Download Emergo! 2 - 2011 hier. (pdf) - CMWP

Farmacogenetische studies in
multipel myeloom
Op 11 mei jl. promoveerde
Sophie Corthals
bij het Erasmus
Medisch Centrum op
het onderwerp Farmacogenetische
studies
in multipel myeloom.
Voor Emergo! schreef
mw. Corthals een samenvatting
van haar
bevindingen.
Dr. Sophie Corthals
Het menselijk lichaam is opgebouwd uit miljoenen cellen. Elke cel heeft
een celkern waarin het erfelijke materiaal van de mens gelegen is, het
DNA. Het DNA wordt binnenin de celkern opgerold tot chromosomen. Elke
celkern bevat 23 paar chromosomen, 46 chromosomen in totaal. De structuur
van het DNA is een dooreengevlochten ladder met treden die uit vier
verschillende chemische stoffen bestaan, de nucleotiden; adenine, cytosine,
guanine, en thymine, afgekort A, C, G en T. De volgorde van deze nucleotiden
bepaalt de informatie die nodig is om het lichaam op te bouwen
en te onderhouden.
Een klein stukje van het DNA vormt de code voor een bepaald gen, waarvan
we er in totaal meer dan 20.000 hebben. Deze gen-DNA-code wordt afgelezen
en vertaald, waardoor er een stukje messenger (mRNA) gevormd wordt.
Dit stukje mRNA wordt opnieuw vertaald, nu naar een eiwit. Elk gen codeert
op deze manier voor één specifiek eiwit. Eiwitten zijn noodzakelijk voor de
structuur en het functioneren van weefsels en organen in het lichaam.
Hoewel een groot deel van ons DNA overeenkomt, zijn er wel degelijk onderlinge
verschillen aanwezig. Een groot deel van deze variatie wordt veroorzaakt
door single nucleotide polymorfismen (SNPs), waarvan er in totaal
meer dan 11 miljoen bestaan. Een SNP houdt in dat er op één bepaalde
plek in het DNA bij verschillende mensen een andere nucleotide voorkomt.
Deze variatie zorgt niet alleen voor onze uiterlijke verschillen, maar heeft
ook impact op de reactie van mensen op ziektes en geneesmiddelen.
42