Lezione Atassie - UniversitÃ degli Studi di Perugia

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An algorithm for genetic testing in SCA and Friedreich’sataxiaLancet Neurology 2004
Atassie Episodiche Dominanti• Improvvisi episodi di atassia ad età d’esordio variabiledalla 1 a alla 5 a decade accentuati da stress fisici e psichici• Atassia episodica (EA) type I, mutazioni puntiformi delgene per il canale del K + (KCNA1). Attacchi di atassia(secondi o minuti) associati a miochimie• Atassia episodica (EA) type II, mutazioni puntiformi delgene per il canale del Ca ++ (CACNL1A4), associata anistagmo. Mutazioni puntiformi dello stesso genecausano l’emicrania emiplegica familiare.• Atassia episodica (EA) type III, mutazioni puntiformi delgene per il canale del Ca ++ (CACNB4)• Trattamento d’elezione: acetazolamide
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