Metilazione del DNA - CusMiBio

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Fenotipi Associati a Disfunzioni in MeCP2 • Mutazioni in MECP2 portano a molti diversi disordini neuropsichiatrici.
La Sindrome Da Immunodeficienza, Instabilita’ Centromerica, Anormalita’ Facciali (ICF) • Sindrome recessiva autosomica • 50 pazienti al mondo. Vita media 8 anni per continue infezioni alle vie respiratorie. 1/3 sono caratterizzati da ritardi nelle milestones dello sviluppo e da ritardo mentale. Caratterizzata: 1. da un’ importante diminuzione delle immunoglobuline nel siero nonostante un normale numero di cellule B; 2. instabilità dell’eterocromatina pericentromerica dei cromosomi 1, 16 e a volte 9 che porta a tipici e distintivi riarrangiamenti; 3. ipometilazione del DNA satellite e dismorfismi facciali.
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