stesse meglio, abbiamo deciso
di portarlo ad un controllo pediatrico
poiché, comunque, continuava a
presentare alcuni sintomi come ipotonia,
sonnolenza e, nuovamente, inappetenza.
In ospedale hanno fatto ulteriori
analisi. Tutto è risultato negativo
e ci hanno consigliato di cambiare il
latte artificiale, perché, secondo il
parere medico il bambino non digeriva
bene quello che stava assumendo.
Il tentativo della sostituzione del latte
non portava da nessuna parte e
Stefano appariva pallido, febbricitante
e sempre più debilitato. In seguito,
dunque, ad un ennesimo controllo
medico, finalmente una pediatra si
accorse che i valori dell’anemia erano
molto bassi e che nelle ore seguenti
tendevano ad abbassarsi ancora di
più. Fu solo allora che i medici decisero
per un ricovero e, dopo giorni di
ferrea volontà di vivere e di occhi e
manine desiderosi ancora di coccole,
il nostro amato “principino” è diventato
un angioletto. Soltanto poche ore
prima ci avevano dato la diagnosi
della malattia di Stefano: la acidemia
metilmalonico-omocistinuria. Un
nome, quello della malattia che ha

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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ucciso il nostro bimbo, così difficile
quanto semplice da diagnosticare se
solo Stefano non fosse nato in
Puglia. La acidemia metilmalonicoomocistinuria
rientra infatti in un gruppo
di 40 malattie metaboliche che
attraverso uno screening neonatale,
eseguito in alcune Regioni italiane ma
non in Puglia, possono essere identificate
precocemente. E’ un esame che
ha permesso a moltissimi bambini di
crescere, di andare all’asilo, a scuola
e, soprattutto, di vivere. La vita di
Stefano possiamo ormai solo sognarla
ma speriamo che la sua storia possa
permettere invece a molti bambini di
continuare a sognare.
I genitori di Stefano
Come Stefano moltissimi altri bambini
570.000 neonati italiani stanno
aspettando lo screening metabolico
allargato
Le malattie metaboliche ereditarie
sono tra le malattie rare quelle che
necessitano di un immediato “soccorso”
clinico. Per questo è necessario
che la patologia sia riconosciuta
immediatamente. Riconoscimento
che può avvenire attraverso lo screening
fatto alla nascita, un test oggi
facilmente eseguibile ma che in Italia
viene applicato a tutti i neonati solo
nella regione Toscana. E l’importanza
di questo test lo può dare un numero:
in Toscana su 150.000 bambini
screenati sono stati identificati 81
bambini affetti, uno ogni 1.850.
E la storia di Alberto, un bambino
sardo affetto da acidemia metilmalonico-omocistinuria
che non è stato
riconosciuto precocemente perché
non ha potuto fare lo screening allargato
alla nascita, in questo senso è
paradigmatica.
“La storia del piccolo Alberto mette in
evidenza l’urgenza – commenta
Manuela Pedron, Vice Presidente di
AISMME - dove lo screening è già attivo
i bambini malati possono essere
identificati precocemente, hanno una
speranza in più di sopravvivere alla
loro malattia ma anche di avere una
discreta qualità di vita. Dove invece lo
screening allargato manca, i bambini
vengono identificati quando i danni
neurologici irreversibili sono già comparsi.
Ed un bambino tardivamente
identificato è un bambino che dovrà
convivere, oltre che con la sua patologia,
anche con una grave disabilità
causata da un evento prevedibile”.
Malattie rare:
la politica italiana
non deve abbassare la guardia
La politica italiana non deve trascurare
il mondo delle malattie rare. E’
questa la richiesta dell’AISMME che
da tempo lavora per l’applicazione
dello screening metabolico allargato
in tutta la Penisola e per sensibilizzare
la popolazione sulle tematiche
delle malattie rare. Un impegno che
ha portato AISMME Onlus a porsi in
prima fila per esortare il Ministero
alla Sanità, la Commissione Sanità,
la Commissione Affari Sociali, la
Commissione per l’Infanzia, gli
Assessorati alla Sanità di tutte le
Regioni ad accelerare il più possibile
gli iter che permetteranno l’applicazione
del test e la gestione dei nuovi
piccoli malati. Non solo. “A questo
deve essere accompagnata la volontà
per una seria ed organica presa in
carico del paziente metabolico – spiega
Cristina Vallotto, Presidente AISM-
ME – cosa che comprende il potenziamento
dei centri di cura (quei pochi
che esistono sono al limite del collasso
e difficilmente riescono a far fronte
alle emergenze), corsie preferenziali
per i farmaci salvavita, una ade-

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diagnosi
& terapia 01/09
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Salute
guata preparazione dei medici pediatri
che sul territorio devono imparare
a gestire questi pazienti, un’adeguata
attenzione ai pazienti adulti per i
quali oggi non esiste nulla in termini
di assistenza.
Ed i tempi devono non solo essere
certi, ma anche rapidi”.
In Italia, anche grazie alle pressione
delle associazioni, dell’opinione pubblica
e del mondo medico, qualcosa
si sta muovendo: nel 2008 è nato il
Centro Nazionale Malattie Rare
dell’Istituto Superiore di Sanità ed il
Ministero ha attivato un numero
verde per famiglie e malati
(800.896.949); nel marzo 2008 la
Conferenza Stato-Regioni ha approvato
un ampliamento dell’elenco delle
malattie rare che danno diritto alle
prestazioni gratuite del servizio sanitario
nazionale. In questo contesto di
maggiore attenzione per le malattie
rare, si è inserito anche l’introduzione
in Finanziaria 2008 di un fondo di 3
milioni di Euro per acquistare le apparecchiature
necessarie per estendere
a tutti i neonati italiani lo screening
allargato. Ma ancora non basta “E’
certo un provvedimento che avrà una
ricaduta positiva sul mondo della prevenzione,
della ricerca e della cura
delle malattie metaboliche congenite
e delle malattie rare, ma di cui ancora
non si hanno notizie certe, relativamente
ai tempi ed ai modi di applicazione
– commenta la Vallotto – Inoltre
non bisogna dimenticare nemmeno i
vari provvedimenti legislativi a favore
delle malattie rare che giacciono inevasi
nei cassetti della burocrazia.
Ecco perché tra i nostri impegni c’è
anche quello di continuare a sollecitare
il mondo politico a non dimenticare
le persone affette da patologie rare e
le loro famiglie”.
Malattie metaboliche: le risposte
delle istituzioni
Nel giugno 2007 l’AISMME promuove
una lettera-appello sottoscritta da
molte associazioni di pazienti e federazioni
di medici con la quale si chiedeva
all’allora Ministro Turco e agli
Assessorati regionali di appianare le
disparità tra Regione e Regione e che
lo screening allargato divenisse una
realtà Italiana.
VIA LIBERA ALLO SCREENING METABOLICO NEL VENETO
E’ la seconda Regione in Italia dopo la Toscana
Via libera allo screening allargato su tutti i nuovi nati della regione. Lo scorso
8 agosto, infatti, la Giunta regionale ha approvato una delibera (n. 2171)
che ne programma l’attivazione, facendo così del Veneto la seconda
Regione in Italia ad attivare lo screening allargato dopo la Toscana. I Tecnici
della Regione confidano che il test possa essere attivato già dall’inizio del
2009. Due le sedi previste per l’attivazione dello screening: l’Azienda
Ospedaliera di Verona - Centro Regionale di Screening attivo da quasi 30
anni, riferimento anche per il Friuli Venezia Giulia e per le Province
Autonome di Trento e Bolzano per un totale di 78.000 neonati l’anno; e
l’Azienda Ospedaliera di Padova – Dipartimento di Pediatria - Centro di cura
U.O.C. per le Malattie Metaboliche Ereditarie.
Il Ministro risponde favorevolmente
alla richiesta e vengono presentati
alcuni disegni di legge alla Camera ed
al Senato.
Vengono stanziati nella Finanziaria
per il 2008: 3 milioni di Euro destinati
all’acquisto delle macchine per eseguire
lo screening allargato, riferiti
però ad un triennio e a tutte le
Regioni, purtroppo totalmente insufficienti
per un serio intervento presso i
centri screening.
Con la presentazione del progetto di
Legge n.1646 nel settembre 2008
alla Camera dall’Onorevole Mariella
Bocciardo, salgono a sette le iniziative
legislative sulle malattie rare, farmaci
e ricerca, all’esame dei due
rami del parlamento. Mentre alla
Camera l’iter legislativo è appena iniziato,
al Senato il percorso di valutazione
presso la Commissione Igiene e
Sanità è giunto in primo luogo all’unificazione
dei sei disegni di legge in
esame sulla base del testo del disegno
di legge n.52 (Senatore
Tommassini) ed in secondo luogo alla
presentazione degli emendamenti agli
articoli.
Le società scientifiche interessate
(SISMME e SISN) approntano le linee
guida necessarie affinché l’applicazione
dello screening sia scientificamente
regolamentata.
Intanto in Italia…:
Nel Lazio un progetto pilota attivo dal
2004 in parte della regione non è
ancora stato riconosciuto.
In Liguria il progetto pilota - oramai
divenuto consuetudine - è attivo dal
2005 ma la Regione non lo riconosce.
In Sicilia i Centri Screening di Catania
e di Palermo applicheranno lo screening
allargato entro breve tempo.
In Veneto si partirà su scala regionale
dal 2009.

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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In Emilia Romagna il Gruppo tecnico
regionale ha detto sì allo screening
neonatale allargato.
In Campania quello che doveva essere
un piccolo progetto sperimentale
limitato a pochi centri nascita di
Salerno sta diventando una importante
realtà sul territorio.
In Sardegna l’esperienza negativa per
Stefano accelererà i tempi di attivazione.
In Puglia sono stati stanziati i fondi
per l’attivazione dello screening allargato,
ma non sono ancora stati resi
disponibili.
La parola agli esperti
Malattie Metaboliche Ereditarie
Approccio alla diagnosi
Dott. Franco Lilliu - UO Malattie del
Metabolismo e Screening Neonatale,
II Clinica Pediatrica - Cagliari
Le malattie metaboliche ereditarie
subiscono una serie di preconcetti
diffusi che possono portare ad un
ritardo diagnostico. Sono, infatti, considerate:
1- malattie molto rare,
2- malattie troppo specialistiche,
3- malattie il cui sospetto diagnostico
può essere confermato da esami
di laboratorio molto complicati.
Al contrario:
1- queste sono rare singolarmente,
ma non come gruppo,
2- è possibile il sospetto diagnostico
anche per il non-specialista
3- è possibile eseguire le indagini di
primo livello nei laboratori di base.
L’incidenza complessiva di questo
gruppo di malattie in Italia è intorno a
1/2500 nati vivi. E’ dunque importante
che il pediatra mantenga sempre
un forte sospetto diagnostico, anche
se ovviamente un buon numero di
questi sospetti non saranno successivamente
confermati.
Si pensa sia difficile sospettare clinicamente
un paziente affetto da errore
congenito del metabolismo ossia
che la semeiotica clinica sia troppo
specialistica, in realtà sia nel neonato
che nel bambino più grande,
secondo la patologia implicata,
abbiamo dei sintomi importanti e
ben definiti, che possono farci
sospettare una di queste patologie.
Il ruolo del pediatra di base o dello
specialista al momento del sospetto
(e in base alle condizioni cliniche), è
quello di avviare gli esami di primo
livello che possono essere eseguiti in
qualunque laboratorio. Questo è vero
soprattutto per il bambino più grande.
Non sarà invece possibile nel neonato
che dovrà essere preso in carico in
una struttura clinica che abbia al suo
interno un centro specializzato nella
diagnosi e cura delle malattie del
metabolismo o in alternativa possa
mantenere uno stretto contatto con
tale Centro.
Quando dobbiamo dunque pensare
ad una malattia del metabolismo?
La classificazione accettata universalmente
è quella di Saudubray, che
suddivide queste malattie in tre
macrocategorie.
1. Disordini che danno luogo ad un
quadro clinico cosiddetto di intossicazione,
per accumulo di metaboliti tossici
che l’organismo non è in grado di
smaltire, ossia di metabolizzare. Il
difetto enzimatico specifico impedisce,
infatti, la trasformazione di alcune
sostanze quali aminoacidi e zuccheri.
Queste sostanze o altri metaboliti da
queste derivanti, accumulandosi sono
di per sé tossiche per l’organismo.
Una volta accumulati gli aminoacidi o
gli zuccheri possono incamminarsi
verso altre vie di “smaltimento” trasformandosi
in altre sostanze estremamente
tossiche per l’organismo.
Un esempio di ciò è dato dalla tirosinemia
di tipo I ove non è dannosa
principalmente la tirosina che si accumula,
ma il succinilalcetone che da
questa deriva per via del blocco enzimatico.
La terapia recentemente utilizzata
ha lo scopo di bloccare la produzione
di succinilacetone pur restando
alta la torisina.
In questo caso i sintomi si manifestano
alla nascita o meglio, poche
ore dopo e possono rendersi conclamati
poco dopo la dimissione del
neonato dal Nido. Infatti, durante la
gravidanza, il circolo materno ha
avuto la funzione di ripulire il sangue
fetale da queste sostanze, dopo la
nascita ciò non può più avvenire e si
manifestano gravi sintomi.
Spesso i sintomi si manifestano
dopo episodi febbrili intercorrenti
che scatenano il catabolismo proteico
portando a scompenso.
I sintomi possono essere assai generici,
quali difficoltà nell’alimentazione
o scarso accrescimento, in altri
casi si hanno sintomi più gravi quali
vomito, letargia, coma, insufficienza
epatica, cardiomiopatia. In questi
casi la diagnosi può essere semplice

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diagnosi
& terapia 01/09
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Salute
e la terapia risolutiva.
Altre volte i sintomi sono intermittenti
e portare a difficoltà nella diagnosi.
Il dosaggio degli aminoacidi
plasmatici ed urinari e il dosaggio
degli acidi organici urinari, il dosaggio
delle acilcarnitine evidenziano
questi metaboliti. L’eliminazione
delle proteine o degli zuccheri coinvolti,
in associazione ad altre terapie
farmacologiche, spesso è in grado di
risolvere il gravissimo quadro clinico
2. Il secondo gruppo di malattie sono
i disordini che coinvolgono il metabolismo
energetico nei quali è coinvolto il
metabolismo intermedio e i sintomi
sono conseguenti ad un difetto della
produzione di energia. Sono coinvolti
gli organi che da tale metabolismo
dipendono in modo particolare, ossia
il miocardio, il muscolo, il cervello e il
fegato. In particolare tra questi abbiamo
le malattie mitocondriali, i difetti
dell’ossidazione dei grassi e i difetti
che coinvolgono il metabolismo del
glicogeno. Questo gruppo è più difficile
da diagnosticare perché non esiste
un esame specifico che ci permetta
la diagnosi, non accumulandosi per
esempio metaboliti specifici, e questa
giunge da test funzionali, dosaggi
enzimatici o test molecolari su DNA.
3. Infine, il terzo gruppo di malattie è
rappresentato dai disordini che coinvolgono
le “molecole complesse”,
nelle quali si ha un disturbo della sintesi
o del catabolismo di molecole
complesse. Appartengono a questo
gruppo le malattie da accumulo lisosomiale,
le mucopolisaccaridosi, le
malattie perossisomiali, i disordini
della sintesi di particolari molecole
come i difetti della glicosilazione delle
proteine (quest’ultimo gruppo di
malattie definite e conosciute solo
recentemente).
In questo caso i sintomi clinici si
manifestano progressivamente nei
primi mesi o anni di vita, con una
sintomatologia prevalentemente neurologica,
con ritardo dello sviluppo
psicomotorio e in modo più specifico
spesso si manifestano con perdita
delle funzioni motorie o cognitive già
acquisite dal bambino.
Sono spesso coinvolti il muscolo, il
sistema osteo-scheletrico, il SNC, la
funzione visiva. In realtà possono
essere interessati tutti gli organi ed
apparati. In particolare abbiamo sintomi
neurologici progressivi, aspetto
dismorfico, visceromegalia, sintomi
oculari con opacità corneale, opacità
del cristallino macchie rosso ciliegia,
retinite pigmentosa, sintomi a carico
dell’udito, sintomi a carico dell’apparato
cardiovascolare come valvulopatia,
ipertrofia miocardia, ancora sintomi
a carico dell’apparato scheletrico.
In questi casi lo specialista dovrà
chiedere oltre al dosaggio dei mucopolissaccaridi
urinari anche quello
degli oligosaccaridi. Quest’ulimo
esame è senz’altro meno conosciuto
e spesso viene trascurato pur essendo
di facile esecuzione per il laboratorio
specializzato.
Si dovrà inoltre affiancare a questi
due esami anche la richiesta del pattern
della transferrina sierica che permette
lo studio dei difetti della glicosilazione
delle proteine. Spesso quest’esame
può essere eseguito anche
da prelievo adsorbito su Guthrie card
(quello utilizzato per lo screening neonatale).
Questo tipo di metodica per
la raccolta del sangue, utilizzato oltre
il periodo neonatale, ha il grande vantaggio
di permettere l’invio a distanza
del campione senza le problematiche
relative all’invio del prelievo di sangue
in provetta.
In conclusione, l’importante è sospettare
una malattia del metabolismo,
spesso la diagnosi, può arrivare con
pochi esami specialistici e la terapia
essere drammaticamente efficace.
Questi i principali centri italiani per la
cura delle Malattie Metaboliche

Salute
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Ereditarie:
TORINO: Azienda Sanitaria
Ospedaliera O.I.R.M. - S.ANNA,
Ospedale Infantile Regina Margherita
MONZA: Azienda Ospedaliera S.
Gerardo, Clinica pediatrica
MILANO: Azienda Ospedaliera S.
Paolo, Dipartimento materno infantile
GENOVA: Istituto Giannina Gaslini,
Ospedale Pediatrico IRCCS, U.O
Clinica Pediatrica I°
PADOVA: Azienda Ospedaliera-
Università di Padova, Dipartimento di
Pediatria, U.O.C. Malattie
Metaboliche Ereditarie
FIRENZE: Azienda Ospedaliero
Universitaria Ospedale Meyer,
Malattie Metaboliche e
Neuromuscolari Ereditarie
ROMA: Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù, Dipartimento di Neuroscienze,
U.O. di Patologia Metabolica
NAPOLI: Università degli Studi Di
Napoli Federico II°, Dipartimento di
Pediatria
BARI: Ospedale Pediatrico Giovanni
XXIII°, U.O. Malattie Metaboliche
CATANIA: Azienda Ospedaliera
Universitaria Policlinico, U.O. di
Clinica Pediatrica I
PALERMO: Ospedale Pediatrico G. Di
Cristina, 4° Pediatria
CAGLIARI: Azienda U.S.L. 8 Ospedale
Microcitemico U.O. Malattie del
Metabolismo e Screening Neonatale,
II° Clinica Pediatrica
L’elenco dei laboratori diagnostici è
scaricabile sul sito www.sismme.it
(A Cura di Aismme Onlus)
Alessia Merz, testimonial dell’AISMME
Per la campagna nazionale di sensibilizzazione per l’estensione dei programmi di screening alla nascita, iniziata nel 2006 ed
importante sotto l’aspetto socio-sanitario in quanto si doveva inizialmente “tentare” di aumentare la cultura della prevenzione
in epoca neonatale, l’AISMME Onlus ha richiesto la collaborazione di Alessia Merz, volto molto popolare della nostra televisione.
La stessa ha risposto subito positivamente, tenuto conto che all’epoca dello spot era al 5° mese di gravidanza del suo
primo bambino. Lo scorso 3 marzo Alessia ha dato alla luce Martina, la sua secondogenita, per la gioia di papà Fabio e del
fratellino Niccolò. La show girl ha quindi accompagnato spiritualmente ma anche con un coinvolgimento diretto le campagne di
sensibilizzazione dell’AISMME per l’estensione dello screening neonatale allargato, ed ha deciso di prendersi ancora un po’ di
tempo prima di ritornare sotto i riflettori. Dopo l’Isola dei Famosi, la Merz è scomparsa dai teleschermi, dedicandosi all’attività
di moglie e mamma. Un lavoro a tempo pieno che non sembra dispiacerle, anche se la voglia di riconquistare un posto al sole
è tanta. Abbiamo avuto il piacere di sentire telefonicamente Alessia, a poche settimane dal suo secondo parto: “Informatevi e
fate fare al vostro bimbo tutte le analisi possibili, prima e dopo il parto!”. E’ stato questo il consiglio di Alessia rivolto a tutte le
mamme. “Partorirò a Roma, nella stessa clinica dove è nato il mio primo figlio. Non ho potuto sottoporre Niccolò allo screening
neonatale allargato, e credo che non potrò farlo neppure per la piccola
che sta per arrivare. Non è giusto che solo in alcune parti d’Italia
sia possibile sottoporre il neonato allo screening neonatale allargato –
ha spiegato – In tutti gli ospedali ed in tutte le Regioni italiane dovrebbe
essere possibile accedere allo screening. Noi mamme non chiediamo la
luna, ma solo una garanzia in più per i nostri figli!”. Ha poi lamentato
una pesante mancanza di informazione su tutto quello che riguarda i
possibili rischi e le eventuali risposte della medicina per prevenirli: “Nel
mondo dello spettacolo – ha continuato – nonostante le gravidanze siano
sempre più sotto i riflettori e la disponibilità economica sia talvolta molto
alta, nessuno sa nulla di screening neonatale allargato o della possibilità
di donare il cordone ombelicale. Una disinformazione che però tocca non
solo le star. L’informazione è in generale carente, così come, purtroppo,
la curiosità, la voglia di informarsi. Forse è perché si pensa che i problemi,
la sofferenza, le malattie tocchino sempre gli altri. Non è così, e
quando capita di doversene accorgere è uno choc ed è spesso troppo
tardi. Si possono evitare rischi grazie a semplici controlli. Controlli che
poi danno alle famiglie il tempo ed il modo di decidere, di organizzarsi.
Trovo che ci sia troppa sufficienza e pressappochismo quando si parla di
gravidanza e di patologie neonatali”.

Salute
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Viaggi nel tempo: zone
geografiche e cronologiche
Autore: Dr. Roberto VINCENZI
Psicologo
Studio: Via Cairoli 11
Genova - Tel. 010.2477034
vincenzi@ordinepsicologiliguria.it
www.roberto-vincenzi.com
E’ cominciato negli anni Sessanta, al
tempo degli hippies giramondo, poi
viaggiare è diventato un modo sempre
più diffuso di passare le vacanze.
Magari con maggiori comforts, rispetto
agli hippies, però con la stessa
voglia di conoscere.
Siamo stati in paesi che i nostri genitori,
anche se ne avevano i mezzi,
non si sono mai sognati di andare a
vedere, hanno solo sognato sui libri
di geografia, se i libri di geografia
fanno sognare, poi c’era Salgari.
Una mescolanza di fattori culturali,
economici, sociali, uniti allo sviluppo
del trasporto aereo, ci rendono diversi
dalla generazione precedente.
Il numero delle persone che trascorrono
le vacanze viaggiando, aumenta
di anno in anno, sono sempre di più
quelli che scelgono voli intercontinentali
per mete lontane.
A cercare cosa? Ognuno il suo viaggio.
E’ la voglia di conoscere che ci
spinge, e ci porta dall’altra parte del
mondo.
Molti viaggiatori però, si trovano male
o sono soggetti a sorprese, perché
non valutano il fatto che un volo intercontinentale,
ti porta lontano nello
spazio, ma anche nel tempo.
Non ci si rende conto del fatto che il
mondo, può essere diviso in zone
geografiche, ma anche in zone cronologiche.
Sul pianeta esistono e coesistono
epoche temporali ben diverse
tra di loro.
Se è eccitante l’atmosfera dei grandi
aeroporti internazionali, se quando
sei sul jumbo con otto ore di volo
davanti, magari pensi a come sarà
dove arriverai, devi avere chiaro nella
mente anche l’epoca temporale che
incontrerai.
Dalla raffinata e ovattata tecnologia
dell’aereo, con la sua total immersion
in un mondo provvisorio, dove le
hostess ti sorridono, hai la musica in
cuffia, guardi il film, t’ingozzi o digiuni,
comunque sei protagonista come
passeggero della pantomima che
viene recitata per te, da tutto questo,
quando scendi dalla scaletta o passi
nel tubo, di colpo ti ritrovi in un altro
mondo, in un altro tempo. Mamma

Salute
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aereo ti pianta nella maniera più antipatica,
ed è peggio se viaggi con la
compagnia di bandiera, perché perdi
di colpo anche la tua lingua, che se
ne andrà presto a consolare altri passeggeri,
quelli del ritorno in Italia, e
tu ti trovi solo al baggage claim, poi
devi uscire dall’aeroporto.
E cominciamo: Giappone e Usa sono
il futuro. Due futuri diversi che partono
da premesse molto diverse; in
entrambi tecnologia alla grande.
Il Giappone parte da tradizioni molto
antiche; vende l’anima per qualche
yen in più, ma in compenso conserva
molti aspetti ancora tradizionali. Lo
straniero, magari non yankee, è ancora
un animale degno di rispetto. Che
si faccia la coda anche nel modernissimo
métro di Tokyo, che cercare un
indirizzo in Giappone sia un’impresa,
quanto all’elenco del telefono meglio
non parlarne, questo è vero, ma, se
vai un po’ fuori dai sentieri turistici,
se accetti con un sorriso che il tassista
cerchi di parlare con te in giapponese,
pensando che tu capisca, se
cerchi di comunicare con la gente,
qualche incontro da ricordare lo fai.
Gli Stati Uniti partono da una situazione
senza tradizioni antiche, non
hanno una gran base sulla quale elaborarsi,
la loro storia è recente, l’odio/amore
per l’Europa si manifesta
in modi diversi, l’inconscio collettivo
sarà anche magari tutto a New York,
ma come europeo avverti continuamente
differenze tra loro e noi, nel
modo di vivere e pensare.
Credono nella modernità e nel futuro,
di avere e dover mantenere un ruolo
dominante sul pianeta, la tecnologia
è all’avanguardia mondiale, ma
occhio a girare di notte nelle grandi
città, attenzione a passare da un
quartiere all’altro, non sempre si è
ben accetti.
Rispetto a noi europei, gli americani
sono molto più abituati a viaggiare, si
trasferiscono, per lavoro, da una città
alla altra, da uno stato all’altro,
aggiungendo alla sensazione di sradicamento
a livello collettivo, quella a
livello individuale.
L’Europa ha tutte le tradizioni alle
spalle per potersi guardare avanti;
magari col black out, ma, sotto i portici
dei palazzi antichi, nei carruggi
del centro storico, davanti alla facciata
di un duomo, con la Maestà di
Duccio e le belle ragazze che passano,
cosa t’importa se c’è poca luce e
la benzina costa cara? Certo che tra
un po’ perdiamo anche il lavoro, e
allora son guai grossi. Ma aumentano
le occupazioni indipendenti e la
volontà di cambiare, reagire alla crisi.
Altri segni da leggere possono essere
l’incremento del terziario, dei servizi
turistici, del volontariato.
I paesi ex comunisti hanno vissuto, e
stanno vivendo le conseguenze di un
periodo di guerre crudelissime, che
hanno segnato il distacco dall’Unione
Sovietica. La tristezza degli ungheresi,
l’alcolismo dei rumeni, l’angoscia
dei russi, l’espressione malinconica
che cogli negli occhi di tanti giovani
dell’est, tutto questo può far pensare
al dolore di chi ha capito di non essere
ancora in sintonia col tempo
moderno e sente, nelle difficoltà di
tutti i giorni, l’ingiustizia di arricchire
una classe politica, che è così avida
e miope da non capire che il tuo
servo, più lo tratti bene e più ti tratta
bene.
L’India è il medioevo, come pure gran
parte dell’Oriente. Certo, a Bangalore
ci sono i migliori ingegneri informatici
indiani, ma la modernizzazione non è
diffusa nel resto del paese. E lo devi
sapere quando scendi a Delhi in agosto,
con gli scarafaggi in aeroporto, e
senti quell’odore che ti accompagnerà
per tutto il viaggio: come essere
in una cucina piccola e calda dove
bolle una pentola piena di acqua di
fogna / curry / incenso / patchuli.
Uomini per strada con uno straccio
legato in vita, così magri, che vedi

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diagnosi
& terapia 01/09
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Salute
tutto il loro scheletro sotto la pelle.
La guida turistica, che esita a stringerti
la mano perché sei un fuori
casta. La violenza dei sikh, una gita
in ape-taxi in mezzo al traffico, il
telefono che non funziona mai, la
luce elettrica che va e viene portandosi
via l’aria condizionata. La contrattazione
continua, per comprare
qualsiasi cosa. Il lebbroso che ti chiede
l’elemosina, toccandoti col moncherino,
un cammello in mezzo alla
strada, il caos che succede ogni volta
che i passaggi a livello si aprono, e il
traffico si blocca per delle mezzore.
Se non sai che succederanno tutte
queste cose, ti sentirai in un mondo
alieno. Se te ne vai giù bel bello, pensando
alla beat generation e alla
serenità dell’oriente, allora a knock
out ci vai subito, basta che mangi
qualcosa di sbagliato, ti ritrovi a star
male e ti trovi la scusa per tornare a
casa.
L’Africa vive guerre e sterminio dei
quali a noi europei e americani, se
non ci sono petrolio o diamanti sul
territorio, non importa molto. Gli
Africani sembrano lacerati tra tecnologia,
sciamanesimo, i grattacieli e la
fame, i resti del colonialismo, animali
selvaggi e dittatori.
II Messico, l’America Latina sono
l’Ottocento: governi di regime, ingiustizie
sociali, la necessità di costruire e
industrializzare, la voglia e i tentativi
di proporsi al mondo in abiti nuovi,
portare all’occhiello il proprio modernismo
d’importazione, l’allegria di chi le
nostre crisi le deve ancora vivere, la
musica locale con parole strazianti e
ritmi da San Remo degli anni ‘50,
uomini che nel numero delle amanti,
identificano la propria vita e donne
tanto dolci, morbide, protette, represse
dal maschilismo ancora imperante.
Altri esempi fateli voi, fate altri viaggi.
I ricordi di viaggio che ti porti dentro,
sono meglio delle diapo e dei jpg.
Per il prossimo viaggio, prima di decidere
destinazione e giorno di partenza,
scegli attentamente anche l’epoca
di arrivo.

Salute in rete
01/09 diagnosi & terapia
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37
Gli esperti al telefono
In questa pagina potete trovare un elenco di specialisti a disposizione per risolvere telefonicamente i
vostri dubbi su temi di medicina e psicologia. La consulenza dei medici è gratuita ma vi preghiamo di
voler telefonare solo nei giorni e nelle ore indicate
DERMATOLOGIA ANDROLOGIA ODONTOIATRIA
Dr.ssa Clara Rigo
Spec. in Dermatologia e Venereologia
Verona, Tel. 045.8300334
(Giovedì dalle 12.00 alle 13.00)
Milano, Cell. 320.1106247
(Mercoledì dalle 15.00 alle 16.00)
Prof. Aldo Franco De Rose
Specialista in Urologia e Andrologia
Genova, Tel. 010.580301
(Martedì dalle 14,30 alle 15,30)
Roma cellulare 339.1868230
(mercoledì. dalle 14,00 alle 15,00)
Dr. Bahri Adis,
Implantologia e Parodontologia,
Milano,
Tel. 02.58303737
(Mercoledì dalle 13.30 alle 14.30)
DERMATOLOGIA PLASTICA ED ESTETICA FLEBOLOGIA ODONTOIATRIA BIOLOGICA OLISTICA
Dr. Matteo Basso
Specialista in Dermatologia
Plastica e Medicina Estetica
Genova, Tel. 010.5531916
(Lunedì dalle 14.00 alle 15.00)
Roma, Tel. 06.45550031
(Lunedì dalle 10.00 alle 11.00)
CHIRURGIA PLASTICA ED ESTETICA
Dr. Riccardo Lucchesi
Specialista in Chirurgia Plastica
e Ricostruttiva,
Milano, Tel. 02.794224
(Martedì dalle 17.00 alle 18.00)
PSICOLOGIA
Dr. Giuseppe Serpieri
Specialista in Chirurgia
Vascolare e Flebologia
Torino, Tel. 011.8199203
(Lunedì dalle 14.30 alle 15.30)
Dr.ssa Francesca Fulceri
Psicoterapeuta
Roma
Tel. 338.5620096
(Martedì dalle 12.00 alle 13.00)
DIETOLOGIA
Dr.ssa Annunziata Tomaini
Spec. in Odontostomatologia
Esperta in Medicine non convenzionali
per la cura della bocca e dei dentil.
Genova, Tel. 010.352527
(mercoledì dalle 12.00 alle 13.00)
Dr. Giacomo Fiori,
Specialista in Dietologia
Milano, Tel. 02.76021568
(Mercoledì dalle 15.00 alle 16.00)
POSTUROLOGIA
Dr. Ambrogio Castelli
Chirurgo estetico e
Otorinolaringoiatra
Milano
Tel. 02.70602676
(Martedì dalle 16.00 alle 17.00)
Prof. Daniele Raggi
Posturologo, Chinesiologo
Docente c/o “La Sapienza”, Roma
Milano, Tel. 02.39257427
(Lunedì dalle 12.00 alle 13.00)
ENDOCRINOLOGIA
Dr. Gian Marco Carenzi
Psicologo - Naturopata
Spec. in tecniche di rilassamento
Milano, Tel. 02.6704157
(Giovedì dalle 14.00 alle 15.00)
Dr. Alessandro Marugo
Endocrinologo
Genova
Tel. 010.3626841
(Martedì dalle 16.00 alle 17.00)
Dr.ssa Silvia Bornia,
Biologa Nutrizionista
Specializzata in Intolleranze
Alimentari
Rapallo - Corso Colombo 34/4
Tel. 0185.233503
(Lunedì dalle 13,30 alle 15.00)

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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39
Qualità della vita come
valutazione del benessere
Autori: Dott.ssa Emanuela DI NAPOLI*
Dott.ssa Giovanna LENCI**
Psicologo Psicoterapeuta Sessuologo
Studio Via XX Settembre 19/3 - Genova
Tel: 010.8608850
Cell: 489899380
**Psicologo
Genova
Qualità di vita e componente emotiva:
nuovi parametri per la valutazione
del benessere globale.
“Che cos’è l’armonia in un uomo, e
tra l’uomo e il suo mondo -la qualità
di vita- cui aspirano il paziente, il
medico e la società?”
J. R. Elkinton
L’origine dell’espressione “qualità di
vita” (QoL: Quality of Life) è da collocare
nella letteratura socio-politica dei
primi anni ’60: Lyndon Johnson, allora
Presidente degli Stati Uniti, durante
un discorso alla Nazione sostenne
che gli obiettivi da lui perseguiti non
potevano essere valutati soltanto in
termini economici ma, appunto, in termini
di “qualità di vita”.
Solo alcuni anni più tardi, nel 1966,
per la prima volta il termine QoL viene
introdotto in una rivista medica ad
opera del medico J.R. Elkinton. Nel
suo editoriale dal titolo “Medicina e
qualità della vita”, Elkinton fornisce
una definizione di QoL comprendente
non solo il benessere e la soddisfazione
(“l’armonia in un uomo”), ma
anche la relazione tra l’individuo e
l’ambiente (“l’armonia tra l’uomo e il
suo mondo”), che corrisponderebbe a
quello che oggigiorno definiamo “stato
funzionale” e “condizioni di vita

40
diagnosi
& terapia 01/09
spazio-salute.it
Salute
ambientali”.
In passato il concetto “qualità di vita”
è stato troppo semplicisticamente
assimilato a quello di salute, dimenticando
che, nella sua tradizionale interpretazione,
esso è molto più ampio
poiché, pur abbracciando comunque
lo stato di salute mentale e fisica,
comprende altri ambiti, come per
esempio aspirazioni, valori personali
e grado di soddisfazione nelle relazioni
sociali.
Nel 1948 l’OMS ha proposto la definizione
di salute come “ stato di
completo benessere fisico, mentale e
sociale” , differenziandola dalla semplice
assenza di malattia. Spesso
questa definizione viene equivocata
nel senso che, apparentemente, l’assenza
di malattia è il cardine oltre il
quale raggiungere il benessere. In
realtà, il benessere psicofisico e
sociale sono obiettivi della persona
con malattia tanto quanto lo sono per
la persona priva di malattia.
Questa accezione del concetto di salute
implica perciò la presenza di una
qualità della vita intesa come il completo,
ed anche contestualizzato, star
bene dell’individuo sul piano fisico,
mentale, spirituale e sociale.
Va sottolineato che lo stato di benessere
e le condizioni di vita che lo favoriscono
possono subire dei cambiamenti,
nel corso della vita, in ogni
individuo. La “valutazione clinica”
del soggetto da sola quindi non è sufficiente
a fornirci un quadro completo
della sua qualità della vita in quanto
ci fornisce essenzialmente una misurazione
“oggettiva” del grado di
benessere fisico.
Per avere un quadro completo occorre
pertanto affiancare alla valutazione
clinica una quantificazione soggettiva,
ossia affidata direttamente alla persona
che, compilando opportuni questionari,
fornisce indicazioni precise sulla
propria salute, mentale e fisica, sull’efficienza
sociale e lavorativa e quindi
sulla qualità globale della sua vita
così come da lui percepita ma, soprattutto,
vissuta. Questo modello di percezione
individuale può essere definito
quindi come grado di benessere
complessivo avvertito dal paziente in
un preciso momento dell’esistenza.
E’ quindi nel concetto di percezione
individuale di qualità di vita che la
misurazione deve essere focalizzata
poiché il paziente sia adulto che bambino
è l’unico in grado di percepire
realmente la propria vita e quindi di
giudicarla.
A conferma di questo vari studi (Poli e
Romano, 2000) che hanno paragonato
la misurazione medica della qualità
della vita, con quella realmente percepita
dal soggetto, hanno evidenziato
differenze molto sostanziali: risulta
infatti che soggetti con grado di salute
generale comparabile percepiscono
stati di salute anche molto diversi.
Questo, aggiungono gli autori, assume
particolare rilevanza nei pazienti affet-

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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41
ti da patologie croniche, nei quali la
massima parte dei sintomi origina da
angosce psicologiche che comprendono
dolori non alleviabili, conflitti interpersonali,
sfiducia personale, cambiamenti
e soprattutto limitazioni nelle
consuete abitudini di vita.
La maggior parte degli strumenti utilizzati
per valutare la qualità di vita
consiste in questionari compilati direttamente
dai soggetti interessati.
Storicamente infatti la qualità di vita
dei bambini veniva valutata secondo il
punto di vista dei genitori, ma le ricerche
in merito hanno dimostrato una
divergenza tra quella autopercepita
dal bambino, e quella riferita dal genitore.
Quest’ultimo, infatti, tenderebbe
ad eccedere o a sottovalutare il
benessere del figlio.
I questionari, valutano diverse dimensioni
o aree dell’esperienza umana
che possano abbracciarne molteplici
aspetti, connessi allo stato funzionale
del soggetto, esaminato sotto diversi
profili (fisico, di ruolo, cognitivo, emozionale,
sociale) permettendo di ottenere
una misura sensibile del grado di
piacere e di soddisfazione che le persone
sperimentano nei diversi settori
della vita quotidiana.
La tabella mostra alcuni esempi di
domande suddivise per aree, che rappresentano
le diverse dimensioni. Le
risposte alle domande possono essere
di tipo sì/no oppure prevedere una
serie di risposte “a scala”, come ad
esempio: “per niente”; “un po’”;
“abbastanza”; “molto”.
La qualità della vita, come entità
misurabile, è oggetto di una crescente
attenzione da parte del mondo sanitario
per la centralità che il paziente sta
assumendo nelle decisioni che riguardano
la salute. Il punto di vista del
paziente, attraverso le sue percezioni,
credenze, emozioni, esperienze di vita
quotidiana, diviene così un nuovo
parametro, che si affianca agli indicatori
clinici nella valutazione dell’esito
di trattamenti o di cambiamenti nello
stato di salute della popolazione in
generale o gruppi di pazienti affetti da
determinate patologie.
Questo parametro si rivela tanto più
importante, quanto più la pratica
medica ed epidemiologica si trova di
fronte a quadri clinici complessi, spesso
composti da più patologie ad andamento
cronico. Oggi gli interrogativi
sulla quantità del vivere richiamano
con sempre maggiore insistenza quelli
della sua qualità.

42
diagnosi
& terapia 01/09
spazio-salute.it
Salute
UN OSPEDALE AL MESE
AUSL di Viterbo
REGIONE LAZIO
AZIENDA UNITA’ SANITARIA LOCALE VITERBO
Via Enrico Fermi 15 - 01100 Viterbo
tel. 0761 – 237405/237001
Fax 0761-237006
e-mail: addettostampa@asl.vt.it
www.asl.vt.it
Al blocco operatorio di Belcolle introdotta
l’innovativa tecnologia RFid.
Interventi chirurgici più sicuri col
bracciale elettronico
Il sistema permette la corretta identificazione
del paziente prima dell’intervento.
Pazienti e operatori più sicuri all’interno
del blocco operatorio. E’ il duplice
obiettivo raggiunto presso l’ospedale
Belcolle di Viterbo con l’introduzione
del bracciale elettronico. Unico esempio,
al momento, nella Regione Lazio
nell’applicazione dell’innovativa tecnologia
RFid (Radio Frequenza) impiegata
per l’identificazione del ricoverato.
Il progetto, fortemente voluto dal
direttore generale della Ausl di
Viterbo, Giuseppe Aloisio, nella sua
fase operativa è stato seguito dal

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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43
direttore sanitario del nosocomio
viterbese, Giuseppe Cimarello, dal
direttore del blocco operatorio,
Alberigo Paoletti, e dall’ingegner
Giovanni Riccio.
“Nel bracciale legato al polso del
paziente – spiega Riccio - sono
memorizzate tutte le informazioni
relative all’anagrafica dell’utente,
all’operazione a cui sarà sottoposto,
al lato dell’intervento qualora ci sia.
Cosa che, ad esempio, sul codice a
barre (alternativa al bracciale elettronico)
non c’è. Il codice a barre, infatti,
permette una lettura cruda del
dato. Sul bracciale, invece, si può
intervenire anche nel momento della
lettura, aggiungendo delle informazioni
che si ritengono utili”.
Il supporto informatico viene applicato
al ricoverato in reparto. Tramite lettore,
poi, l’utente può vedere e confermare
i propri dati anagrafici. Infine
nella recovery room (dove si prepara
e si risveglia il paziente dopo l’intervento)
e nella sala operatoria, altri
lettori sono a disposizione degli operatori
sanitari impegnati nel blocco
operatorio.
“Una struttura – dice Alberigo Paoletti
– nella quale accedono 13 unità operative
e dove, mediamente, vengono
operate almeno 20 persone al giorno,
oltre seimila l’anno. Tutti interventi di
media e alta complessità chirurgica.
Il rischio, dunque, che si incappi in
qualsiasi tipo di errore è molto alto.
Che sia un errore di identificazione
del paziente, di un possibile scambio
di persona, di un cambio del lato su
cui si deve intervenire, oppure di uno
sbaglio nella lettura dei dati. La
nuova tecnologia garantisce la sicurezza
del cittadino, che è identificato
nel modo giusto e corretto, e dell’operatore”.
In generale, tutto il blocco operatorio
di Belcolle è interessato da un processo
di informatizzazione di una
complessità estrema che parte dal
reparto, con le liste operatorie preparate
tramite un apposito software, e
che si completa con il riempimento
del registro informatico direttamente
in sala operatoria, fornita di moderni
touch screen. Al momento il bracciale
elettronico è stato introdotto
nell’Unità operativa di Urologia. Dopo
l’estate il sistema sarà esteso progressivamente,
e a moduli, a tutte le
unità operative che utilizzano il blocco.
Un processo, questo, che si completerà
entro un anno.
“La corretta identificazione del
paziente – commenta il direttore sanitario
dell’ospedale di Viterbo,
Giuseppe Cimarello – è una delle
dieci raccomandazioni fatte dal
Ministero della Salute ai sistemi sanitari
locali. Oltre ai benefici in termini
di sicurezza, il bracciale elettronico
porterà notevoli vantaggi all’azienda”.
Dalla riduzione dei tempi morti alla
trasparenza, dall’utilizzo appropriato
delle risorse alla possibilità di archiviare
i dati informatizzandoli. “In un
prossimo futuro - conclude Cimarello -
prevediamo l’abbattimento dei tempi
che al momento vengono dedicati al
cartaceo. Sulle liste d’attesa operatorie,
poi, siamo già in grado di garantire
una trasparenza assoluta, in quanto
sono rese accessibili a tutti all’interno
del sistema centrale. Anche le
eventuali modifiche sono registrate e,
quindi, devono essere giustamente
motivate. Sotto ogni punto di vista,
dunque, l’innovazione tecnologica di
cui ci siamo dotati permetterà a
Belcolle di fare dei notevoli passi in
avanti nell’erogazione dei propri servizi”.
Australiana in continua ascesa
Secondo quanto emerge dai dati del servizio
di sorveglianza Influnet, aggiornati
dall'Istituto Superiore di Sanità, nella
prima settimana del 2009 la curva epidemica
dell'influenza australiana ha segnato
un deciso rialzo, raggiungendo un'incidenza
pari a 2,98 casi ogni mille assistiti
(per un totale di 175.820 connazionali
malati), simile a quella registrata nella
stagione 2004-2005 caratterizzata da
una particolare virulenza. Colpiti sono
soprattutto i bimbi da zero a 4 anni, con
un'incidenza pari a 6,70 casi ogni mille
assistiti. "Tutto come da previsioni", commenta
il virologo dell'università degli
Studi di Milano, Fabrizio Pregliasco, convinto
che "con la riapertura delle scuole
l'epidemia si diffonderà ulteriormente,
per toccare il suo picco entro le prossime
3-4 settimane". Dunque tra la fine di gennaio
e l'inizio di febbraio. Ma accanto
all'Australiana galoppano anche i virus
parainfluenzali, con numeri "almeno 5
volte superiori" rispetto ai quelli segnati
finora dall'influenza doc.
Da Farmacista 33 12-1-09

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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Farmaci on-line:
la truffa è ancora il meno
I mezzi di comunicazione, come il
Corriere della Sera, riparlano del rapporto
tra salute e Internet, ma non va
sottovalutato il pericolo costituito
dalla vendita di medicinali senza controllo.
L'uso sempre più generale di Internet
per documentarsi su questioni mediche
e accedere a consigli sulla propria
salute ha cambiato il lavoro degli
operatori sanitari.
"Nelle farmacie di comunità è sempre
più frequente che il cittadino si presenti
munito di pagine scaricate dalla
rete, chiedendo delucidazioni" ha
dichiarato il vicepresidente della FOFI
Andrea Mandelli "Del resto è un fenomeno
ben noto ai medici di famiglia:
addirittura negli Stati Uniti c'è chi ha
proposto di remunerare il professionista
per il tempo che impiega a illustrare,
o smentire, il materiale raccolto
dal cittadino".
L'interesse della FOFI è massimo,
come naturale, sull'acquisto di farmaci
on line. "E' un aspetto che rischia
di essere sottovalutato perché in
Italia tutto l'e-commerce è penetrato
lentamente anche a causa della diffidenza
verso i sistemi di pagamento
elettronici, ma che presenta notevoli
rischi".
La Federazione ha emesso un comunicato
in cui ricorda ai cittadini quali
sono i pericoli insiti in questa forma
di commercio, riassumendoli in sei
punti.
• Spesso vengono proposte contraffazioni,
che possono non contenere
il vero principio attivo, cioè la
sostanza che ha l'attività curativa,
oppure contenere il principio attivo
in quantità differenti, per eccesso
o per difetto, da quella indicata.
• E' anche accaduto che i farmaci
proposti attraverso canali non autorizzati
contenessero sostanze pericolose
per la salute.
• Dei farmaci acquistati on-line non si
sa come siano stati conservati e
per quanto tempo. C'è la possibilità,
dunque, che siano scaduti o
adulterati.
• Anche ammettendo che si sia di
fronte a un vero farmaco, è possibile
che il dosaggio sia differente da
quello che si usa abitualmente:
soprattutto in Oriente vengono
approvati medicinali differenti per
dosaggio e preparazione da quelli
approvati negli Stati Uniti o in
Europa.
• Quasi sempre gli annunci delle farmacie
virtuali fanno riferimento a
farmaci soggetti ad abuso: anabolizzanti
usati per il doping, stimolanti,
psicofarmaci, medicinali per la
disfunzione erettile. E' il caso di
ricordare che l'uso di qualsiasi farmaco
fuori dalle indicazioni, è sempre
pericoloso.
• La pratica della prescrizione on-line
offerta da alcune di queste farmacie
virtuali è spesso una mera formalità
ed espone al rischio di interazioni
farmacologiche anche gravi.
Il medico e il farmacista di fiducia
sanno quali altri farmaci assume il
paziente e, quindi, possono evitare
che il paziente assuma medicinali
che "non vanno d'accordo tra loro".
"Alla fine, il rischio che dopo il pagamento
non arrivi nulla al cittadino,
cioè la truffa vera e propria, è ancora
il minore dei mali" ha concluso
Mandelli. "Corre l'obbligo di ricordare
che ogni qualvolta si tratti di farmaci,
la figura del farmacista è una tutela
indispensabile. Del resto lo sanno
bene anche gli utenti di Internet:
un'indagine condotta da Millward
Brown Delfo per conto di Google, il
principale motore di ricerca, aveva
confermato che comunque il paziente
tende a verificare le informazioni con
il medico e, se si tratta di medicinali
da automedicazione il farmacista è il
consulente più apprezzato (57%). Del
resto, anche la nostra è una rete, e
molto vasta, alla quale si accede
anche senza mouse".
Da Farmacista 33 13-1-09

Errata corrige.
Ripubblichiamo di seguito l’articolo della Dr.ssa Brizzi Tessitore uscito nul ns. numero di Novembre 2008 in quanto vi
erano alcuni errori.
Ci scusiamo con i Lettori e con l’Autrice del testo.
INCERTEZZA
Wild Oat
Maria Vittoria BRIZZI TESSITORE
Dott. in Medicina e Chirurgia
Dott. in Lingue e Letterature Straniere
Prof. in Materie Letterarie Genova
Tel. 010/54.51.677
Cell. 348/32.25.941
www.omeopatiaonline.com
Ci sono molte persone piene di entusiasmo
le quali progettano ma non
realizzano perchè, non sempre,
sanno chiaramente ciò che vogliono.
Hanno continuamente bisogno di
aiuto, di consigli.
Noi possiamo aiutarle a “trovare se
stesse”. Soltanto in loro troveranno
le risposte giuste.
E’ nota la storiella dell’affamato che
trovandosi sulla riva di un fiume, chiese
a un pescatore del pesce.
Il pescatore gliene diede.
L’affamato ne mangiò ma il giorno
dopo ebbe di nuovo fame.
Si avvicinò a un altro pescatore che
non gli diede cibo ma gli fece imparare
a pescare.
Da quel momento l'affamato non fu
più tale. Aveva imparato a procacciarsi
il cibo.
Le persone indecise, se non daremo
loro il pesce ma insegneremo loro “a
pescare”, saranno finalmente autonome,
non gestite o dominate da
altri.
Un supporto utile a chi soffre di
incertezza è dato dal fiore di Bach
chiamato Wild Oat.
Utile a qualunque età, lo considero
indispensabile ai bambini e agli
adolescenti. Il periodo dell'infanzia,
se vissuto con serenità, è il presupposto
di una personalità futura non
fragile, non nevrotica. Freud sosteneva
che l’adulto è il figlio del bambino
che è stato.
Il dr. Bach, medico, scienziato,
ricercatore e scrittore dice che Wild
Oat è per quelli che ambiscono di
fare qualcosa di importante nella
vita.
La difficoltà, per loro, è decidere
quale occupazione seguire, quale
strada scegliere.
Wild Oat, sovente, orienta la nostra
vita, definisce le nostre scelte. L’ho
sperimentato su numerosi pazienti
che ormai, hanno imparato “a
pescare” o, nella realtà, a gestire
con equilibrio la propria vita.

PRESA DI COSCIENZA
Walnut
01/09 diagnosi & terapia
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Maria Vittoria BRIZZI TESSITORE
Dott. in Medicina e Chirurgia
Dott. in Lingue e Letterature Straniere
Prof. in Materie Letterarie Genova
Tel. 010/54.51.677
Cell. 348/32.25.941
www.omeopatiaonline.com
Uno dei più grandi significati della
nostra venuta al mondo è la presa di
coscienza.
Probabilmente non conosciamo le
nostre potenzialità e, senza presunzione,
le nostre possibilità, il nostro
valore. Mi è sempre piaciuta la storiella
di Anthony De Mello a questo
proposito.
Rivediamola insieme. “Un uomo
trovò, abbandonato, un uovo di aquila
e lo mise nel nido di una chioccia.
L’uovo si schiuse e l’aquilotto crebbe
insieme ai pulcini pensando di essere
uno di loro. Frugava il terreno in
cerca di vermi e di insetti, schiamazzava
e chiocciava alzandosi da terra
soltanto di qualche centimetro. Non
ebbe mai la “illuminazione” di poter
fare immensi voli. Divenne grande
soltanto fisicamente. Da vecchia alzò
per un attimo lo sguardo e vide una
immensa aquila che planava, maestosa
ed elegante nel cielo. Era troppo
tardi per seguirla, per prendere
coscienza delle proprie capacità. E
così visse come un uccello da cortile
perchè pensava di essere tale”.
L’uomo, però, cerca di innalzarsi, in
ogni tempo ha tentato varii percorsi
di “illuminazione”. Viene da pensare
alle varie scuole di pensiero, a movimenti
che suggeriscono metodi.
Ricordiamo, fra gli altri lo Yoga, lo
Zen, il Sufismo, la Kabbala, le religioni,
le correnti filosofiche.
Personalmente, visto il risultato positivo,
consiglio sempre un corso sulla
consapevolezza perchè ogni passo
che ci avvicina a tale virtù è il mezzo
per vivere con gioia, sgombri da condizionamenti
e depressioni. A lato di
un tale percorso non è affatto inutile
assumere il fiore di Bach denominato
Walnut.
Il rimedio assicura costanza e protezione
dalle influenze esterne negative
per migliorare il nostro vivere che, in
certi periodi, è soltanto un peso, un
vegetare.
Dopo un breve ripensamento del
nostro passato e dopo esservi liberati
da eventuali sensi di colpa, sarà
una gioia star bene.
Riprenderci la vita è un nostro diritto.
Proviamoci.

48
diagnosi
& terapia 01/09
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Salute
UN MUSEO AL MESE
Museo Archeologico
Regionale di Aosta
Autore: Dr.ssa Maria Cristina RONC
Regione Autonoma Valle d’Aosta
Dipartimento Soprintendenza per i
beni e le attività cuturali
Direzione restauro e valorizzazione
Piazza Roncas, 12
11100 AOSTA
IMMAGINI: Su concessione della
Regione Autonoma Valle d’Aosta
Archivio fotografico – Ufficio beni
archeologici (Foto: M. Stellatelli,
2008 – M.C. Ronc, 2007)
Il MAR di Aosta è allestito nelle sale
del piano terreno dell’edificio, già
Convento delle Visitandine, sorto
sulle fondamenta della Porta
Principalis Sinistra e si articola in un
percorso tematico-cronologico compreso
tra la fase antica del Mesolitico
(7000-6000 a.C.) e il VII secolo d.C.,
accompagnato da citazioni che aprono
spunti di riflessione sulla continuità
del Tempo.
Aprono l’esposizione le collezioni
regionali: le formelle fittili nord-africane
con tracce di pittura aventi funzioni
di decorazione architettonica nelle
basiliche paleocristiane, oltre alle
copie delle tavolette assire della III
Dinastia di Ur (2100-2000 a.C. circa),
che il canonico della collegiata di
Sant’Orso, Justin Boson (1883-
1954), aveva raccolte durante la sua

Salute
01/09 diagnosi & terapia
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49
attività di direttore del Regio Museo
Archeologico nel 1929.
Sulle tracce della suggestione creata
dal Tigri e dall’Eufrate rinveniamo due
delle stele antropomorfe - la cui datazione
e tipologia rimanda a quell’area
culturale - dello straordinario sito
archeologico di Saint-Martin-de-
Corléans ad Aosta.
I reperti esposti comprendono un
lungo arco cronologico che va dai
quarzi del Mesolitico, all’Età del
Rame (3000-2800 a.C.), all’Età del
Bronzo tarda e finale (XIII-XII sec.
a.C.). fino all’Età del Ferro (VIII- VII
sec. a.C. / I sec. a.C.): documentate
da corredi personali (fibule, armille,
anelli da caviglia…) e da una ricca
collezione di manufatti ceramici.
Il plastico di Augusta
Prætoria (costantemente
aggiornato sulla base dei
continui ritrovamenti archeologici
urbani) è un utile
momento didattico e di comprensione
della stratificazione
urbanistica di Aosta; nella
sala sono, inoltre, due postazioni
video per raccontare la
storia del territorio dalla via
consolare delle Gallie fino
all’insediarsi dei castelli
medievali.
I rituali delle sepolture ed i
loro corredi vengono presentati
in due sale in cui viene
anche esposta l’inedita ricostruzione
del letto funerario
avvenuta sulla base degli
ossi lavorati ritrovati in una
tomba ad incinerazione della
necropoli di San Rocco.
Seguono due sale dedicate
all’epigrafia funeraria ed ai
culti della nostra Regione.
La religione cristiana trova
espressione nel preziosissimo
ambone rinvenuto negli scavi
della Cattedrale di Aosta e corredi
personali tardo-romani e basso
medievali.
Le ricche attestazioni relative all’edilizia
pubblica e alla statuaria sono presentate
sotto forma di “quadreria” in
cui vengono raccolte alcune delle
stampe con i principali monumenti
aostano, tra cui una veduta dell’arco
di Augusto di Piranesi. La vita quotidiana
è rappresentata attraverso le
suppellettili da tavola e da cottura;
tra i reperti da dispensa un suggestivo
gruppo di anfore.
Ricco anche il patrimonio di bronzi e
vetri che impreziosivano la mensa
romana. Veri oggetti da design si riconoscono
nel bacile in bronzo di una
fontana, oltre agli arredi sempre in
bronzo, pertinenti i mobili delle
domus.
L’esposizione si conclude con puntuali
riferimenti all’Uomo: oggetti del
lavoro (un corredo da scriba completo
di tutti gli attrezzi: dal calamaio, all’abaco,
alla scatola per i colori, agli
stilo; aghi, bottoni, pesi da telaio…),

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diagnosi
& terapia 01/09
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Salute
ornamenti personali (gemme e cammei,
anelli in oro, fibbie in argento,
bracciali), giochi (pedine in vetro) e
alcuni reperti rinvenuti in tombe e da
interpretarsi come doni (una preziosissima
statuetta in ambra e un piccolo
passero di ceramica).
Il percorso del MAR continua a svilupparsi
anche nel dialogo con il sottosuolo,
attraverso il posizionamento di
passerelle in vetro che suggeriscono
il nostro legame con la terra. Vi è
attualmente allestita (fino al 15 giugno
2009) un’emozionante e suggestiva
esposizione dedicata “Agli dei
Mani” e al ritrovamento di un corredo
funerario romano della seconda metà
del I secolo d.C.
Molto attivi e seguiti i laboratori didattici
destinati alla formazione di piccoli
archeologi!
NEWS
Al via semaforo del benessere in farmacia
Dodici domande per sapere tutto del proprio stile di vita e ricevere consigli tagliati su misura dal proprio farmacista.
Si tratta del progetto "PreVieni in farmacia" lanciato da Federfarma Milano che ha preso avvio ieri. Per una settimana
(fino a venerdì), i clienti delle farmacie di Milano, Lodi e province proporranno il test "Come stai?" per valutare lo
stato generale di benessere attraverso domande sul peso, la pressione arteriosa, l'alimentazione, il sonno. Alcuni
parametri potranno essere misurati anche sul momento insieme al farmacista. Il responso del test, valutato sulla
base del punteggio ottenuto, lancia un messaggio chiaro. Verde: continua così. Giallo: fermati e rifletti. Rosso: cambia
direzione. Insieme al questionario e al responso, il cliente riceverà anche i consigli "taylormade" del professionista
di fiducia.
Da Farmacista 33 13-1-09
Chi dorme poco piglia il virus
I ricercatori della Carnegie Mellon University di Pittsburgh hanno osservato che chi dorme meno di sette ore a notte
è più esposto alle infezioni da virus influenzali. Lo studio, coordinato da Sheldon Cohen, per la prima volta, mette in
relazione diretta la quantità di riposo con uno dei malanni più comuni: il raffreddore. Le conclusioni sono il frutto
delle osservazioni condotte su 153 persone, di età media di 37 anni. A tutti è stato chiesto il numero di ore di
sonno a notte, e quanto restavano a letto, ma svegli. Quindi, una volta isolati, sono stati infettati con il comune
rinovirus. Tutti, nei cinque giorni seguenti, hanno manifestato sintomi del raffreddore, ma non in ugual misura:
meno si dorme, più facilmente la malattia ha il sopravvento e i sintomi sono marcati. Una delle possibili spiegazioni,
ipotizzate dai ricercatori, è che il sonno breve o disturbato influisca con il meccanismo che favorisce le infiammazioni,
dunque su citochine, istamine e altri segnali che l'organismo umano mette in campo di fronte a un'infiammazione.
Da Farmacista 33 13-1-09