Scarica la rivista in pdf - Diagnosi e Terapia

More documents

Recommendations

Info

14 diagnosi & terapia 01/09 spazio-salute.it Salute UNA MALATTIA RARA AL MESE La Sclerosi Tuberosa smettere la mutazione a un figlio, ad ogni gravidanza. È possibile eseguire un test genetico per identificare la natura della mutazione negli individui malati e quindi aiutare i parenti stretti che desiderano sapere se sono a rischio di manifestare o trasmettere la malattia. Il test genetico, oltre a confermare la diagnosi clinica, permette ai genitori che vogliono affrontare una seconda gravidanza e ai parenti portatori della mutazione di effettuare un test prenatale sul nascituro mediante prelievo di villi coriali. I sintomi neurologici principali sono epilessia, ritardo mentale e disturbi del comportamento. Una caratteristica ben nota di questa malattia è che i sintomi possono variare molto da soggetto a soggetto, per tipo di manifestazioni e gravità, sia tra famiglie diverse che tra malati della stessa famiglia. A causa di questa variabilità nell’espressione clinica La Sclerosi Tuberosa è una malattia genetica multi-sistemica rara che colpisce 1 persona su 6.800 nati, e che interessa più organi tra cui la cute, il cervello, i reni, il cuore, la retina ed i polmoni. È dovuta ad un difetto di un gene sul cromosoma 9 (detto TSC1) o di un gene sul cromosoma 16 (detto TSC2), geni importanti nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare. Quel difetto favorisce lo sviluppo di amartomi (lesioni benigne) in diversi organi, la cui struttura e funzione può alla fine risultare compromessa. Gli amartomi hanno nomi diversi – angiomiolipomi renali, angiofibromi cutanei, rabdomiomi cardiaci, astrocitomi gigantocellulari cerebrali, linfangioleiomiomi polmonari – secondo l’organo e il tipo di cellule presenti. La malattia si manifesta sia nei maschi che nelle femmine e può essere trasmessa da un genitore pure affetto – forma familiare – o, più frequentemente, il malato ha genitori sani e nessun altro individuo della famiglia ha mai manifestato segni di sclerosi tuberosa – forma sporadica. In quest’ultima situazione, la malattia è dovuta ad una nuova mutazione. In ogni caso, la persona portatrice di una mutazione in uno dei due geni TSC ha il 50% di probabilità di trapuò, a volte, essere difficile raggiungere una diagnosi certa. E’ quindi utile rivolgersi a medici che abbiano particolare familiarità con i sintomi ed i segni della malattia; ciò non solo a scopo diagnostico, ma anche per instaurare terapie personalizzate e pianificare controlli periodici per prevenire complicazioni in determinati organi. Associazione Sclerosi Tuberosa onlus Storia e obiettivi L’Associazione Sclerosi Tuberosa onlus è un’Associazione senza fini di lucro nata a Roma nel Maggio 1997 su iniziativa di alcune famiglie con bambini affetti da sclerosi tuberosa e medici con lo scopo di unire le forze per supportare la ricerca scientifica e di diffondere la conoscenza della malattia. Negli anni, grazie alla volontà e al lavoro degli associati, l’AST è cresciuta notevolmente: sono numerose oggi le persone a vario titolo impegnate nell’Associazione in quasi tutte le regioni italiane; anche tra gli operatori, gli insegnanti, i medici si è diffusa la maggiore conoscenza della patologia e sono sempre più i centri medici nelle regioni italiane che si possono oggi considerare “esperti” e conoscitori di questa malattia.
Salute 01/09 diagnosi & terapia spazio-salute.it 15 Negli anni gli obiettivi statutari dell’AST si sono ampliati e sempre più strutturati e ad oggi si possono riassumere in: - supporto alle persone con ST, ai familiari, i medici e gli operatori che a vario titolo sono impegnati nella cura delle persone affette dalla patologia; - sostegno alla ricerca scientifica per approfondire le cause della ST e ricercarne le terapie più efficaci; - promozione della conoscenza della ST, formazione e scambio delle informazioni relative; - la promozione dei diritti, le pari opportunità e l’integrazione delle persone con disabilità nella società. Iniziative di raccolta fondi L’Associazione vive delle quote associative (30 € annui), donazioni, dei proventi di iniziative di raccolta fondi organizzate in tutte le regioni italiane, di contributi su singoli Progetti e soprattutto del volontariato di soci e sostenitori che dedicano il proprio tempo per la conduzione delle diverse attività. Dal 2006 è inoltre possibile aiutare l’associazione devolvendo il 5 per mille , indicando il codice fiscale dell’AST 96340170586 nella dichiarazione dei redditi nel riquadro dedicato alle ONLUS. Sedi, Delegati e Centri Medici regionali L’Associazione è oggi presente in quasi tutte le regioni italiane con delegati regionali e centri medici di riferimento sulla Sclerosi Tuberosa www.sclerosituberosa.org L’AST fa parte del circuito internazionale delle Associazioni ST nel mondo “Tuberous Sclerosis International. Associazione Sclerosi Tuberosa onlus cod fisc 96340170586 Sede operativa: via G: Oblach,38 – 00054 Fiumicino (Roma) – tel/fax 06/ 65024216 – 335.8282000 – Sede nazionale: Via Anagnina Nuova, 13 c / o Villaggio “Eugenio Litta” - 00046 GROTTAFERRATA (RM) - Sede Legale : Via A.Nibby,7 -00161 ROMA codice fiscale 96340170586 Conto Corr. Postale 96653001 - UNICREDITBANCA Iban IT 77 B 02008 03256 000010817718 Internet: http://www.sclerosituberosa.org - email: info@sclerosituberosa.org
Page 1: Anno XXVIII N. 01 - 20 GENNAIO 2009
Page 4 and 5: 4 diagnosi & terapia 01/09 spazio-s
Page 6 and 7: RESVERATROX di Solgar è un integra
Page 8 and 9: 8 diagnosi & terapia 01/09 spazio-s
Page 10 and 11: 12 diagnosi & terapia 01/09 spazio-
Page 15: Salute 01/09 diagnosi & terapia spa
Page 18: 20 diagnosi & terapia 01/09 spazio-
Page 21 and 22: Salute 01/09 diagnosi & terapia spa
Page 29: Salute 01/09 diagnosi & terapia spa
Page 35: Salute in rete 01/09 diagnosi & ter
Page 45 and 46: PRESA DI COSCIENZA Walnut 01/09 dia

Scarica la rivista in pdf - Diagnosi e Terapia

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?