Lezione Atassie - Università degli Studi di Perugia
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Diagnosi• Gold Standard: test molecolare per l’espansioneGAA nel gene FDRA. Anche <strong>di</strong>sponibili test <strong>di</strong>carrier e <strong>di</strong>agnosi prenatale• Potenziali Evocati: compromissione costante deipotenziali somatosensoriali• <strong>Stu<strong>di</strong></strong>o della Velocità <strong>di</strong> conduzione nervosa:neuropatia assonale prevalentemente sensitiva• Risonanza magnetica: atrofia del midollocervicale, modesta atrofia cerebellare e del tronconelle fasi avanzate
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