Metilazione del DNA - CusMiBio

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• In genere il genoma dei pazienti non e’ ipometilato ma lo e’ severamente il DNA satellite dei cromosomi 1, 16, 9. Il DNA satellite centromerico di questi cromosomi nei pazienti ICF e’ in genere decondensato e mostra una forte tendenza a rompersi e a r i u n i r s i c a u s a n d o r i a r r a n g i a m e n t i cromosomici. I cromosomi acquisiscono lunghe braccia e i linfociti stimolati ad andare in mitosi hanno tipiche configurazioni multiradiali dei cromosomi • Demetilato anche satellite dell’Y nei maschi e alcune regione del corpo di Barr.
• I pazienti nel 60-70% dei casi portano mutazioni bialleliche eterozigoti nel dominio catalitico di DNMT3b. Si pensa che la totale assenza dell’attivita’ sia letale come nel topo. Il fenotipo probabilmente correla con l’attivita’ residua. • Fuori dal dominio catalitico vi sono regioni d’interazione prevalentemente con repressori e in genere queste regioni non sono mutate. Esiste solo una mutazione riportata che delocalizza la proteina e non associandosi più all’eterocromatina porta a satellite demetilato.
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