Metilazione del DNA - CusMiBio

More documents

Recommendations

Info

• NEL 1999 VIENE IDENTIFICATA LA CAUSA MOLECOLARE NEL GENE CHE CODIFICA PER MeCP2 CHE E’ SITUATO SUL CROMOSOMA X. • 80%-90% DEI PAZIENTI AFFETTI DALLA FORMA CLASSICA DELLA SINDROME PRESENTANO MUTAZIONI IN MeCP2. Tipo di mutazione Frequenza
Il modello murino privo di MeCP2 ricapitola le caratteristiche della Sindrome di Rett Wild-type Mecp2-null Guy et al (2001). Nat. Genet. 27, 322-326; Chen et al (2001). Nat. Genet. 27, 327-331 • Il topo ko sviluppa sintomi simili alla Rett. Il topo condizionale mostra che la sindrome di Rett è una malattia esclusivamente neuronale. • L’espressione di MeCP2 nei topi ko recupera per breve tempo il fenotipo ma in breve gli animali sviluppano un fenotipo che ricorda la Rett. In accordo con ciò, ora sappiamo che duplicazioni del gene MECP2 portano all’insorgenza della Rett nei maschi.
Page 1 and 2: Epigenetica Definita come lo studio
Page 3 and 4: • Our body contains hundreds of d
Page 5: La metilazione del DNA • Dove la
Page 9 and 10: Alcuni Esempi Che Testimoniano L’
Page 11 and 12: Il Pattern Di Metilazione Viene Sta
Page 14 and 15: DNMT2 • FUNZIONE ASSOLUTAMENTE IG
Page 16: DNMT 3L • MANCA DI UN’ATTIVITA
Page 20 and 21: TF TF TF TF MBD MBD MBD MBD MBD MBD
Page 23 and 24: MeCP2 MBD TRD • NEL 1997 DUE GRUP
Page 25 and 26: MeCP2 e/o le Methyl-binding Protein
Page 27 and 28: MeCP2 MBD1 MBD2 MBD3 MBD TRD MBD Cx
Page 29: LA METILAZIONE DEL DNA E LE PATOLOG
Page 35 and 36: Sintomi dei topi privi del gene MeC
Page 37 and 38: Adenylate cyclase Neurone a riposo
Page 39 and 40: La Mancanza di MeCP2 Altera Lieveme
Page 41 and 42: La Sindrome Da Immunodeficienza, In
Page 43 and 44: • I pazienti nel 60-70% dei casi
Page 47: Quali Sono I Principali Cambiamenti
Page 50 and 51: EPIGENOMICA

Metilazione del DNA - CusMiBio

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?