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Orientamento terapeutico nel ritardo puberale
Nelle condizioni in cui l’ipogonadismo è secondario ad una endocrinopatia (ipotiroidismo,
iperprolattinemia, sindrome di Cushing), a deficit nutrizionale o ad un eccesso di attività fisica la
progressione dello sviluppo puberale avviene spontaneamente con la risoluzione del quadro clinico
di fondo.
Nelle malattie croniche l’obiettivo primario deve essere quello di controllare il più possibile
il quadro metabolico; generalmente, seppur con ritardo, l’evoluzione puberale avviene in maniera
fisiologica. Nelle adolescenti talassemiche, tuttavia, in caso danno metabolico severo si potrà avere
ipogonadismo persistente.
Nei casi in cui si pone diagnosi di ritardo puberale sia ipo- che ipergonadotropo, la terapia è
orientata su due obiettivi principali: indurre o sostenere lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e
ottenere e mantenere una ciclicità mestruale. I caratteri sessuali secondari possono essere indotti con
terapia estrogenica a basso dosaggio (etinilestradiolo 0.01 mg/die, estrogeni coniugati 0.3 mg/die,
estradiolo valerato 2 mg/die). Nelle situazioni in cui vi sia un rischio metabolico (dislipidemia
familiare, diatesi trombofilica, alterazione del metabolismo glucidico), è consigliabile utilizzare la
terapia per via transdermica con sistemi a dismissione percutanea al dosaggio di 0.025 mg/die di
estradiolo oppure con gel alla dose di 2.5 g/die. (dismissione di estradiolo 80 µg/die). Il dosaggio
dell’estradiolo potrà essere raddoppiato dopo 6 mesi, dopo attento monitoraggio clinico ed
ecografico da eseguire ogni 3 mesi. Quando lo spessore della rima endometriale valutata con
ecografia pelvica raggiunge 8 mm o se compare stillicidio ematico, si dovrà aggiungere una terapia
progestinica per os per 10-12 giorni al mese. In assenza di controindicazioni si potrà utilizzare una
formulazione estro-progestinica per uniformare la terapia con quella eseguita dalle coetanee a scopo
contraccettivo.
In situazioni cliniche con bassi livelli di gonadotropine, escluse altre patologie di fondo, se
l’età ossea è in ritardo rispetto alla cronologica, è giustificato l’impiego a scopo diagnostico per 6
mesi di bassi dosaggi di etinilestradiolo o di estrogeni coniugati per indurre i primi caratteri sessuali
secondari e facilitare l’inizio dello scatto di crescita. In situazioni di ritardo costituzionale, questo
ciclo breve può facilitare la progressione puberale, mentre in soggetti con deficit gonadotropo si ha
una regressione delle caratteristiche somatiche dopo l’interruzione della terapia.
Il follow-up dei singoli casi deve tener conto delle specifiche cause del ritardo in quanto, ad
esempio, in situazioni causate da un disordine autoimmune, è fondamentale la ricerca periodica di
autoanticorpi per altre patologie e in situazioni di deficit poliendocrino andrà valutata la necessità di
una terapia con GH o con ormoni tiroidei.
Infine, nella sindrome di Morris, è importante rinforzare l’identità di genere femminile. In
questi casi, è necessario gestire la presenza dei testicoli e l’eventuale assenza della vagina. E’
presente un rischio di degenerazione neoplastica dei testicoli per cui si rende necessaria la loro
rimozione. Questo potrà avvenire in epoca prepuberale, per motivi estetici e psicologici, se il
testicolo è collocato nella zona dell’inguine o nelle grandi labbra. Altrimenti si preferisce
intervenire al termine dell’adolescenza per consentire una femminilizzazione spontanea,
monitorando le dimensioni delle gonadi con ecografia pelviche periodiche. La rimozione in epoca
prepuberale rende necessaria l’induzione dei caratteri sessuali secondari con estrogeni a dosaggi
crescenti fino ad arrivare a dosi di mantenimento soprattutto per la protezione del tessuto osseo; non
sarà necessaria l’associazione del progestinico. Per quanto riguarda la vagina, se questa non è tale
da consentire una normale attività sessuale, si rende necessaria una dilatazione con intrusi di calibro
crescente o una correzione chirurgica.
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